乌鲁木齐市人群ABO和Rh血型分布调查

血型是一种十分稳定的遗传性状,符合孟德尔遗传规律,各民族血型分布各有其特点,血型可作为一种遗传标记,对研究人类起源、进化和种族间的差异有一定意义。人类红细胞ABO血型的群体调查,不仅为人类群体遗传学、人类学和医学遗传学提供基本资料,而且有助于研究各民族的遗传     

MMP14基因启动子和外显子单核苷酸多态性在广西百色地区壮族人群中的分布

目的研究膜型基质金属蛋白酶-1(MMP14)基因启动子和外显子单核苷酸多态性(SNPs)各等位基因及基因型在广西百色地区壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用Multiplex SNaPshot SNP分型技术对百色地区624例壮族个体的MMP14染色体基因组上rs1003349 G/T、rs3751488 A/G和rs1042704 A/G进行基因分型,结合Hapmap计划第二期公布的四个人群SNPs分型数据,分析这五个人群的遗传结构。结果壮族人群MMP14的基因型分布频率为:rs1003349(GG 35.4%、GT 50.2%和TT 14.4%)、rs3751488(AA 13.9%、AG 47.8%和GG 38.3%)和rs1042704(GG 98.9%、AG 1.1%和AA 0%)。MMP14基因SNPs在壮族人群的分布频率与在欧洲白人、非洲黑人、日本东京人和北京汉族人群中的相比差异有统计学意义(P0.05)。结论广西百色地区壮族人群中存在MMP14基因多态性,且与欧洲白人、非洲黑人、日本东京人和北京汉族人群均有显著差异的遗传成分存在。     

STAT3基因多态性及其与HBV前C区基因突变的交互作用对肝细胞癌发病的影响

[目的]探讨信号传导和转录激活因子3(STAT3)基因rs2293152位点单核苷酸多态性(SNPs)及其与乙型肝炎病毒(HBV)前C区G1896A基因突变的交互作用对肝细胞癌(HCC)发病的影响。[方法]采用以医院为基础11配比病例对照研究方法,选取HBV感染合并HCC患者206例作为观察组,同期HBV感染非合并HCC患者206例作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测2组STAT3基因rs2293152位点SNPs,应用分子信标荧光定量聚合酶链反应技术测定HBV前C区G1896A基因突变。采用二分类Logistic回归模型分析STAT3基因rs2293152位点SNPs与HCC遗传易感性的关系,并探究rs2293152位点SNPs与HBV前C区G1896A基因突变的交互作用对HCC发病影响。[结果]对照组与观察组间STAT3基因rs2293152位点基因型分布差异无统计学意义(P0.05)。STAT3基因rs2293152位点G等位基因可增加HCC发病风险(P 0.05)。分层分析发现,在HBV前C区G1896A基因突变患者中rs2293152位点GG基因型相比GC+CC基因型,HCC发病风险升高,差异有统计学意义(P0.05)。交互作用分析示,STAT3基因rs2293152位点SNPs与HBV前C区G1896A基因突变存在正交互作用。[结论]STAT3基因rs2293152位点SNPs与HCC遗传易感性明显相关,并与HBV前C区G1896A基因突变存在正交互作用,可增加HCC发病风险。     

HapMap是什么？

单核苷酸多态性(SNPs)是引起人类不同个体间序列差异的最常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP。HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP。de Bakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000-500,000个SNPs,大约占所有常见多态(次要等位基因频率大于5％)的70-80％。祖先来自非洲的群体得到SNP的比例显著低于其他人群,但这一缺陷应该在获得第二阶段的数据后得到弥补。因此,HapMap计划很成功地完成了其主要目     

单核苷酸多态性与胃癌关系的研究进展

单核苷酸多态性（SNP）是指DNA序列中单个碱基的转换、颠换、插入、缺失,人类基因序列的变异大多数是单核苷酸的突变,而且在不同人群中,SNP的频率分布有差异,这些差异可以代表某一种族或人群间的遗传差异。因此,研究SNP有助于解释不同群体和个体对复杂疾病的易感性,以及对治疗的敏感性差异。此文综述了SNP与胃癌易感性、肿瘤侵袭转移及预后之间的关系。     

维吾尔族、汉族乳腺癌患者BRCA1基因的表达及差异

目的 探讨DNA修复基因BRCA1在维吾尔族、汉族乳腺癌组织及癌旁组织中的表达状况及种族差异.方法 选取维吾尔族和汉族乳腺癌患者各70例,应用实时荧光定量PCR测定癌组织及癌旁组织中BRCA1 mRNA的表达.其中随机选取维、汉族患者各27例,采用Western印迹法检测癌组织及癌旁组织中BRCA1蛋白表达.结果 BRCA1 mRNA和蛋白在维、汉乳腺癌组织中表达均低于相应癌旁组织(P＜0.05),且在两个表达水平上均有种族差异(P＜0.05).结论 BRCA1在乳腺癌组织及癌旁组织中存在转录及翻译水平的差异表达,并表现出种族差异性.     

肥胖症遗传学基础研究进展

肥胖以单基因或多基因缺陷为遗传背景,人类大多数肥胖属多基因性肥胖,其易患性主要决定于遗传因素,不良的环境因素作用于特定的遗传背景而引起肥胖的发病;近年已将一些种族的肥胖易感性主基因初步定位于10余条染色体区域,文献报道的肥胖候选基因有60余个,致病或引起疾病易感性增加的基因变异除可位于基因外显子区域外,也可位于基因的非编码区及基因周围区域,肥胖的遗传背景不但存在种族差异,而且存在性别差异,基因与基因之间的相互作用对肥胖的发生发展也有着重要影响。     

β2-肾上腺素能受体基因编码区+1053位和+1239位单核苷酸多态性与高血压的关系

目的：检测β2－肾上腺素能受体（β1－AR）基因编码区部分序列单核苷酸多态性（SNPs），并探讨这些SNPs与中国汉族人群原发性高血压的关系。方法：应用荧光标记自动测序法测定β2－AR基因编码区序列，确定SNP位置及类型，并通过聚合酶链反应－RFLP法进行SNPs基因分型。结果：编码区410bp长度范围内共检出2个SNPs，分别为＋1053位G→C、＋1239位A→G碱基变异。2种SNPs基因型频率在正常人群分布符合Hardy-Weinberg平衡。其中＋1239位SNPs基因型AA、GA、GG频率在正常血压和高血压人群间的分布差异有显著性（X^2=6.70,df=2,P＜0.05），位于＋1053bp处SNPs基因型在2组人群中分布差异无显著性（X^2=0.63,df=2,P＞0.05）。结论：β2－AR基因＋1239位SNPs与EH相关联，＋1053位SNPs可能仅为基因多态性标志。     

肥胖症遗传学基础研究进展

肥胖以单基因或多基因缺陷为遗传背景，人类大多数肥胖属多基因性肥胖，其易患性主要决定于遗传因素，不良的环境因素作用于特定的遗传背景而引起肥胖的发病；近年已将一些种族的肥胖易感性主基因初步定位于10余条染色体区域，文献报道的肥胖候选基因有60余个，致病或引起疾病易感性增加的基因变异除可位于基因外显子区域外，也可位于基因的非编码区及基因周围区域，肥胖的遗传背景不但存在种族差异，而且存在性别差异，基因与基因之间的相互作用对肥胖的发生发展也有着重要影响。     

血压表型、脂质成分与2型糖尿病的跨种族孟德尔随机化研究

目的采用两样本孟德尔随机化分析方法, 探究在欧洲人群和东亚人群中2种血压表型和4种脂质成分与2型糖尿病的因果关联。方法将分别来自2个种族的血压表型以及脂质成分和2型糖尿病遗传位点数据, 匹配相同的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点, 以与暴露表型密切相关的SNPs为工具变量, 运用逆方差加权法分析不同种族中各血压表型及脂质成分对2型糖尿病的因果效应, 同时利用MR-Egger回归模型、加权中位数法、MR-PRESSO、MR-Robust Adjusted Profile Score法和留一法进行敏感性分析。结果在欧洲人群中, 收缩压(OR=1.40, 95%CI 1.23～1.59,P<0.001)和舒张压(OR=1.24, 95%CI 1.08～1.42,P=0.002)的升高会增加2型糖尿病的风险, 高密度脂蛋白胆固醇(OR=0.68, 95%CI 0.62～0.76,P<0.001)的升高会降低2型糖尿病的风险;在东亚种族中, 舒张压(OR=0.75, 95%CI 0.59～0.95,P=0.007)的升高...     

State of knowledge of helminth fauna of freshwater fishes of Poland

A total 89 fish and lamprey species has been recorded from Polish freshwater habitats. Twenty-seven of them (30.3%) have not been surveyed for parasitic helminthes. Some of the latter fishes are either rare or not easily accessible. Other live only in specific habitats in scattered localities. An important obstacle for studying parasite faunas of some fishes may be their status on an endangered species. Among the non-surveyed fishes, are those which have been relatively recently introduced to Poland or migrated there on their own. The present paper attempts to review all hitherto not studied helminthologically fish species, their habitats, localities and current protection status.     

高血压降压治疗目标的再认识

根据传统的高血压水平的定义,1993年WHO高血压治疗指南提出血压控制目标为<140/90mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),但是并非所有患者都必须将血压降至同一水平,而应根据患者情况进行个体化治疗。Framingham进行的一项长达10～12年的心血管事件研究发现,第5年后,正常上限血压[收缩压(SBP     

Lack of correlation of degree of villous atrophy with severity of clinical presentation of coeliac disease

BACKGROUND AND AIM: Both the clinical presentation and the degree of mucosal damage in coeliac disease vary greatly. In view of conflicting information as to whether the mode of presentation correlates with the degree of villous atrophy, we reviewed a large cohort of patients with coeliac disease. PATIENTS AND METHODS: We correlated mode of presentation (classical, diarrhoea predominant or atypical/silent) with histology of duodenal biopsies and examined their trends over time. RESULTS: The cohort consisted of 499 adults, mean age 44.1 years, 68% females. The majority had silent coeliac disease (56%) and total villous atrophy (65%). There was no correlation of mode of presentation with the degree of villous atrophy (p=0.25). Sixty-eight percent of females and 58% of males had a severe villous atrophy (p=0.052). There was a significant trend over time for a greater proportion of patients presenting as atypical/silent coeliac disease and having partial villous atrophy, though the majority still had total villous atrophy. CONCLUSIONS: Among our patients the degree of villous atrophy in duodenal biopsies did not correlate with the mode of presentation, indicating that factors other than the degree of villous atrophy must account for diarrhoea in coeliac disease.