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1.
多指是最常见的先天性肢体异常，遗传方式多为常染色体显性遗传。迄今为止，用连锁分析的方法对多个非综合征型多指(趾)畸形家系进行了基因定位和致病基因的突变分析。本文就近年来在多指(趾)畸形致病基因研究方面做一综述。 相似文献
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多指 (趾) 畸形是最常见肢体畸形之一, 具有遗传性, 分为综合征型和非综合征型两大类型。 非综合征型按照解剖位置可分为轴前、 轴后及中央型多指, 综合征型多指 (趾) 是指除多指表型以外, 还 伴随其他症状。 近些年, 多用连锁分析、 全外显子测序等对相关致病基因的定位及突变进行分析, 并通过 分析突变的基因所表达的蛋白, 了解其对相关信号通路可能产生的影响。 通过总结多指 (趾) 畸形主要致 病基因最新研究及影响肢体前后模式主要通路, 旨在了解多指 (趾) 致病基因的研究方向和热点, 为今后 能在胚胎阶段阻断多指 (趾) 形成的研究提供依据和思路。 相似文献
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遗传性多指(趾)畸形及相关基因研究进展 总被引：2，自引：0，他引：2
先天性肢异常是人群中较为常见的遗传缺陷，而多指（趾）畸形是最常见的先天手（足）畸形。本文综述了多指（趾）畸形的分类及遗传特点；总结了脊椎动物中肢发育相关基因的研究现状，以及人类多指（趾）畸形相关基因的研究进展；并对其研究意义及前景作了展望 相似文献
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先天性多指(趾)畸形又称重复指(趾),是在新生儿中常见的疾病.病因尚不明确,多指(趾)畸形在手与足的先天性畸形中较常见,有时可与并指、短指或其他先天性畸形同时存在,足部畸形趾以单个较多见,多生长在拇趾或小趾胖,而第2、3、4足趾处少见[1].有关对称性多指(趾)畸形并伴有家族遗传性的报道较少见.现将我科于2009年9月收治的1例有遗传倾向的先天性对称性多指及多趾畸形并伴有独立跖骨的病例报道如下. 相似文献
5.
中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断 总被引：18，自引：0，他引：18
目的对中国山东一个并多指(趾)，又称Ⅱ型并指(趾)，畸形大家系进行致病基因突变的鉴定．确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变；通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断；采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本，常规提取基因组DNA；设计并合成1对特异引物，通过PCR扩增HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨酸链编码序列；PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测，异常扩增片段经TA克隆后测序鉴定；产前诊断中，通过PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检查HOXD13基因内及基因两侧共3个微卫星多态标记进行单体型分析。结果本家系4代54人，患者16人(男6人，女10人)；手足共同表现为：3／4完全并指伴软组织蹼内多指，4／5并趾伴软组织蹼内多趾．外显率为100％，表现度变异明显。上述表现符合典型常染色体显性并多指(趾)的表型特征。对家系中18人(患者9人)进行HOXD13基因分析，结果显示：全部患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。通过HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析，对家系中1女性患者两次怀孕进行产前诊断，发现胎儿均携带突变HOXD13基因。结论首次在中国人典型并多指(趾)大家系中发现HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变；联合HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析，首次完成2例并多指(趾)胎儿的产前基因诊断。 相似文献
6.
像大多数脊椎动物,人类由39个HOX基因组成4个基因蔟。HOX基因在胚胎发育过程中 编码对肢体形态形成有十分重要意义的一系列转录因子,在中枢神经系统、中轴骨、胃肠道、尿殖管、外 生殖器和肢体发育中具有重要作用。遗传性肢体畸形有单纯性多指(趾)、单纯性并指(趾)、短指、并指 (趾)多指(趾)和并指(趾)缺指(趾)等。现已知多数不同类型的肢体畸形主要是由HOX基因尤其是 HOXD13和HOXA13基因不同突变引起,包括多聚丙氨酸链重复、无义突变、错义突变。肢体畸形也可 能由于包含HOXD和HOXA基因蔟在内的染色体缺失引起。也可能是由于影响单个或多个HOX基因 的调节突变引起。 相似文献
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像大多数脊椎动物，人类由39个HOX基因组成4个基因蔟。HOX基因在胚胎发育过程中编码对肢体形态形成有十分重要意义的一系列转录因子，在中枢神经系统、中轴骨、胃肠道、尿殖管、外生殖器和肢体发育中具有重要作用。遗传性肢体畸形有单纯性多指(趾)、单纯性并指(趾)、短指、并指(趾)多指(趾)和并指(趾)缺指(趾)等。现已知多数不同类型的肢体畸形主要是由HOX基因尤其是HOXD13和HOXA13基因不同突变引起，包括多聚丙氨酸链重复、无义突变、错义突变。肢体畸形也可能由于包含HOXD和HOXA基因蔟在内的染色体缺失引起。也可能是由于影响单个或多个HOX基因的调节突变引起。 相似文献
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手足裂畸形是一种严重的出生缺陷,由于四肢端骨正中轴发育不全,剩余指（趾）呈现不同形式的融合,表现为手足中央裂隙、并指（趾）、指（趾）骨及掌（跖）骨发育不全的先天性肢端畸形。目前已定位了6个遗传位点,对其致病基因的研究已取得一定的进展。本文从致病基因定位的角度对各个亚型进行综述。 相似文献
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遗传性多指（趾）畸形及相关基因研究进展 总被引：4，自引：0，他引：4
赵红珊 《国外医学:遗传学分册》1998,21(6):322-326
先天性肢异常是人群中较为常见的遗传缺陷，而多指畸形是最常见的先天手畸形。本综述了多指畸形的分类及遗传特点，总结了脊椎动物中肢发育相关基因的研究现状，以及人类多指畸形相关基因的研究进展，并对其研究意义及前景作了展望。 相似文献