遗传性共济失调一家系13例

先证者(Ⅲ27) 男,40岁,因"进行性行走不稳3年"于2009年1月来我院就诊.先证者于3年前渐出现行走不稳,未诊治,近3年来自觉症状进行性加重,伴言语不清,无复视、头晕、肢体麻木、大小便功能障碍等.     

侧脑室肿物

1.病例简介：患者男,31岁,间断性头痛3年,不伴有恶心、头晕,休息后可缓解。近3个月来,出现记忆力不降,睡眠差,心情烦躁,1d前突然出现剧烈头痛,言语不流利,并出现呕吐,继而出现意识不清,于2004年1月4日入院。专科体检：嗜睡,言语尚流利,对答切题,不能回忆起发病时情节。双侧视乳头水肿,右下肢Babinski征阳性,余无阳性体征。     

遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型一家系11例

先证者(Ⅲ3)男,34岁.因"言语不清1年,行走不稳半年"于2008年7月入院.患者于2007年7月出现声音变小,声音稍含混,同时有小腿夜间"抽筋",持续约1 min自行停止,"抽筋"后感肢体疼痛.     

遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系八例

先证者(Ⅲ3) 女，34岁。因“行走不稳5年，言语不清3年”于2004年10月来我院就诊。5年前患者渐出现走路不稳，自觉双下肢僵硬，行走时脚落点不准，3年前走路稍微摇晃，并出现说话声音颤抖、含混不清，病情逐渐加重。查体：神志清楚，心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可，构音障碍，言语分节停顿、稍含混，余颅神经未见异常。双下肢肌张力增高，肌力正常。     

糖尿病酮症酸中毒及高渗状态致脑梗塞1例

1病例摘要 女性患者,56岁,既往糖尿病病史10年,未予饮食控制及药物治疗。以“头晕、呕吐,左侧肢体活动不灵3天”入院。3天前不洁饮食后出现腹泻数次,为黄色稀水样便,无粘液及脓血,无发热,继之出现头晕、呕吐,左侧肢体活动不灵,伴言语不清、饮水呛咳、左眼闭合不能。     

遗传性脊髓小脑共济失调2型一家系七例

先证者(Ⅳ1)女,24岁.因"行走不稳2年"于2006年11月来我院就诊.2年前出现行走不稳,腿迈步不灵活,行走摇晃,夜间明显,逐渐加重.1年前出现说话言语含混,主要是节奏变化,如吟诗歌,近半年偶尔有视物成双影.既往史、个人史无特殊.     

少年型进行性球麻痹耳聋一家系

少年型进行性球麻痹耳聋一家系裘丽红先证者女，３６岁。患者９岁时出现不明原因左眼闭合不紧，口角向右歪斜，伴双耳听力下降。１１岁时出现进行性听力下降。１５岁时言语含糊不清。２７岁结婚后生一健康女孩。分娩后言语不清加重，自觉舌体缩小伴颤动。全身消瘦，体重由...     

青霉素过敏3例抢救体会

1 临床资料 3例病人均为男性,年龄20～32岁.1例在青霉素皮试约1分钟出现胸闷、气短、全身不适、言语不清;2例青霉素皮试为阴性,其中1例在青霉素静滴过程中突发胸闷,呼吸困难,随之出现休克,另1例在输完青霉素返回营区途中突然昏倒在医院门诊楼前,呼之不应,推之不醒,四肢冰凉.     

遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系19例

先证者(Ⅳ22) 男,40岁.因"行走不稳5年,加重伴饮水呛咳、言语不清3年"于2008年1月来我院就诊.患者于5年前渐起走路不稳,行走时左右摇晃,脚落点不准,似醉酒步态,易摔倒,未诊治,症状缓慢加重.     

易误诊的舌型发作1例报告

患者孙某某，女性，61岁，河南开封市人，以“发作性舌后缩3年余，下颌不自主运动2年，口角抽动2月”入院。患者1998年7月开始生气后出现舌头向后部缩，伴言语不清，每次持续3～4S，约10余天发作一次，症状完全相同。开始在当地医院诊断为“TIA”，治疗3个月无明显疗效，后怀疑为“神经官能症”给予三唑仑、安拿芬尼治疗3周，     

强直性肌营养不良一家系11例

先证者（Ⅲ１０）男,３７岁。因握拳松手不易１７年,双手变细无力８年,言语不清５年就诊。患者于１７年前偶在疲劳后出现持物放松不易,渐发展为握拳松开困难。８年前发现双手臂变细、无力,有发僵感,伴颈部酸胀乏力。３年后言语不清,时有进食呛咳,行走乏力易跌跤,...     

变异型克罗伊茨费尔特-雅各布病1例报告

1病例报告林某某,男性,19岁,英籍华人,因四肢乏力、不自主抽动,记忆力减退1年,言语不清半年余于1997年11月19日入院。既往无特殊病史,无器官移植及注射生物制品史。自幼在英国长大,喜饮牛奶,常食牛肉,家族中无类似病史。患者于1996年9月渐感右上肢乏力、疼痛及不自主抽动,并逐渐累及在上肢,未予注意。1997年2月,症状进一步加重,并出现焦虑、睡眠障碍、记忆力减退及言语含糊不清等精神症状,在当地医院就诊按精神病服药治疗,效果欠佳。同年8月逐渐出现走路摇晃不稳、吞咽困难及饮水呛咳,不能言语,只能用手势表达简单意愿。…     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

双侧丘脑出血1例

丘脑出血是脑出血中最常见的类型,大多是由于膝状体动脉或穿通支破裂引起,最常见的病因为高血压,而肥胖、糖尿病、心脏病及使用抗凝药物等因素也可导致出血.一般多单侧发病,双侧丘脑出血则临床较为少见.现将1例双侧丘脑出血的病例报道如下. 1 病例介绍 患者女,51岁,右利手,主因“右侧肢体活动受限伴言语不清2h”于2014年2月21日人院.患者于人院前2h无明显诱因突然出现右侧肢体活动受限,伴言语不清,能部分理解问话.     

失语性癫痫持续状态1例报告

报告1例失语性癫痫持续状态病人。患者男,53岁,右利手,1990年5月出现发作性失语,表现不能理解别人问话内容,回答只是刻板重复“什么”、“是”,每次持续3～5min,恢复正常言语。每日发作2～4次,既往有多年高血压病史。检查:言语及神经系     

遗传性舞蹈样运动一棘红细胞增多症一家系三例

先证者(I3)男，36岁，因发作性抽搐6年，进行性四肢舌、不自主多动2年就诊。患者于30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状，经卡马西平等对症治疗症状缓解。34岁时，出现不自主多动，头摇摆，走路不稳，手足舞动，吐舌、咬舌，就餐时常常将食物吐出口外。查体：口腔、舌多处咬伤、溃疡，口中置一木棍以防止舌咬伤。意识清楚，反应迟钝，言语含糊，语音低，除舌不自主多动外，颅神经检查正常。四肢肌张力低，腱反射弱，四肢有不自主舞蹈样动作，以双上肢为著，指鼻、跟膝胫试验欠     

遗传性舞蹈样运动-棘红细胞增多症一家系三例

先证者 ( 3)　男 ,36岁 ,因发作性抽搐 6年 ,进行性四肢舌、不自主多动 2年就诊。患者于 30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状 ,经卡马西平等对症治疗症状缓解。 34岁时 ,出现不自主多动 ,头摇摆 ,走路不稳 ,手足舞动 ,吐舌、咬舌 ,就餐时常常将食物吐出口外。查体 :口腔、舌多处咬伤、溃疡 ,口中置一木棍以防止舌咬伤。意识清楚 ,反应迟钝 ,言语含糊 ,语音低 ,除舌不自主多动外 ,颅神经检查正常。四肢肌张力低 ,腱反射弱 ,四肢有不自主舞蹈样动作 ,以双上肢为著 ,指鼻、跟膝胫试验欠准确 ,步态不稳 ,Romberg阴性。辅助检查 :血脂正常。 E…     

松果体区绒毛膜癌一例

患者男,10岁.因头晕、恶心、嗜睡6 d,言语不能2 d于2009年12月9日入院.患者于6 d前无明显诱因出现头晕、恶心,嗜睡,有少量咳嗽、低热在上海某医院诊为上呼吸道感染,给予输液治疗,症状无好转,2 d前出现昏睡,言语不能,行走不能再去上海某医院诊治,经颅脑CT示颅内肿瘤,遂转入本院治疗.追问病史,患者5个多月前,在本院因脑积水行脑室腹腔分流术,术后恢复良好.