定量检测孕妇血浆中胎儿DNA在产前诊断的应用

目的探讨应用荧光定量PCR技术检测孕妇血浆中胎儿DNA量，了解胎儿DNA和母体DNA随孕周增长的变化，为将来应用于非创性产前诊断做临床前期研究。方法选择妊娠7～42周，B超确诊为单胎的孕妇58例，使用DNA试剂盒提取孕妇血浆中的胎儿DNA，用荧光定量PCR（FQ-PCR）技术测定血浆中β-actin基因和SRY基因的量。结果58例正常孕妇，有37例男性胎儿，检出率为100％。胎儿DNA的量在早孕组为9．08拷贝／ml（3．5～12．8），中孕组为45．41拷贝／ml（14．38～76．5），晚孕组为300．95拷贝／ml（84～840）。21例女性胎儿均未检出SRY基因。结论胎儿DNA随着孕周的增加而增长，母体血浆是进行无创性产前诊断的非常有价值的底物。     

富集孕妇外周血中胎儿细胞行胎儿性别诊断

目的探讨对孕妇外周血中胎儿细胞进行非侵入性产前诊断的可行性。方法对６４例孕８～４０周孕妇外周血进行密度梯度离心法,富集胎儿细胞,并经显微镜下观察计数各种细胞所占百分比。同时,对所富集细胞经提取ＤＮＡ进行人Ｙ染色体特异ＤＮＡ扩增,判定胎儿性别并与新生儿性别进行对照。结果６４例孕妇外周血中,２５例观察到有核红细胞,占３９．０６％。６４例孕妇分娩３３例男性婴儿,其中２８例扩增出Ｙ特异带;另外３１例分娩女性婴儿,除１例出现Ｙ特异带,其余未见特异带。诊断的灵敏度为８４．８５％,特异度为９６．７７％,总符合率为９０．６３％。结论密度梯度离心法可从孕妇血中富集胎儿细胞,且所获得细胞已基本满足体外扩增Ｙ染色体基因所需要的模板量。     

应用荧光定量聚合酶链反应技术诊断胎儿弓形虫感染

目的　探讨荧光定量聚合酶链反应 (FQ PCR )技术用于产前诊断胎儿弓形虫 (TOX)感染及其防治措施。方法　采用FQ PCR技术 ,检测 70例孕期TOXDNA阳性孕妇的羊水和 (或 )脐血的TOXDNA ,阳性者为胎儿TOX感染。对其中 48例TOX感染孕妇给予螺旋霉素常规剂量治疗 2个疗程 ,观察其治疗效果。结果　 (1) 70例TOXDNA阳性孕妇中 ,胎儿TOXDNA阳性 2 1例 ,胎儿宫内TOX感染率为 3 0 % ,羊水和脐血中的TOXDNA阴、阳性结果一致。 (2 )胎儿宫内TOX感染与孕妇血中TOXDNA含量高低有关 ,孕妇血中TOXDNA含量高时 ,对胎儿危害严重 ,胎儿宫内感染率也最高(5 5 % ) ;TOXDNA含量低时 ,胎儿宫内感染率也最低 (2 0 % ) ,两者比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。 (3 )经螺旋霉素治疗的孕妇 ,其胎儿宫内感染率为 2 1% ,明显低于未治疗者的 5 0 % ,两者比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　孕妇TOX感染可危害胎儿 ,FQ PCR检测羊水中TOXDNA可准确地诊断胎儿TOX感染 ,孕期治疗可降低宫内TOX感染率     

产科领域的弓形体感染

产科领域的弓形体感染中国医科大学附属二院（１１０００３）尚涛弓形体病是一种人畜共患疾病。患弓形体病或受其感染的孕妇除自身患病外，还可以通过胎盘传给胎儿，导致流产、早产、死胎、胎儿畸形，新生儿出现严重并发症。西方一些国家和地区人群感染率较高，故非常重视...     

Duchenne型肌营养不良病高危儿的产前基因诊断

应用ＤＮＡ分子杂交和１８对引物的多重聚梧酶链反应技术，对１０例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良病的高危胎儿进行产前基因诊断，结果：７例男性儿中有３例存在与先证者相同的基因缺失，诊断为ＤＭＤ患儿，均行人工流产术，另４例为正常男性胎儿。３例女性胎儿，１例为突变基因携带者，２例为正常胎儿。以上１０例均经出生后复检证实。提示：ｍＰＣＲ技术简单快速，特异性高，是一种很好的基因缺失筛查方法，本研究还对ＤＭＤ高危胎     

应用套式聚合酶链反应技术检测孕妇血浆中胎儿DNA的研究

目的 依据孕妇血浆中存在游离胎儿ＤＮＡ的理论,寻找一种非创伤性产前基因诊断的新方法。方法 用套式聚合酶链反应技术对１２例１２￣４０孕周的初产妇血浆中游离胎儿ＤＮＡ进行特异性扩增,扩增的基因为Ｙ染色体短臂单拷贝基因片段（ＤＹＳ１４基因）,扩增片段的大小分别为２３９ｂｐ和１９８ｂｐ,１２例孕妇均采用母体血浆直接作为模板进行套式聚合酶链反应扩增。结果 １０例妊娠男性胎儿孕妇中有８例血浆中出现ＤＹＳ１４基     

妊娠期尖锐湿疣的产前诊断及防治进展

妊娠时生殖道尖锐湿疣的发生率较非孕期增加，且生长迅速，可经产道感染新生儿导致咽喉乳头状瘤病发生。其诊断方法中，以多聚酶链反应最为敏感。治疗方法中以ＣＯ２激光联合三氯乙酸为首选。     

α-地中海贫血的产前基因诊断

目的应用PCR技术,对9例父母双方均为γ珠旦白基因缺失杂合子的胎儿进行羊水产前基因诊断.方法聚合酶链反应(PCR)技术.结果9例中3例胎儿表现为基因正常序列(aa/aa),4例胎儿纯合子(--/--),2例胎儿为杂合予(--/aa).B超检查疑有胎儿水肿的3例胎儿,经基因诊断仅有1例是纯合子,1例是杂合子和另1例是正常.结论PCR在α地中海贫血胎儿产前诊断决定胎儿是否存留的最可靠的方法,宣传教育和人群筛查十分必要,尽早发现杂合子夫妻,实施有效的产前诊断是降低水肿胎出生的根本所在.     

胎儿肠管扩张的产前诊断和临床预后

目的探讨胎儿肠管扩张的原因和临床意义。方法本文对107例产前超声发现胎儿肠管扩张孕妇进行临床管理和结果追踪，如产前出现明显胎儿肠管扩张（扩张的肠襻直径〉30mm）或明确诊断为消化系统畸形者，可选择引产放弃胎儿，并对患儿尸体进行解剖验证；如选择继续妊娠，则严密监测，分娩后行新生儿腹部X线平片拍摄和钡灌肠造影检查是否存在梗阻，并判断梗阻类型。分娩时取脐带血进行胎儿染色体核型分析。结果（1）产前超声表现为肠管扩张的107例孕妇中，78例（72．9％）合并消化系统畸形，其中，54例（69．2％）同时伴羊水增多，5例为染色体异常（7．8％），7例并多发畸形（9．0％）。（2）当胎儿腹部超声影像表现为典型的双泡征时，提示胎儿十二指肠梗阻，临床诊断正确率为100％，绝大部分由十二指肠闭锁和狭窄引起。（3）引起胎儿期肠管扩张的消化系统畸形中，以小肠畸形最为常见，结肠和肛门直肠病变少见。（4）29例胎儿产前超声表现为肠管扩张，分娩后1个月内新生儿未发现异常表现。结论产前诊断胎儿肠管扩张与消化系统畸形密切相关，需给予正确的临床管理和指导。     

遗传性疾病的产前诊断与防治

1　遗传性疾病　　遗传性疾病简称遗传病 (ｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅａｓｅ)是指生殖细胞(精子或卵子 )或受精卵的遗传物质 (基因 ,即ＤＮＡ)发生改变 ,或者是遗传物质的载体即染色体发生数目或结构畸变而引起的疾病。目前 ,根据遗传物质改变的不同和遗传特点的不同 ,将遗传病分为下述四大类型。1.1　染色体病　　人类体细胞中有 2 3对染色体 ,第 1～ 2 2对为常染色体 ,其余一对为性染色体。女性有两条形态相同的Ｘ染色体 ,故正常女性的核型为 4 6 ,ＸＸ ;男性有一条Ｘ染色体和一条较小、携带的基因也较少的Ｙ染色体 ,故正常男性的核型为 4 6 …     

A study of the value of measuring maternal serum alpha-fetoprotein for the antenatal diagnosis of neural tube defects

Summary Two neighbouring centres, both located in an area where the prevalence of neural tube defects (NTDs) is low, were compared to determine if there was any advantage in their differing policies as regard the antenatal detection of NTDs. At both centres routine ultrasound examinations were performed at 16–18 weeks gestation but at Hospital A serum alpha-fetoprotein (AFP) was measured at 16 weeks gestation. The prevalence of NTDs was 1.3 per 1,000 births at Hospital A and 1.7 per 1,000 births at Hospital B. The detection of anencephaly at both hospitals was 100%, however, only 43% of spina bifidas were detected at Hospital A compared with 60% at Hospital B. These results, the loss of two fetuses following amniocentesis at Hospital A and the lower detection rate for NTDs at the hospital employing AFP measurement are discussed.     

胎儿甲型血友病的基因诊断

目的 探讨胎儿甲型血友病的产前基因诊断方法的临床应用价值.方法 2002年1月至2006年12月对北京朝阳医院妇产科19个甲型血友病家系进行基因携带者检测,应用长距离PCR(LD-PCR)技术检测其凝血因子Ⅷ(FⅧ)内含子22倒位情况,出现倒位者直接行脐静脉穿刺抽取脐带血进行胎儿血友病基因的产前诊断;非倒位者则联合应用多位点基因连锁分析技术先对携带者进行筛查,而后进行胎儿血友病基因的产前诊断.同时进行胎儿脐带血FⅧ水平的检测.结果 (1)对19例孕妇的22次妊娠的胎儿进行了产前诊断,平均脐静脉穿刺孕周为23周(17～34周),所有穿刺均获成功,无穿刺导致的胎儿丢失.(2)19个甲型血友病家系中,有14个家系检测出内含子22倒位,对其16次妊娠胎儿行产前甲型血友病基因诊断,其中10例胎儿诊断为甲型血友病;6例诊断为正常胎儿.(3)多位点基因连锁分析技术产前诊断甲型血友病胎儿6例,其中包括1例孕妇先后2次妊娠甲型血友病胎儿.(4)22例胎儿中有16例进行了FⅧ水平检测(未行检测的6例为孕周低于20周或因经济原因患者家属拒绝),FⅧ水平在0～198%之间,有11例胎儿FⅧ水平＜10%,其中除1例FⅧ水平为2%,诊断为正常胎儿并随访1年FⅧ水平正常外,其余10例胎儿均诊断为甲型血友病.结论 应用LD-PCR和多位点基因连锁分析技术可以快速有效地进行甲型血友病携带者的确认;胎儿脐带血FⅧ水平的检测有助于初步诊断,但确诊胎儿是否患病仍须有基因诊断结果.     

A retrospective cohort study exploring the relationship between antenatal reflexology and intranatal outcomes

The integration of reflexology into midwifery care has become more common in recent years as a result of a developing interest in alternative and complementary therapies and also due to the integration of new skills into midwifery practice. The objective of this study was to investigate the association of antenatal reflexology with different outcomes in the intranatal period. The key variables of interest were onset of labour, duration of labour, analgesia used and mode of delivery. The findings showed there was no significant difference in the onset of labour or duration of labour between the two groups. The group who had four or more reflexology treatments had a reduced length of labour but this was not statistically significant. There was a significant difference in the use of Entonox between the two groups with the reflexology group having a lower uptake. Fewer women in the reflexology group had a normal labour with a higher percentage of women having a forceps delivery. In conclusion the only statistically significant difference between groups was less use of Entonox in the reflexology group. Further research requires standardized treatment and outcome measurement using prospective randomized designs with large samples.     

乙酰螺旋霉素治疗孕期弓形虫感染62例临床疗效观察

目的 观察乙酰螺旋霉素治疗孕期弓形虫感染的临床疗效。方法 治疗组６２例弓形虫活动性感染孕妇和育龄妇女给予口服乙酰螺旋霉素０．５ｇ,６小时１次,共服１０天,另选择２０例弓形虫活动性感染育龄妇女未给任何治疗作为对照,比较两组弓形虫特异性ＩｇＭ抗体的转阴率。结果 治疗组２９例孕妇和３３例育龄妇女Ｔｏｘ－ＩｇＭ的转阴率分别为８６．２％和８４．８％,而对照组的自然转阴率为１５％,经统计学检验两者均与对照组有     

Early unexpected diagnosis of fetal life-limiting malformation; antenatal palliative care and parental decision

Introduction: Conjoined twins are an infrequent occurrence in obstetric practice. Live-conjoined twins on a late preterm triplet pregnancy is an even rarer event.

Objective: The objective of this study is to emphasize the critical importance of perinatal palliative care and non-directive parental counseling, informed decision making and respect for autonomy following full disclosure of findings, fetal life-limiting diagnosis, treatment alternatives, maternal–fetal potential complications, and most likely perinatal outcomes.

Methods: Early surprise prenatal diagnosis, comprehensive parental counseling, palliative care, and perinatal care of a set of conjoined twins and a singleton.

Results: Cesarean delivery of a set of conjoined twins and a singleton at 34 weeks’ gestation. Immediate neonatal death of the conjoined twins, intact survival, and discharge of the singleton. Review of the database on previously reported similar cases. It is very important to utilize simple and direct language for parents to understand the grave prognosis to the pregnancy. Care alternatives in view of the maternal physical risks and psychological impact of carrying a high order abnormal multiple pregnancy, along with the possible side effects on the singleton.     

不良妊娠与TORCH感染的关系

目的 探讨不良妊娠与弓形体（ＴＯＸ）、其他（ＯＴＨ）、风疹病毒（ＲＵＶ）、 细胞病毒（ＣＭＶ）、单纯疱疹病毒（ＨＳＶ－Ⅱ）（ＴＯＲＣＨ）系列病原体感染的关系。方法 应用酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）和聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术,检测５４例有不良的妇女（试验组）及５４例正常孕妇（对照组）母血及胎儿脐血ＴＯＲＣＨ感染情况。结果 （１）试验组ＴＯＲＣＨ既往感染率为,ＣＭＶ４６．２９％;ＲＵＶ１６．２９％     

弓形虫感染与妊娠结局的关系

目的　探讨弓形虫 (toxoplasma ,Tox)感染治疗与妊娠结局的关系。 方法　采用ELISA结合PCR法检出Tox感染并要求治疗的孕妇 5 9例及育龄妇女 91例 (治疗组 ) ,均给予口服乙酰螺旋霉素治疗 ,与同期检出Tox感染 ,但未行治疗的孕妇 6 0例和育龄妇女 79例 (对照组 )进行比较 ,比较其Tox IgM及DNA转阴率、宫内垂直传播率及异常妊娠结局发生率。 　结果　治疗组孕妇及育龄妇女外周血中Tox转阴率分别为 83 0 5 % (49/ 5 9)和 70 33% (6 4 / 91) ,对照组孕妇Tox自然转阴率为35 % (2 1/ 6 0 ) ,育龄妇女为 37 97% (30 / 79) ;宫内垂直传播率为 8 4 % (5 / 5 9) ,明显低于对照组的 4 0 %(2 0 / 5 0 ) (χ2 =11 4 970 ,P <0 .0 0 1) ,相对危险度为 0 2 97;随访育龄妇女经治疗Tox转阴后怀孕 2 9例 ,足月分娩 17例 ,脐血Tox IgM、DNA均为阴性 ,体检未发现新生儿异常。　 结论　孕前检测和治疗Tox感染能有效控制胎儿受染 ;孕期治疗能减少孕妇感染 ,降低宫内垂直传播率 ,减少胎儿受损 ,改善妊娠结局。