关于3个多囊卵巢综合征SNPs的meta分析

目的:综合评价3个单核苷酸多态性位点(SNPs)rs12478601、rs13405728、rs13429458与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的相关性。方法:计算机检索Pub Med、CBM、CNKI、VIP、万方数据库2017年11月以前发表的3个单核苷酸多态性位点(SNPs)rs12478601、rs13405728、rs13429458与PCOS发病相关性的病例-对照研究。评价文献质量,采用Rev Man5.3软件进行meta分析。结果:共纳入10组独立病例-对照研究。Meta结果显示,亚洲人群纯合子模型中病例组的SNP-458(A)(OR=0.5,95%CI为0.42~0.61,P0.00001)、SNP-728(A)(OR=0.49,95%CI为0.38~0.62,P0.00001)、SNP-601(C)(OR=0.53,95%CI为0.46~0.62,P0.00001)明显高于对照组,差异有统计学意义。亚洲人群显性模型分析结果示,病例组SNP-458(A)(OR=0.69,95%CI为0.64~0.74,P0.00001)、SNP-728(A)(OR=0.66,95%CI为0.60~0.71,P0.00001)、SNP-601(C)(OR=0.69,95%CI为0.60~0.79,P0.00001)高于对照组,差异有统计学意义。欧美人群纯合子模型中,病例组与对照组比较SNP-458(A)(OR=0.58,95%CI为0.24~1.41,P=0.23)、SNP-728(A)(OR=0.99,95%CI为0.69~1.43,P=0.96)、SNP-601(C)(OR=0.91,95%CI为0.76,1.09,P=0.30)差异无统计学意义。结论:亚洲人群中SNP-728的等位基因A、SNP-458的等位基因A和SNP-601的等位基因C可能增加PCOS的患病风险,欧美人群中3个位点可能与其致病性无关。     

Vaspin基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性

目的:研究Vaspin基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法:选择2011年7月—2014年8月天津市中心妇产科医院确诊的PCOS患者200例为PCOS组,对照组选取非PCOS且无糖代谢异常的200例正常体检者。观察2组Vaspin rs2236242位点基因多态性基因频率的差别。结果:2组Vaspin rs2236242位点A等位基因与T等位基因频率比较,差异有统计学意义(OR=0.68,95%CI:0.51~0.91,P=0.009)。共显性遗传模型分析显示,TA基因型(OR=0.51,95%CI:0.33~0.79,P=0.002)和AA基因型者(OR=0.47,95%CI:0.23~0.95,P=0.035)的PCOS发病风险低于TT基因型者。显性遗传模型分析显示,TA+AA基因型者PCOS发病风险低于TT基因型者(OR=0.50,95%CI:0.33~0.77,P=0.001)。隐性遗传模型分析显示,AA基因型与TT+TA基因型者PCOS发病风险相似(OR=0.71,95%CI:0.37~1.38,P=0.317)。结论:Vaspin rs2236242位点基因多态性与PCOS发病有关,等位基因A及AA、TA基因型对PCOS发病可能起抑制作用。     

肿瘤坏死因子α308G/A位点基因多态性与宫颈癌易感性的Meta分析

目的:系统评价肿瘤坏死因子α(TNF-α)308G/A位点基因多态性与宫颈癌发生风险的关系。方法:检索Pub Med、Embase、Cochrane Library、中国学术期刊全文数据库(1979—2014.1)、维普数据库(1989—2014.1)和万方医学数据库(2000—2014.1)有关TNF-α308G/A基因多态性与宫颈癌发病风险关系的文献,按照纳入、排除标准选择试验并评价质量,从中提取有效数据进行Meta分析。结果:最终纳入16篇病例对照研究。Meta分析结果显示,总人群的TNF-α308G/A中A vs.G基因型与宫颈癌易感性差异有统计学意义(OR=1.242,95%CI为1.044~1.478,P=0.014)。亚组分析显示,亚洲人各基因型均不能增加宫颈癌发病风险(均P0.05)。白种人中基因型A vs.G(OR=1.299,95%CI为1.052~1.603,P=0.015),AA vs.GG(OR=1.627,95%CI为1.044~2.534,P=0.031),AA vs.(GA+GG)(OR=1.616,95%CI为1.033~2.527,P=0.036),与宫颈癌发生差异有统计学意义。非洲人中基因型GA vs.GG(OR=1.533,95%CI为1.023~2.297,P=0.039),GA vs.(AA+GG)(OR=1.531,95%CI为1.024~2.291,P=0.038),与宫颈癌发生有关。通过Bgger′s及Egger′s检验判断发表偏倚,结果可见A vs.G(P分别为0.029及0.030)存在发表偏倚。结论:TNF-α308G/A基因可能增加宫颈癌发病风险,但仍需大样本的高质量研究进一步证实。     

脂联素基因rs266729（-11377C/G）位点多态性与妊娠期糖尿病相关性的Meta分析

目的：系统评价脂联素基因rs266729（-11377C/G）位点多态性与妊娠期糖尿病（GDM）的相关性。方法：计算机检索PubMed、Web of Science、CBM、中国知网、万方和维普数据库,收集各数据库建库以来至2017年12月8日前国内外公开发表的有关脂联素基因rs266729（-11377C/G）位点多态性与GDM相关性的病例-对照研究。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果：最终纳入7篇文献,其中中文文献2篇、英文文献5篇。共纳入943例GDM孕产妇和999例正常孕妇。Meta分析结果显示：rs266729（-11377C/G）位点基因型频率在2组孕妇中分布差异无统计学意义。GG vs. GC的合并OR（95%CI）值为0.87（0.59~1.28）,GG vs. CC的合并OR（95%CI）值为1.03（0.71~1.48）,GC vs. CC的合并OR（95%CI）值为1.12（0.91~1.39）。显性及隐性基因模型在2组孕妇之间分布差异也无统计学意义,GG+GC vs. CC的合并OR（95%CI）值为1.22（0.98~1.51）,GG vs. GC+CC的合并OR（95%CI）值为0.95（0.66~1.36）。2组等位基因频率在其他种族亚组孕妇中分布差异有统计学意义（P＜0.05）,其G vs. C的合并OR（95%CI）值为0.65 （0.52~0.83）;2组等位基因频率在中国汉族孕妇中分布差异无统计学意义（P＞0.05）,其G vs. C的合并OR（95%CI）值为1.15 （0.91~1.45）。结论：其他种族孕妇的脂联素基因rs266729（-11377C/G）位点的多态性与GDM有关联,且该位点的次等位基因G是保护型基因,对GDM的预防和诊断具有一定价值。     

脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点多态性与妊娠期糖尿病相关性的Meta分析

目的:系统评价脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、CBM、中国知网、万方和维普数据库,收集各数据库建库以来至2017年12月8日前国内外公开发表的有关脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点多态性与GDM相关性的病例-对照研究。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果:最终纳入7篇文献,其中中文文献2篇、英文文献5篇。共纳入943例GDM孕产妇和999例正常孕妇。Meta分析结果显示:rs266729(-11377C/G)位点基因型频率在2组孕妇中分布差异无统计学意义。GG vs. GC的合并OR(95%CI)值为0.87(0.59～1.28),GG vs. CC的合并OR(95%CI)值为1.03(0.71～1.48),GC vs. CC的合并OR(95%CI)值为1.12(0.91～1.39)。显性及隐性基因模型在2组孕妇之间分布差异也无统计学意义,GG+GC vs. CC的合并OR(95%CI)值为1.22(0.98～1.51),GG vs. GC+CC的合并OR(95%CI)值为0.95(0.66～1.36)。2组等位基因频率在其他种族亚组孕妇中分布差异有统计学意义(P0.05),其G vs. C的合并OR(95%CI)值为0.65(0.52～0.83);2组等位基因频率在中国汉族孕妇中分布差异无统计学意义(P0.05),其G vs. C的合并OR(95%CI)值为1.15(0.91～1.45)。结论:其他种族孕妇的脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点的多态性与GDM有关联,且该位点的次等位基因G是保护型基因,对GDM的预防和诊断具有一定价值。     

VEGF基因多态性与不明原因复发性自然流产发生风险相关性的meta分析

目的:评价血管内皮生长因子(VEGF)基因的多态位点与不明原因复发性自然流产发生风险的相关性。方法:检索Pubmed数据库、Medline数据库、Cochrane图书馆数据库、中国知网(CNKI)、维普中文科技期刊数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库中有关VEGF基因多态性与不明原因复发性自然流产的病例-对照研究,对纳入的研究进行质量评价,采用Rev Man5.3软件进行数据分析。结果:最终纳入11篇文献对VEGF基因的-634G/C(rs2010963)、+936C/T(rs3025039)、-2578C/A(rs699947)及-1154G/A(rs1570360)4个位点进行评价,累计病例组1945例,对照组2074例。Meta分析结果显示,在VEGF基因的-634G/C位点,基因型CC发生复发性自然流产的风险高于基因型GG[P=0.03,OR=1.29,95%CI(1.03,1.63)];携带等位基因C妇女的发病风险高于携带等位基因G[P=0.02,OR=1.14,95%CI(1.02,1.27)]。+936C/T位点的CT、TT基因型及携带T等位基因发生复发性自然流产的风险高于CC基因型及携带C等位基因的女性[CT vs CC基因型:P0.0001,OR=1.40,95%CI(1.18,1.65),TT vs CC基因型:P=0.02,OR=1.72,95%CI(1.11,2.66),T vs C等位基因:P0.00001,OR=1.52,95%CI(1.30,1.78)];两组的-1154G/A、-2578C/A各基因型比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:VEGF基因-634G/C(rs2010963)、+936C/T(rs3025039)位点的单核苷酸多态性与不明原因的复发性流产发生可能相关。     

钙蛋白酶-5基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征的关系研究

目的:探讨钙蛋白酶-5(Calpain-5)基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系.方法:运用等位基因特异PCR(allele-specific PCR,AS-PCR),分析61例PCOS和70例非PCOS不孕患者的Calpain-5基因4个位点(rs948976、rs4945140、rs2233546和rs2233549)的单核苷酸多态性.结果:两组间位点rs948976和位点rs2233549基因型频率比较,差异有统计学意义(x 2 =4.970;x2 =7.430,P＜0.05),位点rs2233546基因型频率和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(x 2 =17.270;x2 =5.830,P＜0.05);位点rs4945140基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).4个位点之间均存在连锁不平衡,单倍体型AACG、GACG、AGCG、GATG在两组间频率分布比较,差并均有统计学意义(AACG、AGCG、GATG的OR＞1,P ＜0.01;GACG的OR ＜1,P＜0.01).结论:Calpain-5基因位点rs948976、rs2233546和rs2233549单核苷酸多态性与PCOS的易感性有关;单倍体型AACG、AGCG、GATG与PCOS的易感性可能有关,单倍体GACG可能是保护因素.     

雄激素受体(CAG)_n基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的Meta分析

目的评价雄激素受体(androgen receptor,AR)(CAG)n基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)易感性的相关性。方法检索Pubmed、Embase、CNKI、VIP、万方数据库,英文检索词为androgen receptor,polycystic ovarian syndrome,中文检索词为雄激素受体和多囊卵巢综合征,收集有关AR(CAG)n基因多态性与PCOS易感性的病例对照研究,进行Meta分析。结果共纳入12篇文献,PCOS组1 697例,对照组(健康女性)1 984例。Meta分析结果显示,PCOS组与对照组间AR(CAG)n重复序列长度比较,差异无统计学意义[标准化均数差(SMD)=-0.05,95%CI:-0.19~0.08,P=0.440]。PCOS患者中,高雄激素血症(hyperandrogenism,HA)患者与非HA患者间AR(CAG)n重复序列长度比较,差异无统计学意义(SMD=0.56,95%CI:-0.13~1.25,P=0.110)。结论 AR(CAG)n基因多态性可能与PCOS及其并发的高雄激素血症的发生无关联。     

多囊卵巢综合征脂代谢异常的病例对照研究

目的:分析多囊卵巢综合征(PCOS)脂代谢紊乱的危险因素，为PCOS远期并发症的筛查、治疗、预防提供临床指导。方法:收集就诊于广东省妇幼保健院413例PCOS患者临床资料，分析PCOS患者高脂血症的危险因素。结果:Logistic回归分析显示，年龄(OR=1.681,95%CI为1.047～2.699)、多毛评分(OR=1.912,95%CI为1.165～3.137)、体质量指数(BMI)(OR=2.474,95%CI为1.420～4.310)、黄体生成素/卵泡刺激素比值(LH/FSH)(OR=3.779,95%CI为2.127～6.711)、抗苗勒管激素(AMH)(OR=2.307,95%CI为1.195～4.456)、游离睾酮指数(FAI)(OR=1.890,95%CI为1.092～3.271)是PCOS患者高脂血症的独立危险因素(均P<0.05)。相关性分析显示，PCOS患者血清甘油三酯(TG)与FAI呈正相关(R=0.145,P=0.003),总胆固醇(TC)与AMH呈正相关(R=0.129,P=0.009),低密度脂蛋白(LDL)与LH/FSH、FAI呈正相关(R=0....     

骨形态发生蛋白15及雌激素受体1基因多态性与卵巢早衰关系Meta分析

目的探讨骨形态发生蛋白15(BMP15)及雌激素受体1(ESR1)基因多态性与卵巢早衰(POF)发生的关系。方法采用Meta分析方法,计算机检索MEDLINE、PREMEDLINE、Cochrane Library、中国期刊全文数据库(CNKI,1994-01-2012-03)等,收集有关病例对照研究或队列研究,由两位研究者独立进行文献筛选、资料提取和方法学质量评价后,采用Rev Man 5.3和Stata12.0软件进行Meta分析。结果共纳入16个研究。Meta分析结果显示,BMP15-9CG,788ins TCT,852CT,308AG及ESR1 Pvull,Xbal多态性,POF组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。BMP15538GA突变发生POF风险增加,是正常人的6倍以上,且结果差异有统计学意义(AA+AG vs.GG:OR 6.33,95%CI2.04~19.62,P=0.001;A等位基因vs.G等位基因:OR 8.96,95%CI 2.53~31.74,P=0.0007)。结论 BMP15-9CG,788ins TCT,852CT,308AG及ESR1 Pvull,Xbal多态性与POF发病无关,BMP15 538GA多态性与POF发病可能相关。     

促红细胞生成素治疗新生儿缺氧缺血性脑病的疗效系统分析

目的从循证医学角度探讨促红细胞生成素治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的临床疗效。方法检索中国期刊网、万方数据库、重庆维普、中国生物医学文献数据库及Pubmed,获得已发表的促红细胞生成素治疗新生儿HIE的相关文献。根据临床纳入和排除标准,利用Revman 5.1软件对符合纳入条件的文献进行合并分析,以评价促红细胞生成素治疗新生儿HIE后7、14、28d的新生儿神经行为评分及3、6个月发育指数评估的影响。结果共检索到符合条件的文献15篇纳入Meta分析,其中研究组共502例,对照组500例。治疗7d的Meta分析结果提示,OR=2.73(95%CI,0.73~4.73,Z=2.68,P=0.007;治疗14d的结果提示,OR=1.78(95%CI,0.84~2.73,Z=3.70,P=0.000 2;治疗28d的Meta分析结果提示,OR=2.34(95%CI,0.66~4.03,Z=2.73,P=0.006。3个月时的MDI、PDI Meta分析结果提示,OR=2.53(95%CI,1.72~3.72),2.48(95%CI,1.66~3.73),Z=4.70,4.40,P均0.000 1;6个月时,MDI、PDI的Meta分析结果提示,OR=2.85(95%CI,1.68~4.82),2.77(95%CI,1.67~4.72),Z=3.89,3.93,P均0.000 1。各研究的发表均无偏倚。结论促红细胞生成素治疗新生儿HIE能够明显改善新生儿的神经行为及促进智能发育。     

妊娠期糖尿病危险因素的分析

目的:系统评价妊娠期糖尿病(GDM)的危险因素。方法:通过检索中国知网、万方、维普、中国生物医学文献、pubmed等数据库,纳入有关GDM危险因素的文献。对纳入文献采用RevMan 5.2统计软件进行Meta分析。结果:共纳入文献30篇,共126374例。乙肝表面抗原(HbsAg)阳性(合并OR为2.11,95%CI为1.52~2.93)、多囊卵巢综合征(PCOS)(合并OR为7.48,95%CI为2.80~19.96)、不良孕产史(合并OR为2.25,95%CI为1.86~2.72)、年龄(合并OR为2.36,95%CI为1.67~3.34)、孕前超重或肥胖(孕前BMI24kg/m2)(合并OR为4.86,95%CI为3.04~7.79)、糖尿病家族史(合并OR为5.34,95%CI为3.77~7.57)均为GDM的可能危险因素;文化程度合并结果无统计学意义(P0.05)。结论:HbsAg阳性、PCOS、不良孕产史、年龄(≥25岁)、超重或肥胖、糖尿病家族史均为GDM危险因素。     

维生素D受体基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的研究

目的　探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关系。 方法　收集2005年1月至2008年3月北京儿童医院收治的125例汉族儿童 结核病患儿,以同期在北京儿童医院门诊行外科手术（如疝、牙齿矫正、鞘膜积液等）前查体的446例患儿作为对照,对照组无结核病史,X线胸片无异常,PPD皮 试硬结直径小于5 mm,按照年龄、性别以及居住地与病例组进行匹配,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测VDR基因上的Fok I和Taq I位点多态性,采用SPSS 12.0软件对病例组和对照组的基因型和等位基因频率进行卡方检验。 结果　结核组和对照组Fok I位点的FF、Ff、ff基因型频率分别为 29.6%、51.2%、19.2%和27.6%、50.9%、21.5%;Taq I位点的TT、Tt、tt基因型频率分别为90.4%、9.6%、0和86.8%、13.0%、0.2%;结核组和对照组在基因型频率 和等位基因频率分布上差异均无统计学意义。将样本按性别进行分组比较后发现,不同性别中病例组和对照组儿童的基因型和等位基因频率之间的差异无统计学 意义。 结论　VDR基因上的Fok I和Taq I位点的多态性与中国汉族儿童结核病的易感性无明显相关性。     

hWAPL基因多态性增加HPV16/18阳性宫颈癌患者的发病危险性

目的:检测宫颈癌患者外周血人半翼基因(hWAPL)的单核苷酸多态性(SNP)及宫颈癌组织中的HPV DNA感染型别,探讨宫颈癌的发病易感性。方法:应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术检测150例宫颈癌患者(病例组)和150健康妇女(对照组)外周血hWAPL基因的12个标签SNP(tagSNP)位点的多态性;采用基因芯片方法对宫颈脱落细胞进行HPV DNA分型检测。结果:与对照组比较,病例组hWAPL基因的SNP位点rs11595882 T(P=0.001,OR=2.481)、rs10887621 C(P=0.040,OR=1.610)、rs11202058 G(P=0.043,OR=1.479)的危险等位基因频率明显高于对照组(P0.05)。病例组hWAPL基因SNP rs7083506(CC+CT)(P=0.011,OR=3.273)、rs11595882(TT+TC)(P=0.002,OR=2.510)、rs7918136(TT+TA)(P=0.011,OR=3.273)、rs11202058的(GG+GA)(P=0.011,OR=3.273)危险等位基因型的频率显著高于对照组(P0.05)。HPV16/18阳性的宫颈癌患者的rs11595882和rs11202058位点的危险等位基因频率和等位基因型频率显著高于HPV16/18阳性的正常人群(P值均小于0.01)。结论:hWAPL基因的多态性改变是宫颈癌发生的危险因素,尤其对合并高危型HPV16/18阳性的患者尤为显著。     

维生素D受体基因多态性与佝偻病关系的研究

探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病（佝偻病）遗传易感性的关系。方法 　应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP ）分析技术检测2003年10月至2004年10月159例佝偻病患儿和78名健康儿童（对照组）VDR基因BsmⅠ位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和基因分布。结果　 佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm I位点基因型分布分别为：BB（0％）,Bb（15.7％）,bb（84.3％）和BB（0％）,Bb（11.5％）,bb（88.5％）,两组 间差异无统计学意义（P >0.05）;佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm I位点等位基因分布分别为：B（7.9％）,b（92.1％）和B（5.8％）,b（94.2％）, 两组间差异无统计学意义（P > 0.05）。结论　VDR基因BsmⅠ酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性相关关系尚须大样本进一步确定。     

内质网氨肽酶2基因rs2549782多态性与妊娠期高血压发病的相关性

目的:探讨内质网氨肽酶2(ERAP2)基因rs2549782多态性与淮安地区汉族女性妊娠期高血压发病的关系。方法:应用病例对照研究,收集2013年6月—2016年4月江苏省淮安市妇幼保健院确诊的汉族妊娠期高血压疾病患者100例为研究对象(病例组),同期住院分娩正常孕妇310例为对照(对照组),应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸离子飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)对ERAP2基因rs2549782位点进行基因分型。结果:2组中rs2549782位点等位基因分布差异无统计学意义(P=0.089),而基因型分布差异有统计学意义(P=0.045)。经校正混杂因素后,Logistic回归分析提示G等位基因(OR=1.64,95%CI:1.09~2.47)以及GT基因型(OR=2.23,95%CI:1.01~4.07)和GG基因型(OR=2.96,95%CI:1.20~7.31)为妊娠期高血压发生的危险因素。结论:ERAP2基因rs2549782位点单核苷酸多态性与淮安汉族妊娠期高血压疾病的发生具有相关性,G等位基因、GT和GG基因型均为妊娠期高血压的危险因素。     

IDE基因和TCF7L2基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨TCF7L2基因rs10885410、rs7100927位点和IDE基因rs10882066、rs11187007、rs7078413位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性的关系。方法选取2011年9月至2013年8月在中国医科大学附属盛京医院住院分娩的GDM孕妇178例为病例组,同期121例葡萄糖耐量正常的妊娠妇女作为对照组。提取受试者全基因组DNA,对TCF7L2基因rs10885410、rs7100927位点和IDE基因rs10882066、rs11187007、rs7078413位点进行基因分型,并进行相关分析。结果 TCF7L2基因rs10885410、rs7100927位点各基因型和等位基因频率分布,两组间差异无统计学意义(P0.05)。IDE基因的rs11187007位点,病例组AA、AG、GG 3种基因型频率分别为4.49%、56.18%、39.33%,对照组分别为10.74%、38.84%、50.42%,两组比较,P0.05。AG基因型GDM的发病风险与AA基因型相比,OR值为3.457(95%CI 1.342~8.909,P=0.010),经Logistic回归校正混杂因素后,OR值为3.403(95%CI 1.072~10.803,P=0.038)。结论 IDE基因的rs11187007位点多态性可能与GDM遗传易感性有关;AG基因型可能是其发生的危险性因素。     

脂联素基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的:探讨脂联素(ADIPOQ)基因的多态性是否与中国河南地区汉族育龄期妇女子宫内膜异位症(EMs)相关。方法:采用病例-对照研究设计,收集282例EMs患者和271例无内异症妇女的外周血,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)法对脂联素基因rs822395、rs17366568、rs2241766和rs1501299四个SNP位点进行基因分型。结果:经年龄和BMI校正后,rs2241766位点携带GG基因型致EMs效应是TT基因型的0.71倍(P=0.040,95%CI=0.51~0.98),加性模型和显性模型下rs2241766位点的携带G等位基因均与EMs发生风险降低有关(OR分别为0.71、0.68,均P<0.05);rs1501299等位基因T与对照组差异有统计学意义(加性模型P=0.050,OR=0.75,95%CI=0.57~1.00)。rs2241766位点的GT+GG基因型与EMs患者临床分期、CA125水平、有无痛经相关(OR分别为0.026、0.40、0.55,P<0.05)。rs1501299基因上携带T等位基因可使EMs患者高CA125水平、不孕发生的风险降低(OR分别为0.49、0.60,P<0.05)。结论:脂联素基因rs2241766和rs1501299多态性与河南地区育龄期妇女子宫内膜异位症易感性相关。     

二甲双胍对体外受精/卵胞质内单精子显微注射中多囊卵巢综合征患者妊娠结局有效性的系统评价

目的:系统性评价二甲双胍对常规体外受精/卵胞质内单精子显微注射(IVF/ICSI)中多囊卵巢综合征(PCOS)患者妊娠结局的有效性,旨在为助孕前的干预措施提供理论依据。方法:计算机检索中国学术期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库、Pub Med、Medline、Embase有关二甲双胍对IVF/ICSI中PCOS患者妊娠结局的临床随机对照试验(RCT)。按Cochrane系统评价方法,首先对纳入的文献进行质量评价和资料提取后,采用Rev Man5.2软件进行Meta分析。结果:纳入11个RCT研究,共1 310例患者,其中二甲双胍组713例,对照组597例。Meta分析结果显示:与对照组相比较,二甲双胍组的临床妊娠率(OR=1.60,95%CI:1.26~2.04,P=0.000 2)较高,卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率较低(OR=0.45,95%CI:0.31~0.64,P=0.000 1)。而活产率(OR=1.38,95%CI:0.98~1.94,P=0.06)和流产率(OR=0.72,95%CI:0.51~1.02,P=0.07)组间无统计学差异。结论:二甲双胍可提高IVF/ICSI中PCOS患者的妊娠率、降低OHSS发生率,但不能提高活产率及降低流产率。     

Ephrin A型受体4基因多态性与卵巢癌紫杉醇化疗疗效及毒性反应相关性研究

目的探讨Ephrin A型受体4(EPHA4)基因多态性与卵巢癌紫杉醇化疗疗效和毒性反应的相关性。方法前瞻性队列研究2011年6月至2014年3月沧州市中心医院妇产科收治的接受紫杉醇治疗的Ⅳ期卵巢癌病人129例,并通过基因测序法对纳入患者外周血细胞基因组中EPHA4基因rs17348202、XKR基因rs4737264多态性进行检测分型,结合临床资料,分析其与紫杉醇的毒性反应及疗效的相关性。结果 EPHA4基因rs17348202检测到CC、CT、TT 3种基因型,在队列中频率分别为18.6%、32.6%和48.8%。化疗安全性方面EPHA4基因rs17348202 TT型(OR=2.77,95%CI 1.11~8.39,χ2=4.02,P=0.04)为严重毒性反应的独立预测因素;有效性方面,EPHA4基因与化疗疗效显著相关(OR=2.40,95%CI 1.26~22.11,χ2=4.84,P=0.03)。而XKR基因rs4737264多态性与化疗安全性和有效性无相关性(P0.05)。结论 EPHA4基因rs17348202多态性与卵巢癌紫杉醇化疗安全性和有效性显著相关,XKR基因rs4737264与之无相关性。