婴儿期视网膜母细胞瘤217例临床特点及预后分析

目的:探讨婴儿期视网膜母细胞瘤(RB)的临床特点及预后。方法:收集2009年7月1日至2019年6月30日首都医科大学附属北京同仁医院儿科收治的217例(患眼335只)婴儿期RB患儿的临床资料,分析其综合治疗的临床疗效及预后。结果:1．临床特点：217例婴儿期RB患者中,男129例,女88例,男女比例为1.47∶1.0...     

213例视网膜母细胞瘤患儿血清NSE值分析

目的 分析视网膜母细胞瘤患儿血清神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)与临床分期的相关性.方法 收集2005年至2012年同仁医院213例经病理明确诊断为视网膜母细胞瘤的患儿临床资料,均为单眼发病.依据病理及全身检查,分为眼内期146例、眼外期48例及远处转移期19例.根据病理和年龄,将所有病例分为≤3岁的眼内期组、眼外期组、远处转移期组;＞3岁的眼内期组、眼外期组和远处转移期组.结果 眼内期组血清NSE水平为(27.5±10.8) μg/L,眼外期组血清NSE水平为(28.2±8.5)μg/L,远处转移期组血清NSE水平为(149.0±128.6)μg/L.≤3岁患儿各组NSE结果差异有统计学意义(P＜0.05).＞3岁患儿各组NSE结果差异有统计学意义(P＜0.05).远处转移期组患儿血清NSE水平明显高于眼内期组、眼外期组.结论 血清NSE值的测定对于视网膜母细胞瘤远处转移有诊断和鉴别诊断价值.     

侵犯视神经的视网膜母细胞瘤患儿465例预后分析

目的 观察眼球摘除术后病理侵犯视神经的视网膜母细胞瘤(RB)患儿的治疗及预后情况.方法 回顾性分析北京同仁医院2006年1月至2013年12月临床确诊为单眼RB,眼球摘除后病理诊断侵犯视神经的465例患儿的病例资料,根据其病理侵犯程度分为4级:1级为肿瘤细胞侵犯视乳头;2级为侵犯筛板;3级为侵犯筛板之后,未到视神经断端;4级为侵犯视神经断端.1级和2级统称为侵犯筛板前视神经,视为病理学低风险因素;3级和4级统称为侵犯筛板后视神经,视为病理学高风险因素.其他病理学高风险因素包括侵犯大范围脉络膜、巩膜、前房、虹膜和睫状体.将患儿分为合并及不合并其他病理学高风险因素组.分别给予相应的治疗并观察其预后.随访时间6个月～7年,平均随访时间3年7个月.结果 465例患儿中男279例,女186例.右眼260例,左眼205例.从发现症状到就诊的时间为1d～2年,平均2.7个月.465例患儿中25例死亡,总生存率为94.6％.侵犯筛板前视神经的患儿有338例,2例复发死亡,生存率为99.4％ (336/338);侵犯筛板后视神经的患儿有127例,23例复发死亡,生存率为81.9％ (104/127);二者差异有统计学意义(x2=52.299,P=0.000).1～4级视神经侵犯患儿的病死率分别为0.4％、1.0％、8.7％、60.9％;465例患儿中379例不合并其他病理学高风险因素,8例死亡,病死率为2.1％;86例合并其他病理学高风险因素,17例死亡,病死率为19.8％;二者差异有统计学意义(x2=42.955,P=0.000).侵犯筛板前视神经的338例患儿中304例不合并其他高风险因素,复发死亡O例;34例合并其他高风险因素,2例复发死亡,病死率为5.9％;二者差异有统计学意义(P =0.010).侵犯筛板后视神经的127例患儿中76例不合并其他高风险因素,9例复发死亡,病死率11.8％;51例合并其他高风险因素,14例复发死亡,病死率27.5％;二者差异有统计学意义(x2 =5.014,P =0.025).病理学高风险因素Cox回归分析显示:侵犯巩膜、视神经和视神经断端是影响预后的危险因素.结论 侵犯视神经的RB患儿总体治疗效果较好,但是侵犯视神经断端的患儿复发率高,应当积极予以辅助化疗.     

伴有肝脏受累的神经母细胞瘤患儿临床特点及预后分析——单中心10年诊治总结

目的分析并总结单中心10年诊治的伴有肝脏受累的神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)患儿临床特点及预后,为进一步修订完善NB的诊疗方案提供依据。方法连续纳入2007年4月—2017年5月间于我院血液肿瘤病房就诊的、伴有肝脏受累的NB患儿临床资料。随访截止日期为2017年12月31日。采用χ~2检验进行临床特点分析,采用Kaplan-Meier进行生存分析。结果伴有肝脏转移NB患儿共77例,占13%(77/603),中位年龄为31(2～132)个月,男性41例,女性36例,肿瘤原发部位包括腹膜后(69例,占90%),纵膈(6例,占8%),其他部位(2例,占3%)。危险度分组:高危64例(83%),中危4例(5%),低危9例(12%)。影像学表现为肝转移(64%)或肝脏直接浸润(36%)。骨转移发生率为70%,骨髓转移发生率62%,肿瘤邻近脏器受累发生率为52%,进行MYC基因检测的患儿29%伴有MYC基因扩增,17%患者丙氨酸氨基转氨酶升高,18%患儿谷氨酰转移酶升高。77例患儿中59例(77%)规律接受BCH-NB危险度分组分层治疗,中位随访时间为19(6～122)个月。59例患儿5年累积总生存率为52%。单因素分析表明年龄≥12个月、LDH≥上限2倍、伴有N-MYC扩增、危险度分组为高危组患儿预后较差,5年总生存率差异具有显著性(P<0.05)。结论伴有肝脏血行转移且年龄≥12个月NB患儿更易发生远处转移,伴肝脏直接浸润NB患儿更易发生邻近器官的侵犯。丙氨酸氨基转氨酶及谷氨酰转肽酶均不能作为肝脏受累的酶学指标。肿瘤侵袭性强及肿瘤负荷高是影响这类患儿预后的重要因素。     

不同临床分期的视网膜母细胞瘤患儿T淋巴细胞亚群观察

应用单克隆抗体检测T淋巴细胞亚群是评估机体免疫水平和免疫调节的较为有效的方法。本组通过检测38例不同临床分期视网膜母细胞瘤(retinoblastoma ,Rb)患儿血外周T淋巴细胞亚群 ,旨在观察Rb患儿免疫功能状况 ,探讨不同临床分期间是否存在免疫水平的差异 ,以了解不同功能T淋巴细胞亚群在肿瘤免疫中的作用和影响 ,以判断预后和指导治疗。对象和方法一、对象未使用过免疫抑制剂 ,临床及病理确诊为Rb的患儿38例 ,年龄在1～10岁间 ,其中男19例 ,女19例。据临床特点[1],将Rb临床分期分为四期 :Ⅰ期为眼内期 ,肿瘤局限于眼内 ,外眼无炎症表现 ;…     

三侧性视网膜母细胞瘤4例临床分析及文献回顾

目的分析三侧性视网膜母细胞瘤(TRB)的临床资料,探讨其诊断、治疗方法及预后情况。方法回顾性分析4例我院诊断为TRB的患儿临床特征及随访情况。结果4例TRB患儿中,1例有家族史(1/4);3例为双眼发病(3/4),l例为单眼发病(1/4);鞍旁占位1例,松果体占位2例,蝶鞍区占位1例;3例患儿首次血清神经元特异性烯醇化酶测得值升高,治疗后迅速降至正常。4例患儿中,2例经含有PECV方案化疗的规范治疗后病情均好转,其中1例颅内病灶消失,达完全缓解(CR),1例颅内病灶缩小,达部分缓解(PR);2例患儿因病情进展放弃治疗。截至随访日期,2例获随访患儿1例无事件生存,1例PR。结论TRB在临床上较为罕见,预后差,PECV方案化疗对其有效,但需更大样本进一步验证。     

14例肝母细胞瘤患儿的临床疗效观察

目的：通过对儿童肝母细胞瘤患儿的临床治疗结果的回顾总结,对ICE化疗方案的有效性和安全性进行评估。方法：自2000年6月至2008年6月,14例初发患儿入选,男7例,女7例,中位年龄：1.33岁（范围0.25～8.25岁）。临床分期：Ⅰ期6例,Ⅱ期1例,Ⅲ期5例,Ⅳ期2例。诊断时血甲胎蛋白（AFP）水平显著升高13例,1例AFP正常。采用多科室协作模式进行治疗,其中一期手术8例,3例进行了二期手术。化疗方案采用ICE方案,14例患儿共接受了73个疗程化疗,其中术前化疗25个疗程。结果：14例患儿治疗后有效12例（85.7%）,其中完全缓解10例（71.4%）,部分缓解2例,2例无效。随访至2008年7月31日,疾病处于长期完全缓解者9例（64.3%）,中位随访时间为35个月（范围：16～96个月）。5年总生存率（OS）为：（70.71±12.37）%,5年无事件生存率（EFS）为：（64.29±12.81）%。1例患儿复发,2例失访。结论：ICE化疗方案联合手术治疗能有效并且安全地治疗儿童肝母细胞瘤,Ⅳ期患儿的治疗有待于进一步研究。［中国当代儿科杂志,2009,11（8）：659-662］     

近二倍体神经母细胞瘤患儿临床特征及预后

目的:探讨染色体数目为近二倍体神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征、治疗效果及预后。方法:回顾分析2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的通过常规G显带技术检测骨髓染色体为近二倍体NB患儿的一般临床特征(包括年龄、性别、危险度分组、原发瘤灶部位等)、实验室检查结果、治疗和近期预后情况,采用 ...     

早产儿视网膜病107例临床特点及预后分析

目的评价早产儿视网膜病(ROP)临床特点及远期治疗效果。方法回顾性分析2004-01-01—2009-07-31复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的107例ROP患儿临床资料、ROP分期、治疗情况及远期预后。结果 1期和2期ROP共64例,6例2期病变达Ⅰ型阈值前病变而采用激光治疗,其他均未进行特殊治疗;除失访和死亡病例外,所有随访病例ROP病变均消退,远期视力不受影响。3期病变15例,其中14例达阈值病变者给予激光或冷凝治疗,1例未达阈值病变者不需要治疗。有完整随访资料的11例患儿中3例术后视力严重受损,仅存在光感,其余8例视力正常。4期和5期ROP共28例,随访的18例患儿中,仅1例手术后保存了正常视力(占5.6%),失明者达12例(占66.7%),其余5例虽保存视力,但视力极差,仅存光感(占27.7%)。结论 ROP防治关键在于预防ROP发生,当出现ROP早期病变时应严格筛查和及时干预,一旦疾病进入晚期,出现视网膜脱离时再治疗,则治疗效果不佳。     

小儿肝母细胞瘤24例的临床特点及预后因素分析

目的探讨小儿肝母细胞瘤的临床特点和生存状况,明确其预后影响因素。方法 2009年1月-2013年6月上海市儿童医院初诊并接受治疗的肝母细胞瘤共24例,采用国际儿童肿瘤协会的PRETEXT分期法进行疾病分期,采用手术和化疗相结合的治疗方法,评估其生存率与疾病分期、治疗策略的相关性。结果 24例患者中男15例,女9例,平均年龄(19±12.4)个月。随访至2014年6月30日,平均随访时间(25.6±19.5)个月。Ⅱ期3例(12.5%),Ⅲ期12例(50%),Ⅳ期9例(37.5%),5年总体生存率(OS)和无病生存率(EFS)分别为65.63%±9.83%和43.93%±12.04%。Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期的5年OS分别为:100%、91.67%±8.33%和22.22%±14.7%(P=0.001);5年EFS分别为100%、48.89%±13.06%和12.5%±16.67%(P=0.0003)。治疗策略上先行肿瘤根治术3例,均痊愈;余21例行肿瘤穿刺/活检,化疗,手术,再化疗,至今生存13例,复发死亡4例,放弃/失访4例。结论小儿肝母细胞瘤发病年龄小,治疗倾向于手术完整切除为主,辅以术前和术后化疗。疾病分期和肿瘤的完整切除是影响肝母细胞瘤的危险因素。     

慢性肾功能不全41例的临床特点

目的　探讨肾功能不全患儿的合理早期干预措施 ,以延缓患儿肾功能减退。方法　对 1990年 1月～ 2 0 0 3年 1月我院收治的 4 1例符合慢性肾功能不全患儿的病因、临床特点、治疗过程进行回顾性分析。结果　随访至今 14例 ,终末期肾病 3例 ,肾功能不全早期、中期、晚期分别 3、6、2例 ,肾功能不全早期即可表现贫血、生长落后、钙磷代谢异常、高血压等 ;18例放弃治疗死亡 ,失访 9例 ;16例隐匿起病者 (39.0 2 % )临床表现缺乏特异性 ,就诊时已经进入肾功能不全晚期 ;14例均予综合治疗 ,大多数患儿肾功能无减退 ;终末期肾病行肾替代治疗 ,目前 4例行腹膜透析。结论　儿童慢性肾功能不全起病隐匿 ,早期即可出现各系统受累情况 ,需及早发现及有效干预     

41例儿童肺吸虫病早期临床特点及误诊原因分析

我省西南山区流行卫氏肺吸虫病,我科自1979～1994年共收治儿童卫氏肺吸虫病41例,误诊19例(误诊率46.34％),现将该病早期临床特点及误诊原因分析如下。 临床资料 41例均有生吃溪蟹史,肺吸虫抗原皮试阳性并经血清免疫学检查确诊为肺吸虫病。男26例,女15例;年龄<5岁14例,～10岁19例,>10岁8例;38例来自流行区,3例来自市区;误诊时     

83例神经母细胞瘤患儿N-myc和ALK基因检测及临床病理分析

目的探讨N-myc和间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因拷贝数变化及ALK基因点突变等异常在神经母细胞瘤(NB)中的意义。方法回顾性分析83例NB患儿的临床病理特点,检测ALK和N-myc基因,根据NB患儿临床分期、组织学分类进行临床病理特征讨论和生存分析。结果共纳入83例NB患儿,以婴幼儿发病为主。NB中检测到N-myc基因增多和扩增,ALK基因异常表现为点突变和增多。17例NB患儿同时存在ALK和N-myc基因异常。年龄、临床分期和N-myc基因异常是影响NB预后的因子。结论对NB患儿进行N-myc和ALK基因检测,不仅能判断NB患儿的预后,还能为NB的ALK靶向治疗提供理论基础。     

小儿胸膜肺母细胞瘤临床特点及病理分析

目的探讨小儿胸膜肺母细胞瘤（pleuro．pulmonaryblastoma,PPB）的临床特点、病理学特征及早期诊治方法。方法对4例反复咳嗽,x线及CT检查发现胸腔内巨大占位性病变患儿的临床特点进行分析,l例放弃治疗,3例手术切除,病理学检查及免疫组化染色确诊为PPB,结合文献进行分析。结果肿瘤组织由原始胚胎小圆细胞及梭形细胞组成,核圆形或卵圆形,部分细胞呈巢状分布,原始细胞胞质空泡状,核深染,可见明显核分裂现象。免疫组化Vimentin（＋）,Desmin（＋）。结论 小儿胸膜肺母细胞瘤是罕见的肺间质恶性肿瘤,临床表现不典型,预后差,病理学检查和免疫组织化学检查有助于诊断,应及早完全手术切除,必要时辅以术后化疗。     

3例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特点及遗传学分析

Mowat-Wilson综合征（MWS）是一种由E盒结合锌指蛋白2（ZEB2）基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,临床表现多样,主要表现为智力障碍/全面发育迟缓、面容特殊,并伴有多种先天畸形。该文报道3例经ZEB2基因分析确诊为MWS患儿的临床特点和基因突变结果。3例均有先天性巨结肠及面容异常,其中病例1于4月龄死于重型心衰和肺炎,因年龄小,家长未能发现其全面发育迟缓,另2例均有重度全面发育迟缓。3例患儿均为ZEB2基因新生杂合无义突变携带者,其中c.756C > A （p.Y252X）为未见报道的新发突变,该类突变可产生截短蛋白,具有明确致病性。MWS临床和遗传异质性大,若患儿面容与MWS高度符合,且存在智力障碍/全面发育迟缓,合并多种先天畸形,临床医生应警惕MWS,基因检测有助于确立诊断。