植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosisPGD)是辅助生育技术与分子生物学技术相结合而发展的产前诊断技术。它与传统的产前诊断技术具有相同的目的,但与传统的产前诊断方法不同的是,PGD是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,在确定正常后再将胚胎植入子宫。这样可...     

植入前遗传学诊断

人类基因组计划和分子生物学技术的发展，必将为许多严重遗传性疾病的最终治愈提供有效的治疗手段，但目前控制这些疾病的方法依然足预防性的，其中包括产前诊断(prenata ldiagnosis，PND)技术。PND的目的是任妊娠期尽可能早对胎儿提供准确、快速的诊断。及时、安全地取得胎儿组织是诊断的前提，目前主要采用绒毛膜取材和羊     

植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ ,ＰＧＤ)作为产前诊断的一种更早期的形式 ,为不愿接受终止妊娠的遗传病高危夫妇提供了可供选择的手段。ＰＧＤ是指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测 ,排除致病基因的胚胎后才移植 ,不仅可防止遗传病的发生 ,而且避免选择性流产和多次流产可能造成的创伤以及伦理道德观念的冲突 ,还可缩短由于选择性流产需要恢复的妊娠间隔时间。其过程包括激素诱导超排卵 ,获得卵母细胞 ,用常规体外受精或单精子卵浆内注射受精 ,体外培养至 6～ 10细胞期 ,取 1～…     

植入前遗传学诊断及筛查咨询

随着分子生物学技术的飞速发展及其在生殖领域的应用,植入前遗传学诊断(PGD)、植入前遗传学筛查(PGS)的遗传咨询变得更加复杂。在PGD、PGS的遗传咨询中,医生应充分告知患者PGD、PGS的应用现状、利弊、可能的预后、技术缺陷与安全性问题。同时,经PGD、PGS成功妊娠的孕妇,仍需进行常规的产前诊断,这一点对于PGD、PGS的安全性至关重要。     

植入前遗传学诊断及筛查咨询

随着分子生物学技术的飞速发展及其在生殖领域的应用,植入前遗传学诊断（PGD）、植入前遗传学筛查（PGS）的遗传咨询变得更加复杂。在PGD、PGS的遗传咨询中,医生应充分告知患者PGD、PGS的应用现状、利弊、可能的预后、技术缺陷与安全性问题。同时,经PGD、PGS成功妊娠的孕妇,仍需进行常规的产前诊断,这一点对于PGD、PGS的安全性至关重要。     

植入前遗传学诊断方法新进展

近年来,植入前遗传学诊断(PGD)中单细胞的诊断技术有了新的飞跃,如比较基因组杂交、微阵列技术、实时荧光定量PCR等技术。其在PGD的应用越来越广泛,主要有以下几个方面:非整倍体筛查、基因型测定、基因突变、基因表达研究等,有效地检测全基因组的显微突变和亚显微突变,较传统的细胞遗传学有更高的分辨率,且具有快速、准确、灵敏度高等特点。以下就相关新技术在PGD中的应用以及存在的一些问题做一综述。     

植入前遗传学诊断四例临床分析

目的 探讨对遗传病高危夫妇采用单细胞荧光原位杂交（FISH）进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的临床价值。方法 对曾生育过遗传病患儿的4对夫妇通过超排卵获得卵子,体外受精,体外培养至6-8细胞胚胎,每个胚胎取1-2个细胞,采用FISH进行遗传学分析。筛选无遗传病发病风险的胚胎移植入子宫。结果 4例患者共进行4个治疗周期,获得可供活检的胚胎12个,活检细胞20个,固定后有核细胞17个,FISH后除2个细胞无杂交信号外,其余杂交信号清楚,结果明确,活检后的12个胚胎继续发育,结合遗传学诊断,8个胚胎可供移植,其中1例妊娠,于2001年9月14日足月剖宫产分娩一女婴,发育正常,体重4270g,出生后染色体检查为正常女性核型。结论 对遗传病高危夫妇采用FISH技术进行PGD具有临床应用价值。     

胚胎植入前遗传学诊断技术

植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ,ＰＧＤ)技术 ,是指通过体外受精获得的胚胎在送入母体宫腔前取 1个或几个胚胎细胞进行遗传学分析。据估计 ,人群中约有 1/ 4到 1/ 5的人患某种遗传病 ,平均每人携带 5～ 6个致病基因[1] 。这将对未来的人类造成巨大的遗传负荷 (ｇｅｎｅｔｉｃｌｏａｄ)。因此ＰＧＤ技术的产生与完善使试管婴儿技术不再局限于治疗不孕症 ,它在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具重要意义。根据遗传物质发生变化的方式不同 ,可将ＰＧＤ技术归为 4类 :染色体分析、Ｄ…     

植入前遗传学诊断的研究现状及展望

遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一。在没有找到一种有效的治疗方法之前 ,用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生 ,是达到减少乃至杜绝遗传病发生的主要途径。本世纪 6 0年代以来 ,羊膜腔穿刺技术、绒毛膜取样技术已经常规地应用于围产儿监测 ,有效地减少了遗传病患儿的出生 ,同时产前诊断技术本身也得到了不断的发展 ,主要表现在两个方面 :无创性产前诊断及植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ ,ＰＧＤ )。ＰＧＤ指对配子或移入到子宫腔之前的胚胎进行遗传学分析 ,去除有遗传缺陷…     

染色体易位的植入前遗传学诊断

目的 观察染色体平衡易位和罗伯逊(罗氏)易位基因携带者夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)后的胚胎染色体遗传特征和胚胎着床、妊娠情况,探讨PGD在染色体易位基因携带者夫妇实现正常生育中的意义.方法 用荧光原位杂交(FISH)技术对36对夫妇的胚胎进行PGD,其中14例为染色体平衡易位(平衡易位组),22例为染色体罗氏易位(罗氏易位组),并对诊断结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析.结果 36例患者共活检胚胎253个,成功诊断胚胎225个,成功率为88.9%(225/253),获得可供移植的正常或平衡的胚胎共58个.平衡易位组和罗氏易位组PGD后胚胎着床率分别为36%(5/14)和14%(6/44),临床妊娠率分别为4/9和26%(5/19).结论 PGD可有效诊断胚胎染色体平衡易位和罗氏易位,避免反复流产和不必要的非意愿性终止妊娠,并获得理想的胚胎着床率和临床妊娠率.     

胚胎植入前遗传学诊断应用进展

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)正高速发展并逐渐应用于临床,这使不孕不育的夫妇不仅能喜得贵子,并且能实现优生优育。与传统的产前诊断相比,其具有非侵入性,更易为舆论、伦理所接受等优点。但同时,也有误诊、污染等不足。目前PGD的分析技术主要有聚合酶链反应和免疫荧光原位杂交等,许多新技术正不断发展。国外PGD正逐渐被应用,并已取得一定成果。国内的PGD技术也在逐步推广,但发展相对缓慢。本文就近年来PGD应用进展做简要综述。     

胚胎植入前遗传学诊断的失误及改进

20世纪 90年代初以来 ,随着分子生物学技术的日益完善 ,胚胎植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇ ｎｏｓｉｓ,ＰＧＤ)的发展十分迅速 ,临床上可以鉴定性别 ,诊断多种单基因病及染色体病 ,全世界已有近百例婴儿经ＰＧＤ后诞生。但临床上ＰＧＤ仍存在 2 0 %左右的误诊率[1] ,主要在于微活检技术的有效性不足和ＰＧＤ常用的两种分析方法 ,即聚合酶链反应 (ＰＣＲ)和荧光原位杂交 (ＦＩＳＨ)在利用单细胞做底物时存在着缺陷。许多学者针对这些原因开展了一些新的方法 ,本文就ＰＧＤ的误诊原因及改进作一综…     

植入前遗传学诊断周期促排卵方案选择及特点分析

控制性促排卵是植入前遗传学诊断（PGD）中的关键步骤之一。不同遗传性疾病可供移植的胚胎比例不同,因此对获卵数的要求有所不同。某些遗传性疾病本身对卵巢反应性可能有一定影响。文章首先介绍遗传性疾病中遗传方式决定的可供移植胚胎比例,然后重点分析PGD中控制性促排卵的特点,包括遗传性疾病可能对卵巢反应性的影响以及PGD中促排卵方案的选择和目前文献报道PGD获卵数的截断值。     

植入前遗传学诊断周期促排卵方案选择及特点分析

控制性促排卵是植入前遗传学诊断(PGD)中的关键步骤之一。不同遗传性疾病可供移植的胚胎比例不同,因此对获卵数的要求有所不同。某些遗传性疾病本身对卵巢反应性可能有一定影响。文章首先介绍遗传性疾病中遗传方式决定的可供移植胚胎比例,然后重点分析PGD中控制性促排卵的特点,包括遗传性疾病可能对卵巢反应性的影响以及PGD中促排卵方案的选择和目前文献报道PGD获卵数的截断值。     

国外植入前遗传学诊断指南解读

正1990年世界首例植入前遗传学诊断(PGD)试管婴儿的出生标志着人类辅助生殖技术的突破性进展。近10年来,随着单细胞全基因组扩增技术及分子遗传学诊断技术的改进,植入前遗传学诊断技术得到迅速发展及广泛应用。2008年PGD国际协会(PGDIS)公布的数据显示,可进行植入前遗传学诊断的单基因疾病种类约170种。目前国内尚缺乏植入前遗传学诊断技术规范,本文以"con-sensus"or"guideline",and"PGD"or"PGS"为关键词检索了2010年至今的关于国外植入前遗传学诊     

植入前遗传学诊断技术风险环节

植入前遗传学诊断（PGD）相关的技术在近20年迅猛发展,随之而来的是在技术应用时可能存在的问题和风险。从遗传咨询到胚胎培养、活检,再到遗传学诊断的各个环节都有需要引起重视的问题。等位基因脱扣和早期胚胎的染色体嵌合现象是目前诊断中最主要的导致误诊的风险因素。文章就目前PGD中各个可能的风险环节以及相应的应对措施进行阐述。