GP1BA基因复合杂合变异致Bernard-Soulier综合征1例报告

目的 分析Bernard-Soulier综合征(BSS)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例确诊为BSS患儿的临床和分子遗传学检测资料.结果 患儿,男,5岁,自新生儿期就出现血小板计数减少,平时血小板计数维持在(25～40)×109/L.丙种球蛋白与激素治疗效果不佳.血小板膜糖蛋白Ⅰbα(GPⅠbα)表达水平为42....     

血管瘤—血小板减少综合征：附4例报告

血管瘤是小儿最常见的肿瘤,多属良性。巨大血管瘤伴血小板减少,亦称Kasabach-Merritt综合征,是其中罕见的一种,好发于婴幼儿,因血小板陷于异常的血管瘤壁,导致血小板减少。部分患儿有明显的凝血因子消耗,造成出血、贫血,容易延误诊     

小婴儿Kasabach-Merritt综合征1例

Kasabach-Merritt 综合征（KMS）是以巨大血管瘤伴血小板减少和全身出血倾向为特征的一种综合征,由于有严重的血小板进行性消耗,可表现为全身出血倾向,往往发病急,短期内症状进行性加重,甚至威胁生命.KMS并不多见,易误诊或漏诊.现将本院1例KMS报告如下.     

新生儿巨大黄体囊肿1例

黄体囊肿(corpus luteum cyst)是好发于年轻妇女常见的妇科良性肿瘤,可引起卵巢蒂扭转、破裂、出血等并发症导致卵巢功能丧失。新生儿病例极为罕见。现将徐州市儿童医院收治的1例新生儿巨大黄体囊肿的病例资料报告如下。1病例资料患儿女性,2 h。因下腹部包块为主诉于2014-05-22入院。患儿为第1胎第1产,胎龄40周,剖宫产。出生前3月其母孕检时发现其下腹部囊性占位,定期随检,至出生后包块未见减     

儿童期巨乳症1例

女性出现一侧或双侧乳房过度发育、增大,至巨大程度的现象称“巨乳症”。儿童期巨乳症罕见,临床上尚未见报道,湖南省妇幼保健院2009年3月收治1例,现报告如下：     

小儿血小板增多症10例报告

血小板增多症在小儿时期少见,原发性血小板增多症更为罕见。现将我院1978～1988年收治的10例血小板增多症报道如下。临床资料本组10例病人为由各种原因引起的血小板增多,例1～3血小板增多持续2月至4年。其余7例反应性血小板增多症中有1例以皮肤粘膜出血半月入院,入     

MYH9基因突变相关的遗传性血小板减少症1例并文献复习

目的提高对MYH9基因突变相关的遗传性血小板减少症(MYH9-RD)的认识。方法回顾性分析1例MYH9-RD患儿的临床资料及基因检测结果并检测父母相关基因。结果 6岁男性患儿,临床无出血表现,血常规提示血小板减少,外周血涂片及骨髓细胞学检查均发现巨大血小板,未发现中性粒细胞包涵体,基因测序结果为MYH9基因突变:exon17:c.2105GA(p. R702H),父母基因检测为正常野生型。结论 MYH9-RD属于常染色体显性遗传,MYH9基因突变为该病的分子发病机制,应结合细胞形态学及基因检测以早期诊断,减少误诊。     

青紫性心脏病致消耗性血小板减少1例

患儿,男,11岁9月.因"发现血小板减低6年,反复皮肤粘膜出血点一月余"入院.患儿生后第二天即发现青紫,确诊为完全性大动脉转位合并室间隔缺损,并有潘生丁、开搏通、VitE间断服用史.6年前行"脑脓肿"术后发现血小板低于正常,约在50×109/L左右,但无明显出血表现.5年前行肺动脉环扎术后多次查血常规,示血小板进行性下降,最低约20×109/L.1月前无明显诱因出现皮肤出血点伴黑便、血尿,血常规示血小板在20～30×109/L,外院予丙种球蛋白治疗后皮肤出血点未见明显消褪,血小板无明显升高.     

葡萄糖-6-磷酸酶缺陷时血小板功能的损害

在13例糖原累积病,Cori 分型的Ⅰ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型患者中,观察了临床出血情况,作了出血时间、血小板粘着性、凝血酶原消耗试验、血小板聚集试验(包括用二磷酸腺苷、胶原组织、肾上腺素等诱发聚集)等血小板功能的检查。结果发现只在7例伴有萄葡糖-6-磷酸酶缺陷的患者(Ⅰ型)中,显示有血小板功能损害。在临床表现上易有外伤出血,常有鼻     

新生儿甲状腺功能亢进伴血小板减少1例报告

新生儿甲状腺功能亢进（甲亢）是发生于新生儿期的一种罕见疾病,而新生儿甲亢伴血小板减少目前少有报道,现将我院新生儿科收治的1例新生儿甲亢伴血小板减少病案报告如下。     

免疫性血小板减少症的细胞免疫致病机制研究最新进展

<正>免疫性血小板减少症(primary immune thrombocytopenia,ITP)是儿童期常见血液病之一,约占出血性疾病的25%～30%~([1])。ITP是因多种已知或未知病因作用下,体内产生血小板自身抗体导致血小板破坏,以及骨髓巨核细胞分化成熟障碍所致血小板生成减少,从而出现外周血小板计数下降并伴有不同程度出血倾向~([2])。既往认为ITP与其他自身免疫性疾病相似,属于体液免疫异常疾病~([3-5])。但随着研究的不断深入,目前发现ITP的免疫异常发病机制,在始动和进展阶段,以及免疫调节过程中,均有细胞免疫机制参与~([6-8])。因此,有关ITP与     

FVa及NBEAL2基因突变致灰色血小板综合征1例

1病例资料 2019年12月香港大学深圳医院收住1例男性患儿,13岁,因血小板减少1周入院.该患儿体检时发现血小板减少,测血小板34×109/L,无活动性出血.既往病史及家族病史无特殊.查体:全身皮肤无出血点及瘀斑,全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺检查无异常,腹部平软,肝脾肋下未及,神经系统检查无异常.凝血功能、抗核抗体...     

硒治疗难治型血小板减少性紫癜2例

例1，女，22岁，全身皮肤散在多个出血斑，伴牙龈出血。血小板2万，出血时间75分，骨髓检查诊断为血小板减少性紫癫。强的松治疗2月血小板升至22万，停强的松后1周血小板降至l、5万，皮肤出现出血点，并发现蛛网膜下联出血和血尿，经急救和重新服用足量强的松后血小板上兀1月后强的松开始减量，血小板从12万降至5．2万。查血硒0．O8ug／ml，即给硒力口服液50ml／日口服。2周后血小板升至10万，强的松渐减量至停用。血小板10万～19万，出凝血时间正常。临床无出血现象。服用硒力口服液2个月，复查血硒0．14ug／ml，改用每日服用20m几近半年…     

特发性血小板减少性紫癜患儿的免疫学状态观察

近年实验已证明[1],特发性血小板减少性紫癜(ITP)是由于患者体内存在有自身抗血小板抗体致使血小板被巨噬细胞迅速清除,使血小板数量减少,临床出现出血症状。迄今对免疫调节细胞在本病发病过程中的作用研究较少。随着T细胞亚群单克隆抗体技术的发展,免疫调节机制在某些免疫性疾病的发病中的作用已日益受到重视。我们采用OKT系统单克隆抗体对15例特发性血小板减少性紫癜患儿外周血中的     

Kasabach-Merritt综合征研究进展

Kasabach-Merritt综合征是以巨大血管肿瘤伴发血小板减少和全身出血倾向为特征的一种综合征,其病理生理基础是血小板减少和弥漫性血管内凝血(DIC),与巨大血管肿瘤密切相关.治疗方案主要包括纠正DIC和血小板减少,根据具体情况选择外科治疗(手术切除、栓塞等)或内科药物治疗(糖皮质激素、α-干扰素、免疫抑制剂等)去除血管肿瘤.     

重症血小板减少性紫癜的治疗

重症血小板减少性紫癜的治疗宁夏医学院附属医院儿科（７５０００４）郑传经，郑波血小板减少是指血小板计数低于正常值下限（＜１５０×１０９／Ｌ），血小板减少到一定程度就可出现出血。血小板功能正常时，出血的严重程度是与血小板减少程度相关。一般而言，血小板＞２...     

Kasabach-Merritt综合征3例

正Kasabach-Merritt综合征(Kasabach-Merritt syndrome,KMS)是巨大血管瘤合并严重血小板减少及全身出血倾向的一种综合征,又称血小板减少血管瘤综合征。该病多在婴幼儿期发病,病程凶险,病死率可高达20%~30%~([1])。本院自     

特发性血小板减少性紫癜研究进展

特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)是儿童常见的出血性疾病,临床表现为皮肤、粘膜的自发性出血,实验室检查血小板数量减少,骨髓巨核细胞数量正常或增多,伴成熟障碍.目前ITP确切的发病机制尚不清楚,早期研究发现ITP的发生与自身抗体有关,进而又证实ITP存在细胞免疫功能的紊乱,近年来,有学者提出ITP患者血小板和巨核细胞也存在异常,提示ITP不仅表现为血小板数量减少,同时存在功能障碍,井且与免疫功能紊乱有一定关系.本文就近年来ITP血小板的相关研究进展作一综述.     

特发性血小板减少性紫癜诊断中的相关问题

特发性血小板减少性紫癜(ITP)是儿童最常见的出血性疾病,皮肤黏膜出血是ITP最常见的临床表现,严重的内脏出血并不多见。ITP的诊断没有所谓的金指标,需要排除其他可能引起血小板减少的疾病,儿童患者尤其需要与遗传性血小板减少症相鉴别。     

Wiskott-Aldrich综合征1例报告

Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）是一种罕见血液病,呈X-连锁隐性遗传,主要见于儿童。典型病例表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。现将我科2013年4月确诊的1例Wiskott-Aldrich综合征病例报告如下。