CRP＋1444C/T多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨C反应蛋白（CRP）＋1444C/T基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法采用PCR-RFLP法对156例T2DM患者（T2DM组）和149例健康体检者（NC组）行＋1444C/T基因型检测,同时测定血清CRP水平。结果T2DM组血清CRP水平显著高于对照组;两组均未检测到TT基因型,两组CRP＋1444C/T的基因型和等位基因频率分布比较均无统计学差异,对照组CT基因型者CRP水平显著高于CC基因型者。结论CRP＋1444C/T基因多态性与T2DM无相关性,血清CRP水平升高与T2DM有关。     

脑梗死患者纤维蛋白原β-148C/T基因多态性研究

目的探讨脑梗死患者纤维蛋白原(Fg)β-148C/T基因多态性频率分布及其与血浆Fg水平的关系。方法用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,分析脑梗死组(88例)和对照组(80例)患者Fgβ-148C/T基因多态性频率分布,用凝血酶原时间法测定血浆Fg水平。结果脑梗死组T等位基因频率明显高于对照组(0·33比0·243,P<0·05),血浆Fg水平也明显增高(P<0·01)。脑梗死患者CC和CT基因型亚组Fg水平均高于对照组(P<0·05),而TT基因型亚组与对照组无明显差异(P>0·05)。脑梗死组不同基因型患者血浆Fg水平有显著差异,CT、TT和CT+TT基因型组血浆Fg水平均明显高于CC基因型组(P<0·05);而在对照组中,TT基因型亚组均明显高于其他基因型亚组(P<0·05)。结论Fgβ-148C/T基因多态性与脑梗死有关,可能是通过T等位基因影响血浆Fg水平在脑梗死的发生机制中起作用。Fgβ-148T等位基因可能是脑梗死的易患因素。     

C242T基因多态性与老年急性心肌梗死患者的相关性

目的探讨还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶细胞色素p22phox亚基C242T基因多态性与老年急性心肌梗死(AMI)患者的相关性。方法回顾性分析老年AMI患者126例为病例组,同期健康体检者132例为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测两组C242T基因多态性位点的基因型和等位基因,分析C242T基因多态性与老年AMI的相关性。结果病例组心率、三酰甘油、白细胞计数、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血浆氧化高密度脂蛋白(ox-HDL)、血浆氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)、丙二醛水平和NADPH氧化酶活性高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05,P0.01);病例组平均舒张压、空腹血糖及肌钙蛋白水平显著高于对照组(P0.05);病例组CT+TT基因型携带者高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);病例组TT、CT基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组,而CC基因型频率和C等位基因频率明显低于对照组(P0.05);丙二醛、ox-HDL、ox-LDL、NADPH氧化酶活性与C242T基因型相关(P0.05)。结论 C242T基因多态性与老年AMI患者存在相关性。     

内皮脂肪酶584C/T多态性与急性冠脉综合征相关性研究

目的:探讨内皮脂肪酶(endothelial lipase,EL)基因 584C/T多态性与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)及血脂的相关性。方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测324例ACS患者和299例健康体检者内皮脂肪酶基因584C/T基因型。结果: ACS组血清HDL、ApoA-I水平及ApoA-I/ApoB明显低于对照组,而LP(α)却明显高于对照组。中国常州地区汉族人群存在EL 584C/T基因多态性,基因型及等位基因频率分布符合Hard-Weinberg平衡。ACS组CC、CT、TT基因型频率分别为60.2%、35.8%、4.0%;对照组CC、CT、TT基因型频率分别为56.2%、40.8%、3.0%;两组间基因型频率分布无统计学意义（P=0.389）。ACS组C等位基因频率为78.1%;对照组C等位基因频率为76.6%,两组间等位基因频率差异也无统计学意义（P=0.528)。经校正性别、年龄、糖尿病、高血压、吸烟、高脂血症等冠心病危险因素后,结果仍然表明该多态性与ACS无明显相关性。T等位基因携带者（CT+TT）血脂水平及其比值与CC基因型者比较差异无统计学意义。结论: 中国常州地区汉族人群EL 584C/T基因多态性与ACS无明显相关性,与血脂及其比值也无明显相关性,EL 584C/T多态性可能不是中国常州地区汉族人群ACS发病的易感因素。     

CTLA-4基因多态性与宫颈癌易感性的关系

目的探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原(CTLA)-4基因单核苷酸多态性(SNPs)与宫颈癌发生的关系。方法 350例宫颈癌患者为病例组,350例健康女性为对照组,抽取全血基因组DNA,直接测序法检测CTLA-4-318 T/C、CT60 G/A单核苷酸多态性,采用MTT法检测不同基因型的外周血单核细胞增殖能力,酶联免疫吸附(ELISA)法检测不同基因型患者血清转化生长因子(TGF)-β、白细胞介素(IL)-2、IL-4表达水平。结果宫颈癌病例组CTLA-4-318位点等位基因C的概率低于对照组,等位基因T概率高于对照组,CC基因型比例低于对照组,TT基因型比例高于对照组(均P<0.05)。病例组CTLA-4 CT60位点等位基因A的概率低于对照组,等位基因G的概率高于对照组,AA基因型比例低于对照组,GG基因型比例高于对照组(均P<0.05)。CTLA-4-318 CC基因型T细胞增殖率高于TT基因型,TGF-β水平低于TT基因型,IL-2、IL-4水平高于TT基因型(均P<0.05)。CTLA-4 CT60 AA基因型TGF-β水平低于GG基因型,IL-2、IL-4水平高于GG基因型(P<0.05)。结论 CTLA-4-318 T/C、CT60 G/A基因多态性在宫颈癌的发生发展过程中起到重要作用,CTLA-4-318 TT基因型及CT60 GG基因型可增加宫颈癌的发病风险,其机制可能与调节T细胞的增殖及调节细胞因子的分泌有关。     

冠心病患者C-反应蛋白+1444C/T基因多态性的研究

目的探讨中国汉族人群C反应蛋白(CRP)+1444C/T基因多态性与CRP水平及冠心病(CHD)的关系。方法提取128例CHD患者(至少1支冠状动脉直径狭窄≥50%)和119例对照者的基因组DNA,采用PCR限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测CRP+1444C/T基因多态性,同时测定血清超敏CRP(hsCRP)及血脂水平。结果湖北地区汉族人群中存在CRP+1444C/T多态性,在冠心病组中基因型分布为:CC型89.1%,CT型10.9%,对照组分别为89.9%和10.1%。CHD组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05),但血清CRP水平在对照组不同基因型之间有显著性差异(P<0.05)。结论CRP+1444C/T基因多态性与正常人CRP水平高度相关,但未发现其与湖北汉族人群CHD发病有关。     

脑梗死患者纤维蛋白原β-148C／T基因多态性研究

目的：探讨脑梗死患者纤维蛋白原（Fg）β-148C／T基因多态性频率分布及其与血浆№水平的关系。方法：用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法，分析脑梗死组（88例）和对照组（80例）患者Fgβ-148C／T基因多态性频率分布，用凝血酶原时间法测定血浆F2水平。结果：脑梗死组T等位基因频率明显高于对照组（0．33比0．243，P〈0．05），血浆F2水平也明显增高（P〈0．01）。脑梗死患者CC和CT基因型亚组比水平均高于对照组（P〈0．05），而TT基因型亚组与对照组无明显差异（P〉0．05）。脑梗死组不同基因型患者血浆飑水平有显著差异，CT、TT和CT＋TT基因型组血浆Fg水平均明显高于CC基因型组（P〈0．05）；而在对照组中，TT基因型亚组均明显高于其他基因型亚组（P〈0．05）。结论：Fgβ-148C／T基因多态性与脑梗死有关，可能是通过T等位基因影响血浆比水平在脑梗死的发生机制中起作用。Fgβ-148T等位基因可能是脑梗死的易患因素。     

急性心肌梗死患者血清C反应蛋白与基因T-757C多态性的相关性

目的:探讨中国苏南地区汉族人群血清C反应蛋白(CRP)水平与急性心肌梗死(AMI)发病风险及CRP基因T-757C多态性的相关性。方法:对213例AMI患者(AMI组)和173例非冠心病者(对照组)采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CRP基因T-757C多态性,并采用酶联免疫吸附法检测血清CRP水平。结果:①两组患者都存在CRP基因T-757C多态性;②AMI组CRP血清水平(5.985/6.527μg/ml)与对照组(3.262/1.356μg/ml)之间差异有统计学意义(P<0.01),且经校正性别、年龄、吸烟、高血压、糖尿病和血脂异常等因素后,仍差异有统计学意义(P<0.01);③AMI组CRP基因T-757C位点CC、TC和TT 3种基因型中任意两种之间血清CRP水平均差异无统计学意义,且同性别和同年龄段亚组的该位点任何基因型之间也差异无统计学意义。结论:中国苏南地区汉族人群血清CRP水平不受CRP基因T-757C多态性的影响。     

血管内皮生长因子-460C/T基因多态性与非贲门胃癌的关系

目的探讨VEGF-460C/T基因多态性与非贲门胃癌的关系。方法研究人群为胃癌(包括胃体癌及胃窦癌)患者159例,对照组为非溃疡性消化不良患者162例。应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对VEGF-460C/T基因位点多态性进行基因分型,比较病例组与对照组基因型分布及其与临床病理特征的关系。结果 VEGF-460位点CC、CT和TT基因型在病例组中的频率分别为3.2%、35.2%、61.6%,在对照组中的频率分别为8.0%、48.2%、43.8%,基因型在两组分布显著不同(χ2=11.454,P=0.003)。TT纯合子在胃癌组分布较对照组明显增高,TT型患胃癌风险是CC型的3.58倍[OR=0.279,95%可信区间(CI):0.095～0.817],是CT型的1.9倍[OR=0.52,95%CI:0.329～0.824]。进一步分析表明携带T等位基因患胃癌的相对危险度是携带C等位基因的1.8倍[OR=0.55,95%CI:0.387～0.792]。基因型分布与临床分期和病理分级未见显著性差异。结论 VEGF-460C/T基因多态性T等位基因可作为胃癌易感性的预测指标,但不能作为预后预测指标。     

白细胞介素-1α C-889T基因多态性与冠心病的关系

目的探讨白细胞介素1α(IL1α)C889T的基因多态性与冠心病的关系。方法根据冠状动脉造影结果将282例患者分为冠心病组(造影结果阳性,126例)和对照组(造影结果阴性,156例),应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术检测两组患者的IL1αC889T基因多态性分布。结果IL1αC889T在该研究人群中的频率分布基因型为CC78.7%,CT20.6%,TT0.7%,等位基因为C502(89.0%),T62(11.0%)。基因型频率符合HardyWeinberg平衡定律。冠心病组CT/TT基因型比对照组有显著性升高(28.6%15.4%,χ2=7.24,P<0.01)。IL1αC889T基因多态性与心肌梗死、冠状动脉病变程度未见明显相关。血清C反应蛋白水平与该位点的基因多态性无关。结论中国人群中存在着IL1αC889T的多态性,T等位基因可能是冠心病的易感基因。     

老年非瓣膜性心房颤动与C反应蛋白和胆固醇酯转运蛋白基因多态性的关系

目的探讨C反应蛋白(CRP)基因C1444T多态性和胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqI B多态性与老年非瓣膜性心房颤动(房颤)的相关性。方法选择汉族老年非瓣膜性房颤患者112例作为观察组,汉族老年无房颤患者112例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性测定CRP基因C1444T和CETP基因TaqI B等位基因和基因型分布。结果CPR基因C1444T基因型为CC、TT、CT基因型;CETP基因TaqI B基因型为B1B1、B1B2、B2B2基因型。两组患者之间CPR基因C1444T和CETP基因TaqI B等位基因和基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归结果显示:两组患者之间CPR基因C1444T和CETP基因TaqI B基因型比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论汉族人群老年非瓣膜性房颤可能和CPR基因C1444T(T为危险因子)和CETP基因TaqI B(B1为危险因子)多态性具有相关性。     

肝脂酶基因启动子-514C/T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病的相关性研究

目的探讨肝脂酶(HL)基因启动子区-514C/T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病(CKD)的相关性。方法纳入T2DM患者(T2DM组)164例,根据UAlb水平再分为CKD亚组(CKD,n=108)和无CKD亚组(CKD0,n=56);另选健康对照者(NC组)91名。运用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各组HL基因启动子区-514C/T多态性进行检测,并比较各组间基因型和等位基因频率及相关资料。结果 (1)CKD亚组C/T+T/T基因型和T等位基因频率高于CKD0亚组(P0.05);(2)NC组与T2DM组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P0.05);(3)T2DM组中C/T+T/T基因型患者TG水平高于C/C基因型患者(P0.05);(4)Logistic回归分析表明,HL基因启动子区-514C/T基因多态性与CKD相关。结论 HL基因启动子区-514T等位基因可能是CKD发生的遗传易感因素。     

湖南汉族人纤维蛋白原β148C/T基因多态性与脑梗死和血浆纤维蛋白原水平的相关性

目的 观察湖南汉族人群纤维蛋白原β148C/T基因多态性与血浆纤维蛋白原水平和脑梗死的相关性.方法 用聚合酶链反应限制片长多态性分析湖南汉族150例脑梗死患者及111例对照者纤维蛋白原β148C/T基因多态性频率分布,并用Clauss法测定血浆纤维蛋白原水平.结果 脑梗死组T等位基因频率明显高于对照组(0.325比0.200,P<0.05).Logistic 回归分析显示,纤维蛋白原β148C/T多态性位点TT基因型是脑梗死的独立危险因素(OR=2.040,95%CI为1.283～3.243,P=0.003).脑梗死各基因型组血浆纤维蛋白原水平均高于对照组,脑梗死组和对照组TT基因型者血浆纤维蛋白原水平明显高于CC基因型者和CT基因型者(P<0.05).结论 在湖南汉族人群中,纤维蛋白原β148C/T基因多态性可能与脑梗死易感性有关,TT基因型个体脑梗死发病风险可能增高.纤维蛋白原β148C/T位点多态性可能与血浆纤维蛋白原水平有关,TT基因型个体血浆纤维蛋白原水平较高.     

白细胞介素13基因-1112C/T多态性与支气管哮喘患者发病及血浆总IgE水平的相关性

目的探讨白细胞介素13(IL13)基因启动子区-1112C/T多态性与支气管哮喘(简称哮喘)的相关性及对血浆总IgE水平的影响。方法将哮喘患者(100例)和健康人(100名)被分为哮喘组和对照组,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测哮喘组与对照组-1112位点多态性,用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆总IgE水平。结果-1112位点等位基因C、T频率在两组间分布的差异具有显著性(χ2=901,P<001),等位基因T与哮喘关联[OR(T/C)=203,95%CI=127～323,P<001]。两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布比较差异有显著性(χ2=719,P<005),其优势比OR(TT/CC)=299,95%CI=106～841(P<005);OR(CT/CC)=204,95%CI=109～381(P<005);OR(TT/CT)=146,95%CI=049～437(P>005);在哮喘组CC、CT及TT基因型患者的血浆总IgE水平分别为(204±89)kU/L、(320±108)kU/L、(376±147)kU/L,而在对照组CC、CT及TT基因型患者的血浆总IgE水平分别为(96±34)kU/L、(122±42)kU/L、(150±36)kU/L。同组内T等位基因携带者血浆总IgE水平高于非携带者;同一基因型中哮喘组总IgE水平高于对照组。结论IL13基因-1112位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,T等位基因与哮喘关联,并可能通过增强IL13基因的表达影响血浆总IgE水平。     

N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与冠心病的关系

目的研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、血浆同型半胱氨酸(Hcy)与冠心病的关系。方法选取2013年至2015年在我院住院的冠心病患者256例,按年龄分为60岁组(中青年组)107例及≥60岁组(老年组)149例,选取同期行健康体检的人群145例作为对照组,应用聚合酶链反应(PCR)技术和基因芯片分析技术检测MTHFR基因C677T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆Hcy水平,分析不同组群之间MTHFR基因C677T多态性的分布及Hcy水平。结果 MTHFR基因分布频率:中青年组CC型、CT型、TT型基因频率分别为26.2%,43.9%,29.9%,C等位基因频率为48.1%,T等位基因频率为51.9%。中青年组CC型、CT型、TT型基因频率分别为35.6%,42.3%,22.1%,C等位基因频率为56.8%,T等位基因频率为43.2%。对照组CC型、CT型、TT型基因频率分别为37.9%,40.1%,21.4%,C等位基因频率为58.3%,T等位基因频率为41.7%。中青年组T等位基因频率明显高于对照组(χ~2=5.10,P=0.015),中青年组Hcy浓度明显高于对照组。老年组T等位基因频率与对照组比较差异无显著性(χ~2=0.147,P=0.382),两组间Hcy浓度差异无显著性。各组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P0.01),而后两者间差异无显著性。结论 MTHFR基因TT型可导致Hcy水平明显升高,MTHFR基因C677T点突变仅与中青年组冠心病患者相关,与老年组冠心病患者无明显相关,Hcy水平升高及MTHFR基因T等位基因频率增高可能为中青年冠心病患者的危险因素,提示不同年龄阶段的冠心病患者发病的机制可能存在差异。     

同型半胱氨酸相关酶C677T基因突变在出血性脑梗死中的作用

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)相关酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变与脑梗死后出血的相关性。方法选取确诊为出血性脑梗死患者50例为病例组,诊断为脑梗死患者60例为对照组。用PCR-RFLP方法检测2组C677T基因多态性。结果病例组C和T等位基因频率分别为53.0%和47.0%,对照组分别为76.7%和23.3%(P0.01)。病例组TT基因型为20.0%、CT基因型54.0%、CC基因型26.0%,对照组分别为8.3%、30.0%和61.7%(P0.01);病例组Hcy水平显著高于对照组,而载脂蛋白A和HDL水平明显低于对照组(P0.01);CC基因型携带者TC及Hcy水平明显低于CT+TT基因型携带者(P0.05)。C677T基因发生突变T等位基因可能是出血性脑梗死的危险因素(OR=3.216,95%CI:1.212~9.120,P=0.012)。结论 C677T基因突变与出血性脑梗死发生存在一定关系,C677T基因突变可能是出血性脑梗死发病的危险因素。     

醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T(-344)C多态性与高血压病相关性研究

目的本研究探讨醛固酮合成酶基因(CYP11B2)基因T(-344)C多态性与原发性高血压之间关系.方法选取吉林省原发性高血压患者107例,其中男64例,女43例.正常人127例,其中男73例,女54例.排除高血压病及其它器质性疾病.所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA.采用多聚酶链反应结合限制性内切酶(Hae Ⅲ)方法检测CYP11B2基因T(-344)C多态性.结果共扩增成功122例正常人和101例高血压患者DNA标本.原发性高血压组和正常对照组CYP11B2基因T(-344)C多态性基因型TT、CT、CC分布分别为6、28、67和5、59、58,其中C、T等位基因频率在两组分别为0.20、0.80和0.28、0.72.原发性高血压组TT基因型,T等位基因频率显著高于正常对照组,CT基因型,C等位基因频率显著低于正常对照组(P<0.05).结论本研究提示醛固酮合成酶基因(CYP11B2)基因T(-344)C多态性与中国人原发性高血压有关,可能是中国人原发性高血压的一个遗传标志.     

原发性高血压患者醛固酮合酶基因-344C/T多态性与血浆醛固酮浓度的关系

目的探讨汉族原发性高血压人群醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性频率分布特点及其与血浆醛固酮浓度的关系。方法应用PCR-RELP技术对103例原发性高血压患者的CYP11B2基因-344C/T多态性进行分析。结果汉族原发性高血压人群CYP11B2基因-344C/T多态性以TT和CT为主要基因型,C等位基因较少见。与携带TT基因型的高血压患者比较,CT CC基因型携带者的血浆醛固酮浓度明显增高(148．52±55．63 ng/ml vs 122．85±38．22 ng/ml,P=0．015)。结论汉族原发性高血压人群CYP11B2基因-344C/T多态性与血浆醛固酮浓度有关。     

内脏脂肪素基因多态性与宁夏回、汉族2型糖尿病患者的相关性研究

目的 探讨内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性与宁夏回、汉族T2DM的相关性. 方法 用PCR-RFLP方法检测210例宁夏回、汉族T2DM患者(T2DM组)及207名健康对照者(NC组)内脏脂肪素启动子区-1535 C/T位点多态性. 结果 两组间及两组内回、汉族内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性位点CC、CT、TT3种基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).回族T2DM组TT基因型HDL-C低于CT、CC基因型(P=0.007),汉族T2DM组TT基因型TG较CC、CT基因型高(P=0.026). 结论 内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T位点存在多态性,两组间回、汉族差异无统计学意义;TT基因型可能与T2DM患者血脂异常有关.     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与原发性高血压

目的探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与国人原发性高血压以及高血压左室肥厚(LVH)、血脂水平之间的关系.方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)检测79例健康人和146例高血压患者的G蛋白β3亚单位C825T多态性、体重指数(BMI),并测定128例高血压患者的总胆固醇(Tch)、甘油三脂(TG)、空腹血糖(Glu)及肌酐(Cr)浓度和103例高血压患者的左室质量指数(LVMI).结果(1)高血压组G蛋白β3亚单位基因型频率(CC24.7%、CT69.2%、TT6.2%)、等位基因频率(C59.2%、T40.8%)与正常对照组基因型频率(CC22.8%、CT63.3%、TT13.9%)、等位基因频率(C54.4%、T45.6%)比较无显著性差异;(2)CC基因型患者与CT+TT基因型患者比较,BMI、LVMI、血脂水平间亦无显著性差异.结论提示G蛋白β3亚单位基因C825T多态性可能与中国人原发性高血压及其LVH、血脂水平无关.