乐山地区地中海贫血基因携带情况的调查

目的调查乐山地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率,为该地区进一步开展地贫基因产前诊断,有效预防重型地贫患儿出生及优生优育事业的发展奠定基础。方法随机抽取2岁以上乐山地区常住人口3 500例进行地贫筛查;对筛查阳性的受检者采集其血样进行地贫基因检测,对基因型频率分布进行调查。结果在3 500份外周血标本中,地贫筛查阳性者341例,初筛阳性检出率为9.74%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫基因携带者201例,地贫基因携带率为5.74%。检出α地贫109例,人群α地贫发生率为3.11%,发现12种基因型;检出突变型β地贫98例,人群β地贫发生率为2.80%,发现13种基因型,其中6例为β地贫合并α地贫,占β地贫比例为6.12%。结论 (1)乐山地区人群中α和β地贫的基因携带率均较高;(2)在贫血患者中应考虑地贫的可能;(3)在婚检、备孕及已孕夫妇中应进行地贫的筛查和诊断,必要时对胎儿进行产前诊断。     

玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况调查及干预

目的:了解玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况,提出干预措施.方法:对62 719例孕妇进行地中海贫血筛查,1 260对地贫双阳夫妇进行地贫基因诊断,436例孕妇进行地贫产前诊断数据进行统计分析.结果:玉林市孕妇地中海贫血α型基因携带率为6.45％,β型地中海贫血基因携带率为3.61％.夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者胎儿携带地中海贫血基因检出率70.64％ (308/436).其中,24例α重型,β中间型或重型29例,10例α中间型共63例终止了妊娠,所有终止妊娠的胎儿进行基因诊断核实与产前诊断结果一致.结论:对孕妇地中海贫血筛查、基因诊断,产前胎儿基因诊断是预防重型地中海贫血胎儿活产的有效措施.     

贵州省荔波瑶族、布依族、汉族β-地中海贫血血液学筛查分析

β-地中海贫血是世界上最常见和发病率最高的一种单基因遗传性溶血性疾病，迄今已发现100多种突变类型，因而β-地中海贫血病的研究一直受到国内外的广泛关注和重视。据世界卫牛组织报告，约有一亿以上的人口携带该病的突变基因。其分子病理有极大的异质性，基因类型及频率分布具有极大的地域和民族差异。在我国广东、广西、云南、贵州等省β-地中海贫血发病率在2％左右，其中贵州少数民族地区的发病率高达4．72%。故在少数民族人群中开展β-地中海贫血研究，不仅可大大充实不同民族遗传多样性研究和疾病基因分析研究的内容，丰富人类基因组多样性研究的内涵，而且对该地人群进行婚育指导、产前诊断、提高人口素质亦有重要意义。因此笔者对贵州省荔波县茂兰镇瑶族、布依族、汉族进行了β-地中海贫血群体调查，结果如下。     

浙江省宁海县城区中学生贫血现患率调查

营养性贫血是我国儿童的常见病。大量研究表明 ,贫血不仅影响生长发育 ,而且对智力、性格及免疫功能均可造成不同程度的损害[1] 。为了解宁海县城区中学生贫血现况及 1999年后的改善情况 ,进一步加强青少年常见病的防治 ,我们于 2 0 0 3年9～ 11月 ,再次对城区 4所普通中学 83 69名学生进行了血红蛋白含量测定 ,并与 1999年的同期调查资料进行比较 ,现将结果报道如下。1　材料与方法1.1　对象检测对象为县政府所在地 4所普通中学 12～ 17岁的全部在校学生。其中男 493 4人 ,女 3 43 5人 ,合计 83 69人。1.2　方法血红蛋白按世界卫生组织 (W…     

地中海贫血诊断与基因分型

地中海贫血（THAC）主要分部在我国海南及两广沿海地区。采用红细胞脆性试验、平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）测定、HbA2电泳测定和基因芯片技术,对THAC做出诊断。重症α地中海贫血可导致死产、死胎,影响孕妇健康;重症β地中海贫血表现为严重溶血性贫血,肝脾肿大,患者未到成年已夭折。地中海贫血杂合子临床症状轻且可无症状,夫妇双方携带,将有1/4生育重症地中海贫血儿的可能,故在地中海贫血高发区开展筛查与诊断非常重要。     

无锡市某校中学生乙型肝炎病毒携带率调查及干预措施

目的调查中学生乙肝表面抗原（HBsAg）携带情况，探讨在中学生重点人群中进行免疫等综合干预措施的必要性。方法选择一所有代表性的职业学校，对在校学生验血查HBsAg和抗-HBs（乙肝表面抗体）。结果学生HBsAg阳性携带率平均为1．70％，抗-HBs阳性率32．78％；HBsAg（-）学生接种乙型肝炎疫苗的接种率为71．60％，对全程接种疫苗的62名学生检测抗-HBs其阳转率为91．9％。结论对学生人群进行乙肝免疫等于预措施极为重要，在中小学应实施乙肝疫苗的强化接种。     

广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析

目的 对广西崇左市中学生进行地中海贫血(地贫)流行病学调查,了解地贫基因携带率和地贫基因突变类型.方法 2008年6月10-20口在崇左市所辖7个区县(市)中抽签分别确定一所中学,在志愿参加调查的学生中按当地人口0.5‰比例确定调查人数,检测12～16岁学生1097名(男515名,女582名),其中壮族968名(男438名,女530名),汉族128名(男76名,女52名),瑶族1名(男性).以Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以血红蛋白自动分析仪--VARIANT进行血红蛋白F和血红蛋白A2(HbA2)定量检测.HbA2≥4%为β地贫另进行α和β地贫基因分析,HbA2≤4%但平均红细胞体积(MCV)≤80 fl的标本进行a地贫基因分析.结果 1097名学生中地贫总检出率为25.62%.其中检出α地贫218例(19.87%),β地贫50例(4.56%),α地贫复合β地贫13例(1.19%).男生检出地贫133例(25.83%),女生检出地贫148例(25.43%),男女生间检出率差异无统计学意义(P>0.05).968名壮族学生检出地贫255例(26.34%),128名汉族学生检出地贫25例(19.52%),壮族学生检出率高于汉族学生,差异有统计学意义(P<0.01).检出3种缺失型α地贫基因(-α3.7/,-α<4.2/和--SEA/)和3种非缺失型α地贫基因(ααCS/、ααWS/和ααQS/),其中ααWS/检出率较高.β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见.地贫MCV低于健康对照,差异有统计学意义(P<0.01).在MCV为79～80fl的样本中检出α地贫,如果以MCV<79 fl为地贫表型阳性的指标,则有32例漏诊,漏诊率达2.97%.结论 广西崇左市中学生地贫基因携带率高,壮族学生检出率高于汉族学生;ααWS/检出率较高,β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见.     

贵州省布依族自治州医院感染现患率与抗菌药物使用情况调查

目的了解贵州省布依族自治州医院感染现状,为医院感染防控措施的制定提供依据。方法采用床旁调查和病历调查相结合的方法,2014年9月10日—10月5日对贵州省布依族地区二级及二级以上医院进行医院感染现患率调查。结果应调查住院病例6 577例,实际调查6 541例,实查率99.45%。其中医院感染120例、127例次,医院感染现患率为1.83%,例次现患率为1.94%。医院感染居前3位的科室依次为综合重症监护病房（26.32%）、神经外科（6.10%）、儿科新生儿组5.13%;感染部位以下呼吸道居首位（39例次,30.71%）,其次为皮肤软组织（24例次,18.90%）,表浅切口（23例次,18.11%）。共检出病原体58株,以革兰阴性菌为主(44株),革兰阳性菌10株,真菌3株。调查日抗菌药物使用率为42.12%,其中治疗用药占64.75%,预防用药占26.83%,预防+治疗用药占8.42%;单一用药占79.53%,二联用药占19.89%,三联及以上用药占0.58%;治疗用药及治疗+预防用药患者细菌培养送检率为13.76%。结论医院感染现患率调查有助于了解医院感染现况,建议加强医院重点科室重点部位医院感染监测,有效降低医院感染的发生。     

芒市地区德昂族地中海贫血基因筛查

目的为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型,最后再对所有地中海贫血阳性样本进行α-贫基因检测。结果 364例受检者中检出α、β-地中海贫血阳性共174例,占47.80%。其中α-地中海贫血占31.87%,β-地中海贫血占15.93%。结论德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中海贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点。     

205例地中海贫血基因检测分析

目的了解钦州市地中海贫血基因型状况,为地中海贫血防预提供资料。方法选取2015年1-6月在该院门诊进行地中海贫血基因检测的患者205例,采用gap-PCR法和PCR反向点杂交法(RDB)检测并对结果进行总结。结果检出α-地中海贫血基因型7型,其中,检出α-地中海贫血缺失型基因型5型:--SEA基因缺失40例;-α4.2基因缺失9例;--SEA/-α3.7基因缺失3例;--SEA/-α4.2基因缺失3例。-α3.7基因缺失3例;-α3.7/-α4.2基因缺失1例。α-地中海贫血点突变型基因型2型:CS突变5例,QS突变5例。检出β-地中海贫血基因型14型,其中,检出β-地中海贫血缺失型基因7型:CD41-42为21例;CD17为10例;IVS-Ⅱ-654为3例;βE为3例;-28为2例;IVS-Ⅰ-1为2例;CD71-72为1例。检出β-地中海贫血双重突变基因型7型:-28/CD17为2例;CD41-42--SEA为2例;CD41-42/CD17-α4.2为2例;CD17/CD41-42为1例;-28/CD17CS为1例;CD41-42CS为1例;CD17WS为1例。结论明确钦州市地中海贫血基因可为预防措施实行提供有效资料。     

佛山市南海区地中海贫血基因类型分析

目的通过调查佛山市南海区地中海贫血基因的基因类型和构成比,了解本地区的地中海贫血基因型的分布,为防控本地区重型地贫的出现提供依据。方法采用gap-PCR法检测--~(SEA)/αα,-α~(3.7)/αα,-α~(4.2)/αα3种常见缺失型α地贫;采用反向斑点杂交法,可以检测α~(QS)α,α~(CS)α,α~(WS)α3种常见突变型α地贫;采用反向点杂交法检测β-地贫常见的17种点突变,包括-29、-28、17、βE、41-42、43、71-72、654、Int、14-15、27/28、Ⅰ-1、Ⅰ-5、31、-30、CAP、-32。结果检测α-地中海贫血缺失型1 359例标本,检出阳性标本490例,阳性率为36.06%(490/1359)。主要缺失类型是--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα;进行α-地中海贫血突变型检测的有1 210例,阳性率为2.8%(35/1 210)。进行β-地中海贫血突变型检测的有1 073例,阳性率为24.98%(268/1 073),主要类型是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、-28;共检出41例复合型地贫,其中α缺失合并α突变的有4例,α-地贫合并β-地贫有37例。结论本研究为佛山市南海区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料。     

地中海贫血基因检测方法的研究进展

正地中海贫血(简称地贫)在东南亚、地中海等地区高发~([1]),也是目前世界上发病率最高的遗传性溶血性贫血,是血红蛋白病中危害最严重的一种~([2])。其中以α-地贫,β-地贫最为常见,在我国地贫高发于长江以南广西、广东、海南、云南、贵州、四川等地区,其中α-地贫基因携带者检出率为2%~18%,β-地贫为1%~7%~([3-6])。     

贵州省龙里县布依族成人体质和健康状况调查

目的 了解龙里县布依族成人体质和健康状况,为政府制定政策与实施相应的干预措施提供依据。方法 采取分层随机抽样方法,抽取县城镇2个社区4个居委会及4个乡镇4个行政村的20岁及以上身体健康的布依族常住居民进行调查。结果 (1）身高均值为154.5±8.1cm、体重均值53.1±10.0kg,男性均值高于女性（P<0.01）;腰围均值为74.8±9.8 cm,男性高于女性（P<0.01）;纵跳均值17.02±6.06cm、握力均值为28.03±9.08 cm,男性纵跳、握力均值水平均高于女性（P<0.01）;坐位体前屈均值为4.48±6.95cm,女性各年龄段坐位体前屈均值水平均高于男性（P<0.01）。（2）血糖均值为5.01±0.91 mmoI/L、TG均值为1.46±1.48 mmoI/L,男性高于女性（P<0.01）;TC均值为4.95±0.97 mmoI/L、HDL-C均值为1.62±0.41,男女性差异无统计学意义（P>0.05）;LDL-C均值均为2.67±0.82 mmoI/L,女性高于男性（P<0.05）。（3）肥胖、高血压、糖尿病患病率及血脂异常总率分别为5.2%、37.2%、2.6%、21.73%。结论 首次获得龙里县布依族成人纵跳、握力、坐位体前屈等体质指标均值,生化指标呈现“高HDL-C,低TG、LDL-C”的特点,主要慢性病已成为威胁居民健康的重要因素,患病率及其危险因素应持续观察。     

云南省德宏州少数民族儿童贫血与地中海贫血调查

目的 了解云南省德宏州少数民族儿童贫血与地中海贫血的发生情况.方法 对云南省德宏州的傣、景颇、德昂、阿昌族等少数民族儿童共2 153例进行血红蛋白电泳检测贫血与地中海贫血.结果 所调查的地区贫血患病率为22.1%,地中海贫血筛查阳性率为59.0 %,地中海贫血患病率为25.5 %,其中β-地中海贫血患病率为18.3 %,α-地中海贫血患病率为7.2 %.α-地中海贫血患病率随年龄增加而降低,差异有统计学意义;β-地中海贫血患病率随年龄增加而增加,但差异无统计学意义.多个县市之间、不同少数民族之间两两比较,差异有统计学意义.地中海贫血阳性者贫血率高于非阳性者,差异有统计学意义.结论 德宏州少数民族儿童贫血和地中海贫血在云南属高发,其患病率在所调查的不同的年龄、民族及地区有差异.该调查为云南省德宏州的少数民族进行贫血和地中海贫血的预防提供了有价值的基础资料.     

海南省琼中县3392名中学生地中海贫血血细胞参数与基因检测结果分析

目的研究海南省琼中黎族苗族自治县地中海贫血血细胞参数及基因检测结果,为有效预防和监控该地区地中海贫血提供依据。 方法采集海南省琼中县3392名中学生外周血进行血常规、血红蛋白电泳和脆性试验筛查,阳性样本行基因检测,对基因类型、突变频率及血细胞参数等情况进行分析。 结果3392名受检者中,初筛阳性1439例,经基因检测确认阳性1049例,其中单纯α地贫784例(74.7%);单纯β地贫143例(13.6%);α、β复合型地贫为122例(11.6%)。α地贫以αα/-α^3.7(33.4%)、αα/-α^4.2(31.3%)为主,β地贫中β^CD41-42/β^N(76.2%)突变最常见;除HbA和女性血红蛋白外,其它各血细胞参数在健康组、α地贫、β地贫3组间均存在统计学差异(P<0.05);血常规、血红蛋白成分分析联合初筛效果最佳。 结论琼中县α、β地贫携带率及基因型分布符合海南地区的基本特点,各类地贫血细胞参数与基因相关性、最适初筛方案均可为该地区的地贫防控工作提供依据。     

中学生乙型肝炎病毒携带状况调查

我国是乙型肝炎的高发区,全国正常人群中乙型肝炎病毒(HBsAg)携带率大约是10％,感染率很高,且易转为慢性肝炎,与肝癌的发生亦密切相关。因此,HBsAg感染已成为社会普遍关注的卫生问题,而掌握青少年的感染情况,采取妥善的预防措施,对于预防肝炎的发生,降低HBsAg的携带     

郾城县中学生HBsAg携带情况调查

根据郾城县人民政府转发省卫生厅《乙型肝炎疫苗接种行动计划》的文件精神，为了解城乡中学生HBSAg携带情况，我们于1999年3月初对城关镇、老窝乡各2所中学学生的HBSAg携带情况进行了调查，并根据该4所中学1998年度炊工人员体检资料进行了综合统计分析。l对象与方法1．l对象偏远农村和城区各2所中学的一年级至三年级学生，共6089人。因我县学校招生为划片招生，故农村学校学生可称农村学生，城区学校学生可称城区学生。1．2方法调查问卷方法，HBSAg用反向间接血凝试验方法检测，采取标本全部为耳垂血，以摘度。116凝集者确诊为IIBSA…