46,XY单纯性腺发育不全症

46,XY单纯性腺发育不全症是Swyer1955年首次提出的,故亦称为Swyer氏综合征(Swyer’S Syndrome)。目前多数学者称之为46,XY单纯性腺发育不全症(46,XY Pure gonadal dysgenesis)。它是一种比较罕见的男性假两性畸形。本文试结合两例病例及有关文献,就其发生、特点及治疗做一简要的讨论。     

45,X/46,XY嵌合体一例并文献复习

45,X/46,XY嵌合体是临床罕见的性染色体发育异常,属于混合性性腺发育不良,可导致性腺及外生殖器发育异常、身材矮小以及性腺恶变等。一般与Y染色体以及性别决定基因异常有关。现报道1例45,X/46,XY嵌合体表型为女性的患者临床资料,并对该病的发病机制、临床表现、生育问题等进行文献复习和讨论,以期增加对该病的认识,对此类患者做到更好的管理和随访。     

45,X/46,XY嵌合体一例并文献复习

45,X/46,XY嵌合体是临床罕见的性染色体发育异常,属于混合性性腺发育不良,可导致性腺及外生殖器发育异常、身材矮小以及性腺恶变等。一般与Y染色体以及性别决定基因异常有关。现报道1例45,X/46,XY嵌合体表型为女性的患者临床资料,并对该病的发病机制、临床表现、生育问题等进行文献复习和讨论,以期增加对该病的认识,对此类患者做到更好的管理和随访。     

女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例

性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路。     

45,X/46,XY混合性性腺发育不全合并性腺恶变1例并文献复习

<正>女性性发育异常（disorders of sex development,DSD）患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符。其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类：46,XX型DSD、46,XY型DSD及染色体异常型DSD。本文报告1例染色体核型为45,X/46,XY嵌合体的混合性性腺发育不全,同时合并性腺恶变的18岁患者,通过整理相关文献资料,以期为该类疾病的诊断、治疗及预后等提供临床经验。     

46,XY女性性反转综合征一例并文献复习

回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测（芯片）分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗。该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X,max?;外周血染色体畸变检测（芯片）分析结果为46,XY。推断该患儿临床病因与染色体性别决定性腺分化过程的异常相关。可见传统染色体核型检测具有一定的局限性,利用外周血染色体畸变检测（芯片）分析可明确病因。     

完全性雄激素不敏感综合征的临床分析

目的探讨完全性雄激素不敏感综合征(Complete Androgen Insensitivity Syndrome,CAIS)患者的临床表现、诊断及治疗。方法回顾我院收治的2例CAIS患者的临床表现、检查结果及治疗过程。2例患者为孪生"姐妹",女性表型,以原发性闭经为主诉,并接受了染色体、性激素五项、腹部超声、盆腔MRI等检查,确诊后接受后双侧性腺切除术,术后接受雌激素替代治疗。结果 2例患者染色体核型均为46,XY,2例患者的血睾酮、卵泡刺激素、黄体生成素均升高,雌激素水平低于正常女性,外周血染色体检查提示2例患者染色体核型均为46,XY。腹部B超及盆腔MRI均提示盆腔内隐睾,腹腔镜手术探查证实隐睾存在,切除后不久检查提示睾丸组织,未见肿瘤。阴道治疗采用保守治疗,器具扩张。2例患者手术后给予雌激素替代治疗,未见女性第二性征发育停滞等其他并发症。结论CAIS在临床上是一种罕见的疾病,虽然目前对其发病机理已经研究的比较透彻,但其仍缺乏有效的预防,且早期诊断较为困难。男性核型合并女性表型的典型临床表现确诊容易,治疗上原则上选择女性社会性别,切除性腺组织后以雌激素替代治疗维持女性第二性征,阴道的成形以物理方法为主,只有在阴道缺如或物理方法失败的情况下才采取手术重建。     

产前诊断45,X和45,X嵌合体:细胞遗传学和临床评价的需求

Turner综合征,是一种染色体异常疾病,表现为身材矮小、性发育不全和轻度畸形,在新生女婴中发病率为1/千万,妊娠中期进行羊水穿刺的女性胎儿的发病率为1.76/1 000。产前诊断为嵌合Y源性细胞系的45,X,90％大致正常的男性表型,少部分病例为生殖器不明确或女性生殖器并伴有Turner综合征的表现。具有女性生殖器或生殖器不明确的45,X/46,XY嵌合型病例,其性腺母细胞瘤的发生率为15％-20％,建议应尽早进行性腺切除。因为45,X/46,XY嵌合型的Tumer     

287例闭经患者的细胞遗传学分析

闭经是妇科疾病中常见的症状[1],通常分为原发性和继发性2种.原发性闭经较为少见,往往由于遗传学原因或先天发育缺陷引起,主要有米勒管发育不全综合征、性腺发育不全、对抗性卵巢综合征、雄激素不敏感综合征和低促性腺素性腺功能减退.其中性腺发育不全包括特纳氏综合征、46,XX条和46,XY条索状性腺发育不全.     

46,XY性发育异常35例病因及临床分析

目的分析35例儿童46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因、临床特征,以期对临床工作有所帮助。方法回顾分析35例46,XY DSD患儿的临床资料,总结其临床特点及其它辅助检查,部分患儿行相关基因突变检测。结果 35例患儿中,社会性别男性25例,女性10例。其中3例完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)、3例卵睾型DSD、8例5α-还原酶缺乏、2例Kallmann综合征、2例46,XY单纯性腺发育不全、余17例患儿诊断为小阴茎及隐睾10例、尿道下裂7例。8例患儿存在SRD5A2突变,存在AR和FGFR1突变者各1例。结论 46,XY性发育异常的病因复杂,及早诊断和治疗对患儿的身心健康至关重要,基因检测可帮助明确病因。     

46,XY女性性发育异常的遗传学病因研究进展

46,XY女性性发育异常(46,XY DSD)是一种罕见的先天性遗传学疾病,根据发生机制主要包括性腺分化发育异常和雄激素合成或功能障碍两方面。其遗传背景复杂,与多种遗传因素相关,性腺分化发育异常与SRY、WT1、SF1、SOX9、DAX-1、DMRT1等基因相关;CYP17A1、SRD5A2等基因突变可引起参与雄激素合成的酶发育异常,从而导致雄激素合成障碍;雄激素功能障碍主要与雄激素受体(AR)基因相关。该病在临床表现有很大的异质性,包括完全性性腺发育不良、部分性性腺发育不良及睾丸退化综合征。早期发现、明确病因对患者的治疗选择、预后和遗传咨询具有重要的意义,本文对引起46,XY DSD的相关基因及临床表现进行综述。     

46,XY女性性发育异常临床分析

目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46,XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征)2种最常见46,XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年,于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46,XY DSD患者,包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①41例46,XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性,就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组,并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较,则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL,Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中,35例行腹腔镜下性腺切除术,4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20),Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势,其中4例性腺位于腹股沟管内,Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后,均继续以女性性别生活,已婚者性生活无障碍。结论CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似,CAIS患者存在苗勒管遗迹,Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异,并且均有不同程度的性腺迁移趋势。AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。     

结核性盆腔炎30例临床分析

目的探讨结核性盆腔炎的临床特点和处理原则，提高对该病的诊疗水平。方法对30例结核性盆腔炎的病例资料、临床表现、确诊方法及治疗情况进行分析。结果入院诊断正确率33．3％（10／30），手术治疗14例，占46．7％，非手术治疗16例，占53．3％。结论结核性盆腔炎的临床表现不典型；误诊率高，应结合结核病史、阳性体征及相关检查，经正规治疗不佳，B超盆腔有包块时可行腹腔镜、组织活检等探查性手术，有利于提高诊断水平。     

133例原发性闭经患者染色体分析

本文对133例原发闭经患者进行细胞遗传学检查,检出染色体异常核型52例,占39.10％.其中先天性性腺发育不全28例,占53、85％;XY单纯性腺发育不全及X三体综合征各2例,均占3.85％;雌激素不敏感综合征17例,占32.69％,混性性腺发育不全3例,占5.77％.细胞遗传学研究表明,原发性闭经的主要病因之一是性染色体异常,临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。     

男性假两性畸形的诊断和治疗(附31例临床分析)

男性假两性畸形性染色体大多为46，XY，性腺为男性，但具有部分或全部女性表型。本文回顾我院自1980-03～2003-10收治的31例男性假两性畸形患者，所有病例均经细胞遗传学、内分泌学检查，剖腹探查和病理检查。结合文献对其发病机制、分类及治疗分析如下。     

45,X/46,XY嵌合体性发育异常诊治进展

45,X/46,XY嵌合体性发育异常是临床上比较少见的疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因(SRY)或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关。患者的临床表型特点主要为外生殖器及性腺发育异常、身材矮小伴或不伴Turner综合征相关表型异常。细胞及分子遗传学检查可明确诊断,外生殖器男性化评分、激素水平测定、影像检查、腹腔镜探查及性腺活检等对指导后续治疗具有重要意义。在患者的性别分配、激素补充治疗、是否行性腺切除、手术干预的时机及方式等方面仍有很多争议。多学科综合诊断及个体化的治疗原则虽已逐渐成为共识,还应更好地实施。     

133例原发性闭经患者染色体分析

本文对133例原发闭经患者进行细胞遗传学检查，检出染色体异常核型52例，占39．10％，其中先天性性腺发育不全28例，占53．85%；XY单纯性腺发育不全及X三体综合征各2例，均占3．85%；堆激素不敏感综合征17例，占32．69%；混合性性腺发育不全3例，占5.77%。细童遗传学研究表明，原发性闭经的主要病因之一是性染色体异常一临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。     

Klinefelter综合征3例报道

正Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)是男性性腺机能减退最常见的原因和男性不育症常见的病因之一。典型核型为47,XXY,还有46,XY/47,XXY及46,XX/47,XXY(嵌合型),XXYY、XXXY及XXXYY等(变异型)等~([1])。由于早期缺乏特异性临床表现,易漏诊。本文就佛山市禅城区中心医院3例47,XXY病例进行报道,以提高临床医师对本     

45,X/47,XYY性发育异常一例并文献复习

45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病。报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征（Turner syndrome,Turner综合征）的表现,腹腔镜探查显示一侧性腺为条索状,另一侧外观睾丸样,病理为卵睾型性腺,手术切除双侧附件并予人工周期治疗,有月经来潮。结合本例及检索到的文献报道的女性表型中因原发性闭经就诊的病例共11例,对该病的临床表现、诊断及治疗方式进行总结。女性表型45,X/47,XYY性发育异常患者临床表现多样,以Turner综合征表现合并男性化表现多见,应尽早发现并切除发育不良的性腺,防止性腺肿瘤的发生和男性化表现出现。术后进行长期激素替代治疗,同时注重患者精神心理的疏导。     

特发性低促性腺激素型性腺功能减退症诊疗分析:附六例报告

目的 探讨特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)临床诊疗方法.方法 对6例IHH患者临床资料结合文献加以分析.结果 6例患者外周血染色体核型为46,XY.肾上腺、甲状腺功能正常.促黄体生成素(LH)、促卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)基础值低下,头颅CT或MRI检查未发现下丘脑-垂体区占位性器质性病变.4例(66.67%)患者伴有嗅觉障碍和嗅觉缺失,其中2例(33.33%)MRI存在嗅球和嗅束缺失,伴有一侧耳听力障碍1例(16.67%),伴智力低下1例(16.67%).给予促性腺激素和性激素替代联合治疗,6例患者第二性征有不同程度的发育和改善,1例(16.67%)患者治疗后精液中出现精子.结论 IHH患者具有低促性腺激素型性腺功能减退特点,临床表现复杂多样,结合染色体核型分析、性激素水平、头颅CT或MRI,有助于临床诊断和鉴别诊断.给予合理激素替代治疗,可以改善患者的临床症状,并获得生育能力.