无创产前筛查在胎儿性染色体异常诊断中的应用价值

目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿性染色体异常诊断中的临床应用价值。方法比较NIPT组(NIPT联合传统筛查)和对照组(传统筛查)之间胎儿性染色体异常检出率,进一步分析2组真阳性孕妇筛查的高风险因素。结合羊水核型验证评价NIPT 5类性染色体异常高危提示的准确率。结果 NIPT组和对照组胎儿性染色体异常的检出率分别为0. 227‰、0. 081‰。在NIPT组中,年龄高风险和T21高/中风险人群的胎儿性染色体异常检出率均高于对照组。本实验中NIPT筛查XYY和XXY高风险提示的准确率达100%,而XO和XXX高风险提示的准确率却仅为45%、50%。此外,NIPT筛查还检测到性染色体不平衡结构异常3例,性染色体嵌合2例。结论全基因低深度测序的NIPT筛查特异性覆盖了性染色体,开展NIPT筛查能提高胎儿性染色体异常的检出率。     

性染色体型性发育异常的遗传学分析及临床意义

目的探讨不同类型性染色体型性发育异常(DSD)患者的遗传学改变及临床意义。方法选取西安交通大学第一附属医院356例性染色体型DSD患者进行G显带染色体分析,对其中18例45,X/46,XY嵌合体者进行Y染色体微缺失检测。结果356例染色体型DSD患者中,克氏综合征(KS)210例,Turner综合征(TS)124例,47,XYY综合征8例,47,XXX综合征8例,45,X/46,XY男性3例,Y染色体结构异常3例。18例45,X/46,XY患者中,3例存在微缺失,其中AZFc位点缺失2例,AZFa+b+c位点缺失1例。结论染色体型DSD以克氏综合征最常见,其次为Turner综合征。对45,X/46,XY男性患者进行Y染色体微缺失检测,有助于明确病因和选择更优的辅助生殖技术方案,实现优生优育。     

胎儿异常心电图临床分析

目的了解正常孕妇胎儿心电图异常发生情况。方法采用FECG-D型胎儿心电图仪对来湖南省职业病防治院进行产前检查的孕妇,经腹壁记录间接胎儿心电图。结果 2 986例孕妇胎儿心电图异常107例,发生率为3.58%。结论胎儿心动过速、FQRS波时限延长、FQRS波振幅增高、早搏及心律不齐依次为胎儿心电图异常的特征。     

辐射诸因素致畸胎儿的回顾性分析

发生畸形儿是遗传和环境等诸多因素相互作用而诱发。物理致畸因子如电离辐射α、β、γ、X射线等就归属环境因素范畴。妊娠早期如过量接受X射线或密切接触相关环境因素职业作业受孕者产生的危害是不可逆的。     

胎儿性染色体不分离发生的亲源性及时期分析

为分析荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测胎儿性染色体非整倍体(SCA)的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究, 收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体核型分析确定为SCA的 385例样本的临床资料。统计SCA样本类型及产前诊断指征, 通过对比产前诊断样本与孕妇样本的短串联重复序列(STR)分析非嵌合型性染色体非整倍体的染色体不分离发生的亲源性和发生时期。结果显示, (1)非嵌合型SCA样本324例, 其中45, XO 113例(113/324, 34.9%), 47, XXY 118例(118/324, 36.4%), 47, XXX 48例(48/324, 14.8%), 47, XYY 45例(45/324, 13.9%)。45, XO病例在绒毛样本中检出68例(68/113, 60.2%), 其他SCA样本在羊水样本中检出179例(179/217, 82.5%)。嵌合型SCA样本61例, 其中含有45, XO嵌合的样本有58例(58/61, 95.1%)。(2)45, X病例较常见的产前诊...     

产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局

目的：分析妊娠中期产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局。方法：回顾性分析我院2016年1月-2017年12月10 341例羊水染色体核型分析的结果,进而分析35例性染色体嵌合体的临床结局。结果：妊娠中期通过羊水染色体核型分析的产前诊断病例中,性染色体嵌合体发生率为0.34%（35/10 341）,主要涉及3种嵌合类型：45,X/46,XX嵌合（17例）、45,X/46,XY嵌合（8例）和45,X与其他异常核型嵌合（10例）。在35例性染色体嵌合体中,产前诊断指征涉及无创提示性染色体数目异常、唐筛高风险、B型超声（B超）指标异常以及高龄,其终止妊娠率分别为86%（12/14）、83%（5/6）、75%（6/8）和29%（2/7）。结论：当产前诊断检出胎儿性染色体嵌合体时,建议结合染色体微阵列技术、荧光原位杂交检测技术、胎儿脐血核型检测以及B超等结果进行综合分析,从而为产前的遗传学咨询提供更加科学准确的信息和依据。     

监测胎儿脐带异常对胎儿影响的临床分析

目的:探讨监测胎儿脐带异常的临床意义。方法:使用电脑胎儿监护仪监测孕晚期脐带异常。结果:共监测6252例,发现脐带异常600例。其中355例发生胎儿变化,发生率为29.5%,经分娩后验证监测成功率达98%;246例发生胎儿宫内窘迫,发生率为20.5%;新生儿窒息144例,窒息率为12%。结论:使用胎儿监护仪监测脐带异常安全、方便、可靠,能有效降低产后出血及新生儿窒息率。     

胎儿肠管强回声与胎儿异常的相关性分析

目的:分析胎儿肠管回声增强与胎儿异常的关系,探讨其临床价值。方法:对62例产前超声检查发现胎儿肠管强回声的孕妇进行追踪,分析其妊娠发展及转归。结果:62例肠管强回声胎儿中有10例胎儿妊娠结局有不同程度的异常,其中因合并其他结构畸形或染色体检查异常引产者4例,早产1例,胎儿宫内生长迟缓2例,发展为肠管异常扩张2例,胎儿感染性腹膜炎1例。另52例胎儿出生正常。结论:胎儿肠管强回声与诸多胎儿异常关系密切,应引起超声医师重视,并注意密切追踪随访,以有效指导临床。     

20例胎儿心脏畸形超声表现回顾性分析

目的：探讨超声在胎儿心脏畸形筛查中的作用和检查方法。方法：回顾性分析笔者所在医院2010年10月-2011年12月间发现的20例心脏畸形胎儿的临床资料,观察各种心脏畸形在不同切面的超声表现。结果：单心房、单心室2例,室间隔缺损3例,右室双出口4例,法洛四联症5例,完全性大动脉转位1例,单纯肺动脉狭窄2例,三尖瓣下移畸形1例,右位主动脉弓2例。结论：四腔心结合流出道切面对心脏畸形的宫内诊断有较高的敏感性和特异性,是诊断胎儿先天性心脏病的首选方法。     

规范化产前胎儿超声检查资料回顾性分析

目的:探讨基层医院规范化产前胎儿超声检查及相关内容的临床意义。方法:对3 576例中晚期妊娠胎儿进行规范化产前超声检查,所有孕妇在行超声检查前签署一份"知情同意书",根据孕周大小及产前检查情况分为3类,使用彩色多普勒超声诊断仪,按照分类的检查要求进行产前胎儿检查,显示的主要切面图像采集于网络工作站中,以备复查。结果:超声诊断胎儿畸形44例,复合畸形22例,微小畸形(尤其是胎儿颜面部、心脏及指趾端畸形)的诊断率明显提高,漏诊率明显降低,医疗纠纷基本消失。结论:基层医院规范化产前胎儿超声检查及相关内容对提高产前胎儿畸形诊断率,最大限度地降低漏诊率,防范医疗风险,都具有重要的临床意义。     

27例胎儿猝死临床回顾性分析研究

目的：回顾性分析可能造成胎儿猝死的原因,探究临床有效预防胎儿猝死的方法。方法：回顾性分析嘉兴市妇幼保健院2010年1月-2012年12月间27例胎儿猝死患者临床资料,进行死亡原因分析。结果：27例患者中胎盘异常7例（25．93％）、脐带因素7例（25．930．4）、胎儿生长受限7例（25．93％）、妊娠期肝内胆汁淤积症3例（11．11％）及单纯母体血液浓缩3例（11．11％）。结论：胎儿猝死与胎儿发育及其附属物有关,同时亦受到母体因素的影响。加强辅助检查结果分析,并加强医患沟通,可减少胎儿猝死发生带来的不良影响。     

28例胎儿肾脏多囊性病变回顾性分析

目的探讨胎儿肾脏多囊性病变的临床价值及意义。方法回顾性分析产前诊断中心检出的28例胎儿肾脏多囊性病变的超声影像特点、染色体核型分析结果及临床随访情况。结果 28例胎儿肾脏多囊性病变,婴儿型多囊肾3例,多囊性发育不良肾24例,成人型多囊肾1例。3例婴儿型多囊肾,2例胎儿染色体核型未见异常,1例胎儿核型为46,XY,inv(9)(p11q13),3例孕妇均选择终止妊娠。1例成人型多囊肾胎儿染色体核型为46,XY,t(6;22)(p21;q11.2),出生后随访至今体健。24例多囊性发育不良肾胎儿,其中1例47,XY,+18,1例46,XY,13pss,1例46,XX,inv(9)(p11q13),其余21例染色体未见异常。24例中7例引产,14例随访至今身体健康,3例失访。结论产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并建议行介入性产前诊断查胎儿染色体,为判断胎儿预后及临床干预处理提供重要依据。     

产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局

目的:分析妊娠中期产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局。方法:回顾性分析我院2016年1月—2017年12月10 341例羊水染色体核型分析的结果,进而分析35例性染色体嵌合体的临床结局。结果:妊娠中期通过羊水染色体核型分析的产前诊断病例中,性染色体嵌合体发生率为0.34%(35/10 341),主要涉及3种嵌合类型:45,X/46,XX嵌合(17例)、45,X/46,XY嵌合(8例)和45,X与其他异常核型嵌合(10例)。在35例性染色体嵌合体中,产前诊断指征涉及无创提示性染色体数目异常、唐筛高风险、B型超声(B超)指标异常以及高龄,其终止妊娠率分别为86%(12/14)、83%(5/6)、75%(6/8)和29%(2/7)。结论:当产前诊断检出胎儿性染色体嵌合体时,建议结合染色体微阵列技术、荧光原位杂交检测技术、胎儿脐血核型检测以及B超等结果进行综合分析,从而为产前的遗传学咨询提供更加科学准确的信息和依据。     

95例妊娠肝功能异常回顾性分析

目的:探讨妊娠期孕妇肝功能异常的病因、发生率以及对妊娠结局的影响。方法:分析2003～2004年4217例孕妇肝功能测试(ALT、AST、GGT、TBIL)结果,对肝功能异常孕妇追踪观察整个孕期及产后1周。结果:14个月中有4217例孕产妇进行了肝功能测试,发现95例肝功能异常。其中由妊娠相关因素引起的肝功能异常有44例(占46.32%),非妊娠特异因素引起的肝功能异常有23例(占24.21%),28例孕妇(29.47%)肝酶暂时升高原因未明。95例肝功能异常孕妇的临床诊断主要包括:妊娠剧吐11例,妊娠高血压综合征21例,母儿ABO血型不合10例,妊娠期糖尿病2例;甲、丙型肝炎各1例,乙型肝炎18例,上呼吸道感染2例。与妊娠相关的肝酶异常发生在孕中期(20.00%)和孕晚期(17.89%)相对多于孕早期(8.42%)。妊娠高血压综合征、乙型肝炎、妊娠剧吐,是引起妊娠期肝功能异常的主要病因。观察期内无一例孕妇死亡。结论:妊娠期肝功能异常的原因复杂多样,部分孕妇可有肝酶无特异性的短暂升高。由妊娠相关因素引发的肝功能异常的孕妇其转氨酶(ALT)在产后迅速恢复。     

产时胎儿监护异常分析

对我院分娩产时宫缩应激试验异常孕妇202例,就其异常因素、分娩方式和围产儿预后进行分析,结果显示在202例孕妇中有临床异常因素可查192例占95.0%;羊水粪染率剖宫产组为40.7%,阴道分娩组40.5%,两者相比差异无显著性(P＞0.05);而新生儿并发症发生率阴道分娩组为29.7%,明显高于剖宫产组的16.0%(P＜0.05)。并提示变异减速与脐带因素有关,晚期减速与各种原因所致的慢性胎盘功能不良有关,频发中、重度早期减速多发生在第一产程活跃期或第二产程,且围产儿预后不良发生率较高。由此,宫缩应激试验在产程中了解胎盘功能,预测胎儿预后有较好的临床应用价值。     

胎儿染色体核型异常的临床分析

目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。 方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5 655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2 482例),高龄(年龄≥35岁,1 889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。 结果①接受介入性产前诊断的5 655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2 482、1 889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率比较,差异有统计学意义(χ²＝28.23,P<0.001)。②以产前超声检查结果异常为产前诊断指征,检出19例染色体核型异常胎儿中,具有结构明显异常者为6例,包括心脏畸形、全身水肿等;仅超声软指标异常者为13例,包括心室强光点、肾盂分离、脉络丛囊肿、单脐动脉、肝内强光点、颈项透明层(NT)增厚、羊水量异常,以及胎儿生长指标(头围、双顶径、股骨及肱骨长)异常与鼻骨缺失和侧脑室正常高值等。 结论产前超声检查结果发现胎儿存在畸形或2项及以上超声软指标异常时,有必要对胎儿进行染色体核型分析。     

35例女性不孕患者性染色体异常核型分析及临床疗效

<正>女性性染色体异常是导致女性不孕的重要因素之一,本文对2025例女性不孕患者进行细胞遗传学分析,对性染色体异常核型及临床表现报告如下。     

产前发现性染色体异常并作出终止妊娠的决定

多数常染色体异常会导致严重的智力、神经及身体缺陷。三体性超过单倍体整个组份的1.4%或单体性超过0.2%时,一般不会有活产。性染色体异常很少损害表型;大多数都可活下来。新生儿中性染色体异常占0.26%,占羊水穿刺全部染色体异常的25%。在羊水穿刺时遇到非预计的或偶然发现的性染色体异常时,父母难于决定是否要终止妊娠。 1979～1984年英格兰的Oxford地区完成6351例羊水穿刺的核型分析,芬兰的Kuopio完成948例。前者发现40例(0.55%)有性染色体异常。在32个母亲中有18个中止了妊娠,14个继续妊娠。而Kuopio的8个母亲中有7个终止了妊娠。因母亲     

影响胎儿生长发育因素的回顾性研究

【目的】回顾性研究母亲产前因素对胎儿生长发育的影响。【方法】统计2003年1月~2004年10月在重庆医科大学附属第一医院产科分娩的孕妇和活产新生儿2 250对,分析母亲年龄、身高、体重、文化、职业、孕期疾病、遗传病、胎次、胎龄与胎儿生长发育的关系。【结果】①2 250例活产新生儿中,103例是小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)(4.6%);②宫内生长发育与母亲的年龄分布、文化程度、妊娠并发症如妊高征、心脏病、胆淤症等因素有关(P<0.05),与母亲身高、孕期、胎次无关(P>0.05)。【结论】①母亲生育的年龄影响胎儿生长发育,母亲24岁以前生育发生SGA的机会增加;②母亲妊娠期疾病影响胎儿生长发育,母身高、孕期和胎次与胎儿出生身长无相关性。