骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症108例临床病理分析

目的 探讨小儿骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点、病理形态学、免疫表型特征、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析108例小儿骨LCH的临床资料,其中40例行免疫组织化学染色.按2000年WHO分类标准重新分类,并随访.结果 108例小儿骨LCH中累及单块骨73.14%(79/108例),累及多块骨(伴或不伴皮肤受累)25%(27/108例),累及多个脏器(骨、肝、脾及其他)1.9%(2/108例).累及单块骨及多块骨5 a生存率均为100%,累及多个脏器2例,随访25个月2例均死亡.免疫组织化学染色显示,40例小儿骨LCH中CD1a阳性100%(40/40例),Vim阳性90%(36/40例),S100阳性90%(36/40例),CD68阳性67.5%(27/40例),Lys阳性40%(16/40例),MAC387阳性30%(12/40例),CK、 EMA 均阴性.结论 小儿骨LCH是一种病因不明的肿瘤性增生性疾病,在病理学上具有特殊的形态学表现及免疫组织化学表型.疾病的预后与骨病损范围和病理分型有关,大部分病例预后好.     

多系统累及朗格汉斯细胞组织细胞增生症治疗进展

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是一种罕见的树突细胞和网状细胞系统增生性疾病,目前分为单系统LCH(SS-LCH)和多系统LCH(MS–LCH)。MS-LCH的预后较差,及时有效地干预是患者存活的关键。目前有化学治疗、免疫治疗、造血干细胞移植治疗等多种治疗方案。文章就MS-LCH相关治疗方案的进展进行综述。     

颅骨和脊椎朗格汉斯组织细胞增生症

目的：探讨颅骨和脊椎朗格汉期组织细胞增生症（LCH）的诊断和治疗。方法：总结5例中经手术后病理证实的颅骨和脊椎LCH15例，男10例，女5例，年龄1．5年－10岁，颅骨损害11例（单发9例，多发2例），颅骨合并脊椎损害2例，脊椎损害伴椎旁软组织肿块2例。影像学上均表现为骨质破坏，颅骨单发和多发损害，术后化疗，不作放疗，颅骨伴脊椎损害和脊椎损害伴椎管内外软组织肿块，脊椎放疗化化疗，结果：全部病例随访0．5－4．5年，无一例死亡，2例颅多骨多发损害，术后化疗期间，颅骨有新病灶出现，改用环磷酰胺，病灶消失，无复发，结论：病变组织活检是明确诊断的依据。术后化疗，放疗应视疾病程度而定，颅骨和脊椎LCH预后较好。     

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症病因和治疗进展

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种以大量未成熟树突状细胞在组织中异常积累为特征的罕见疾病。LCH的病因与发病机制随着BRAFV600 E基因突变的发现已逐渐明朗,但LCH多样化的临床表现仍导致其治疗困难。文章综述近年来有关LCH的病因与发病机制和治疗的最新进展。     

新生儿朗格罕斯细胞组织细胞增生症1例并文献复习

目的 了解新生儿朗格罕斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床、 实验室特点、 诊断要点及治疗方法。方法 回顾性分析烟台毓璜顶医院1例新生儿LCH的临床资料。结果 男性患儿,因呼吸困难、皮疹生后12 min入院, 初始仅表现为头部、 四肢、 躯干、 手足多发皮疹, 进而发展为皮肤、 淋巴结、 肺、 骨骼等多系统受累的新生儿LCH。皮肤活检提示Langerin（+）, S-100（+）, CD1a（+）, 符合LCH诊断。结论 新生儿生后有特殊皮疹, 应进行皮肤活检, 需警惕LCH。新生儿LCH多进展为多系统受累型LCH, 预后差。     

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症免疫状态检测及其意义

目的 研究不同临床类型的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患儿初诊时的免疫功能变化,探讨免疫功能检测在LCH发病机制及病情预后评估中的意义.方法 应用流式细胞术分析30例LCH患儿初诊时外周血各淋巴细胞亚群(T细胞、B细胞、NK细胞、NKT细胞、Th细胞、Ts细胞、Th/Ts比值、Treg细胞)比例,同时应用化学发光...     

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床及BRAF基因突变研究

目的 总结朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患儿临床特征,分析BRAF基因突变与临床特征的关系。方法 回顾性性分析2019年—2021年湖南省儿童医院收治的46例LCH患儿临床资料,采用下一代基因测序方法检测BRAF基因突变,分析其与临床特征的关系。结果 28例(61%)病灶组织检测出BRAF基因突变,其中26例为V600E突变。BRAF突变与年龄、性别、RO+、MS无关。9例出现疾病进展,均为MS-LCH,其中8例加用阿糖胞苷化疗(其中5例口服达拉非尼治疗),6例好转,1例处于中间反应状态,1例放弃后死亡。结论 LCH患儿BRAF基因突变率高,其临床意义需进一步探讨。达拉非尼可能有助于提高二线治疗BRAF基因突变患儿的好转率。     

先天性朗格罕细胞组织细胞增生症一例

患儿女,4 h,因"生后即发现全身皮疹"入院.第3胎第2产,胎龄37周,双胎剖宫产.Apgar评分均10分.出生体重2 500 g.双胎之大男孩,口腔下齿龈有一0.5 cm×0.5 cm红色肿物,无破溃出血,皮肤未见皮疹.父母均体健,母人工流产2次,否认孕期患病史及家族遗传病史.体检:T 36.5℃,RR 45次/分,P 130次/分,BP 65/40 mmHg,W 2.5 kg.全身皮肤散在暗红色斑疹,面部、躯干四肢为主,形态不规则,直径3～5 mm,高出皮面,有棘手感.住院过程中皮疹渐结痂,脱屑.     

新生儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例

患儿 ,男 ,34d ,因“额部肿物 1个月”入新生儿外科病房。患儿为足月顺产 ,生后即发现额部肿物 ,暗红色 ,逐渐增大至鸡蛋黄大小 ,病来未经治疗 ,曾破溃一次 ,周身同时伴有皮疹 ,时多时少 ,无发热 ,吃奶好 ,大小便正常。母孕期正常。体检 :体温 37℃ ,脉搏 12 5次 /min ,呼吸 35次 /min ,体重 5 70 0 g。营养中等 ,神志清 ,呼吸平稳。周身可见暗红色直径 1～ 2mm皮疹 ,以躯干部为著 ,主要表现为斑丘疹 ,脱屑 ,出血性皮疹 ,溃疡结痂。心肺正常。肝肋下约 3 0cm ,脾肋下 2 0cm。外科所见 :右眉头上方见一类圆形红色包块 ,约 2 5cm× 2 5cm ,…     

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症26例临床分析

目的 提高对儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特点的认识,探讨应用改良LCH-Ⅲ方案治疗的有效性和安全性.方法 26例LCH患儿均在确诊前完善必要的实验室检查、皮疹印片或组织病理检查,按Lavin-Osband法进行分级和分型.轻型者仅行局部治疗,其余病例共分为3组,分别按照改良LCH-Ⅲ方案进行化疗.结果 LCH病变可累及多个系统和脏器,可伴有不同程度功能障碍.26例患儿中,4例采用局部治疗,22例采用改良LCH-Ⅲ方案治疗(其中1例先采用局部治疗,病情进展再用此方案),6周时总有效率为72.7%,18个月时总有效率为86.4%.中位随访期36个月(24 ～ 50个月),治愈15例,稳定6例,进展或恶化3例,死亡2例.结论 LCH确诊时临床表现多样,病情轻重不一.改良LCH-Ⅲ方案可针对LCH临床分型和分级进行分层治疗,疗效满意,不良反应及治疗相关并发症少,值得临床推广应用.     

难治性儿童朗格汉斯组织细胞增生症的治疗进展

难治性朗格汉斯组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是指具有多脏器浸润尤其是具有危险器官(骨髓、肝、脾)浸润和初治治疗失败的LCH病例,预后极差,及时有效的治疗是患者存活的关键.目前有单药克拉屈滨(2-chlorodeoxyadenosine,2-CdA)、2-CdA联合大剂量阿糖胞苷、消炎痛、造血干细胞移植、靶向治疗等多种二线治疗方案.该文就近年儿童难治性LCH的相关治疗方案进展进行综述.     

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的BRAF-V600E基因突变及临床意义

目的 探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的BRAF-V600E基因突变的意义。方法 采用实时荧光定量PCR技术检测26例儿童LCH患儿石蜡包埋组织样本中的BRAF-V600E基因突变情况,并回顾性分析BRAF-V600E基因突变与临床特征及预后的关系。结果 25例患儿接受正规化疗,2年总生存率（OS）及无事件生存率（EFS）分别为100%、88%。70%（18/26）的病理标本来自骨组织,BRAF-V600E基因突变阳性率达50%（13/26）。BRAF-V600E基因突变与LCH患儿年龄、性别、受累器官、临床分类、早期治疗效果、复发情况以及2年OS及EFS均无相关性（P > 0.05）,但与LCH的临床分组相关（P < 0.05）。结论 LCH患儿总体生存率较高,BRAF-V600E基因突变发生率高,BRAF-V600E基因突变与LCH临床分组相关。     

新生儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

No abstract available     

超声诊断儿童朗格汉斯组织细胞增生症颅骨病变的价值

目的本研究旨在分析超声诊断颅骨朗格汉斯组织细胞增生症的声像图特征。方法回顾性分析经病理证实的19例颅骨朗格汉斯组织细胞增生症患儿的超声表现,总结其声像图特征,并与CT、MRI的特征进行比较。结果 19例患儿共发现颅骨病变25个部位,4例为颅骨多发病变。其中颞部12个,顶部7个,枕部5个,颊部1个。超声表现为颅骨膨胀性破坏,颅骨内外板分离呈斜坡状或呈阶梯形,破坏的骨质边缘锐利,形态不规则。所有病变同时伴有软组织低回声肿块,2例伴有无回声区。肿块内可见丰富的短棒状血流信号。CT和MRI结果:19例行CT检查,4例行MRI检查,表现为局部骨质破坏伴软组织肿块。CT发现胸椎椎体病变1例。结论颅骨朗格汉斯组织细胞增生症的超声表现具有一定的特征性。超声因其具有不具放射性、方便及经济的优点,可以作为颅骨朗格汉斯组织细胞增生症的首选检查方法。     

两种方案治疗182例郎格汉斯细胞组织细胞增生症的历史对照研究

目的：比较复旦大学附属儿科医院（我院）CHFU-LCH 2006方案（简称2006方案）和CHFU-LCH 2012方案（简称2012方案）治疗郎格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）患儿的疗效和不良反应。方法：2006年1月1日至2012年11月31日在我院接受2006方案治疗的LCH初治患儿纳入2006组, 2012年12月1日至2015年12月31日在我院接受2012方案治疗的LCH初治患儿纳入2012组。两组均经病理确诊LCH,排除治疗6周内自动终止治疗者。每组进一步分为单系统LCH（SS-LCH）和多系统LCH（MS-LCH）亚组。所有患儿随访至2017年3月31日。治疗有效为无活动性病变或活动性病变好转。以Kaplan-Meier法计算5年预计总生存率（OS）和无病生存率（EFS）。不良反应根据WHO急性和亚急性毒性反应分级标准分为0~4级。比较两组治疗6和12周有效率,恶化、复发和死亡情况,5年预计OS、EFS和不良反应发生情况。结果：96例患儿进入2006组,男64例,女32例,中位年龄3.4岁,中位随访时间6.9年;86例患儿进入2012组,男59例,女27例,中位年龄2.9岁,中位随访时间4.0年。两组性别、诊断年龄、临床分型和危险器官受累（RO+）情况差异无统计学意义。①2006组和2012组比较,SS-LCH、MS-LCH亚组治疗6、12周,有效率和复发率差异均无统计学意义。②2006组和2012组MS-LCH亚组分别有4例和5例退出方案,转入其他挽救方案,分别有5例和4例死亡。③两组MS-LCH患儿共93例,其中＜2岁5年预计EFS和OS均明显低于≥2岁患儿［EFS：（41.9±8.1）% vs（ 62.6±7.5）%,OS：（80.8±6.2）% vs （98.0±2.0）%］,P均＜0.05;RO+患儿5年预计EFS和OS低于RO-患儿［EFS：（37.4±8.0）% vs （66.0±7.3）%,OS：（80.4±6.3）% vs （98.0±2.0）%］,P均＜0.05;RO-患儿＜2岁和≥2岁5年预计EFS和OS差异无统计学意义;6周治疗无效患儿5年预计EFS 低于6周治疗有效患儿［（33.1±7.9）% vs （70.8±7.2）%］,P＜0.05。④2006组和2012组SS-LCH亚组5年预计EFS分别为（84.8±5.3）%和（86.7±5.6）%,5年预计OS均为100%;MS-LCH亚组5年预计EFS分别为（50.0±7.1）%和（53.2±10.0）%, 5年预计OS分别为（90.0±4.1）%和（90.6±4.5）%;差异均无统计学意义。⑤2006组MS-LCH亚组化疗相关3/4级不良反应发生率（50.0%,25/50）高于2012组（23.3%,10/43）,P=0.008 0。结论：CHFU-LCH 2012方案与2006方案疗效未发现有差别,化疗相关严重不良反应较轻,MS-LCH的5年EFS仍不满意。RO+和治疗6周反应情况是MS-LCH的重要预后影响因素。     

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特征与 BRAF V600E基因突变的相关性分析

目的:总结儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征,分析 BRAF V600E基因突变与LCH的相关性。 方法:回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院儿科肿瘤专科2013年4月至2019年12月收治的60例LCH患儿的临床特征,其中有39例患儿完善 BRAF V600E基因检测,分...     

朗格汉斯细胞组织细胞增生症治疗进展

目前朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)在治疗上采用分型、分级而分治的策略。研究表明,单系统病变(SS-LCH)的预后好,而伴危险器官受累的多系统病变(MS-LCH)及难治性/复发性病例(Re-LCH)预后差。随着化学疗法的进步,伴危险器官受累的MS-LCH 5年生存率已达80%以上,Re-LCH的治疗有效率达60%以上,Re-LCH可行造血干细胞移植以达到根治。     

郎格汉斯细胞组织细胞增生症的诊断和治疗

郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是指一组病因未明的以郎格汉斯细胞(LC)异常增生为主要病理特征疾病。本病既往命名为组织细胞增生症X(HX)。传统上包括3种临床类型:勒雪病(LS);韩-薛-柯病(HSC)和骨嗜酸性肉芽肿(EGB)。国际组织细胞协会1987年建议将组织细胞增生症X统一命名为L     

郎格汉斯细胞组织细胞增生症38例

目的 探讨儿童郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床病理特点.方法 收集皮肤科及儿内科1991年1月-2006年6月38例门诊及住院患儿资料,分析其临床、病理及免疫组织化学特点.结果 平均发病年龄2.18岁,男女发病比例1.7:1.皮肤累及率78.9%,皮疹为首发症状达68.5%.皮疹主要分布于躯干,90%为出血性斑丘疹,3.3%呈脐凹样痂,类似急性痘疮样苔癣样糠疹.发热、肝脾大发生率分别为60.5%、68.4%、55.3%.淋巴结累及率31.6%,以颈部和腹股沟淋巴结为主.骨骼受损率31.6%,91.7%为单灶性,8.3%为多灶性损害.主要累及颅骨,还可累及腰椎、肱骨、髋骨等.呼吸道、外耳道、黏膜等累及率均不到10%.实验室检查贫血81.3%,T细胞亚群异常60.7%;EBV-IgG阳性32.1%.皮肤病理活组织检查26/30例显示真皮浅层较致密组织细胞浸润,伴淋巴细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润.组织细胞胞质嗜酸性,核大呈肾形或咖啡豆样.4/30例浸润的组织细胞有明显的泡沫状胞质,嗜酸性粒细胞增多,偶见多核巨细胞.20/30例皮损免疫组织化学显示CDIa( ),S-100( ),KP-1(-).4例淋巴结及4例颅骨肿块组织病理及免疫组织化学结果提示嗜酸性肉芽肿.结论 LCH可累及多个脏器,表现多样,但皮疹尤其是出血性斑丘疹及发热、肝脾大较常出现.病理检查组织细胞核的形态有特异性,明确诊断需Cdla( )、S100( ).