染色体9p21上rs1333049单核苷酸多态性与新疆维吾尔族及汉族心肌梗死的相关性分析

目的探讨染色体9p21上rs1333049基因多态性在新疆维吾尔族(维族)和汉族心肌梗死患者中的分布特征。方法 227例心肌梗死患者(梗死组)(维族115例,汉族112例)和192例冠状动脉造影正常者为对照组(维族92例,汉族100例),应用TaqMan单核苷酸多态性基因分型方法进行基因分型,比较维、汉族梗死组和对照组rs1333049基因型频率和等位基因频率的分布情况。结果维、汉族梗死组rs1333049位点基因型分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);维族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),汉族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);维、汉族梗死组rs1333049位点CC与CG基因型分布频率高于对照组(P<0.05);梗死组维族CC与CG基因型分布频率高于汉族(P<0.05),维族C与G等位基因与汉族比较差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示,rs1333049的CC表型是新疆维、汉族心肌梗死的独立危险因素。结论染色体9p21的rs1333049位点CC与CG基因型为维族心肌梗死的易感相关危险基因型;C等位基因为维族心肌梗死患者患病的危险等位基因。     

Cnb1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的:研究Cnb1基因的单核苷酸多态性(SNPs)在上海地区人群2型糖尿病(2-DM)患者和正常对照组人群中的基因型频率、等位基因频率分布及其与2-DM的相关性。方法:选取上海地区无亲缘关系的2-DM患者447例及正常对照440名。用稳态模式胰岛素抵抗指数(HOMA-R)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)估测外周组织胰岛素敏感度及胰岛β细胞功能。采用等位基因专一性实时PCR技术,对2-DM患者及正常对照组人群Cnb1基因的5个SNP位点rs12329083、rs12465425、rs13029910、rs2861814及rs11692815进行基因分型;并进行统计学分析,研究这些位点与2-DM的相关性。结果:rs13029910的CC基因型频率在2-DM患者组中的含量较对照组显著升高(2.7%比0.7%,P=0.021),CC基因型个体2-DM发病风险增高,Logistic回归分析显示,其OR值(比值比)为4.266(P=0.035)。rs12329083(A/T)、rs12465425(G/T)、rs2861814(C/T)及rs11692815(A/G)位点的基因型频率、等位基因频率在2-DM组与正常对照组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:Cnb1基因可能与上海地区人群2-DM的遗传易感性有关,其中rs13029910多态性位点的基因型CC与2-DM发病风险增高相关。     

江西汉族人群NRG3基因rs17101655 T→G单核苷酸多态性与ITP的关联性研究

目的：运用TaqMan探针法对NRG3基因rs17101655 T→G单核苷酸多态性进行基因分型,探讨rs17101655 T→G单核苷酸多态性与原发免疫性血小板减少症（ITP）的关联性,为该病的发病机制提供重要线索。方法针对NRG3基因rs17101655位点T→G多态性,设计1对PCR引物和TaqMan探针,通过实时荧光PCR扩增进行基因分型;采用病例-对照研究,对中国汉族江西地区200例ITP和200例健康对照人群进行基因分型,比较两组人群基因型分布及频率差异。结果Rs17101655位点T→G多态性的基因型和等位基因频率分布在ITP病例组和对照组中分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 TaqMan探针法可快速、高效地对单核苷酸多态性进行基因分型,本研究结果显示NRG3基因rs17101655位点不作为中国汉族人群ITP的易感位点。     

NINJ2基因5'上游单核苷酸多态性与脑梗死的相关性

目的分析粤西地区汉族人群NINJ2基因5'上游rs11833579G/A、rs4980959C/A单核苷酸多态性(SNPs)与脑梗死及亚型的关联性。方法采用联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序方法,对278例脑梗死患者(病例组)和120例正常人(对照组)进行rs11833579G/A和rs4980959C/A多态位点基因型检测并进行关联分析。结果病例组rs11833579G/A与rs4980959C/A基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异(P0.05)。小动脉闭塞型卒中rs4980959C/A位点AA基因型频率高于对照组(18.3%vs 9.2%,P=0.041),A等位基因频率高于对照组(35.4%vs 46.1%,P=0.019)。多元Logistic回归分析结果显示,rs4980959C/A位点含AA基因型发生小动脉闭塞型脑梗死的可能性高于G等位基因携带者(OR=4.012,95%CI:1.209~14.939,P=0.027)。结论 NINJ2基因5'上游非编码区SNPrs11833579G/A多态性与缺血性脑卒中无关;SNPrs4980959C/A的A等位基因是小动脉闭塞型脑梗死的危险因素;AA基因型是小动脉闭塞型的易感基因型。     

LTA基因单核苷酸多态位点与胃癌易感性的研究

目的通过对江西地区汉族胃癌患者和正常人群中淋巴毒素-α（LTA）基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点rs909253基因型的检测,探讨rs909253位点与胃癌患者易感性的关系。方法利用Sequenom-MassArray-IPLEX检测194例胃癌和250例对照LTA基因多态位点rs909253的基因分型,并利用非条件logistic回归对检测结果进行相关统计。结果 LTA rs909253多态位点GG、GA、AA三种基因型在胃癌的频率分别为26.4%、52.0%和21.6%,与对照组（35.6%、46.4%和18.0%）相比,统计学上无显著意义（χ2=4.403,P=0.111）;但胃癌组和正常组的等位基因频率分布差异临近显著,P值达0.059;对年龄和性别进行校正后,携带等位基因G的胃癌发病风险有所增加（OR=1.315,95%CI：1.001~1.728）。结论江西汉族人群胃癌的遗传易感性可能与LTA基因rs909253位点的单核苷酸多态性有关,G等位基因为其发病的危险因素。     

SNTB1基因多态位点与四川地区汉族人群高胆固醇血症的相关性分析

目的研究SNTB1基因单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)位点与四川地区汉族人群高胆固醇血症的相关性。方法本研究共收集四川地区汉族人群高胆固醇血症患者766例,正常对照913例。通过病例-对照关联研究,选择SNTB1基因上3个标签SNP位点(rs7839488、rs4395927和rs4455882),用单碱基延伸法进行基因分型,分析这3个位点与高胆固醇血症的相关性。结果 SNTB1基因3个SNP位点的基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡(P 0. 05)。其风险等位基因频率在病例组与对照组之间差异具有统计学意义(rs7839488 P=0. 0026,rsrs4395927 P=0. 00014,rs4455882 P=0. 0045)。单倍体型分析显示,这3个位点位于同一连锁不平衡区,所产生的风险单倍体型GCA可增加高胆固醇血症患病风险34%(P=0. 00035),而保护型单倍体型ATG可降低患病风险24%(P=0. 0021)。结论 SNTB1基因多态位点与四川地区汉族人群高胆固醇血症发病相关联。     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎(RA)的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义(基因型频率:2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率:2χ=16.71,P<0.001),其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比(OR)=0.36,95%可信区间(CI):0.21~0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义(基因型频率:2χ=25.75,P<0.01;等位基因频率:2χ=25.99,P<0.01),其C等位基因在RA组明显高于健康对照组(OR=2.26,95%CI:1.91~2.68)。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

泛素特异蛋白酶24基因内含子rs12138592 A/G位点多态性与帕金森病的关系

目的探讨中国粤西地区汉族人群泛素特异蛋白酶24(USP24)基因内含子rs12138592A/G单核苷酸多态性与帕金森病(PD)的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定81例PD患者(病例组)与100名健康成人(对照组)USP24基因内含子rs12138592A/G位点多态性。结果 病例组GG基因型为77.8%,对照组为62.0%(χ2=5.213,P=0.022)。G等位基因频率在病例组和对照组分别为88.3%和79.5%(χ2=4.980,P=0.026)。结论 USP24基因内含子rs12138592A/G位点的G等位基因与GG基因型均可以增加PD的患病风险。     

云南汉族、基诺族色氨酸羟化酶2基因rs1386494、G1463A多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨云南地区汉族与基诺族精神分裂症患者色氨酸羟化酶2（TPH2）基因rs1386494、G1463A单核苷酸多态性与精神分裂症的关系。方法采用病例对照研究的方法,运用分子生物学技术检测TPH2基因两位点多态性,并结合PANSS症状评分分析两位点多态性与两族精神分裂症症状特点的关系。结果（1）rs1386494位点基因型频率、等位基因频率在基诺族样本中分布差异无统计学意义（P〉0．05）;（2）汉族病例组中携带rs1386494位点AA基因型的个体数高于正常对照组（P=0．004）,而等位基因频率分布差异无统计学意义;（3）在两族样本中均未观察到G1463A多态性现象;（4）基诺族同胞对中两位点多态性分布差异无统计学意义（P〉0．05）;（5）云南汉族患者rs1386494位点A等位基因携带者PANSS抑郁因子分值高于未携带者（P〈0．05）;（6）两族病例合并统计后三种基因型携带者抑郁因子分值差异有统计学意义（P〈0．05）。结论（1）TPH2基因rs1386494多态性可能与基诺族精神分裂症抑郁症状有关,该位点AA型突变纯合子可能与云南汉族精神分裂症相关。（2）rs1386494位点A等位基因可能与云南汉族精神分裂症患者的抑郁症状有关;（3）G1463A位点在云南汉族、基诺族人群中可能不存在多态现象,其中针对云南汉族、基诺族精神分裂症患者及正常人群rs1386494、G1463A位点的检测尚属首次。     

BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点（rs799906,rs799917）进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异（χ2=8.407,P=0.018）。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性（OR=2.566;95%CI：1.101～5.983;P〈0.05）,但等位基因T和C的频率分布无显著差异（χ2=2.169,P=0.141）。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异（χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342）。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。     

散发性乳癌WIF-1基因启动子区多态性研究

目的探讨WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性与散发性乳癌发生的关系。方法采用等位基因特异性扩增（ASA）法对200例乳癌病人和200例正常对照者的WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性进行分析,PCR产物进行测序。结果乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点基因型频率与正常对照者比较差异具有显著性（χ2=117.475、38.798,P〈0.001）;乳癌病人rs58172684 G等位基因频率显著高于正常对照者（χ2=11.620,P〈0.001）。rs58172684 A/G位点AA、AG、GG等3种基因型和rs2336433 C/T位点CC、CT、TT等3种基因型与年龄、病理分级、组织分型及淋巴结转移无关（P〉0.05）。结论乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T单核苷酸多态性可能与散发性乳癌的发生相关,G等位基因可能为其发生的遗传危险因素。     

内皮素受体A基因多态性与中青年急性冠脉综合征的相关性研究

目的:探讨陕西地区汉族中青年人群中内皮素受体A(EDNRA)基因多态性与急性冠脉综合征(ACS)易感性的关系。方法:选择2014-01—2017-12期间在本院治疗的233例ACS患者纳入研究,分为ST段抬高型心肌梗死组(STEMI组,67例)、非ST段抬高型心肌梗死组(NSTEMI组,76例)和不稳定型心绞痛组(UAP组,90例),另外选择120例健康志愿者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测EDNRA基因rs1801708和rs5335位点多态性。结果:rs5335位点基因多态性在共显性基因模型、显性基因模型和等位基因模型下与NSTEMI和UAP发病风险相关,与STEMI发病风险无关。rs1801708位点基因多态性与STEMI、NSTEMI和UAP发病风险均差异无统计学意义(均P0.05)。多因素分析结果显示携带EDNRA基因rs5335位点C等位基因可降低中青年人群NSTEMI和UAP的发生风险(OR=0.488,95%CI:0.361～0.834,P=0.017;OR=0.515,95%CI:0.366～0.910,P=0.013)。结论:EDNRA基因rs5335位点多态性与陕西地区汉族中青年人群ACS发生相关。     

白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究

目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系。 方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例。采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C(rs187238)、-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。 结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95%CI:1.009~1.815,P=0.043)。携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152~2.305,P=0.006)。分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P=0.022,P=0.011)。 结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性。     

RAD50,IL-33和IL1RL1基因与汉族人群过敏性哮喘发病的相关性

目的探讨CDHR3,GSDMB,IL-33,RAD50和IL1RL1等基因多态性位点与汉族人群过敏性哮喘及其严重程度的相关性。方法研究共纳入516例儿童过敏性哮喘患者和552例健康对照人群。对上述5个基因等多态性位点进行基因分型,包括CDHR3的rs6967330,GSDMB的rs2305480,IL-33的rs928413,RAD50的rs6871536和IL1RL1的rs1558641。比较患者组和对照组基因型和等位基因频率。分析基因型与临床表型包括FEV1%和总IgE的关系。结果与对照组相比,患者组有显著较高频率的rs928413等位基因G和rs6871536等位基因C(P0.001)。患者组较正常对照组有显著降低的rs1558641等位基因G(P=0.007)。相比与其他基因型,患者rs928413基因型GG和rs1558641基因型GG与低FEV1%和高水平的血清总IgE有显著相关性。结论 IL-33,IL1R1和RAD50基因与中国人群的哮喘风险相关。     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者 IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎（RA）的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义（基因型频率：2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率：2χ=16.71,P〈0.001）,其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比（OR）=0.36,95%可信区间（CI）：0.21-0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义（基因型频率：2χ=25.75,P〈0.01;等位基因频率：2χ=25.99,P〈0.01）,其C等位基因在RA组明显高于健康对照组（OR=2.26,95%CI：1.91-2.68）。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

新疆地区维吾尔族和汉族人群SLC2A9基因rs938557 C/T多态性与高尿酸血症的相关性

目的研究新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群可溶性载体2家族成员9基因(SLC2A9)rs938557 C/T多态性的差异及该基因位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法纳入2013年新疆医科大学附属医院汉族、维族高尿酸血症患者和尿酸正常者共3 644例作为研究对象,其中汉族1 278例,维族2 366例;检测研究对象血清尿酸(UA)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG)等指标;用多重高温连接酶检测反应(i MLDR)检测SLC2A9基因rs938557位点多态性。结果汉族人群UA、TC、HLD-C和LDL-C均高于维族(P均0.05),而体质指数(BMI)、收缩压(SBP)和TG均低于维族(P均0.05)。维族SLC2A9基因rs938557位点各基因型频率分别为CC=60.8%、CT=34.5%、TT=4.7%,汉族分别为CC=45.7%、CT=41.9%、TT=12.4%,维、汉族各基因型频率差异有统计学意义(χ2=113.637,P=0.000);维族SLC2A9基因rs938557位点T和C等位基因的频率分别为78%和22%,汉族分别为66.6%和33.4%,差异有统计学意义(χ2=112.516,P=0.000)。汉族人群TT基因型频率(12.4%)及T等位基因频率(33.4%)均高于维族(4.7%和22%),差异均有统计学意义(P均0.05)。按维、汉族SLC2A9基因rs938557位点CC+CT基因型与TT基因型分组,各生化指标间差异均无统计学意义(P均0.05)。维、汉族高尿酸血症组和尿酸正常组SLC2A9基因rs938557位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P均0.05)。排除基因与BMI、性别、血压的交互作用后,未发现维、汉族SLC2A9基因rs938557位点与尿酸水平和高尿酸血症之间的相关性(P0.05)。结论 SLC2A9基因rs938557位点多态性虽然存在一定的民族差异,但与高尿酸血症之间没有相关性。     

IL-23R基因多态性与五邑地区汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国五邑地区汉族人群中白细胞介素(interleukin,IL)-23R基因多态位点与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)发病的相关性。方法选取该地区汉族人群AS患者50例和同期健康体检者70名,采用Sequenom MassArray基因分型方法检测IL-23R基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 rs10489629位点基因型频率和等位基因频率在两组间分布存在显著差异(χ2=11.392,P=0.003;χ2=13.435,P=0.000),携带IL-23R基因rs2275913位点AA基因型与GG基因型比较,显著增加AS的罹患风险(OR=7.161,95%CI=1.488-34.462,P=0.014);而rs10489629位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间无统计学差异(P0.05)。结论在中国南方五邑地区汉族人群中,IL-23R基因rs10489629多态性与AS的易感性相关,其中携带A基因增加AS的罹患风险。     

MSR1基因多态性与中国汉族人群前列腺癌易感性的关系

目的探讨巨噬细胞清道夫受体1(MSR1)基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。方法对93例前列腺癌患者和105例正常对照的中国汉族人群基因组MSR1基因rs12718376、rs918、rs1904577、rs2127565位点进行多态性分析在此过程中采用TaqMan等位基因分型技术及连接酶特异检测技术。结果前列腺癌病例组和正常对照组间的MSR1基因rs918和rs1904577位点基因多态分布差异具有显著性(P0.05);病例组和正常对照组间的MSR1基因rs12718376、rs2127565位点基因多态分布差异无显著性(P0.05),与前列腺癌发病风险无显著相关性。结论中国汉族人群MSR1基因rs918和rs1904577基因多态性与前列腺癌的发生相关,可能是增加前列腺癌危险的因素之一。     

QKI基因多态位点与四川地区汉族人群冠心病的相关性分析

目的研究QKI基因单核苷酸多态性(SNP)位点与四川地区汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)发病的相关性。方法入选570例CHD患者和735例正常对照(NC)样本,通过病例-对照关联研究方法,选择QKI基因上4个标签SNP(rs7756185、rs6941513、rs7745161、rs7751144),以单碱基延伸(SNa Pshot)方法进行基因分型,并分析其与CHD的相关性。结果 QKI基因4个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。其等位基因频率在CHD组与NC组之间差异有统计学意义(均P0.01)。通过单倍体型分析发现,这4个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域,其风险单倍体型TGGG可以增加CHD易感性0.25倍(P=0.0051),而保护型的单倍体型GACA可降低CHD患病风险31%(P=0.0003)。结论 QKI基因多态性位点与四川地区汉族人群CHD发病显著相关,其保护型等位基因可降低CHD的易感性。     

广西人群miR-30基因rs16827546 C/T和rs10095483 A/C多态性分布特征及其与血脂水平的关系

目的 探讨miR-30基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs16827546 C/T和rs10095483 A/C在广西人群中的分布特点,比较其与其他人群的多态性差异,并统计分析不同基因型的常见血脂检测项目水平。方法 SNPscan法对289例研究对象rs16827546 C/T和rs10095483 A/C位点进行分型,用罗氏全自动生化仪检测研究对象的常见血脂水平。结果 在广西人群中rs16827546 C/T位点存在CC、CT两种基因型;rs10095483 A/C位点存在AA、AC两种基因型。广西人群两位点基因型和等位基因频率与HanpMap计划公布的欧洲人(CEU)、约鲁巴人(YRI)、意大利人(TSI)比较,差异有统计学意义(P<0.05);广西人群rs16827546基因型和等位基因频率与与日本人(JPT)比较,差异有统计学意义(P<0.05);广西人群两位点基因型和等位基因频率与北京汉族人(HCB)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。广西人群rs16827546 C/T位点两种基因型血脂之间比较,携带CT基因型的TC和LDL-C与携带CC基因型组比较,...