循环肿瘤DNA检测及其临床应用研究进展

循环肿瘤DNA(ctDNA)主要来自于坏死、凋亡的肿瘤细胞,循环肿瘤细胞,肿瘤细胞分泌的外排体.ctDNA检测标本易获取、创伤小、方便动态监测,可反应肿瘤细胞基因改变的相关情况.ctDNA检测方法根据目标不同可分为两大类,一类是有针对性的检测特定的基因和突变,另一类是以非靶向方法检测所有的基因,通过与已知参考序列对照可...     

循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA在胃癌中的研究进展

胃癌(gastric cancer,GC)是现今世界上第四大常见的癌症,其致死率在各类癌症中居第二,且胃癌的早期诊断又是临床迫切需要解决的问题,因此,需要确定新的、可靠的生物标志物,来提高胃癌的早期诊断率并改善预后,进而提高患者的生活质量。循环肿瘤细胞(circulating tumour cell,CTCs)是经过內渗作用进入外周血液的脱离原发灶或转移灶的肿瘤细胞。循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)是从凋亡坏死的肿瘤细胞中释放的一种游离DNA(cell free DNA,cfDNA)。CTCs和ctDNA检测作为一种"液体活检",因其具备微创性、易获得性和可重复性等优势而受到越来越多的关注,大量文献显示CTCs和ctDNA在癌症的诊断、疗效监测及预后评估等方面具有重要意义。本文就胃癌中CTCs和ctDNA的生物学特性、检测方法及临床意义进行了综述。     

循环肿瘤DNA在食管癌患者中的研究进展

摘要：液体活检技术在肿瘤临床应用研究中越来越广泛。含肿瘤突变的循环肿瘤DNA(ctDNA)可以在疾病进展过程中多次检测，是一种简单有效的非侵入性“液体活检”技术。作为一种附加的诊断工具，ctDNA可以提供肿瘤负荷及肿瘤中存在的突变等诸多信息，并能克服组织活检所面临的肿瘤内异质性问题，在肿瘤的诊断和治疗中具有潜在的应用价值。食管癌具有较高的死亡率，且早期诊断困难，多数患者确诊时已达中晚期，治疗手段的有限导致患者在接受根治性切除术后仍可因肿瘤复发而死亡。该文总结了运用ctDNA辅助诊断和治疗食管癌的研究进展，旨在获得一种理想的生物学标志物以优化食管癌患者治疗策略。     

循环肿瘤DNA检测--从发现到临床

循环肿瘤DNA检测是目前临床研究的热点,有一些标志物已在临床上开始使用,部分标志物尚处于研究发现阶段。本文主要探讨肿瘤游离DNA检测从发现到临床的过程中,临床实验室需注意的关键点,包括实验室应选择具有临床有效性和临床有用性证据的预期用途,重视检测过程的质量保证以及结果的报告和解释。     

循环肿瘤DNA突变在乳腺癌诊疗中的研究进展

循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ct DNA)是由肿瘤细胞通过凋亡、破裂、分泌等方式释放入血的DNA片段。ct DNA含有大量遗传学和表观遗传学信息,其在血浆中的含量及突变丰度与乳腺癌发展、转移、耐药及预后密切相关。与传统的组织活检相比,ct DNA具有非侵入性重复取样、灵敏度高、检测重复性好等优点,可以作为液体活检的靶标,临床应用前景广阔。该文就乳腺癌患者血浆中ct DNA及其热点突变作一综述。     

循环肿瘤DNA检测在非小细胞肺癌早期预警及监测管理中的研究进展

非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占肺癌的85%,发病率和病死率位居全球前列,由于其起病与进展的隐匿性,被发现时患者已丧失最佳的治疗时机。国内外课题组致力于NSCLC早期检测技术的研发及精准化治疗方法学的探寻,以期延长患者的无进展生存期和总存活时间。液体活检即通过血液、尿液或唾液等进行疾病特异性生物学标志物检测,具有微创性、高敏感性、可重复性等优势。该手段有助于癌症基因图谱的全面反映,极大克服了病灶组织学活检在时空上的异质性,对耐药靶点的发现、新药疗效预测及临床用药方案的调整意义深远。本文就液体活检中的环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)检测在NSCLC早期诊断及监测管理的研究进展进行综述,以促进该技术临床应用价值的开拓。     

DNA及RNA甲基化检测在肿瘤诊断中的研究进展

在恶性肿瘤的发生及发展过程中,遗传异常以及基因表观遗传学的改变起到了重要的作用。同遗传学异常一样,表观遗传的改变也是一种可反映肿瘤发生早期的分子机制。DNA甲基化作为表观遗传学的一种重要方式,在控制基因的表达、维持基因组稳定性、细胞分化和胚胎发育中起着重要的作用;RNA甲基化则主要包括后转录过程对真核基因表达的调控。因此,检测肿瘤细胞中这2种甲基化的异常成为早期诊断肿瘤的重要手段。本文就DNA及RNA甲基化与肿瘤的关系以及这2种甲基化检测方法做一综述。     

循环DNA的研究进展

循环DNA又称游离DNA（cf-DNA）是一种存在于动、植物和人的体液中的无细胞状态的胞外DNA。1977年Leon等[1]首先发现肿瘤患者血浆DNA含量明显增高,提出了监测外周血游离DNA水平在观察疗效、预测复发方面的作用。有研究表明[2]健康人循环DNA含量极微,约在5ug/L左右。当机体处于肿瘤、自身免疫性疾病和炎性反应等情况下,     

循环肿瘤DNA与肿瘤精准治疗

目前治疗肿瘤的手段多种多样,已经不完全局限于传统的手术切除及放化疗等,分子靶向治疗药物的普及使"精准医学"正逐步被应用到临床肿瘤领域。随着基因组学及生物大分子技术的日渐成熟,肿瘤精准医学将个体疾病的遗传学信息、诊断、治疗三者结合,使肿瘤的诊治更具有针对性、靶向性和特异性。因此,找到一种可以实时监测肿瘤状态的标志物至关重要。循环肿瘤DNA(circulating tumour DNA,ct DNA)是肿瘤细胞在坏死、凋亡后释放的一种游离DNA,由于其在血液中循环,所以对ct DNA的检测可以及时反映肿瘤状态。目前ct DNA检测已应用于肿瘤的早期诊断、靶向治疗和预后判断等方面,由于高度特异性及灵敏性的新技术不断出现,检测ct DNA可作为一种"液体活检",具有很好的临床应用前景。     

循环肿瘤DNA的临床应用及展望

<正>癌症严重威胁着人类的生命健康。中国人口众多,医疗设备及医护人员配置暂时无法与发达国家相比,大部分癌症患者在确诊时病情已经进展到中晚期,错过了最佳的治疗时机。随着医学水平的发展和提高,人们已经意识到有同样病症的患者对于同样的治疗手段的获益各异。导致患者获益效果不同的原因有多种,解决问题的关键在于以更精细的手段对癌症进行分类,针对每个     

高通量测序技术在循环肿瘤DNA检测中的应用

目的 肿瘤是影响人类生命的重要威胁因素,肿瘤的早期诊断、预后及疗效评估有利于提高患者的生存率.目前临床上癌症的伴随诊断主要依靠肿瘤组织病理、内窥镜等检查,但都存在侵入性和异质性的问题.而在肿瘤细胞DNA中发生的分子变化如突变、易位和甲基化等,在循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)中也...     

循环肿瘤DNA在非小细胞肺癌中的研究进展

正组织是肿瘤患者检测最直接的临床样本,但由于肿瘤异质性的存在,目前的单一位点穿刺或活检不能反映肿瘤的全貌,同时,有创检测对于广泛人群的早期筛查以及晚期肿瘤的恶病质患者也并不适用。血浆游离循环肿瘤DNA(Cell-free Circulating Tumor DNA,ctDNA)由于保持着与组织样本一致的遗传信息,现将其作为组织样本基因学检测的替代首选。本文将针对ctDNA的三种检测方法(包括     

循环肿瘤DNA在肾细胞癌中的应用研究进展

肾细胞癌(RCC)是全球第七大最常见癌症。由于早期症状不明显,很多患者被诊断时已经处于疾病晚期,通常预后不良。循环肿瘤DNA(ctDNA)是存在于血液或体液中由肿瘤衍生的片段DNA,能够反映整个肿瘤基因组的信息,而且容易获得,在肿瘤诊断、预后评估、疾病复发监测、治疗效果监测以及化疗耐药监测等方面具有重要的临床应用价值。近年来的研究结果表明,ctDNA在RCC中同样具有临床应有价值。文章对ctDNA在RCC临床诊治中的应用研究进展作一综述。     

循环游离DNA完整性检测的临床应用研究进展

摘要： 循环游离DNA（ccfDNA）是一种新的肿瘤标志物。现普遍认为细胞凋亡产生DNA短片段,长度为185~200 bp;而肿瘤细胞坏死产生的DNA片段,由于不完全消化而呈现长度多样化,以长链DNA片段为主。ccfDNA完整性检测广泛应用于多种肿瘤。DNA完整性一般以DNA长、短片段扩增产物的浓度比值来表示,其对肿瘤早期诊断、肿瘤分期、分级、放疗和化疗疗效监测等有重要意义。本文就ccfDNA完整性检的检测方法及其临床应用作一综述。     

肿瘤循环线粒体DNA研究现状

近年来日益增多的研究表明,肿瘤在生长过程中会持续释放肿瘤细胞DNA进入外周血液.释放的DNA根据核基因和核外基因分为循环核DNA (nuclear acid,nDNA)和循环线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA).目前,几乎所有研究都集中于循环nDNA,循环mtDNA鲜有关注.为此,我们从定性和定量两个方面,对国际上已报道的关于循环mtDNA方面的研究进行归类综述,初步探讨循环mtDNA在肿瘤发生发展中的生物学意义进行,阐明循环mtDNA在肿瘤诊断以及疗效监测中潜在的临床应用价值.     

循环游离DNA甲基化研究进展

循环游离DNA是存在于人体外周循环中的游离DNA。循环游离DNA甲基化与多种恶性肿瘤相关,其作为分子标志物有自身特性和优势。本文就循环游离DNA的来源和生物学特性、甲基化改变及其作为相关肿瘤标志物、检测方法等研究进展作一综述。     

循环肿瘤DNA在淋巴瘤微小残留病检测中的应用

淋巴瘤的传统诊断和监测工具主要依赖于病理组织活检和影像学检查,但其灵敏度,特异度有限,且不能反映肿瘤的异质性和对患者病情形成有效的动态监测等。循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA,ctDNA）作为肿瘤的新标记物,具有灵敏度及特异度高,创伤小等优点,且其临床相关性也已被部分验证。利用ctDNA监测微小残留病（minimal residual disease,MRD）可更及时地发现复发,因此ctDNA有望成为对淋巴瘤诊断,预后评估和MRD监测的新型分子标记物。     

循环肿瘤DNA在恶性肿瘤早期诊断和预后的研究进展

癌症是威胁人类健康的主要疾病之一。肿瘤的早发现和精准治疗是人类面临的世界性医学难题,基于痕量、无创、实时快速检测技术,检测患者循环肿瘤DNA(ctDNA),分析患者表观遗传学特点,在分子水平为临床医生提供精细的分类及诊断,可实现对患者提供个性化精准治疗的解决方案。近年来,日益发展的各种基于血浆ctDNA的分子诊断技术可为恶性肿瘤的早期诊断、预后评估和用药指导提供有重要价值的生物标志,为恶性肿瘤的临床精准治疗提供新的途径。     

外周血循环肿瘤DNA检测方法及应用

肿瘤是一种威胁人类健康的重大疾病.研究发现,肿瘤的发生和发展是基于分子水平上癌基因(oncogenes)的激活和抑癌基因(anti-oncogene)的失活所致.基因突变分析对于肿瘤诊断和预后至关重要.早期诊断被认为是提高癌症病人治愈率,降低其死亡率最有效的途径.外周血循环肿瘤核酸中可检测到与肿瘤细胞一致的基因突变.这些基因突变的检测可以为肿瘤的分期及药物的治疗疗效和预后提供丰富的信息.因此,外周血循环肿瘤DNA突变检测为肿瘤的早期诊断和治疗提供了新的研究方向和领域.     

循环DNA的临床应用研究进展

循环DNA(circulating DNA)是存在于血液(血浆或血清)、滑膜液、脑脊液等体液中的细胞外DNA,包括游离DNA和DNA-蛋白质复合物两种形式,它与细胞在生理和病理状态下的代谢活动密切相关。其量和性质的改变在产前诊断、肿瘤的诊断和监测、自身免疫性疾病、器官移植和创伤后病情监测等方面具有重要的意义。