甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及临床病理特征的关系

目的 探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法 选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例150例。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测BRAF基因V600E位点的突变情况。结果 300例甲状腺癌患者中,突变型221例,野生型79例。壮族和汉族甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较(72.00%vs. 75.33%),差异无统计学意义(P>0.05)。相同民族不同性别甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01);相同性别不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。<40岁的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率为88.67%,明显高于≥40岁患者的58.67%,差异有统计学意义(P<0.05);但不同肿瘤最大径及不同淋巴结数目的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计...     

甲状腺细针穿刺活检BRAF基因V600E检测对于中央区淋巴结转移的预测价值

目的 研究甲状腺乳头状癌BRAF基因V600E突变是否与中央区淋巴结转移存在相关性.方法 收集2020年1月至2021年1月在焦作市人民医院经术前超声引导下甲状腺细针穿刺活检(FNAB)标本,应用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法检测BRAF基因V600E突变状态,术中行中央区淋巴结清扫术,术后病理确诊甲状腺乳头...     

广东梅州客家人群甲状腺癌BRAF基因V600E突变特点分析——附316例单中心研究

目的 探讨广东梅州客家人群甲状腺癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 （BRAF）基因V600E突变特点。方法 收集316例广东梅州客家地区的甲状腺癌患者的临床资料及BRAF基因V600E突变检测结果,对BRAF基因V600E突变与肿瘤特征的关系进行单因素分析和多因素Logistic回归分析。结果 316例患者BRAF基因V600E总体突变率为75.3% （238/316）,其中乳头状癌突变率为77.0%（238/309）。单因素分析显示BRAF基因V600E突变型患者肿瘤径线较小,纵横比大于1、微钙化比例较高,Ⅵ区和颈侧区淋巴结转移比例较低（P均< 0.05）;多因素Logistic回归分析提示BRAF V600E突变与Ⅵ区淋巴结转移（OR = 2.289, 95% CI = 1.283 ~ 4.081, P = 0.005）、超声回声（OR = 0.419, 95% CI = 0.209 ~ 0.841, P = 0.014）及粗大钙化（OR = 3.673, 95% CI = 1.395 ~ 9.668, P = 0.008）有关。结论 广东梅州客家地区人群甲状腺癌BRAF基因V600E突变率较高,BRAF基因V600E突变者易发生Ⅵ区淋巴结转移。     

甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因突变与临床及超声特征的相关性研究

目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAF V600E基因突变与临床及超声特征的相关性.方法 回顾性分析术后证实为PTC的82例患者,共96个结节的临床及超声特征.分析PTC的BRAF V600E基因突变与临床、超声特征包括2017年ACR甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)之间的关系.结果 96个PTC中,突变...     

上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型的影像学特征

目的：探讨上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型的影像学特征,以提高对本病的认识及诊断水平。方法：回顾性分析2017年3月—2023年1月于中山大学肿瘤防治中心经手术病理证实的8例上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型患者的临床资料以及影像学表现。结果：8例上皮样胶质母细胞瘤患者大脑半球均可见不同程度受累,1例病变位于额叶,1例病变位于颞叶,1例病变位于颞顶叶,2例病变位于额叶及顶叶,1例病变位于额叶及胼胝体,1例病变位于顶叶及左侧脑室三角区。4例伴不同程度囊变、坏死,8例均有明显瘤周水肿,两例出血,未见钙化。弥散加权成像（diffusion-weightedimaging,DWI）序列显示4例呈高信号。8例患者完成MRI增强扫描,2例无强化,3例轻度强化,3例见环形、不均匀及明显强化。8例均存在不同程度占位效应。3例术后出现肿瘤复发。结论：上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型的影像学具有一些特定的表现,提高对本病的认识十分重要,明确诊断仍需依赖病理学以及免疫组织化学结果。     

超声引导下FNAC联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺结节诊断中的意义

目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学(UG-FNAC)联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺结节术前诊断中的作用。方法回顾性分析300例甲状腺结节UG-FNAC检查结果及BRAFV600E基因突变检测结果,同时对其中120例手术切除病例的组织病理学进行分析。结果300例UG-FNAC结果按照Bethesda报告系统(2017版)进行分类,Ⅰ类:25例,占8.3%;Ⅱ类:53例,占17.7%;Ⅲ类:14例,占4.7%;Ⅳ类:7例,占2.3%;Ⅴ类:20例,占6.7%;Ⅵ类:181例,占60.3%。300例FNAC样本中,BRAF V600E检测173例(57.7%)为突变型,127例(42.3%)为野生型。120例手术切除病例的组织病理学结果,良性病变6例,占5%;恶性肿瘤114例,占95%;BRAFV600E在甲状腺乳头状癌(PTC)中的突变率为87.5%。结论UG-FNAC联合BRAFV600E基因突变检测是诊断甲状腺结节良、恶性准确有效的方法,具有重要的临床指导作用。     

LBC联合BRAF V600E检测诊断甲状腺乳头状癌的价值

目的 探究液基细胞学（liquid-based cytology,LBC）联合BRAF V600E基因检测在甲状腺乳头状癌诊断中的应用效果。方法 随机抽取2017年11月—2019年11月该院98例疑似甲状腺乳头状癌患者,对98例患者采取常规超声和LBC联合BRAF V600E基因检测,并且采取手术病理诊断。对比其诊断准确度。结果 经诊断,98例患者手术病理确诊为90例甲状腺乳头状癌患者,常规超声检查确诊为86例,而LBC联合BRAF V600E基因检测结果为88例;经常规超声检查后,特异度为25.00%(2/8)、敏感度为88.89%(80/90)、准确度为83.67%(82/98);经LBC联合BRAF V600E基因检测后,特异度为87.50%(7/8)、敏感度为96.67%(87/90)、准确度为95.92%(94/98),相较常规超声检查,LBC联合BRAF V600E基因检测结果更为准确,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 对甲状腺乳头状癌患者实施LBC联合BRAF V600E基因检测,可以提高甲状腺乳头状癌患者的临床诊断率,使临床诊断水平得到进一步提升,应用价值...     

超声引导下细针穿刺细胞学联合BRAF V600E基因突变检测对甲状腺乳头状癌的诊断及病情评估的研究进展

甲状腺乳头状癌（PTC）的发病率逐年增加,但由于部分PTC不具有典型超声影像学恶性征象、超声引导下细针穿刺细胞学诊断（FNAC）具有一定局限性等原因,术前无法获得明确诊断。近年来的研究倾向于寻找PTC发生、发展的关键分子,应用于FNAC取样标本中进行检测,以提高PTC术前诊断准确率,为病情评估提供分子学依据。本文将对FNAC联合丝/苏氨酸特异性激酶（BRAF）V600E基因突变检测对PTC的诊断及病情评估的研究进展进行综述。     

Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测对不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节的诊断价值

目的探讨Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测诊断不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的应用价值。方法选取于我院行细针穿刺细胞学诊断且结果为不确定意义的76例甲状腺结节患者,均行常规超声和BRAF^V600E基因突变检测,以手术病理结果或临床随访为标准,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算并比较Kwak TI-RADS分类与BRAF^V600E基因突变检测鉴别不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的诊断效能。结果纳入的76例甲状腺结节均经手术病理或临床随访证实,包括恶性结节50例,良性结节26例。Kwak TI-RADS分类诊断甲状腺恶性结节的敏感性78.0%,特异性76.9%,准确率77.6%,曲线下面积0.775;BRAF^V600E基因突变检测的诊断敏感性62.0%,特异性100%,准确率75.0%,曲线下面积0.810;二者联合诊断的敏感性88.0%,特异性84.6%,准确率86.8%,曲线下面积0.873,与两者单独应用比较,差异均无统计学意义。结论Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测可以一定程度上提高对不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的诊断效能,有一定的临床价值。     

甲状腺细针穿刺残留物标本BRAF V600E突变检测联合细胞学诊断在甲状腺乳头状癌中的诊断价值

目的 探讨使用甲状腺细针穿刺(FNA)残留物标本检测BRAF V600E突变的可行性及其联合细胞学诊断在甲状腺乳头状癌中的诊断价值.方法 回顾性收集2017年3月至2018年12月的1674例进行甲状腺FNA、具有完整细胞学诊断及FNA残留物标本BRAF V600E突变检测结果的患者信息,其中876例患者进行了手术切除...     

BRAFV600E突变联合TI-RADS 4～5类预测甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移

目的 探讨甲状腺乳头状癌患者BRAFV600E基因突变联合TI-RADS分类预测甲状腺乳头状癌中央组淋巴结转移的效能.方法 收集行甲状腺切除术及中央组淋巴结清扫患者,分析BRAFV600E基因突变、TI-RADS分类及两者联合的预测效能.结果 单因素及多因素分析表明病灶分布及钙化情况在两组间有显著差异.BRAFV600...     

细胞学检查结合BRAF V600E基因检测在TI-RADS 4类甲状腺结节定性诊断中的价值

目的:探讨细胞学检查结合BRAF V600E基因检测在甲状腺影像报告和数据系统(Thyroid Imaging Reporting and Data System,TI-RADS)4类甲状腺结节定性诊断中的价值.方法:收集2019年7月-2020年3月行甲状腺结节超声引导下细针抽吸活组织检查(ultrasound-gu...     

BRAF V600E检测联合剪切波弹性成像对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的诊断价值北大核心CSCD

目的探讨BRAFV600E检测联合剪切波弹性成像（shear wave elastography,SWE）对甲状腺细针穿刺细胞学（fine needle aspiration cytology,FNAC）检查诊断为Bethesda Ⅲ 类甲状腺结节的价值。方法选取在我院超声科行FNAC检查诊断为Bethesda Ⅲ类并经BRAF V600E基因检测、SWE检查、手术证实的117个甲状腺结节。单独应用BRAFV600E检测、SWE检查及BRAFV600E检测联合SWE并结合病理结果对BethesdaⅢ类甲状腺结节进行回顾性分析及对比。结果117个结节中,经手术病理证实良性结节75个,恶性结节42个,BRAFV600E检测联合SWE诊断Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的敏感性、阴性预测值明显高于两者单独应用,差异有统计学意义（P=0．01,0．001;0．029,0．01）。单独应用BRAFV600E与SWE诊断Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的敏感性、阴性预测值差异均无统计学意义（P=0．483,0．645）。结论BRAFV600E检测联合应用SWE有助于提高诊断Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的敏感性和阴性预测值。     

BRAFV600E基因突变检测在甲状腺乳头状癌诊断中的应用价值

目的分析鼠类肉瘤滤过性毒素菌致癌同源体B1(BRAF)基因V600E(BRAF~(V600E))突变检测在甲状腺乳头状癌(PTC)诊断中的应用价值。方法选择82例PTC患者为研究组,另选取同期80例甲状腺良性结节患者为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)检测2组患者术前穿刺活检组织中的BRAF~(V600E)基因突变情况。分析研究组患者的年龄、性别、甲状腺微小乳头状癌(PTMC)情况、病灶数、甲状腺外浸润、淋巴结转移、TNM分期等临床病理特征。结果研究组和对照组分别有57例和4例患者的活检组织中检出BRAF~(V600E)基因突变,阳性率分别为69.51%和5.00%,差异有统计学意义(P 0.01)。研究组中,BRAF~(V600E)基因突变阳性患者PTMC比率、出现N3淋巴结转移比率、TMNⅡ～Ⅳ期比率显著高于BRAF~(V600E)基因突变阴性患者(P 0.05)。术前穿刺活检组织BRAF~(V600E)基因突变检测在PTC与良性结节的鉴别诊断、PTMC诊断及PTC临床分期诊断中的曲线下面积(AUC)分别为0.823、0.797、0.759,差异均有统计学意义(P 0.05)。结论 PTC组织具有较高的BRAF~(V600E)基因突变阳性率,术前通过穿刺活检对病灶组织中BRAF~(V600E)基因突变进行检测,在PTC的鉴别诊断、临床分期诊断、病理诊断等方面具有一定的应用价值,可用于PTC的辅助诊断和病情评价。     

甲状腺乳头状癌并发桥本氏甲状腺炎患者BRAF-V600E 基因表达及T 淋巴细胞亚群分析

目的 探讨甲状腺乳头状癌并发桥本氏甲状腺炎BRAF-V600E基因表达及T淋巴细胞亚群的变化。方法 选取2018年9月～2019年8月期间于重庆三峡中心医院就诊的单纯甲状腺乳头状癌患者(PTC 组)45例、单纯桥本氏甲状腺炎(HT组)患者55例、甲状腺乳头状癌并发桥本氏甲状腺炎患者(PTC-HT组)42例,以健康体检者(NC组)50例为对照。观察三组研究对象的BRAF -V600E基因表达及CD4⁺T,CD8⁺T,CD4⁺/CD8⁺的变化。结果 PTC 组患者BRAF- V600E突变率48.15%,HT组1.81%,PTC-HT组66.67%,NC组未见BRAF-V600E突变; 三个观察组CD8⁺T均比NC组显著升高,CD4⁺均比NC组显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05),但PTC组患者CD4⁺显著低于HT组和PTC-HT组,PTC-HT组CD8⁺又显著低于HT组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。三个观察组CD4⁺/CD8⁺均比NC组显著升高显著下降,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 与PTC组相比,BRAF- V600E在PTC-HT组患者表达率更高,PTC,PTC-HT和HT患者T淋巴细胞亚群均分化异常,机体存在免疫功能障碍,尤以PTC为甚。     

甲状腺乳头状微小癌BRAFV600E基因突变及其与临床病理特征的关系

目的 探讨甲状腺乳头状微小癌(PTMC)BRAF^V600E基因突变分析及其与临床病理特征的关系。方法 收集2019-01—2021-07中国医科大学附属盛京医院434例PTMC患者手术切除组织,采用ARMS法检测BRAF^V600E基因突变情况。结果 434例PTMC患者中BRAF^V600E基因突变的突变率为85.0%(369/434)。肿瘤直径≥0.5 cm且≤1 cm的患者BRAF^V600E基因突变率明显高于肿瘤直径<0.5 cm的患者,差异有统计学意义(P=0.002)。在男性或年龄<45岁分组中,有淋巴结转移的患者BRAF^V600E基因突变率均明显高于无淋巴结转移患者,差异有统计学意义(P=0.001=0.028)。结论 在男性或年龄<45岁的PTMC患者中,BRAF^V600E基因突变与淋巴结转移具有相关性,为临床对患者预后评估提供一定的参考价值。     

恶性肿瘤基因突变的检测及临床意义

恶性肿瘤是一种多基因异常的疾病，随着分子肿瘤学的迅速发展，肿瘤基因突变的检测对于肿瘤的研究和诊治显示出越来越重要的意义，本文扼要综述了检测肿瘤基因突变的几种技术以及在临床诊断和预后的意义。     

BRAF-V600E突变检测在B超引导下甲状腺细针穿刺标本中的应用及意义

目的:探讨BRAF-V600E突变对甲状腺良恶性结节鉴别的临床意义。方法:选取2019年1至4月180例患者(192个)甲状腺结节细针穿刺样本进行BRAF-V600E基因突变检测,将BRAF-V600E突变结果、细胞学诊断结果与术后病理诊断结果进行比较,同时分析BRAF-V600E基因突变在甲状腺乳头状癌中的检出率与患者性别、年龄、肿瘤直径、被膜外侵犯和多发病灶等临床病理特征之间的相关性。结果:共126个结节取得明确细胞学或常规病理诊断,其中117个为甲状腺乳头状癌,9个为甲状腺良性结节。73.9%(85/115)的甲状腺乳头状癌BRAF-V600E基因突变阳性,良性甲状腺结节均为阴性。超声引导下的甲状腺结节细针穿刺细胞学检查(fine-needle aspiration,FNA)联合BR AF-V600E突变检测将FNA诊断甲状腺结节敏感性由72.6%提高到86.3%,χ^2检验比较提示二者差异有统计学意义(P<0.001)。单因素分析结果显示:BRAF-V600E突变与甲状腺被膜外侵犯相关(χ^2=13.943,P<0.001),与性别、年龄、肿瘤直径和多发病灶等临床病理特征之间差异无统计学意义。结论:FNA细胞学检测联合BRAF-V600E突变检测能够提高甲状腺癌的检出率。     

恶性肿瘤基因突变的检测及临床意义

恶性肿瘤是一种多基因异常的疾病,随着分子肿瘤学的迅速发展,肿瘤基因突变的检测对于肿瘤的研究和诊治显示出越来越重要的意义。本文扼要综述了检测肿瘤基因突变的几种技术以及在临床诊断和预后的意义。