早孕期鼻骨缺失联合颈项透明层检测在筛查染色体异常中的临床意义

目的探讨孕11～13~(+6)周鼻骨缺失联合颈项透明层(NT)检测在产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法回顾性分析225例孕11～13~(+6)周超声筛查发现鼻骨缺失的单胎胎儿,根据其NT测值,将其分为NT增厚组(≥3 mm)51例与NT正常组(3 mm)174例,分析并比较两组胎儿染色体异常检出率。结果 NT增厚组核型分析检出染色体异常36例(70.59%),包括21-三体23例(45.10%),18-三体10例(19.61%),13-三体、45,X、46,XN,del(4)(p15.2)各1例(均1.96%);NT正常组核型分析检出染色体异常23例(13.22%),包括21-三体12例(6.90%),18-三体5例(2.88%),染色体多态性4例(2.30%),13-三体和47,XYY各1例(均0.57%)。NT增厚组染色体异常检出率显著高于NT正常组,差异有统计学意义(χ~2=67.098,P0.001);NT增厚组21-三体和18-三体检出率显著高于NT正常组,差异均有统计学意义(χ~2=43.817、17.750,均P0.001)。结论早孕期鼻骨联合NT超声检测能在早孕期提示胎儿染色体异常,尤其对21-三体及18-三体的诊断有着重要参考价值。     

孕早期超声检测胎儿颈项透明层增厚的临床价值

目的探讨孕早期超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度的临床价值并分析妊娠结局,为产前咨询和临床处理提供一定的依据。方法选取2015年3月至2018年2月在我院产前门诊进行孕早期产检的280例NT测量厚度≥2.5 mm的孕妇为研究对象,观察不同NT厚度胎儿畸形检出情况及妊娠结局;分析NT增厚孕妇年龄与染色体异常、结构畸形检出率的关系;探讨NT增厚与TORCH宫内感染的关系。结果随着NT增厚,胎儿染色体异常、结构异常及四肢畸形检出率呈上升趋势,但差异无统计学意义(P>0.05);随着NT增厚,胎儿不良妊娠结局发生率随之增加(P<0.05)。NT增厚孕妇随着年龄的增长,染色体异常、结构畸形检出率逐渐升高(P<0.05)。伴TORCH宫内感染孕妇NT值显著高于未感染者(P<0.05)。结论孕早期进行胎儿NT厚度检测,能较为准确的反应胎儿畸形情况,可作为基层医院早期胎儿畸形的筛查指标。临床工作中需根据孕妇情况及NT不同厚度给予个性化咨询及指导。     

胎儿颈项透明层增厚与染色体异常相关性研究

目的:探究胎儿颈项透明层增厚、染色体异常之间的相关性。方法:选择2019年6月—2022年2月于宿迁市第一人民医院行孕期检查的孕妇54例为研究对象,患者均进行超声检查,测量胎儿颈项透明层厚度,预测胎儿染色体异常发生。结果:羊水穿刺诊断出胎儿染色体异常8例,包括21三体1例,18三体1例,性染色体异常1例,15号染色体微缺失1例,2号染色体微缺失1例,4号染色体微重复1例,7号染色体微缺失1例。其中21三体、18三体为NT增厚伴母亲年龄偏大,胎儿异常主要为鼻骨缺失。超声检查颈项透明层增厚结果:厚度2.5～3.0 mm病例11例,染色体异常0例;26例胎儿颈项透明层厚度3.1～4.0 mm,染色体异常4例;12例胎儿颈项透明层厚度4.1～5.0 mm,2例确诊为染色体异常;厚度> 5mm病例5例,染色体异常2例。超声检查颈项透明层增厚对胎儿染色体异常的诊断符合率、灵敏度与特异度分别为98.15%、87.50%、100.00%,与羊水穿刺结果比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论:超声检查结果显示胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常存在内在关系。     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值

目的探讨孕早期应用超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断中的应用价值。方法选取我院接受孕早期胎儿系统性产前超声筛查的单胎胎儿2850例,分别测量其头臀径、NT厚度、鼻骨及静脉导管血流频谱等,对孕早期NT增厚(≥2.5 mm)的孕妇于中晚期复查超声,分析NT厚度与异常妊娠的关系。结果孕早期超声检查发现NT厚度<2.5 mm胎儿染色体异常、结构畸形、水囊状淋巴管瘤及胚胎停止发育等异常妊娠的发生率为0.89%,较NT厚度≥2.5 mm胎儿异常妊娠发生率(77.20%)低,差异有统计学意义(P<0.05);44例NT厚度≥2.5 mm胎儿检出染色体核型异常13例,正常21例;NT厚度的增加与异常妊娠的发生率呈正相关(r=0.734,P<0.05)。结论孕早期胎儿NT增厚与胎儿染色体异常及结构畸形等异常妊娠的发生具有相关性,可作为胎儿产前超声筛查的常规项目。     

超声检测早孕期颈项透明层增厚的临床价值

目的应用超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度,探讨其增厚与胎儿异常妊娠的关系。方法选取我院早孕期筛查的584例NT增厚的单胎胎儿病例,按照不同NT值分为3.0~3.9 mm组(313例)、4.0~4.9 mm组(169例)及≥5.0 mm组(102例),比较各组胎儿结构异常、染色体异常检出率及不良预后情况,分析NT增厚与异常妊娠的关系。结果超声检查发现584例NT增厚者,其中单纯NT增厚者330例(56.51%),合并其他结构异常者254例(43.49%)。419例胎儿行染色体核型分析,结果显示核型正常364例,核型异常55例。正常分娩存活283例,自然流产或胚胎宫内停止生长15例,引产282例,失访4例。胎儿结构异常、染色体异常、不良妊娠结局均随NT增厚而升高,各组NT增厚胎儿结构异常检出率、不良妊娠结局比较差异均有统计学意义(χ~2=3.464、37.312,P=0.019、<0.01);染色体异常检出率比较差异无统计学意义(χ~2=2.523,P=0.178)。结论胎儿NT厚度与胎儿异常妊娠密切相关,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度可以较早发现胎儿严重结构畸形,有效筛查染色体核型异常的高危胎儿,为临床评价胎儿的预后提供了重要的参考价值。     

超声检查应用在胎儿颈项透明层厚度中对筛查胎儿染色体异常的临床价值分析

目的:探究超声检查应用在胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度中对胎儿染色体异常筛查的临床价值。方法:选取迁安市中医医院2021年4月—2022年4月收治的200例经超声显示胎儿颈项透明层异常而接受羊水染色体核型分析的孕妇为研究对象,对其超声检查结果与羊水染色体核型检测的结果进行分析。结果:200例受检者中,22.50%的胎儿染色体异常,其中染色体数目异常占86.67%,结构异常占8.89%,嵌合体占4.44%。染色体数目异常中,21-三体综合征的发生率最高,与其他染色体异常类型发生率比较差异有统计学意义(P<0.05);胎儿染色体异常率随着其颈项透明层值的增加而逐渐增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:采用超声对胎儿进行颈项透明层厚度的检查,可为胎儿染色体异常的筛查提供一定的指导依据,颈项透明层值越高,其染色体核型异常的检出率越高。     

孕11～13＋6周超声检测胎儿鼻骨和颈项透明层的临床研究

目的探讨孕早期（11～13＋6周）超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义。方法选择苏州市立医院母子保健中心建卡的孕早期（11～13＋6周）单胎孕妇4200例,采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨（ NB）和颈项透明层（ NT）进行检测,观察有无鼻骨缺失,有无颈项透明层增厚（＞3．0 mm为增厚）,超声检查与中孕期胎儿畸形筛查结果及引产或产后随访结果进行对照分析。结果产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层3492例（83．1％,3492/4200）,其中鼻骨和颈项透明层检测正常3139例（89．9％,3139/3492）。因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层708例（16．9％,708/4200）。检出鼻骨和颈项透明层的3492例胎儿产前超声声像图表现：（1）鼻骨缺失3例（0．09％,3/3492）,合并颈项透明层增厚1例,染色体检查证实为21-三体2例（66．7％,2/3,）。（2）颈项透明层增厚（＞3．0 mm）351例（10．1％,351/3492）,合并鼻骨缺失1例,染色体检查证实为21-三体4例（1．14％,4/351）,18-三体1例;Turner综合征1例,染色体正常胎儿中6例（1．71％,6/351）结构异常。（3）3139例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中8例染色体或结构异常。结论鼻骨缺失及颈项透明层增厚是孕早期筛查21-三体的重要指标,颈项透明层增厚与其他染色体异常及结构畸形有一定相关性。     

超声检查颈项透明层厚度在胎儿染色体异常中的诊断效果及与预后的相关性研究

目的探讨超声检查颈项透明层厚度对胎儿染色体异常患儿预后的相关性。方法选择2016年3月～2018年2月于我院进行产前超声检查的孕妇896例作为研究对象,所有胎儿均进行超声NT标准化测量,记录胎儿染色体异常情况;采用Pearson相关性分析对胎儿染色体异常预后与颈项透明层厚度进行相关性分析。结果 896例孕妇均完成颈项透明层厚度检查,其中NT2.5mm17例,阳性率为1.90%;NT增厚胎儿测量值为2.5～11.86(6.46±1.21)mm;17例NT异常胎儿经病理、随访最终均确诊异常,Pearson相关性分析结果表明:胎儿染色体异常发生率与NT厚度呈正相关性(P0.05)。结论超声检查颈项透明层厚度用于胎儿染色体异常中能获得较高的诊断准确率,且与预后存在相关性,能为临床诊疗提供依据和参考,值得推广应用。     

颈项透明层增厚机制分析及其在胎儿发育异常中的应用

<正>随着"二孩"政策全面实施,新生儿出生率明显升高,同时高龄孕产妇增多,导致胎儿出生缺陷发生率明显升高。出生缺陷是导致孕产妇早期流产、死胎、围生儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,严重危害儿童生命健康和生活质量,并与家庭经济、幸福及整个国家人口素质、人力资源和社会经济负担息息相关,因此在胎儿出生前辨别有无畸形显得至关重要。颈项透明层(nuchal translucency, NT)厚度测量能协助医生判断胎儿有无染色体、心脏结构等方面的异     

超声测量胎儿颈项透明层在检出胎儿异常发育的临床诊断价值

将2013年5月~2014年5月行产前检查的960例孕妇纳入本次研究,检测孕11~13+6w时受试者胎儿NT厚度,随访至胎儿出生后对照超声检测结果。NT增厚胎儿共计30例,其中染色体正常者6例,染色体异常者7例,2例严重心脏畸形合并全身水肿,5例自然流产或胚胎死亡,10例超声监测提示无明显异常。胎儿异常筛查中,超声检测NT厚度的敏感性为83.3%(20/24),特异性为98.9%(926/936),阳性预测值为66.7%(20/30),阴性预测值为99.6%(926/930)。在产前胎儿异常发育筛查手段中,超声测量NT值增厚具有积极的临床意义与参考价值,可用于指导胎儿预后评估,提高优生优育率。     

探讨胎儿颈项透明层超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值

目的：分析早孕期胎儿筛查中胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）超声检查的临床价值。方法：回顾性选取2020年3月—2021年2月在苏州市第九人民医院分娩产检的2 700例孕妇作为研究对象,均行NT超声检查,以分娩或引产结果作为金标准,分析超声检查结果。结果：以分娩、引产结果作为金标准发现,2 700例孕妇中有21例（0.78%）胎儿为畸形阳性者,经NT超声检测显示有73例为胎儿畸形,超声诊断准确度为97.33%(2 628/2 700),敏感度为52.38%(11/21),特异度为97.69%(2 617/2 679),漏诊率为47.62%(10/21),误诊率为2.31%(62/2 679);NT超声检查异常且经染色体核型分析异常胎儿有9例,对其染色体核型进行分析显示,畸形胎儿主要染色体核型为13-三体综合征（2例,占比22.22%）、18-三体综合征（2例,占比22.22%）、21-三体综合征（5例,占比55.56%）3种类型,21-三体综合征孕周时间最短,NT超声检查最厚,组间比较差异显著（P <0.05）;超声随访检查出早孕期胎儿畸形主要为颜面部...     

胎儿颈项透明层增厚及静脉导管血流频谱异常在先天性心脏畸形筛查中的价值

目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚及静脉导管(ductus venosus,DV)多普勒血流频谱异常在早期先天性心脏畸形(congenital heart disease,CHD)筛查中的临床意义.方法 2007年1月～2009年4月期间,常规对在我院产前检查的孕妇于孕11-14周进行胎儿NT测量,同时对NT增厚的胎儿行超声心动图检查和DV血流频谱检测,对可疑CHD的胎儿于孕18-20周再次行超声心动图检查以确诊或除外CHD;对NT正常的胎儿于孕20-24周行胎儿超声心动图检查.所有活产儿于生后1周内行超声心动图检查,引产的胎儿争取尸解.结果 (1)NT增厚胎儿的62例,产前产后证实17例患有CHD,NT正常的胎儿2 046例,产前产后证实18例患有CHD,与NT正常胎儿比较,NT增厚胎儿CND发病率明显增高,且以复杂型CHD为主;(2)NT增厚的62胎儿中,7例胎儿DV血流频谱异常,产前产后证实其中5例为先天性心脏畸形.结论 胎儿NT增厚及DV血流频谱异常可作为胎儿复杂CHD的早期筛查指标.     

颈项透明层厚度超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断中的应用价值

目的 探讨颈项透明层厚度（nuchal translucency,NT）超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法 选择2020年1月至2022年1月在内蒙古林业总医院接受产前筛查的130例孕妇作为本次研究的对象,所有孕妇均在内蒙古林业总医院接受了NT超声检查及无创DNA检查。根据羊水穿刺检测结果,比较NT超声单独应用及其联合无创DNA检查诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常的准确率、敏感度及特异度。对所有孕妇的妊娠结局进行追踪随访,了解孕妇是否有引产及新生儿是否有先天性疾病、染色体非整倍体病例。结果 本次纳入的130例孕妇中,羊水穿刺检测检出62例胎儿患有染色体非整倍体异常疾病,其余胎儿正常。NT联合无创DNA诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常的准确率、敏感度及特异度分别为97.69%、98.39%、97.06%,均高于单一NT超声检查的准确率、敏感度及特异度,两种检查方式的诊断效能差异有统计学意义（均P <0.05）。对检出的62例患者妊娠结局随访结果发现,62例患者中共有11例为胎儿超声异常引产,22例有超声异常且无创DNA提示非整倍体低风险引产,28例早产...     

孕早期胎儿颈项透明层增厚与胎儿预后的关系

目的：探讨孕早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿预后的关系。方法：选取2019年2月至2020年2月在武汉大学中南医院行超声检查且显示NT增厚的100例孕妇为研究对象。将NT增厚的孕妇分为3组：3.0 mm～组、4.0 mm～组、5.0 mm～组。记录孕妇产前诊断结果及妊娠结局,并比较NT 3.0 mm～组、4.0 mm～组、5.0 mm～组胎儿染色体异常、结构异常、妊娠终止、健康存活发生率及染色体异常类型检出率,分析NT值与胎儿染色体异常、结构异常的相关性。结果：100例NT增厚的孕妇中,染色体异常检出率为31.00%(31/100),结构异常检出率为16.00%(16/100),妊娠终止率为50.00%(50/100),健康存活率为47.00%(47/100)。不同NT组胎儿染色体异常、结构异常发生率、妊娠终止率及健康存活率比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。NT 5.0 mm～组胎儿Turner综合征检出率显著高于3.0 mm～组和4.0 mm～组(均P<0.05)。不同组胎儿13-三体综合征、18-三体综合征、21-三...     

探讨超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的临床效果

目的:分析超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的应用效果.方法:选取本院2019年5月至2020年5月接受超声检查的62例孕妇开展本次研究,产妇孕周为11～13周,经超声检查确定62例孕妇的颈项透明层厚度(NT)值均不低于2.5mm.结果:62例孕妇中有6例出现胎儿染色体核型异常,发生率为9.68％;NT值...     

孕早期超声诊断胎儿颈项透明层增厚与妊娠结局的关系探讨

目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚与妊娠不良结局的关系。方法:选取2019年7月—2023年7月于重庆市中医院经超声检查胎儿NT增厚的孕妇170例(NT增厚组),选取同时期胎儿NT正常的孕妇200例作为对照(NT正常组),观察胎儿结构有无异常,染色体有无异常,并随访至孕妇妊娠结束。结果:(1) NT增厚组170例孕妇中,正常分娩胎儿存活118例(69.4%),不良妊娠结局52例(30.6%);NT正常组200例孕妇中,正常分娩胎儿存活195例(97.5%),不良妊娠结局5例(2.5%)。NT增厚组不良妊娠结局显著多于NT正常组(P <0.001);进一步分析NT增厚组不同NT厚度与妊娠结局的关系,显示随着NT厚度的增加,不良妊娠结局的发生率明显升高,NT≥5.5 mm组和NT <5.5 mm各组比较,差异均有统计学意义(P <0.05);NT 4.5～<5.5 mm组与NT <4.5 mm各组比较,差异均有统计学意义(P <0.05)。(2) 52例孕妇不良妊娠结局中胎儿结构异常43例,染色体异常16例(其中8例合并结构异常),单纯NT增厚2例;正...     

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断研究进展

颈项透明层(NT)测量是妊娠11～13⁺⁶周胎儿超声检查的常规项目,NT异常增厚是胎儿遗传学异常、结构异常及其他病理状况的重要超声标记物之一。既往针对NT增厚胎儿的遗传学检查主要为细胞水平的染色体核型分析技术及分子水平的拷贝数变异检测。近年来,全外显子组测序技术的快速发展将NT增厚的遗传学病因研究深入到基因层面,给NT增厚胎儿的产前诊断带来了新的选择。本文就胎儿NT增厚的产前诊断研究进展予以综述,以期为出生缺陷的产前防控提供参考依据。     

超声测量胎儿颈项透明层及胎儿鼻骨在妊娠早期筛查中的评价

染色体异常一直是产前筛查的重点,妊娠早期诊断出患病的胎儿具有非常重要的意义.孕妇血清学及超声标记是目前常用的胎儿产前筛查方法.超声指标主要是指胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT).近来有报道胎儿鼻骨(nasal bone,NB)缺失或鼻骨发育不全也是染色体异常的标记.国外学者对其进行了大量研究.本文综合国外文献回顾妊娠期超声检测NT、NB的价值.     

超声探测颈项透明层检测早期胎儿异常

目的评价超声探测颈项透明层在检出早期胎儿异常方面的作用。方法于孕11～14周测量胎儿颈项透明层厚度，并随诊观察。结果通过超声探测共检出52例颈项透明层增厚的胎儿，其中6例非整倍体染色体异常的胎儿，7例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿，与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比，上述异常胎儿在于孕11～14周时的颈项透明层显增厚(平均厚度6．8mm对3．5mm)，且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿，并合并其他超声异常。结论超声测量颈项透明层厚度能早期有效地检出异常胎儿及合并其他严重并发症的胎儿，且超声随诊观察颈项透明层厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助。     

孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿产前诊断中的应用分析

目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度在产前诊断胎儿染色体疾病及其他结构畸形中的临床价值。方法对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13+6周胎儿进行NT厚度标准测量,分析NT增厚胎儿的染色体核型、结构及妊娠结局。结果 NT厚度<2.5 mm的胎儿中,染色体及结构正常211例,染色体或结构异常2例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿中,6例染色体异常(13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、21-三体综合征3例、45X0 1例);3例结构畸形(胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例);1例孕20周前不明原因流产;4例无染色体及其他结构异常。正常胎儿的NT厚度呈正态分布,NT厚度随胎龄增加而增厚,男性与女性的NT厚度差异无统计学意义。正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义;NT厚度异常胎儿的孕妇年龄大于NT厚度正常的孕妇。超声测量NT厚度值设为2.5 mm时,检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡,分别为80.0%和97.0%。结论 NT厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标,有助于早期诊断染色体疾病及其他结构异常,对评价胎儿预后具有较高的临床价值。