t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌3例

正t(6; 11)(p21; q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)(简称TFEB基因融合相关性RCC)是RCC的一种亚型,具有特异的临床病理学特征和预后,由Argani等[1]于2001年首次报道。该肿瘤极为罕见,本文报道3例该肿瘤,并复习相关文献,探讨其临床病理学特征,加深对该肿瘤的认识。     

伴t(6,11)移位性肾细胞癌(RCC):着重新标记物的免疫组化表达谱分析并报告10例遗传学确诊病例(英)

<正>伴t(6;11)(p21;q12)移位的肾细胞癌是2001年首次描述,并于2013年被国际泌尿病理学协会肾肿瘤温哥华分类所承认。尽管这些肾癌被黑素细胞标记物HMB45和Melan A以及半胱氨酸蛋白酶组织蛋白酶K免疫组化标记,但一个全面的免疫组化表达谱系未见报道。该研究报道了10例新的伴t(6;11)移位的肾细胞癌,所有病例均被荧光原位杂交TFEB基因分离探针所确认。所构建组织芯片包含本组6例和7例先前报道的肾细胞癌,用21种不同抗体进行免疫标记。另外,部分伴t(6;11)移位的肾细胞癌的整个组织块都进行选择性免疫组化标记物标记。伴t(6,11)移位的肾细胞癌具有广泛和持续的组织蛋     

21例伴t(11;19)(q23;p13)白血病的临床和实验室特征

目的探讨伴t(11;19)(q23;p13)白血病临床实验室特点。方法回顾性分析21例初诊t(11;19)(q23;p13)患者的临床实验室资料,包括核型分析、荧光原位杂交、融合基因、细胞免疫表型等。结果 21例患者中,16例为t(11;19)(q23;p13.1),核型表现为(11q+,19p–),伴有融合基因MLL-ELL阳性。男7例,女9例。分型诊断:1例AML-M2,3例AML-M4,10例AML-M5,另2例为CMML;5例为t(11;19)(q23;p13.3),核型表现为(11q–,19p+),伴有融合基因MLL-ENL阳性。1例男性,4例女性。分型诊断:3例proB-ALL,1例preB-ALL,1例T-ALL。结论 t(11;19)(q23;p13)为少见的非随机染色体易位,t(11;19)(q23;p13.1)主要在成人急性髓系白血病(AML)出现,且与单核系相关,而t(11;19)(q23;p13.3)主要在婴幼儿及儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中出现。     

TFEB易位肾细胞癌1例并文献复习

目的 报道1例TFEB易位肾细胞癌并进行文献复习,探讨TFEB易位肾细胞癌的临床及影像特点,以期提高对该病的认识。方法 回顾性分析1例TFEB易位肾细胞癌的临床及影像资料,并以中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed等为数据来源,通过“TFEB易位肾细胞癌”、“MiT家族易位性肾细胞癌”、“6p21 translocation renal cell carcinoma”以及“t (6;11)(p21;q12)”等关键词进行文献检索,筛选出从2010年1月以来公开发表的且有影像学资料的中英文文献,分析TFEB易位肾细胞癌的临床及影像特点。结果 本例为男性,54岁,腰痛伴肉眼血尿,CT平扫表现为边界清楚、囊实性肿块,伴出血及钙化,增强扫描呈不均匀强化,无远处转移。文献报道的13例确诊病例：男女比例为8∶5;平均年龄为37.8岁;肿块平均最大径约7.7 cm;均进行了手术切除,其中1例术前出现双肺转移,其余12例均无转移。影像学方面,肿块多边界清楚,以囊实性混杂密度为主,强化方式以持续的轻中度强化为主。结论 TFEB易位肾细胞癌是一种少见的非侵袭性低度恶性肿瘤,发生于年轻患者、表现为边界...     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点、诊断与鉴别诊断。方法报道2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌,结合文献复习对该肿瘤的临床表现、组织学特点、免疫表型及预后进行分析。结果患者均为男性,年龄分别为56岁和4.5岁。肿瘤界限清楚,切面灰黄色,可见出血、坏死和钙化。组织学上,肿瘤显示腺泡状、片状和假乳头状生长方式。肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,细胞核圆,染色质呈空泡状,核仁明显。肿瘤细胞TFE3、CD10和P504S弥漫强(+)。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌是一种罕见肿瘤,好发于年轻人。其诊断主要依靠组织病理学和免疫组化TFE3染色。     

t(X;17)ASPL-TFE 3型肾细胞癌临床病理特征及融合基因改变

目的探讨t(X;17)ASPL-TFE3型肾细胞癌的临床病理特征及融合基因改变。方法对3例t(X;17)ASPL-TFE3型肾细胞癌进行光镜观察及免疫组化染色。对癌以及癌旁组织进行融合基因的检测。结果例1镜下可见癌细胞排列成宽阔的腺管状、乳头状结构,形态学符合经典的t(X;17)ASPL-TFE3型肾细胞癌。例2肿瘤组织呈不规则腺管状、巢状或条索状浸润性生长,界限不清,伴间质促纤维组织增生;瘤细胞高度异型,胞质丰富、嗜酸性,可见靴钉样内衬于管腔的生长方式,符合肾集合管癌的组织学形态。例3肿瘤细胞呈卵圆形或短梭形,片状或弥散性分布,并可见瘤细胞呈放射状围血管分布的结构形态,非常类似于肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤。3例肿瘤TFE3为弱到强(+),癌旁组织为(-)。RT-PCR结果示3例肿瘤组织及远离10 cm的癌旁组织均检测出ASPL-TFE3融合基因,并为测序所证实。结论 t(X;17)ASPL-TFE3型肾细胞癌可具有特殊形态,当形态学不典型时,RT-PCR检测法有助于肿瘤的精确诊断。此外癌旁组织被检测出融合基因,其原因尚需进一步研究。     

7例转移性透明细胞性肾细胞癌的诊断及鉴别诊断

目的 描述肺、肾上腺、甲状腺转移性透明细胞性肾细胞癌（RCCs）的病理特点，探讨其诊断及鉴别诊断。方法 应用HE和免疫组化方法，对7例转移性透明细胞性RCCs及其中5例的肾原发性癌染色并观察。结果 转移性透明细胞性RCCs组织学具有实性巢状、有／无腔的腺泡状及腺管状结构，间质少且富于血管。免疫组化示全部转移性及原发性透明细胞性RCCs表达CD10、CK和vimentin。结论 在肿瘤发生部位特异性抗体阴性表达的情况下，结合肿瘤组织学特征，应考虑转移性透明细胞性RCCs。CD10是鉴别转移性透明细胞性RCCs的首选抗体。     

肾及膀胱透明细胞癌一例并文献复习

【目的】探讨膀胱透明细胞癌的临床、病理、组织化学特征以及诊治方法。【方法】回顾分析I例患者临床资料,结合文献复习讨论。【结果】1例肾及膀胱肿瘤患者以血尿就诊。组织学检查膀胱肿瘤以大片透明样癌细胞、腺管样结构为特征,肾组织化学示PSA（＋）,免疫组化示：CK7、CK5／6（＋）,CEA（一）,肾肿瘤为透明细胞癌。【结论】膀胱透明细胞癌病理检查才能确诊,应与肾源型腺瘤相鉴别,治疗以根治性手术为主,预后不良。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌5例临床病理及基因融合分析

目的回顾性分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理特点、鉴别诊断、治疗和预后。方法对5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床资料、组织学特点、免疫组化及基因荧光原位杂交进行分析,并结合相关文献讨论。结果 5例患者中男性4例,女性1例,年龄19～37岁。主要症状是血尿、腰痛及腹部包块。B超及PET-CT均提示肾实质占位,其中2例肿瘤发生转移。肿瘤最大径3～8 cm;切面实性、灰黄色,似有包膜。镜下见特征性透明细胞构成的乳头状结构,不同比例的腺泡状及巢状排列,有大量肿瘤细胞胞质透明至嗜酸性,染色质呈囊泡状,核仁易见,多数可见砂砾体。5例肿瘤TFE3、PAX8和CD10均(+),存在异常TFE3分离信号。2例术后无复发转移,1例失访,2例术后2年内死亡。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌好发于青年人,男性发病率高于女性,发生转移的患者预后较差且术后容易复发。其诊断主要依靠临床病史、病理学特征、免疫组化及分子生物学检测。     

甲状腺髓样癌的诊断与鉴别诊断

目的探讨甲状腺髓样癌的形态特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法用免疫组化方法对25例甲状腺髓样癌进行研究,观察其病理形态特点。结果25例甲状腺髓样癌的癌组织主要由多角形及梭形细胞组成,可呈多种组织学类型,其中巢状型8例,束状/带状型6例,腺样(管状和腺泡)型3例,弥漫和类癌型各3例,透明细胞型和混合型(髓样和滤泡癌)各1例。免疫组化降钙素、铬粒素A均( ),21例神经元特异性烯醇化酶( ),21例癌胚抗原( ),18例突触素( ),1例HMB45( ),1例癌组织甲状腺球蛋白( )。CD44V6( )表达分别为髓样癌40%,滤泡癌30%,髓样癌80%颈部淋巴结转移,而正常甲状腺滤泡上皮(-)。结论诊断时应注意与形态相似的肿瘤相鉴别,CT是甲状腺髓样癌特异性标记物,若CT阴性,CEA及内分泌激素的阳性表达有助于甲状腺髓样癌的诊断和鉴别诊断。     

具有透明细胞形态的肺肿瘤60例临床病理分析

目的探讨具有透明细胞形态的肺肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断方法。方法选择60例具有透明细胞形态的肺肿瘤,对其临床资料、病理形态特点及免疫组化表达情况进行分析。结果 27例具有透明细胞形态的肺腺癌CK7、TTF-1、Napsin A阳性,15例肺透明细胞性鳞状细胞癌CK5/6、p63、p40阳性,两者免疫组化表达的差异具有显著性(P0.001)。6例肺透明细胞癌(肺大细胞癌亚型)肿瘤组织分化差,异型性明显,核分裂像多见,且不具有明确的肺腺癌及肺鳞状细胞癌分化特征。9例转移性透明细胞性肾细胞癌与3例肺透明细胞瘤(肺"糖瘤")病理形态相似,均为大量透明细胞及丰富的薄壁血管,但前者巢状结构比较清晰,间质内含较多纤细的薄壁血管,常见淋巴细胞浸润,免疫组化Vim、CK-L阳性,而肺透明细胞瘤的薄壁血管穿插在肿瘤细胞间,有时可形成鹿角样结构,免疫组化HMB45、S-100阳性,PAS染色阳性。结论具有透明细胞形态的肺肿瘤的病理诊断及鉴别诊断需结合病理形态、免疫组化及特殊染色综合判断。     

伴t(16;21)(p11;q22)的恶性血液病的临床和实验分析

目的探讨伴t(16;21)(p11;q22)的恶性血液病的临床及实验室特征。方法骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体,用RHG显带技术进行细胞遗传学分析。结果 1例M2的患者其核型分析结果有t(16;21)(p11;q22)的异常,临床和血液学改变符合急性髓细胞白血病-M2a诊断,化疗后未获得完全缓解,中位生存期为6个月。结论 t(16;21)(p11;q22)是一类很独特的白血病亚型有关的易位,为少见的非随机的染色体易位,其临床预后差。     

肾上皮性肿瘤中Wnt-5a的表达及其在临床病理诊断中的意义

目的探讨Wnt-5a抗体在肾上皮性肿瘤中的表达及意义。方法对123例肾肿瘤标本进行免疫组化Wnt-5a检测,其中包括肾透明细胞癌(CCRCC)37例,乳头状肾细胞癌(PRCC)24例(Ⅰ型15例,Ⅱ型9例),嫌色细胞癌(ChRCC)25例、Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11RCC)11例,黏液样小管状和梭形细胞癌(MTSCC)6例,嗜酸细胞腺瘤20例。结果Wnt-5a表达率:CCRCC为18.9%(7/37),PRCC为12.5%(3/24),ChRCC为16%(4/25),Xp11RCC为18.2%(2/11),MTSCC为0,嗜酸细胞腺瘤为100%(20/20)。Wnt-5a在嗜酸细胞腺瘤中的表达率明显高于其他肾细胞癌亚型(P0.01)。结论Wnt-5a可用于区别嗜酸细胞腺瘤与其他肾细胞癌亚型,具有潜在的鉴别诊断价值。本文结果还提示,Wnt-5a在肾细胞癌中发挥肿瘤抑制基因的作用。     

前列腺肾型透明细胞癌临床病理观察

目的分析前列腺肾型透明细胞癌的病理形态、免疫组化、诊断与鉴别诊断。方法运用组织病理学、组织化学、免疫组化对1例发生于前列腺的肾型透明细胞癌进行观察,并结合文献加以分析。结果前列腺肾型透明细胞癌的瘤细胞及组织结构与肾透明细胞癌相似,细胞胞质丰富,淡染至透明,呈腺泡状、腺管状、片巢状排列。免疫组化:低分子质量角蛋白(CK-LMW)、EMA、vimentin和CD10(+),高分子质量角蛋白(CK-HMW)、广谱角蛋白(CKpan)、PAP和PSA(-)。结论前列腺肾型透明细胞癌是一种前列腺癌罕见的特殊类型,其起源尚不确定,在诊断中应该注意鉴别。     

宫颈腺样基底细胞癌的临床病理观察

目的探讨宫颈腺样基底细胞癌的临床病理学特点及其鉴别诊断。方法对2例宫颈腺样基底细胞癌临床资料、组织形态、免疫组织化学、HPV分型进行综合分析。结果宫颈腺样基底细胞癌多见于老年妇女,临床无明显阳性体征。组织形态特征为小类圆形细胞巢,由温和一致的基底样细胞组成,巢周栅栏状排列,部分巢中央有腺样结构,表面常伴随宫颈上皮内瘤变。免疫组化CK5/6和P63阳性表达,但巢中央腺样结构区阴性。CK7阴性。HPV多为16型阳性。结论宫颈腺样基底细胞癌与HPV感染相关,病理组织学具有特征性,必要时辅以免疫组化,可与其他宫颈肿瘤鉴别。     

乳腺腺样囊性癌与浸润性筛状癌的鉴别诊断探讨

目的探讨乳腺腺样囊性癌与浸润性筛状癌的鉴别诊断。方法收集乳腺腺样囊性癌及浸润性筛状癌各6例进行形态和免疫组化比较观察。结果乳腺腺样囊性癌与浸润性筛状癌的形态学十分相似,但它们的免疫组化表达不同。乳腺腺样囊性癌的导管上皮细胞CD117(+),肌上皮细胞calponin、p63和SMA(+);ER、PR(-)。浸润性筛状癌CD117、calponin、p63和SMA(-),ER和PR(+)。结论乳腺腺样囊性癌,一种罕见的特殊类型乳腺癌,具有低度浸润潜能,其组织学形态与浸润性筛状癌非常相似。免疫组化标记CD117、calponin、p63、SMA及ER、PR有助于它们的鉴别。     

喉透明细胞癌1例报道并文献复习

目的 分析喉透明细胞癌的临床及病理组织学特征。方法 运用光镜、电镜及免疫组化技术，研究报道1例喉透明细胞癌，同时复习相关文献。结果 喉透明细胞癌癌细胞胞质透明，异型性明显，免疫组化上皮抗原标记( )，电镜观察发现肿瘤细胞有腺样结构形成。结论 喉透明细胞癌是一种分化较低的腺源性恶性肿瘤，具有高度侵袭性的生物学特征，应与其他部位转移的透明细胞癌鉴别。     

乳腺恶性腺肌上皮瘤临床病理观察

目的 探讨乳腺恶性腺肌上皮瘤的病理形态学特点、诊断及鉴别诊断.方法 应用光镜观察及免疫组化染色方法 对1例乳腺恶性腺肌上皮瘤进行临床病理分析,并复习文献.结果 肿瘤由恶性腺上皮和肌上皮两种细胞组成,呈巢团状浸润于增生的纤维间质中;腺上皮胞质红染,位于肿瘤细胞巢中央,排列呈腺管状;肌上皮围绕腺上皮排列于肿瘤细胞巢的周边,胞质透明,核分裂多见,细胞异型明显.免疫组化具有双向性表达特征,两种上皮CK5/6均(+),腺上皮CK8/18和34βE12(+),肌上皮p63和SMA(+).结论 乳腺恶性腺肌上皮瘤罕见,预后差,与浸润性导管癌、化生性癌、肉瘤等多种肿瘤易混淆;应依据形态学特点、结合免疫组化结果 鉴别.     

色素性微囊肾嫌色细胞癌临床病理观察

目的 探讨色素性微囊肾嫌色细胞癌的临床病理特点、诊断及鉴别诊断.方法 对1例色素性微囊肾嫌色细胞癌的临床资料、组织学形态及免疫组化结果进行分析,并复习相关文献.结果 肿瘤界限清楚,无明显包膜;切面灰白、灰黄至棕黄色.镜下瘤细胞排列呈微囊及腺样结构,可见色素沉着,肿瘤间质内可见钙化灶.免疫组化:瘤细胞CAM2.5、AE1/AE3、CK7、EMA、E-cadherin和CD117(+),S-100、HMB45和vimentin(-).结论 色素性微囊肾嫌色细胞癌是一种少见的肿瘤,最重要的特征是具有相对良性的生物学行为,远处转移很少见.     

伴t(16;21)(p11;q22)的急性非淋巴细胞白血病

特异染色体异常对急性白血病的诊断、治疗、预后判断及发病机制的研究有重要价值。t(16;21)(p11;q22)是急性非淋巴细胞白血病可出现的一种非随机性染色体异常,这类白血病具有独特的MIC特点,可以形成FUS/ERG和ERG/FUS两种融合基因,目前已成功的建立了细胞系。