不同性别高血压病患者肾素-血管紧张素系统多基因多态性关联研究

目的探讨不同性别高血压病患者与肾素-血管紧张素系统,包括血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因、血管紧张素转化酶(ACE)和血管紧张素原(AGT)多基因多态性的相关性。方法应用多聚酶链式反应-限制性酶切法(PCR-RFLP)检测95例高血压病患者和98例健康对照者的AT1R基因1166位点、ACE基因I/D以及AGT基因M235T基因型,比较不同性别两组间基因型和等位基因型的分布频率。结果男性高血压组AT1R基因、AC/CC基因型和ACE基因DD基因型频率高于对照组,1166C和D等位基因频率明显高于对照组;AGT基因TT基因型及T等位基因频率较对照组为高,但差异无统计学意义;在女性,ACE基因D等位基因频率较其对照组为高(P0.05),余各基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间均未见差异。结论肾素-血管紧张素系统多个基因位点变异与男性高血压病发病有关,只有较少基因位点多态性参与女性发病。     

桂西地区壮族人群肾素—血管紧张素系统基因多态性分析

目的探讨肾素—血管紧张素系统（RAS）中血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C多态、血管紧张素Ⅰ转化酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态及血管紧张素原（AGT）基因M235T多态在桂西地区壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用PCR-RFLP技术和DNA测序法检测150例壮族人AT1R基因A1166C、ACE基因I/D和AGT基因M235T多态性,结合文献进行不同种族间的比较分析。结果桂西地区壮族人群AT1R基因A1166C基因型和等位基因频率与土耳其比较差异有统计学意义;桂西地区壮族人群ACE基因I/D基因型频率与法国人、土耳其人比较差异有统计学意义,基因型和等位基因频率与黎巴嫩人、巴林人比较差异有统计学意义;桂西地区壮族人群AGT基因M235T基因型和等位基因频率与法国人、蒙古族人、土耳其人、波兰人比较有统计学差异（P均〈0.01）。结论 RAS基因多态性在不同种族间分布频率存在差异,这种差异势必会影响RAS基因在一些疾病特别是地方高发性疾病发生、发展中的作用。     

ACE基因I／D、AT1R基因A1166C多态性与奥美沙坦酯降压作用的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D、血管紧张素Ⅱ-1型受体（ATlR）基因A1166C多态性与奥美沙坦酯降压作用的关系。方法76例轻、中度高血压（EH）患者服用奥美沙坦酯治疗8周;用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性对其血白细胞基因组DNA肾索-血管紧张素-醛固酮系统基因多态性位点ACEI／D、ATlRA1166C基因型进行检测。结果ACE基因含D等位基因患者的SBP、DBP、脉压降幅及降压总有效率均高于含I等位基因者,DD＋AA基因型患者的SBP降幅高于DD＋AC基因型者（P均〈0．05）。结论ACE基因含D等位基因EH患者对奥美沙坦酯降压治疗敏感;ACE、AT1R基因联合作用可能影响奥美沙坦酯的降压疗效。     

血管紧张素原基因T704C多态性与血脂水平及原发性高血压的相关性探讨

采用PCR-RFLP方法检测开滦煤矿汉族人群（1224例）血管紧张素原（AGT）基因,1704C单核苷酸多态性;用全自动生化分析仪测定血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、极低密度脂蛋白（VLDL）水平,分析AGT基因T704C多态性与血脂水平及原发性高血压（EH组）的相关性。结果非EH（NEH组,1004例）携带CC基因型者血清TG、VLDL水平显著高于携带TT、TG者,携带TT基因型者HDL水平高于携带TC和CC基因型者（P均〈0．05）;EH组携带TT基因型者TC、TG、VLDL水平高于NEH组,HDL含量低于NEH组,携带TC基因型者TC、TG、LDL、VLDL水平高于NEH组,P均〈0．05。认为AGT基因T704C多态性与EH发病有关,可能机制为影响血脂水平。     

肾素-血管紧张素系统双基因多态性与老年人冠心病慢性心力衰竭的关系

目的:探讨中国南方部分汉族人群的老年冠心病患者中,肾素-血管紧张素系统中的关键成分即血管紧张素转换酶(ACE)及血管紧张素原(AGT)双基因多态性与慢性心力衰竭(心衰)发病的关系.方法:应用聚合酶链反应及限制性片断长度多态性技术,对396例老年冠心病患者的ACE基因插入/缺失(I/D)及AGT基因M235T多态性进行检测.将其中196例合并慢性心衰患者作为病例组,其余200例心功能正常者作为对照组.结果:①病例组DD基因型频率及D等位基因频率均高于对照组;②病例组TT基因型频率及T等位基因频率均高于对照组;③联合分析ACE与AGT基因多态性显示,两组中同时具有DD型ACE基因及TT型AGT基因的频率分别为28.6%及15.0%,前者明显高于后者.结论:DD型ACE基因及TT型AGT基因可能是中国南方部分汉族老年冠心病慢性心衰患者发病的遗传危险因素,ACE和AGT基因在慢性心衰的发生中具有协同作用.     

血管紧张素转换酶基因多态性和血管紧张素Ⅱ受体-1基因多态性与原发性高血压

目的探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme ,ACE)基因多态性和血管紧张素Ⅱ受体-1 (AT1R)基因多态性与原发性高血压(Essential Hypertension, EH)的关系,以及这两种基因多态性对于EH的发病是否有协同作用.方法对740名开滦集团公司职工进行10年的纵向研究,应用聚合酶链反应和限制性酶切方法检测ACE基因第16位内含子插入/缺失(I/D)多态性分布及AT1R基因A1166C多态性分布.结果 10年前或10年后EH组的ACE各基因型及等位基因频率与同期正常血压组比较无显著差异.10年前或10年后EH组的AT1R各基因型及等位基因频率与同期正常血压组比较无显著差异.10年前或10年后EH组中同时具有DD基因型和AC基因型的频率分布与同期正常血压组比较均无显著差异.10年前或10年后的男性EH亚组中,同时具有DD基因型和AC基因型的频率分布与同期正常血压组比较有统计学差异.结论血管紧张素转换酶基因的I/D多态性和血管紧张素Ⅱ受体-1基因A1166C多态性与原发性高血压无关,DD基因型和 AC基因型联合作用时对男性原发性高血压的发生可能有协同作用.     

肾素-血管紧张素系统双基因多态性与高血压合并舒张性心力衰竭的关系

目的探讨中国南方部分汉族高血压患者肾素一血管紧张素系统中血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与舒张性心力衰竭发病的关系。方法应用聚合酶链反应及限制性片断长度多态性技术,对432例高血压患者的ACE基因插入／缺失（I／D）及AGTM235T多态性进行检测。将其中207例合并舒张性心力衰竭者作为病例组,其余225例心功能正常者作为对照组。结果①病例组DD基因型及D等位基因的频率均高于对照组;②病例组TT基因型及T等位基因的频率与对照组比较差异无统计学意义;③联合分析ACE与ACT基因多态性显示,两组中同时具有DD型ACE基因及TT型AGT基因的频率分别为29．0％及14．9％,前者明显高于后者。结论DD型ACE基因可能是该地区高血压患者舒张性心力衰竭发病的遗传危险因素,ACE和AGT基因在慢性心力衰竭的发生中具有协同作用。     

血管紧张素转化酶与血管紧张素Ⅱ 1型受体基因多态性与心力衰竭预后的相关性研究

目的:评价血管紧张素转化酶(ACE)与血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1 R)A1166C基因多态性以及其相互作用对慢性心力衰竭(CHF)患者预后的影响.方法:用聚合酶链式反应(PCR)方法鉴定432例左室收缩功能障碍性心力衰竭左室射血分数[(LVEF)<0.45]患者的ACE、AT1 R基因型,分析ACE、AT1 R基因多态性以及其协同作用对心力衰竭患者生存率的影响.结果:ACE I/D基因型分布频率:纯合子DD基因型31.1%,纯合子II基因型18.6%,杂合子ID基因型50.3%.ACE DD型基因与较高NYHA心功能分级密切相关(P<0.05).AT1R基因型分布频率:纯合子CC基因型8.6%, 纯合子AA基因型50.0%, 杂合子AC基因型41.4%.AT1R 1166 C等位基因与较低NYHA心功能分级相关(P<0.05).ACE D等位基因的生存率比Ⅰ等位基因明显降低(P<0.05),而AT1 R A1166C 3种基因型的生存率差异无统计学意义(P>0.05).分析ACE I/D与AT1R 1166 A/C基因多态性的协同作用对患者生存率的影响,无论在AT1 R AA型纯合子组还是在AT1R C等位基因组(AC和CC型),ACE II/ID/DD 3种基因型的生存率差异无统计学意义(P>0.05).结论:ACE DD基因型的心力衰竭患者其生存率明显降低,可作为心力衰竭患者预后的预测因素.AT1R 1166位点A/C等位基因多态性与CHF预后无关,且ACE I/D和AT1R 1166 A/C基因多态性的协同作用对CHF患者预后的无影响.     

原发性高血压相关基因多态性的临床分析

目的 研究中国南方汉族人群中血管紧张素原(AGT235)、血管紧张素转换酶(ACEI/D)、心钠素(ANP2238)、C型心钠素受体(NPRC-55)和内皮型一氧化氮合酶(eNOS298)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法 选择EH患者81例及对照者120例,采用基因芯片技术检测AGT235、ACEI/D、ANP2238、NPRC-55、eNOS298基因多态性,并比较其基因型及等位基因频率. 结果 EH组AGT235 TT基因型频率(53.1%)与对照组(45.8%)无差异(P>0.05);EH组患者ACEI/D DD基因型频率(48.1%)与对照组(4.2%)差异显著(P<0.001);EH组ANP2238CC基因型频率为6.1%,与对照组(8.3%)无差异(P>0.05);EH组NPRC-55CC基因型频率为65.4%,对照组(68.3%)无差异(P>0.05);EH组eNOS298DD基因型频率为3.7%,与对照组(0.8%)无差异(P>0.05).结论 ACEI/D基因可能是EH的易感基因,AGT235、ANP2238、NPRC-55和eNOS298基因与EH不具有相关性.     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压左心室肥厚关系的探讨

目的　探讨肾素 血管紧张素系统 (RAS)基因多态性与原发性高血压左心室肥厚 (EH LVH)的相关性以及在EH LVH产生中的多基因协同作用。方法　对 10 9例原发性高血压病 (EH)患者 ,采用聚合酶链反应 (PCR)以及聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测血液白细胞染色体DNA中血管紧张素转换酶 [ACE(I D) ]、血管紧张素原 [AGT(M2 35T) ]和血管紧张素Ⅱ 1型受体 [AT1 R(A116 6C) ]基因多态性 ;利用超声心动图检测左心室质量 (LVM)并计算左心室质量指数 (LVMI)。结果　ACE(I D)基因多态性D等位基因频率在EH LVH组中明显增高 (χ2 =4 .6 9,P=0 .0 30 ) ,男性EH患者中 ,ACE(I D)基因型构成比与LVH有关联 (χ2 =9.5 5 ,P =0 .0 0 8)。协同存在AGT TT型时 ,ACE(I D)基因多态性与EH LVH有关 (χ2 =6 .2 2 ,P =0 .0 4 4 ) ,且D等位基因在EH LVH明显增高 (χ2 =6 .91,P =0 .0 0 9) ,该类EH患者发生LVH的相对危险度增高 (OR :2 .5 0 ,95 %CI:1.2 5～ 5 .0 0 )。结论　ACE(I D)基因多态性D等位基因可能是LVH的独立危险因子。ACE基因多态性与AGT基因多态性之间的协同效应表明 ,同时携带AGT TT型时 ,具有ACE(I D)基因多态性D等位基因的EH患者更易发生LVH。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）多态性和血管紧张素原（AGT）M235T基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法（PCR—RFLP）对110例冠心病患者、62例冠状动脉造影正常者以及18名门诊常规体检无冠心病史者基因多态性进行分析。结果①CHD组ACE基因DD基因型及D等位基因频率明显高于健康对照组（分别为43．6％、60．5％比26．3％、44．4％）,差异有统计学意义‘P〈0．05）。CHD组AGT基因TT基因型及T等位基因频率明显高于对照组（分别为66．4％、78．6％比42．5％、60．6％）,差异有统计学意义（尸〈0．05）。②男性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因TT基因型和T等位基因频率均显著高于对照组（均P〈O．05）。女性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因‘rr基因型和T等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。③联合分析ACEDD型及AGTTr型罹患冠心病的相对风险,其比数~L（OR）为4．904,高于单基因ACEDD型（2．175）及AGTTT型（2．669）。结论ACE基因I／D多态性及AGT基因M235T多态性与CHD有显著相关性,同时具有ACEDD型及AGT TT型发生冠心病的相对风险显著高于单基因ACEDD型及单基因AGT‘丌型。性别也可作为冠心病的危险因素。     

ADRB1和ACE基因多态性与左心室肥厚的相关性研究

目的 探讨原发性高血压(EH)左心室肥厚(LVH)患者中β₁肾上腺素受体(ADRB1)、血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的作用。方法 根据《中国高血压防治指南》(2018年修订版)选取EH住院患者80例，对EH患者进行心脏超声检查，分为LVH(LVH+)组33例和非LVH(LVH-)组47例。收集两组患者临床资料，取外周血使用基因芯片技术检测各自的基因多态性位点，比较两组患者性别、年龄、体重指数、肝肾功能、血糖、血脂以及基因型和等位基因频率。结果 两组间性别、年龄、体重指数、空腹血糖、高密度脂蛋白胆固醇、肝功能及血压等比较无显著性差异(P>0.05)。LVH+组ADRB1 CC基因型及C等位基因频率高于LVH-组(P<0.05),LVH+组ACE ID基因型频率及D等位基因频率高于LVH-组(P<0.05)。ADRB1与ACE敏感基因型联合分析，联合基因型分布频率在LVH+组与LVH-组间无显著性差异(P>0.05)。结论 ADRB1 C/G多态性与LVH发病相关，CC基因型及C等位基因携带可能是LVH发病危险因素；ACE I/D多态性...     

血管紧张素系统基因多态性在IgA肾病高血压型和尿检异常型中的分布

目的：根据临床病理表现将IgA肾病（IgAN）分为7种类型。比较高血压型和轻度尿检异常型临床表现及血管紧张素原（AGT）、血管紧张素转化酶（ACE）、血管紧张素Ⅱ受体（AT1R）基因类型分布的差异，及其对IgAN高血压型患者临床表现的影响。方法：PCR法及PCR—RFLP法检测AGT基因M235T多态性、ACE基因I／D多态性、AT1R基因A1166C多态性。回顾性分析IgAN高血压型与轻度尿检异常型患者及IgAN高血压型不同基因型之间临床病理表现的差别。结果：IgAN高血压型患者起病即表现为明显血压升高，肾功能减退，小管功能损害，病理表现出较多球性硬化、间质纤维化等慢性病变，与尿检异常型相比均有统计学意义。在高血压型患者中AGT基因TT、MT、MM基因型分别占65％、28％、7％，T等位基因频率为79％，与尿检异常型相比差异有统计学意义。ACE基因DD型、DI型、Ⅱ型在高血压型患者中分别为15％、54％、31％，与尿检异常型相比差异也有统计学意义，D等位基因频率为42％，显著高于尿检异常型。AT1R基因中，未检测出CC基因型，两组基因型及基因频率相比均无统计学差异。在高血压型患者中，DD基因型及DD＋TT基因型患者起病时血压明显高于其他基因型患者，病理表现亦较重。结论：IgAN高血压型与尿检异常型患者不仅在临床病理表现上有显著不同，在基因背景上也有一定差异，提示IgAN的分型对诊断和治疗均有重要意义。在高血压型患者中，AGTT等位基因及ACED等位基因与血压升高等较重的临床病理表现有密切关联。     

血管紧张素原、血管紧张素转换酶和内皮型一氧化氮合酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨中国人群血管紧张素原(AGT)、血管紧张素转换酶(ACE)和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与脑梗死的相关性。方法应用基因芯片技术联合检测114例脑梗死患者和76例正常对照者AGT基因M235T、ACE基因I/D和eNOS基因G894T多态性位点,分别对两组的基因型及等位基因频率进行统计学分析。结果①脑梗死组AGT基因TT型、ACE基因DD型、eNOS基因TT型频率均比对照组显著升高,结果分别为65.79%vs47.37%,P=0.012;25.44%vs13.16%,P=0.040;7.89%vs1.32%,P=0.047;②AGTT等位基因、ACED等位基因、eNOST等位基因频率也明显高于对照组,结果分别为82.02%vs71.71%,P=0.018;52.19%vs34.21%,P=0.001;18.86%vs9.21%,P=0.010。③AGT、ACE和eNOS基因多态性联合分析显示脑梗死组AGTTT ACEDD、AGTTT eNOSTT、ACEDD eNOSTT基因型频率与对照组无显著性差异,结果分别为11.40%vs5.26%,P=0.146;6.14%vs1.32%,P=0.105;1.75%vs1.36%,P=0.100。结论AGT、ACE和eNOS基因多态性可能是中国南方汉族人群脑梗死的遗传危险因素,但AGT、ACE和eNOS基因在脑梗死的发生中不具有交互作用,并不增加脑梗死发生的危险机率。     

血管紧张素转换酶基因多态性和血管紧张素Ⅱ受体—1基因多态性与原发性高血压

目的 探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme，ACE)基因多态性和血管紧张素Ⅱ受体—1(ATlR)基因多态性与原发性高血压(Essential Hypertension，EH)的关系，以及这两种基因多态性对于EH的发病是否有协同作用。方法 对740名开滦集团公司职工进行10年的纵向研究，应用聚合酶链反应和限制性酶切方法检测ACE基因第16位内含子插入/缺失(I/D)多态性分布及ATlR基因All66C多态性分布。结果 10年前或10年后EH组的ACE各基因型及等位基因频率与同期正常血压组比较无显著差异。10年前或10年后EH组的AT1R各基因型及等位基因频率与同期正常血压组比较无显著差异。10年前或10年后EH组中同时具有DD基因型和AC基因型的频率分布与同期正常血压组比较均无显著差异。10年前或10年后的男性EH亚组中，同时具有DD基因型和AC基因型的频率分布与同期正常血压组比较有统计学差异。结论 血管紧张素转换酶基因的I/D多态性和血管紧张素Ⅱ受体—1基因All66C多态性与原发性高血压无关，DD基因型和AC基因型联合作用时对男性原发性高血压的发生可能有协同作用。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与冠心病的相关性分析

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和血管紧张素Ⅱ-Ⅰ型受体（AT1R）基因A1166／C多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测130例CHD组和90例对照组ACE和AT1R基因多态性。结果ACE—DD基因型频率在CHD组显著高于对照组（38．5％，14．4％，P〈0．001）。AT1R—AC基因型在两组间差异无显著性（13．1％，10％，P〉0．05），但合并AC基因型的DD型患者发生CHD和MI的OR值（5．836和3．985）明显高于合并AA型（3．102和2．979）。结论ACE基因I／D多态性中DD基因型是冠心病发病的独立危险因素之一，AT1R—C等位基因增加ACE—DD型发生CHD和MI的危险，二者具有协同作用。     

基因芯片技术分析老年冠心病患者的易感基因

目的 研究血管紧张素转换酶（ACE）、血管紧张素原（AGT）及内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性与老年人冠心病（CHD）的关系.方法 选择老年CHD患者100例及对照者91例,应用基因芯片技术检测ACE、AGT和eNOS基因多态性,并比较其基因型及等位基因频率。结果 CHD组ACE DD基因型频率（28.0%）与对照组（15.4%）比较，差异有统计学意义（P＜0.05）,ACE基因多态性与老年CHD相关.AGT TT基因型频率（75.0%）与对照组（51.7%）比较，差异有统计学意义（P＜0.01）,AGT基因多态性与老年CHD相关.eNOS TT基因型频率（5.0%）与对照组（0.0%）比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。同时携带ACE DD和AGT TT基因型或AGT TT和eNOS TT基因型者与老年CHD呈显著正相关（OR=2.9,P＜0.05,OR=1.1,P＜0.05）。结论 ACE和AGT基因多态性可能是中国老年人CHD的危险因素。     

血管紧张素转换酶及血管紧张素Ⅱ受体1型基因多态性与高血压病的关系研究

目的：研究血管紧张素转换酶（ACE）基因、血管紧张素Ⅱ受体1型（AT1R）基因多态性及多种危险因素与高血压病（EH）的关系。方法：采用整群抽样的方法抽取唐山开滦矿业集团职工1043人，实际完成调查1007人。所有人群进行问卷调查、全面体检、测量血压。用PCR、限制酶切、琼脂糖电泳分型的方法检测ACE、AT1R基因型。用SAS统计软件进行单因素、多因素分析。结果：ACE基因、AT1R基因各基因型在正常血压组和EH组的分布差异无显性。在与EH有关的各种危险因素存在的条件下，ACE基因DD型、AT1R基因AC CC型EH患病率较高，但差异无显性。两种基因的DD AC联合基因型EH患病率高于其他基因型，差异显。通过非条件logistic回归的筛选，与血压有关的因素有年龄、性别、打鼾、肥胖、EH家族史、心率、高甘油三酯血症7项指标，ACE、AT1R基因及DD AC联合基因型均未进入模型。结论：在其他危险因素存在的前提下，ACE基因的DD AT1R基因的AC联合基因型人群患EH的危险性明显增加。但单一基因的作用是微小的，在EH的发病机制中，环境因素可能更重要。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系

该文探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C多态性与北京地区原发性高血压（EH）的关系。方法：对249例EH患者进行AT1R基因A1166C多态性测定。结果：（1）检出CC基因型1例（0．49／6），AC基因型26例（10．4％），AA基因型222例（89．29，5）；A等位基因频率为94．3；C等位基因为5．79／6。与林从容等的研究基因型分布和等位基因频率比较差异均无统计学意义；     

青壮年高血压病患者血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性分析

目的探讨青壮年高血压病与血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166/C多态性的相关性。方法应用多聚酶链式反应-限制性酶切法（PCR-RFLP）检测68例青壮年高血压病患者和84例健康对照者的AT1R基因1166位点基因型,并记录病程及基本临床指标和左室质量指数（LVM I）;多元回归法分析各临床因素与LVM I的相关性。结果病例组AT1R基因AC/CC基因型频率高于对照组（0.22∶0.11,P<0.05）,1166 C等位基因频率显著高于对照组（0.12∶0.06,P<0.01）。结论AT1R基因1166位点AC/CC基因型及C等位基因与青壮年高血压病发病有关。