先天畸形及代谢缺陷

071393X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者氢质子核共振波谱特征及其临床意义/应艳琴…∥中国实用儿科杂志.-2006,21(12).-909~913结果:N-乙酰天冬氨酸(NAA)/肌酐(Cr)在病变明显区比病变周围区明显降低(1.32±0.57,2.01±0.33,P<0.05),胆碱复合物(Cho)/Cr在病变周围区比似正常区明显升高(2.34±0.34,1.83±0.25,P<0.05)。血极长链脂肪酸(VLCFA)水平不能反映病变的严重程度,Lorenzo油治疗3个月后患者VLCFA下降,氢质子核共振波谱显示未出现临床症状者中枢脱髓鞘明显减轻,已出现临床症状者波谱变化不大。图4表2参12(张小冬)07139453例X染…     

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911833 新生儿Turner氏综合征嵌合型2例/李卫平…∥新生儿科杂志。-1991,6(2).-7～76 911834 新生儿染色体病3例/刘桂英…∥新生儿科杂志。-1991,6(2).-76～78 911835 环形2号染色体1例/王德芬…∥中华儿科杂志。-1991,29(4).-234 911836 家族性染色体罗式易位1例报告/佟正中…∥吉林医学。-1991,12(3).-148     

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073997Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症家系SLC25A13基因突变研究/宋元宗…∥中华儿科杂志.-2007,45(6).-408~412从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用基因扫描法进一步证实,然后行DNA测序,最终确定突变位置和性质。结果:先证者为851-854del和1638-1660dup2种突变的复合杂合子,2种突变分别位于SLC25A13基因外显子9和外显子16。母亲及哥哥为851-854del携带者,父亲、一个姑姑及其子为1638-1660dup携带者。图4表1参13(张小冬)073998Allgrove综合征病例报告及AAAS基…     

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r‘,IJ...I生压.件巨睁巨 970840出生缺陷693例分析/张淑霞…//新生儿科杂志一1996,11(2)一78一80 经外科手术证实550例,经尸检证实85例,实验室检查45例,临床诊断13例。畸形共68种,消化系统占46 .5%,泌尿系统占14 .0%,呼吸系统占8.2%,以后依次为心血管系统、神经系统。住院疾病占首位是感染性疾病,其次为新生儿窒息、先天畸形、颅内出血、早产儿、硬肿症。693例中死亡85例(12.27%),同时期新生儿疾病死亡320例,其中做尸检187例,有出生缺陷占45.45%,在新生儿死亡原因中居首位,呼吸系统畸形死亡率最高,占50.88%。本组多发畸形21例,死亡20例,…     

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981983出生缺陷与先天畸形/樊培禄刀实用儿科临床杂志一1997,12(5)一336一337 981984回肠闭锁继发细小结肠l例/方庆梅二刀实用儿科临床杂志一1997,12(2)一141 男,2天。出生后发现反应差,腹胀,呕吐羊水。查体腹部膨隆,可见肠型,可触及肠拌,摄腹部X线片诊断小肠低位梗阻。术后死于水电解质紊乱、多器官衰竭。(关敏) 981985婴儿先天性肛门闭锁术后的护理/庄惠瑜//汕头大学医学院学报一1997,10(2).一55 981986先天性遗传性白内障一家系/莫广钊…//广西医学.一1997,19(5)一9()3 981987背部罕见寄生胎l例/高云芬//承德医学院学报一1998,15(1)一67…     

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983225儿童染色体病161例临床分析/刘铁迎…//河北医药.一1997,19(4)一211 对60。例儿童外周血染色体分析中,检出异常染色体161例(26,8%),其中男88例,女73例。异常染色体核型共35种,其中7种是世界首次报导异常染色体核型;常染色体125例,性染色体36例。其中以先夭性愚型例数最多为106例(65.8%),典型的21一三体型96例、嵌合型和异位型为6例和4例。发现Fra(X)5例,对性畸形病例,在染色体分析基础上,进行病理PCR和Southemblot技术研究,确定2例为真两性畸形.1例为性反转综合征。表1参3(于永芳) 983226 22号环状染色体综合征引起耳聋1例报告/杨…     

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921742 15 007例围产儿出生缺陷分析/肖庆琦…//湖南医学.-1991,9(2).-101～10315 007例围产儿有出生缺陷(BD)41人,BD 率27.32/万,唇裂上腭裂率最高(7.33/万),其次为先心病(6.00/万),死亡26例,病死率63.41‰。单发畸形29例,多发畸形12例。畸形部位:颌面颈部居首位,依次为中枢神经系统,循环系统,肌肉骨骼,消化系统及皮肤先     

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.,51‘62,‘例智力低下及发育异常儿染色体分析/高永一//实用儿科临床杂志一1995,10(1).一27~28 对遗传咨询中智力低下及发育异常的14岁以下儿童进行细胞遗传学检查。结果:染色体异常核型9种计35‘例,占受检人数的36.5%,其中3例为世界首报核型。‘染色体数目异常27休占异常核型的77·1%,全部是21一三体型先,天愚型;染色体结构异常8例,占22.9%。21-三体型占先天愚型总数的84.4%,嵌合型占15.6%。主要临床特征表现为智力落后、发育迟缓及畸形。表1(艾行素) ,51663 661例围产儿出生缺陷监测结果分析/帕提哈…//新疆医学一1995,25(1)一51 661例中…     

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430902 166例新生儿先天畸形回顾分析李爱华等北京第二医学院学报6(1):60～61,1985 在12,189例新生儿中,发现畸形儿166例,发生率13.62‰,其中神经系统畸形5.17‰,骨骼系2.05‰,五官2.79‰,消化系0.9‰,心血管系0.49‰,生殖系0.82‰,多发畸形0.82‰,其他畸形0.58‰,畸形的发生未见有明显的季节性差异,无脑畸形女多于男(P<0.01)。随访50例,早孕期用药3例,病毒感     

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541006 粘多糖病Ⅳ型—一家3例发病谢祥鳌等临床儿科杂志4(1):60,1986 3例中2女1男,为胞兄妹。父母非近亲婚。例1、2均在1岁时起病。例3,4岁发病。3例体征相似。智力尚可。身材矮。鼻梁塌、眼距宽、唇厚、张口伸舌。齿列稀疏,不规则。增殖体稍大。颈短。胸骨明显前突,双     

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063855新生儿先天畸形的相关影响因素及预后观察/潘新年∥医学文选.-2006,25(4).-713063856遗传代谢性疾病的临床诊治进展/罗小平…∥中国新生儿科杂志.-2006,21(4).-249~251063857新生儿期遗传代谢病代谢危象的急诊处理/刘晓红…∥中国小儿急救医学.-2006,13(4).-385~38706385     

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911567 109例染色体核型分析/唐茂志…∥安徽医科大学学报。-1991,26(1)。-38～39 109例中,男47例,女62例,智力低下儿共55例,核型异常者16例占29.1％,其中男性     

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941 442广西围产儿出生缺陷动态监测报告/刘林伟…刀广西医学,一1993,15(6)一517ee 519 1988~1992年广西八个地区23所医院连续五年共监测围产儿1伪041例,出生缺陷儿1 157例,出生缺陷总发生率为1住91%。,较1986一1987年12.96%。明显下降(xZ二13.3686,尸<0,01),农村出生缺陷率1301%。高于城镇9一8%。(xZ=35.7742,尸<0.()一):多胎出生缺陷34:55%。高于单胎10.68%。(XZ=52.9625,P<0.01);单一畸形755例占65,25%,多胎畸形103中国医学文摘·儿科学1994年第13卷第3期1 91例占8.9%,胎儿水肿综合征299例占10.69%。结果提示由于围产保健网建立,产科质…     

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8720398 1号染色体长臂部分三体综合征一例/王世雄…∥遗传与疾病。—1986,3(3)。—187 患儿,女,出生后9小时。第一胎,第一产,孕37~+周,因胎儿窘迫急诊剖腹产。家族中无遗传病史。患儿父母非近亲结婚。体检:身长49cm,体重2640g,头围36cm。青紫窒息,哭声低,眼小,鼻口位置较集中,耳小,耳位     

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003673婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断涨宇瑾…//上海铁道大学学报.二2000,21(3)一19一20 结果无SMN基因外显子7的缺失,即极大可能(92%)不是婴儿型脊肌萎缩症(SMA),但不排除点突变及其它变异,可继续妊娠。待出生后做脐带血或生后1月外周血的SMN基因分析复查对照。参5(何燕) 00     

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000596染色体4P一综合征1例/韩林…//中华围产医学杂志一1999,2(1)一60 000597 Chiari畸形2例报告/裴自欣//中国实用儿科杂志一1999,14(2)一112 2例临床表现为左肢体无力及间断性抽搐。MR诊断:小脑扁桃体变长,突人枕骨大孔、脑室系统积水、枕大池变小、颈段脊髓空洞。符合Chiar     

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8841078 1例罕见的性染色体异常—45,X/48,XYYY/姚岫岚…∥北京医学。—1988,10(1)。—25男孩,4岁。因患肾病综合征入院。足月第一胎。平时易患呼吸道感染。母娠妊史、家族史无异常。患儿注意力不集中,易激动,智力尚属正常。塌鼻梁,鼻尖扁平,鼻孔前倾;卷发,阴茎小,阴囊中隔凹陷,其间有一盲孔,尿道下裂术后。睾丸小如黄豆粒。左手通关掌。染色体核型(G 带、C 带)为45,X/48,X     

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,61150 70例先天愚型临床核型与产前诊断的探讨/郭少铃…//武汉医学杂志一1995,19(4).一235 全部有智力低下,均具先天愚型特殊外貌及高聘弓,40%伴先心病、眼球震颤、斜视、并指、多指等先天畸形。染色体G带处理分析结果;①标准型47,xx(xy), 21核型60例,占56%。②嵌合型46,xx(xy     

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﹄.吞‘, 001419用PCR一SSCP方法检测中国人Alport综合征COL4As基因突变/丁洁…//中华儿科杂志一1999,37(8)一473~476 检测发现患者8的20、39和46外显子,患者90的26外显子的PCR产物单链DNA迁移率异常。患者8之母存在与其相同的异常迁移带。DNA测序证实患者8的COL4AS基因第20外显子1157和1158位缺失CC两个碱基,而第39及46外显子为同义实变;患者90第26外显子2171位缺失1个C碱基。二患者的缺失突变均致移码突变,并使终止密码子提前出现导致IV型胶原a5链显著缩短。图4表1参10(郑书元) 001420脆性X基因FMR一1的分子遗传研究/丁秀原…