新生儿先天性肾上腺皮质增生症三例

病例1：患儿,男,16d,因“皮肤黄染13d”入院。系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3500g。生后混合喂养,患儿第3天出现颜阿部皮肤黄染,逐渐加重,蔓延周身,体重增K缓慢。出,1i后尤发热,无呕吐及腹泻,无惊厥。     

半乳糖血症一例

患儿,男,27d,以"皮肤黄染24 d"为主诉入院,第二胎第二产,足月自然分娩,出生史无异常,出生体质量3.5 kg.生后3 d出现皮肤黄染,无进行性加重,20d黄疸仍未消退,当地医院对症治疗未见好转.母乳喂养.第一胎健康,无异常家族史.入院查体:神志清,反应欠佳,周身皮肤及巩膜黄染,肤色晦暗,伴有脱皮,前囟平坦,心肺听诊无异常,腹略膨,肝肋下3.0 cm,剑下2.0 cm,质Ⅱ度,脾肋下未及,四肢末梢温,肌张力正常,CRT＜3 s,原始反射可引出.     

永存动脉干合并单心室 右旋心 房间隔缺损1例

患儿，女，6d，因生后颜面四肢发绀6d，加重伴反应差半天急诊入院；系1胎1产，足月顺产于当地诊所，出生体重2800g，产程、脐带、胎盘、羊水等情况不详，生后即哭，不久发现颜面四肢紫绀，哭闹时加重，但反应可、哭声大、食奶好，无咳嗽、呼吸困难及呛奶，无发热及抽搐等；于入院当天出现反应差、不吃、不哭、颜面四肢发绀加重，遂来就诊，门诊以“新生儿肺炎”、[第一段]     

新生儿ABO溶血病并原发性血小板增多1例

患儿 ,男 ,5d,以皮肤黄染 4d入院。第 1胎 ,足月剖宫产 ,出生时无窒息。出生 2d皮肤出现黄染 ,进行性加重。母孕期无感染等病史。查体 :体温 37℃ ,脉搏 138次 /min ,呼吸4 0次 /min ,体质量 3.35kg。全身皮肤黏膜明显黄染。前囟 1.5cm× 1.5cm ,平软 ,心肺正常 ,肝肋下 2 .0cm     

新生儿神经母细胞瘤自然消退1例

患儿,男,7d,因皮肤黄染4d、加重伴发热1d入院。第2胎,第2产,宫内孕40 5周,胎头吸引器助产分娩,生后发绀窒息3min,经抢救出现自主呼吸,但出现呻吟、吐沫,在当地以吸入性肺炎处理,曾好转。入院前4d患儿颜面皮肤黄染,并渐加重至全身,入院前1d出现发热,体温达38℃左右,阵发性哭声尖直,双眼上翻、头后仰。其母孕期体健。查体:体温36.4℃,脉搏125次/min,呼吸41次/min,体质量3500g。重病容,神志清,反应差,角弓反张位,全身皮肤重度黄染,颜面、腹壁外侧、双足水肿,前囟1.5cm×1.5cm,张力不高,双眼凝视,颈抵抗,心肺无异常。腹软,(下转第1840页)(上接第…     

半乳糖血症一例

患儿，男，27d，以“皮肤黄染24d”为主诉入院，第二胎第二产，足月自然分娩，出生史无异常，出生体质量3．5kg。生后3d出现皮肤黄染，无进行性加重，20d黄疸仍未消退，当地医院对症治疗未见好转。母乳喂养。第一胎健康，无异常家族史。入院查体：神志清，反应欠佳，周身皮肤及巩膜黄染，肤色晦暗，伴有脱皮，前囟平坦，心肺听诊无异常，腹略膨，肝肋下3．0cm，剑下2．0cm，质Ⅱ度，脾肋下未及，四肢末梢温，肌张力正常，CRT〈3S，原始反射可引出。     

黄疸 肝大 凝血功能障碍

1病历摘要患儿女,3个月,主因"皮肤黄染2月余"于2012-05-18入住内蒙古医科大学第三附属医院儿科病区。患儿系第1胎第1产,孕38周自然分娩,出生体重2500g,无产伤窒息史。生后第3天出现皮肤黄染,无明显加重及减轻,家长未重视。一直纯母乳喂养,体重增长正常,1个月时正常接种乙肝疫苗1针。10d前家长发现患儿全身皮肤黄染加重,     

先天性风疹综合征1例

1病历摘要 患儿，男，10^＋天，因“全身皮肤黄染1天，腹泻、拒奶、哭闹半天”入院。患儿入院前1天，家属发现其全身皮肤巩膜中度黄染，无进行性加重，伴腹泻，黄绿色稀便，发热，喷嚏，单声轻咳。患儿系第1胎第1产，妊娠38^＋3周，出生体重3100g，新法接生，母孕期有“上感”病史。入院查体：T36℃，P138次／min，R58次／min，成熟儿貌，神清，反应可，前囟平软，巩膜黄染，颜面、躯干、四肢皮肤均黄染，唇周发绀，双肺呼吸音粗，心音有力，胸骨左缘第2、3肋间闻及（2～3）／6 SM．无传导．     

新生儿遗传性球形红细胞增多症一例

患儿女,40 h,因皮肤黄染14 h入院.患儿生后26 h出现皮肤黄染,且进行性加重,生后40 h波及躯干、四肢及手足心,无嗜睡拒乳,无哭声尖直,无抽搐及呼吸暂停.患儿系第8胎第1产(前7胎均为人工流产),母孕39周自然分娩,无宫内窘迫及生后窒息,Apgar评分1、5及10 min均为10分.母子血型均B型.     

先天性梅毒1例

患儿女，４７天。因面色苍白１个月余、皮肤出现环形皮疹１０天，于１９９８年１１月５日入院。系第２胎第１产，３８周妊娠顺产，出生体重２５００ｇ，生后１周时其母发现患儿颜面及口唇苍白，曾按“营养性贫血”治疗，１０天前患儿颜面及四肢开始出现皮疹，为环形，高出皮面，大小不等，按“皮炎”治疗，效果不佳。其母第１胎孕３个月时流产，本例胎孕３个月时曾有先兆流产，经保胎治疗后于３８周顺产。入院时查体：体温３６５℃，呼吸４２／ｍｉｎ，脉搏１４２／ｍｉｎ，体重２８００ｇ，发育营养差，精神欠佳，全身皮肤轻度黄染，颜面…