新生儿猫叫综合征5P~-一例

患儿男,5d,因生后哭声低弱、反应差5d入院。第1胎第1产,顺产出生,出生体重1700g。母亲26岁,父亲30岁。非近亲结婚,否认家族史及遗传史。母孕期无用药史及有害物质接触史。查体:头围29cm,身长43cm,体重1500g,发育及营养状况差,精神反应差。前囟1.2cm×1.2cm。眼距宽、耳位低、小     

新生儿猫叫综合征5P-一例

患儿男,5 d,因生后哭声低弱、反应差5 d入院.第1胎第1产,顺产出生,出生体重1 700 g.母亲26岁,父亲30岁.非近亲结婚,否认家族史及遗传史.母孕期无用药史及有害物质接触史.     

新生儿遗传性蛋白C缺乏症所致暴发性紫癜一例

患儿女,70 h,因"发现大腿皮肤瘀斑1天余"入院。患儿系第4胎第4产,孕35+6周,自然分娩,羊水Ⅲ度混浊,量中,脐带、胎盘正常,出生体重2 300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm瘀斑,生后42 h发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑,病程中无发热、气促,无呕吐、腹泻及血便,无尖叫,抽搐等。家族史:父母均35岁,农民,体健,否认家族中血栓及紫癜病史。患儿有1胞兄,8岁,体健;1胞姐,生后第2天双大     

Bartter综合征1例报道

患儿,男,1 0月,以饮食差、多饮、多尿、发育障碍2月加重1月入院。患儿出生后7月余出现多饮、多尿、食欲减退、发育落后。5月龄时会抬头,1 0月出牙,会翻身。患儿系第2胎,第2产,足月顺产。家族史:无身材矮小家族史,其姐4岁,身体健康。查体:身高6 2cm ,体重7kg ,血压70 /4 5mmHg ,     

先天性睾丸发育不全综合征伴纵隔畸胎瘤、外周性性早熟一例

患儿男,8岁4个月,因"阴茎增粗增长,声音变粗6个月"就诊.近6个月来,患儿阴茎增粗增长,声音变粗,6个月身高增长8 cm,体重增长5 kg,并出现青春痘、喉结和阴茎勃起现象.无遗精.患儿为39周臀位产出生,出生体重2.2kg,无宫内及出生窘迫史,生后2周无呕吐,腹泻、脱水史.患儿出生后生长发育一直落后.现上小学四年级,学习成绩较差,与同学交流困难.3岁2个月时曾做过左腹股沟斜疝修补术.父母体健,非近亲结婚.母孕第1、2胎不明原因自然流产.患儿为第3胎,第4胎患儿胞弟,现3岁2个月,生长发育、外生殖器未见异常. 体检:神志清楚,回答切题.身高132 cm,体重30 kg,面部、胸背部痤疮明显,有腋毛.心肺腹神经系统检查无阳性体征;男性外生殖器,阴茎长9 cm,周径8 cm,双睾丸容积5 ～6 ml,阴毛发育为阴毛分期Ⅲ～Ⅳ期.     

Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习

<正>患儿,男性,年龄6岁1个月,因“生长迟缓6年”就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科。患儿为足月剖宫产娩出,出生体质量3 100 g,身长50cm,生后无窒息,自幼生长缓慢,每年身高增长4～6 cm,平时食欲较差,运动发育及智力发育与同龄儿相似。3岁时于当地医院行房间隔修补术,5岁时发现腹股沟疝及隐睾,于中国医科大学附属盛京医院小儿外科手术治疗。否认近亲结婚,否认遗传病家族史。父亲身高171 cm,母亲身高158 cm,     

以矮身材为主要表现的Gitelman综合征1例报告

患儿,男,10岁7个月,因发现身材矮小3年就诊。近1年身高增长速率约为3 cm/年,体重增长约1.5 kg/年。患儿无烦渴、多尿、嗜盐、腹泻;无乏力、盗汗;无恶心、呕吐;无手足搐搦;食欲欠佳,睡眠良好,大便干燥,小便未诉异常。个人史:患儿系足     

青春期Klinefelter综合征47,XXY一例

患儿,男,15岁,因"体检发现双侧睾丸小"就诊.既往史无异常,遗精2个月,父母31岁生子,无遗传病家族史.查体:身高 172.4 cm,体质量 49 kg,智力基本正常,皮肤细腻,无喉结及胡须,双侧乳房未发育,外阴未见阴毛(阴毛P2期),阴茎短小,双侧睾丸体积约5 ml.     

基因诊断尿黑酸尿症1例

患儿,男,9个月,因发现尿液放置一夜后颜色变黑而就诊.患儿4个月时家长发现其尿布上黑褐色斑迹,未引起重视.父母非近亲婚配,该患儿为足月剖腹产出生,系第2胎第1产,人工喂养,无家族史. 入院体查:营养状况良好,身高69 cm,体重8 kg.耳廓、面颊及巩膜无色素沉着斑.     

Rabson-Mendenhall综合征一例

患儿男,13岁.因"皮肤渐黑伴身材矮小10年"就诊.患儿2～3岁时,家人发现其皮肤较黑,后进行性加重,且粗糙,以头颈部、腋下最为明显.1岁多会走路、说话,2岁前未发现异常,但其后身高渐较同龄儿明显矮小,同时其面貌与家人差别也很大,舌头肥厚以至于口齿渐不清晰,常因此被同学嘲笑,学习成绩中等.无多饮、多尿,无头晕、头痛及晕厥发生.患儿系第二胎第二产,母亲孕足月家中分娩,出生顺利,体重未测,"但较胖".平素偶患感冒.父母非近亲结婚,体健,身高分别为:170 cm,163 cm;有一17岁姐姐体健,身高165 cm.