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1.
内瑟顿综合征(NS)是一种严重的常染色体隐性鱼鳞病,其特征为先天性鱼鳞病样红皮病,套叠性脆发症,迂回线状鱼鳞病,遗传过敏性体质及多发细菌感染。最近已识别N S的发生源于SPIN KS突变,SPIN K S编码淋巴上皮kazal型相关抑制因子(LEKTI),一种新型的调节表皮屏障形成及免疫的丝氨酸蛋白酶抑制剂。作者报道2例患有内瑟顿综合征的中国台湾双胞胎兄弟具有NS的典型临床表现,即遗传过敏性体质以及反复发生葡萄球菌感染,包括生后即有葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(SSSS)。通过对患者及正常对照的皮损进行皮肤活检后获得的角质层进行电镜检查以… 相似文献
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先天性红皮病代表一大类遗传性和获得性疾病,通常伴有系统感染、表皮屏障功能受损和危及生命的体液和电解质失衡。文章报道1例患者被诊断为先天性鱼鳞癣样红皮病26年,用分子检测法纠正诊断为内瑟顿综合征(伴有结节毛的鱼鳞癣)。先天性鱼鳞癣样红皮病患者SPINK5的突变:分子检测是诊断内瑟顿综合征(伴有结节毛的鱼鳞癣)的有效工具@Sprecher E.$Department of Dermatology, Laboratory of Molecular Dermatology, Rambam Medical Center, Haifa, Israel
@Tesfaye-Kedjela A.
@Ratajczak P.
@马慧群… 相似文献
3.
丙型肝炎病毒非结构基因5b区新发现的一个移码突变 总被引：2，自引：0，他引：2
目的分析丙型肝炎病毒非结构基因５ｂ区部分核苷酸序列特征。方法以逆转录巢式聚合酶链反应获得位于７９１８位至８２９３位间的ｃＤＮＡ片段，克隆后测定重组子序列，计算机分析其特征。结论，在ＨＣＶＮＳ５ｂ区发现一个新的移码突变。 相似文献
4.
本文报道患内瑟顿综合征的2例男孩病例和1例女孩病例。2例男孩表现为先天性非大疱性红皮病,根据毛发活组织检查,早期诊断为内瑟顿综合征。该2例患有严重的发育迟缓、过敏性体征、多次发生细菌性感染和佝偻病(其中1例血中维生素D浓度高,另外1例血中维生素D浓度则不足)。第3例在3 相似文献
5.
背景:Netherton综合征(NS)是一种严重的常染色体隐性遗传病,特征为鱼鳞病样红皮病、结节性脆发和特应性。本病是由可能编码丝氨酸蛋白酶抑制剂LEKTI(淋巴上皮Kazal型相关抑制剂)的SPINK5基因突变所致。以往研究明确显示LEKTI在皮肤屏障结构中起重要作用。目的:确定2例日本NS同胞患者的致病突变,在蛋白质水平进一步研究突变的相应结果。方法:为筛检SPINK5基因突变,采用PCR对该基因的所有外显子和剪接部位进行扩增并直接测序。此外,针对LEKTI、桥粒芯蛋白(D sg)1和elafin,采用相应的特异性抗体进行免疫组化染色。结果:2例患者S… 相似文献
6.
Beaufort-Krol G. C. M. Van Den Berg M. P. Wilde A. A. M. M. Th. E. Bink-Boelkens 徐永城 《世界核心医学期刊文摘》2005,(12)
目的:本研究旨在调查基于单一SCN5A突变的3型长QT综合征(LQT3)和Brugada综合征(BS)的心电图特征出现于哪个年龄段。背景:心动过缓时LQT3的QT间距(QT)延长,但在心率(H R)相对较快的幼儿中是否也存在此现象目前尚不清楚。方法:调查了36例SCN5A基因突变(1795insD)的儿童和46例未携带该基因的同胞。在不同年龄组评估如下指标:12导联心电图(ECG)中的H R、QT、QTc和ST段抬高,以及H olter中的H R、QT、QTc以及最长时间暂停后的ΔQT。结果:在所有年龄组中,与未携带者相比,基因携带者的静息H R趋向较慢、QT较长。Brugada表现型… 相似文献
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