遗传性血管性水肿和慢性肾小球肾炎

C_1抑制物的遗传缺陷是遗传性血管性水肿(HAE)的基本特征。因C_1抑制物缺乏所致补体过度活化可引起肾脏疾患。本院大约有10％的HAE病例合并有慢性肾小球肾炎。本文报告一个HAE家系,在四代中发现14名患者,其中2例于数年前死于喉水肿。存活的12例中,有3例发生慢性肾小球肾炎。其中1例做了肾活检,病理诊断为系膜增生性肾小球肾炎,其母患HAE并因慢性肾小球肾炎导致慢性肾功能衰竭,其表兄患HAE伴蛋白尿及管型尿。HAE的发作可加重肾脏疾患,故应予以长疗程的丹那唑治疗。     

133例遗传性血管性水肿患者的临床分析

目的分析遗传性血管性水肿（HAE）患者临床特点,总结HAE发病规律及临床表现模式。方法通过临床问诊、病历查阅、电话随访、家系调查等方法回顾性分析40个HAE家系133例患者临床及实验室资料。结果（1）临床表现：所有患者均有肢体和／或颜面、生殖器水肿史。89例（66．9％）患者病程中出现过喉水肿,有4例患者曾经因喉水肿引起的窒息行气管切开术。102例（76．7％）患者有腹部症状包括轻微腹部不适,甚至难以耐受的腹部绞痛。对就诊时正处于腹痛发作期的6例患者行腹部B超检查,均发现有腹水。（2）发病频率：未经诊治时,100例（75．2％）患者发病频率≤每月1次,31例（23．3％）患者每月发病1～3次,仅2例患者发病频率≥每月4次,即每周发病1-2次。（3）家族史：8例无明确家族史。（4）类型：133例患者中130例为Ⅰ型HAE（HAE-Ⅰ）,仅1个家系中的3例患者C1-INH含量略高于正常,C1-INH功能为正常值的2％,诊断为Ⅱ型HAE（HAE-Ⅱ）。（5）长期预防性治疗：本研究中58例（43．6％）采用口服达那唑行长期预防性治疗,对所有患者都能起到预防发作的作用,大多数患者对达那唑耐受良好。结论（1）遗传性血管水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病。（2）我国HAE-Ⅱ罕S见,跟国外报道似有不同。（3）长期应用达那唑治疗可有效预防遗传性血管水肿发作,患者耐受性好。     

一个遗传性血管水肿家系C1抑制物基因突变的检测分析

目的 对一个遗传性血管水肿(HAE)家系患者C1抑制物(C1 INH)基因的突变类型进行检测分析。方法 用聚合酶链反应扩增产物直接测序法检测HAE患者C1 INH基因8个外显子及旁侧内含子序列,将检测结果与GenBank公布的C1 INH基因序列相比较,确定突变。为除外多态性可能,在30名正常人中对该突变进行分析。结果 该家系中的5例患者外显子8中均检测到1种新的突变类型(核苷酸序列17839 del C),正常人中无此改变。结论 在该家系中发现C1 INH基因核苷酸序列17839 del C突变,该突变可能是此家系发病的分子基础。     

III IV期原发肝癌的治疗探讨

目的　报告 6 1例ⅢⅣ期肝癌的生存率 ,其中 5 3例采用不同方法治疗 ,探讨合理的治疗方法。　方法　 17例单纯肝动脉导管化疗栓塞 (HAE) ;17例单纯放疗 (RT)和 6例低剂量放疗(LDRT) ;12例HAE +RT ;8例未做特殊治疗 (NT) ;1例单独免疫治疗 (BRM )。结果 6 1例的 1、2、3年绝对生存率是 4 7 5 %、2 4 6 %、8 6 % ,治疗 4 7例的 1、2、3年生存率是 6 1 7%、31 9%、11 4 % ,HAE +RT组 ;RT组 ;HAE组 ;NT和LDRT组的 1、2、3年生存率分别是 83 3%、5 8 3%、2 7 3% ;6 4 7%、35 3%、6 7% ;4 1 2 %、5 9%、0 ;HAE +RT组 ,HAE组与HAE之间生存率对比有明显差异 (P <0 0 5 )。　结论　HAE +RT组疗效好于HAE组 ,HAE组与RT组的接近 ,各治疗组结果均优于LDRT和NT组。笔者提出对晚期肝癌仍要采取积极治疗 ,但要根据肝功能和全身情况给予合理和适量的治疗 ,主张合理程序的综合治疗措施联合采用 :HAE、RT、BRM。     

遗传性血管性水肿新的基因突变

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema, HAE)是一种常染色体显性遗传病,发病率较低,约为1/50000,发病机制为定位于第11号染色体的C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor, C1INH)发生基因突变,导致C1INH含量减低或功能缺陷,引起HAE患者出现发作性、局限性、自限性皮肤黏膜水肿的临床表现.目前国内外关于HAE基因突变的相关报道340篇,共报道基因突变的类型190种.本文对HAE患者进行分子生物学研究,以期明确其基因突变的类型,试图发现新的突变位点.     

消化系癌肿与非癌肿疾病患者血清免疫球蛋白、总补体活性成分的变化及其临床意义

对26例消化来癌肿和14例仆癌肿患者IgG、IgA、IgM以及CH_(50)、C_3、C_4的汉定结果发现，盛肿组CHso明显增高;匀卜癌种组CH_(50)、C_3、C_显降低，IgA，IgM明显增高。这些改变有助于消化系癌肿与柞癌肿疾患的鉴别。肝硬化患者CH_(50)。多呈降低，如在病程中出现CH_(50)突然增高，应高度誉惕癌变的可能性。消化系癌种与昨癌肿疾病患者血清免疫球蛋白和补体来统的比较研究，国内甚少报道。本文就这两类疾病时血清免疫球蛋白和补休来统的改变及其临床意义作了探讨。     

系统性红斑狼疮患者补体C_(1q)的变化

目的:研究补体C_1q在系统性红斑狼疮(SLE)中的变化。方法:用单向免疫扩散法测定76例不同病情的SLE病人和30例健康人血清C_1q水平,对部分活动期病人进行治疗前后动态观察。结果:活动期SLE患者血清C_1q含量较正常对照组降低,有非常显著性差异(P<0.01);缓解期SLE患者血清C_1q含量与正常对照组比较,无显著性差异(P>0.05)。结论:SLE患者血清C_1q含量及动态变化在一定程度上反映SLE病变的严重程度,可作为SLE活动状态判断指标之一。     

遗传性肾炎研究获得进展

近日 ,上海第二医科大学附属瑞金医院肾脏内科进行国内最大组遗传性肾炎的研究 ,对 2 7个家系 5 2 9个成员的调查、检测 ,发现 5 3例为遗传性肾炎患者 ,其中男 32例 ,女 2 1例 ;死亡 2 1例 ,14例为男性。该院肾脏内科对这 2 7个家系进行了进一步的研究 ,确定了以 X伴性显性 XD遗传的有 11个家系 ,符合常染色体显性 (AD)及常染色体隐性 (AR)遗传的分别为 6个和 1个家系 ,4个家系的遗传方式按照现有的资料暂时不能确定。该病多发于儿童及青少年 ,10岁以前发病的占 43.7% ,诱发因素多为感染、劳累等。这类遗传性肾病出现肾衰竭的男性远多于…     

急性脑血管病患者血清TNF-α,IL-6含量及其临床意义

目的 :探讨急性脑血管疾病患者血清TNF -α和IL - 6水平与急性脑血管疾病预后的关系。方法 :采用双抗体夹心酶联免疫吸附法 (ELISA)测定 1 1 5例急性脑血管疾病患者 (脑出血 5 6例 ,脑梗死 5 9例 )及 5 0例正常对照血清TNF -α和IL - 6水平。结果 :和对照组相比 ,脑出血组和脑梗死组血清TNF -α、IL - 6含量均明显高于对照组 ,血清中TNF -α与IL - 6水平呈正相关 (r=0 .4 5 3,P <0 .0 5 ) ;大病灶和中病灶患者血清TNF -α、IL - 6含量明显高于小病灶患者 ,而且大病灶与中病灶患者血清TNF -α、IL - 6含量比较存在差异 ;急性脑血管疾病在急性期血清TNF -α、IL - 6含量明显高于恢复期 ;经治疗无效和死亡的患者血清IL - 6含量明显高于治疗有效者 ,而血清TNF -α在两者间无明显差异。结论 :TNF -α和IL - 6不仅参与急性脑血管疾病时脑细胞损伤过程 ,而且IL - 6可作为预后判断的指标     

遗传性血管性水肿1例

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE) 是一种罕见的常染色体显性遗传病，其发生率约为1/50000， 1/3的患者可因窒息而危及生命[1]。HAE典型的临床表现为反复发作的、局限性、自限性皮肤及黏膜下水肿，水肿累及胃肠道黏膜及其它腹部脏器时，可表现为剧烈绞痛，与外科急腹症很难鉴别[2]； 当呼吸道黏膜水肿时，存在可致快速呼吸困难或窒息的潜在风险，会危及生命[3]。鉴于HAE临床表现复杂，极易造成误诊，潜在致死风险极高，其诊断与治疗就显得尤为重要。现报道1例以皮肤黏膜下水肿为主要临床特征的HAE患者。     

遗传性血管性水肿发病机制研究进展

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病。目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因。本文从已知的基因突变切入,通过分析该突变对于蛋白产物功能的影响,梳理其可能的致病机制,以期为进一步揭示HAE的发病机制以及寻求新的预防和治疗途径提供参考。     

Hereditary angioedema: diagnosis and management

Hereditary angioedema is a rare autosomal dominant disorder due to the deficiency of functionally active C1-inhibitor. It is characterised by recurrent episodes of subcutaneous and mucosal edema. We report a case of hereditary angioedema presenting with the classic features of recurrent swelling of the extremities, abdominal pain and laryngeal edema. Serum complement C3 level was normal but C4 was low. She responded well to danazol and had no further attacks of angioedema.     

Fresh Frozen Plasma for the Treatment of a Chinese Patient with Hereditary Angioedema

HEREDITARY angioedema （HAE） is an autosomal dominant inherited condition which was initially described by Osier in 1888.1 Patients with HAE can develop rapid subcutaneous or submucosal edema involving the hands, feet, limbs, face, intestinal tract, even larynx and trachea. The mortality of an acute attack of HAE without treatment was reported as high as 30%.2 HAE is caused by the deficiency of Cl esterase inhibitor （CIINH） which results in episodes of edema in parts of the human body,     

Newly Found C1 Inhibitor Gene Mutation in Hereditary Angioedema Patients

Hereditary angioedema （HAE） is an autosomal dominant condition that affects one in about 50 000 persons, characterized by recurrent episodes of subcutaneous or submucosal swelling involving the hands, feet, limbs, face, intestinal tract, even larynx and trachea.     

Fresh frozen plasma for the treatment of hereditary angioedema acute attacks

Objective To determine the safety and efficacy of fresh frozen plasma(FFP) infusion for the treatment of hereditary angioedema(HAE).Methods The medical records of patients with HAE admitted to Peking Union Medical College Hospital who had received FFP infusion during 2004 and 2010 were reviewed and PubMed database from 1966 to the present were searched using the following Key words:hereditary angioedema and fresh frozen plasma.The patient’s age,sex,body location of HAE attacks,the dose of FFP infusion,time of beginning to improvement,time to complete remission,complication,C1 inhibitor activity,and outcome were analyzed.Results A total of 13 enrolled patients(7 male and 6 female) received 16 times of FFP infusion,including 2 patients undergoing FFP infusion in Peking Union Medical College Hospital and 11 patients reported in the literature.The mean dosage of FFP infusion was 586±337 mL.Two cases suffered from worsening abdominal pain and one case experienced skin rash.Only 1 patient had no improvement in symptom owing to transfusion related reaction.There was a definite improvement in symptom 49±19 minutes after beginning FFP infusion.The remission time decreased from 61.7±27.0 hours to 3.3(2.0,12.0) hours after FFP infusion.FFP infusion was effective for both type Ⅰand type Ⅱ HAE.Conclusion FFP seems to be safe and effective for acute attacks of HAE.     

复发性多软骨炎的诊断和治疗

目的探讨复发性多软骨炎的诊断和治疗方法。方法回顾性分析24例复发性多软骨炎患者的临床表现、诊断和治疗方法。24例患者均行自身抗体检查;6例喉部受累者中4例行喉镜检查;19例下呼吸道受累者中12例行支气管镜检查;16例行受累软骨活检组织病理检查。结果抗核抗体阳性5例、抗SSA抗体阳性2例、抗核RNP抗体阳性2例、抗Sm抗体阳性2例。喉镜检查显示声带水肿、喉管狭窄;支气管镜检查显示气管及左右主支气管狭窄和气管支气管软骨消失;病理检查显示慢性软骨炎症。治疗包括强的松、免疫抑制剂,11例呼吸道症状严重者行喉、气管扩张术。23例患者临床治愈或缓解,1例死亡。结论复发性多软骨炎可累及软骨及结缔组织,以呼吸道破坏最严重,皮质类固醇激素联合免疫抑制剂治疗有效,喉、气管狭窄及塌陷者辅以喉、气管扩张术以改善呼吸道阻塞症状。     

支撑喉镜下小儿喉乳头状瘤切除术的护理探讨

目的探讨支撑喉镜下小儿喉乳头状瘤切除术的护理。方法小儿喉乳头状瘤切除术28例,其中一度喉阻塞15例,二度喉阻塞9例,三度喉阻塞4例。对28例喉乳头状瘤患儿密切观察病情以赢取抢救机会,进行有效的术前术后护理,包括心理护理、术后并发症的预防、气管切开术后呼吸道管理及出院指导。结果28例喉乳头状瘤患儿均好转出院。喉乳头状瘤患儿及其家长心理健康状况得到了改善。结论小儿喉乳头状瘤具有侵袭性及易复发性,随年龄增长有自限趋势的特性,但迄今尚无根治办法,手术是现阶段的主要治疗手段。喉乳头状瘤患儿的术前术后观察与护理对及时发现患儿病情变化,进行有效的抢救措施至关重要。完善的围手术期护理是手术成功的重要保障,