混合型肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经精神症状...     

混合型肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病( Wilson' s disease,WD) ,是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经...     

Wilson病的ATPTB基因突变研究进展

wilson病（wilson’s disease，WD）又称肝豆状核变性，是一种以体内铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，好发于青少年。主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环等。目前公认ATP7B基因突变是导致铜在体内代谢障碍并沉积在机体不同部位从而出现相应临床症状的关键，即遗传缺陷导致了本病的发生。     

肝移植与Wilson病

Wilson病（Wilson disease，WD）是神经科较为常见的以铜代谢障碍为特征的单基因常染色体隐性遗传病，以青霉胺为代表的驱铜药物是目前WD最主要的对症治疗手段，但其对终末期WD治疗效果差，也无法挽救首发表现为暴发性肝功能衰竭的WD患者的生命。自1969年DuBois等首次为WD患者成功实施肝移植手术以来，包括我国在内已有数百名WD患者接受了这一手术，肝移植为WD的治疗带来了新的希望。有些移植中心报道肝移植能够逆转WD的临床症状、体征及铜代谢障碍，并有长期乐观的预后”。     

肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状

肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一,1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨,故亦称为Wilson病(WD).WD基因于1993年被成功克隆.     

肝豆状核变性基因诊断与治疗进展

Wilson病（Wilson’s disease,WD）又称肝豆状核变性,是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体单基因隐性遗传疾病,以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础,临床表现多样,但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见。目前临床上关于WD患者的诊断与治疗主要还是采用传统的方法,这给临床工作带来一定的困扰。     

误诊为自身免疫性肝炎的肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍,铜代谢异常导致患者体内血清铜蓝蛋白的合成不足和胆道排铜减少,因而大量铜沉积在脑基底节、肝、肾及骨髓中,主要累及中枢神经系统和肝脏,引起多系统出现症状。本病首     

驱铜药治疗后肝豆状核变性神经系统症状恶化机制探讨

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,为一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和基底节为主的脑部变性疾病。研究证实,WD患者因ATP7B基因突变引起铜代谢障碍,使得游离的铜离子在肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官缓慢蓄     

肝豆状核变性21例误诊分析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积,临床上可出现复杂多样的症状,极易误诊。现将我院1989-2001年诊治的21例肝豆状核变性(HLD)误诊病例分析如下:     

Wilson病的ATP7B基因突变研究进展

Wilson病(Wilson’s disease,WD)又称肝豆状核变性,是一种以体内铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,好发于青少年。主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环等。目前公认ATP7B基因突变是导致铜在体内代谢障碍并沉积在机体不同部位     

肝豆状核变性所致精神障碍1例

肝豆状核变性又称Wilson病，为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性疾病，起病大多在青少年期，约25％～50％的患者有阳性家族史，病变主要为肝硬化和豆状核变性。本病所致精神障碍症状复杂多样，易误诊为其他疾病，现将笔者所见1例的诊治经过报告如下。     

客观评价肝移植在Wilson病治疗中的地位

Wilson病（Wilson’s disease，WD）是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能异常，使体内吸收的铜排出困难，造成铜大量沉积于肝、脑、肾和角膜等组织，引发一系列的临床症状。WD在欧美人群中发病率约为1／10万-3／10万，携带者发生率为1／90，在我国尚无流行病学调查资料，但发病率可能更高。     

肝豆状核变性的诊断与治疗指南

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.     

肝豆状核变性的临床分析

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degener-ation)又称Wilson病(Wilsondisease,WD),是一种原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。由于铜沉积于豆状核、肝脏、角膜、肾脏等组织而引起本病多样化的临床症状。主要表现为进行性加剧的锥体外系症状、肝硬化、精神障碍、肾功能损害以及角膜色素环(K-F)环。现结合临床病例分析本病,并复习文献。     

肝豆状核变性基因型与临床表型相关性的研究进展

肝豆状核变性(WD)主要是由于编码P型ATP酶的基因突变,导致铜代谢障碍而发病。国内外应用分子生物学等技术对ATP7B基因突变进行了广泛研究。近年来对基因型-表型的相关性的研究日益受到重视,并取得一定进展,本文就基因突变的类型与WD患者的发病年龄、症状、铜代谢生化异常程度及治疗疗效的相关性作一综述。     

肝豆状核变性的治疗现状和展望

肝豆状核变性 (Wilson sdisease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病 ,是少数治疗效果较好的遗传性疾病之一。本文复习了该病近年来一些新的治疗进展。1　药物治疗以驱铜药物为主的综合治疗是目前WD治疗的最主要方法。治疗开始越早越好 ,且必须终身维持 ,突然中断常可引起爆发性的肝衰竭。若能在治疗过程动态复查 2 4小时尿铜并相应调整药物剂量 ,则可望获得最佳的治疗方案并能早期发现可能出现的不良反应。目前较常用的药物有右旋青霉胺 (D -penicillamine)、曲恩汀 (Trientine)、锌剂等。青霉胺是治疗WD的首选药物。其最佳…     

肝豆状核变性临床若干问题

肝豆状核变性(也称Wilson病,WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,由于WD基因 ( 13914 1 )突变,其编码的蛋白 (ATP7B酶 )发生改变,导致血清铜蓝蛋白(CP)合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝、脑 (尤其是基底节)、肾、角膜等沉积,表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K F环等。WD好发于青少年,世界范围内的患病率 1∶30 000,发病率 15 ~25 /100万,杂合携带者频率 1∶100 [1];中国、日本、印度等国的WD远较西方国家多见。据李洵桦等 [2]统计,WD占我科神经遗传门诊的 10 14%,仅次于假肥大型肌营养不良症。WD作为…     

肝豆状核变性特殊表现误诊分析

肝豆状核变性特殊表现误诊分析李国前，吴建平，杨小霞，林进肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积，临床上可出现复杂多样的症状。我院１９９０～１９９３年发现６例临床表现特殊而致误诊的ＨＬＤ患者，分析...     

解读《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》

肝豆状核变性[HLD,在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)编号:277900]又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,世界范围发病率为1/10万～1/3万[1],致病基因携带者约1/90[2],在中国人群中的发病率较高且越来越多见.好发于青少年,是至今为数不多、可治的神经系统遗传性疾病之一,关键在于早期诊断、早期治疗,晚期或不恰当治疗可致残甚至死亡.     

24小时尿铜在肝豆状核变性的临床意义

目的研究24h尿铜对肝豆状核变性的临床意义和应用价值。方法选取WD患者85例,其中初诊34例,复诊51例;对照组20例。初诊患者进行神经症状评分、测定24h尿铜、血清铜、脑脊液铜。使用青霉胺治疗后,每个月进行神经症状评分、测定尿铜。分析尿铜意义。结果未经治疗患者尿铜高于正常对照,肝型患者尿铜高于脑型患者。尿铜与神经症状评分无相关性。使用青霉胺治疗后,WD患者尿铜增加。单个患者尿铜量与青霉胺剂量呈正相关。出现症状加重的患者的尿铜量低于未加重患者。尿铜量随治疗时程逐渐降低。结论24h尿铜对于WD的诊断、临床分型有一定提示作用,可以反映青霉胺疗效和治疗时程。但不能反映神经症状严重程度。尿铜排出困难与青霉胺治疗导致神经症状加重有一定联系。