遗传性感觉神经根神经病2例报告

遗传性感觉神经根神经病２例报告桂文魁例１，女性，２２岁。农民。因双足反复发生无痛性溃疡，双下肢无力半年来院就医。查体：颅神经未见异常，双上肢肌力正常，腱反射减弱。双下肢肌力Ⅳ级，腱反射消失，未引出病理反射。双膝关节以下痛觉、音叉振动觉消失。双足底第一...     

遗传性感觉神经根神经病3例报告

遗传性感觉神经根神经病系以脊神经后根神经节及周围神经损害为主的一种遗传性疾病。常因足部溃疡继发感染及骨髓炎而就诊于外科。现将我院3例报告如下。 例1 男,13岁。双足跖反复溃烂9年,右(足母)趾脱落3年于1978年3月7日由外科转来我科。患儿4     

遗传性感觉神经根神经病1例报告

患者 ,男 ,33岁。于 17年前不明原因双下肢麻木 ,双足背屈稍感无力 ,走路不稳 ,以左下肢为重。 3年后左足底外侧出现指甲大小的溃疡。其症状呈进行性加重。于 5年前 ,左足溃疡面积逐渐扩大 ,足面呈现暗紫色 ,在当地医院诊为“骨髓炎”予刮骨治疗 ,创面曾有一度好转 ,但经常复发。近 2年来 ,右足外侧也出现硬币大小的溃疡。双下肢肌肉萎缩 ,无力加重 ,独自不能站立 ,上下楼梯需扶持行走。双手亦感无力、麻木 ,渐出现双手肌肉萎缩。神经系统检查 :颅神经未见异常。双下肢走路费力 ,呈跨越步态。双上肢近端肌力 V级 ,双手握力 IV级 ,双手肌肉…     

遗传性感觉神经根神经病

遗传性感觉神经根神经病,国内已报导10余例.最近几年我们收治4例,报道如下。 例1,女,16岁。4年前无原因出现左足底第二、三趾间溃烂,无痛。但足部冷热感觉消失。经麻风病院检查排除麻风。父母系近亲     

遗传性压迫易感性周围神经病(附一家系2例报告)

目的报道一家系2例遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP),以提高对本病的认识及诊断水平。方法 2例均行详细肌电图、运动及感觉神经传导速度、运动神经远端潜伏期测定。结果例1,临床表现为右足反复的压迫或牵拉后无力和麻木;例2,为例1姐姐,11 y前发病,现查体无周围神经病表现。2例电生理检查示广泛性神经传导速度减慢,特别是周围神经易嵌压部位运动传导速度减慢更明显,运动神经远端潜伏期延长,包括临床未受累的神经。结论神经电生理检查是诊断HNPP重要的筛选手段,确诊有赖于腓肠神经活检的典型病理表现及基因检测。     

遗传性感觉神经根神经病一个家系的调查分析

报告遗传性感觉神经根神经病一个家系4代的调查和其4例患者。患者均属Ⅱ型,仅外甥和舅父患病,可能属X伴性隐性遗传,4例的临床特点和罕见的舌尖、角膜损害支持后根神经节“生活能力缺失”是本病的发病基础的论点。     

慢性复发性周围神经病(附2例报告)

慢性复发性周围神经病（Ｒｅｃｕｒｒｅｎｔ Ｇｕｉｌｌａｉａ－Ｂａｒｒｅ ｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ）是一组免疫介导的炎性脱髓鞘性周围神经病。在儿童很少见,现将我院收治的２例总结如下。 １　临床资料 例１,男,９岁。因感冒后出现肢体无力并逐渐加重,５个月前在当地诊断为急性格林－巴利综合征。给予激素治疗１个月,出院停药。４天后症状加重,发展为不能行走、握物。加用激素后好转,数天后又自动停药,造成再次复发,收入我科。查体示多汗面红,五官端正,肌张力低下,肌力Ⅳ,肢体有感觉障碍,无病理征。脑脊液蛋白１．０１ｇ／Ｌ,…     

遗传性压迫易感性神经病（附一家系2例报告）

本文报告遗传性压迫易感性神经病一家系母女 2例患者的临床及电生理资料。2例均在 2 5岁起病 ,呈常染色体显性遗传。临床表现为反复肢体麻木、乏力 ,多于用力、提重物或轻度外伤后出现 ,数日至半个月左右自行好转。电生理检查有弥漫性神经传导速度减慢。周围神经病理特点为节段性脱髓鞘及腊肠样结构形成。已发现大部分本病家系均有 17p11.2上一 1.5Mb片段 (含有 PMP- 2 2基因 )的大缺失 ,少数家系为 PMP- 2 2基因碱基缺失。及时诊断 ,避免重体力劳动和外伤 ,可明显改善患者的预后     

遗传性压力敏感性周围神经病(附一家系分析)

遗传性压力敏感性周围神经(Heredity ressure ensitive europathy)是一种临床少见的遗传性周围神经病，以反复的周围神经受压后麻痹、大部分完全恢复为主要特征，一些患在疾病后期有轻到中度的周围神经病变表现，现就一个家系分析如下。     

遗传性淀粉样变性神经病一例报告

患者女性，48岁，于1997年初出现心慌心、前区不适、气短，尤其活动后加重。1998年开始双下肢无力，以左下肢为重，伴麻木和自发性疼痛，有逐步加重趋势，能坚持上班。2002年9月开始上述症状加重，在行进中经常跌倒，道路不平时更易发生，同时有大便失禁，轻度吞咽困难。至2003年4月份独自行走困难。在院外应用激素、中药、针灸等治疗1个月左右，症状有所缓解，尤以大便失禁症状改善明显，停用激素后上述症状再次复发，     

局限性感觉性癫痫(附6例报告)

局限性感觉性癫痫是临床上较少见的一种癫痫发作,以肢痛为主要症状尤较罕见。我院自1973年以来先后共发现有6例患者。过去国内尚未见正式报道。为了使本病得到正确的诊断和治疗,特报道于下。例1:卢×,女,6岁。因发作性脚底疼痛多年于1973年4月由儿科医院转来会诊。患者系第1胎,足月,顺产。生后2～3月开始经常有每月一次左右的发作性哭闹,甚至大汗淋漓,曾以为肠套叠,但能自行缓解。患儿自学语以后仍经常发作,家长才询知每次发作时均为左脚底的剧烈疼痛,以后发作有时自左脚底开始波及右脚底,有时左、右手腕亦可     

糖尿病伴发汗液分泌障碍与周围神经病(附2例报告)

<正>例1刘某,女性,68岁。患糖尿病7年,口服降糖药和控制饮食治疗,无症状。于7个月前无意中发现上半身多汗,需不断用毛巾擦,但腰以下无汗。大约6个月前发现两手脚麻,伴蚁行感,但未引起注意。查体:心肺正常,颅神经阴性,四肢肌力和肌张力正常。两手两脚痛觉减退,两上肢反射正常,两膝反射对称减弱,两跟腱反射消失,双侧病理征(一),给予维生素B1,腺苷B12和谷维素治疗,周围神经病好转,泌汗障碍无变化。     

儿童遗传性压迫易感性周围神经病的临床、肌电图与基因特征(附1例报告)

目的探讨儿童遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP)的临床、EMG与基因特点。方法报道基因诊断明确的1例HNNP,并结合文献分析HNPP的临床、EMG与基因特点。结果患儿,女,11岁8个月,于入院10 d前运动后出现左足麻木,不能背屈,查EMG提示多发性周围神经源性损害。患儿父亲及伯父有类似病史。患儿基因检查示chr17:14095421~15458636杂合缺失,大小1363.2kb,诊断HNPP。结论轻微牵拉或压迫后出现肢体无力患儿,及早进行EMG检查,对于周围神经损害广泛而肢体麻痹局限,且有类似家族史的患儿,应注意HNPP,并进行基因检查。     

进行性间质肥大性多神经病(附1例报告)

进行性间质肥大性多神经病,于1893年Dejerine-Sottas首次报导于婴儿期和儿童期起病的两个兄妹,表现为足畸形、脊柱后侧突、肢体远端无力、萎缩、感觉障碍,上肢共济失调,腱反射消失,瞳孔光反射迟钝和眼球震颤。其中女性45岁死亡,后期已不能行走。尸检发现周围神经粗大。至1896年认为是一种独立的疾病,称为Dejerine-Sottas病。国内仅见     

胼胝体出血(附2例报告)

<正>胼胝体出血临床较少见,为提高对本病的认识,现将我们诊治的二例,并结合文献复习报告如下。例一,某男,28岁。主因头晕、呕吐4天,于20Q3年8月31 日住院。患者人院前4天,无明显诱因突然头晕、头昏、后枕部蹩胀,同时伴喷射性呕吐,呕吐物为胃内容物。病后精神萎靡不振,逐渐出现昏睡,给予强烈刺激能醒,并能正确回答简单问题,但很快又入睡。发病以来尿失禁。     

Racder综合征(附2例报告)

Raeder综合征,义称三叉神经旁综合征(Paratrigeminal Syndrome)。1924年Raeder报告5例与典型Horner综合征不同(无面部出汗障碍)的眼交感神经麻痹病例,当时称为“眼-瞳孔交感性三叉神经旁麻痹”,此后国外相继报告此类病例,并取名Raeder综合征。国内未见报告,我们遇到2例,报告如下。     

POEMS综合征(附2例报告)

<正> POEMS综合征指多发性神经病(Polyneuropathy)、脏器肿大(Organomegly)、内分泌病变(Endocrinopathy)、M-蛋白(M-protein)和皮肤改变(Skin change),由第一个英文字母缩写而命名的综合征。本病症状体征复杂,可引起全身多脏器受损,往往不能及时正确认识,极易导致误诊。现将近年来遇到的2例并结合文献复习,对本病病因、临床表现以及预后和治疗做综合分析。     

Landau-Kleffner综合征(附2例报告)

Landau—Kleffner综合征特征为反复癫痫发作,