致密性成骨不全临床及X线诊断(附2例报告)

致密性成骨不全是一种罕见的骨骼发育异常骨病,以往文献报道多误诊为软骨发育不全、颅锁骨发育不全或石骨症等.1923年,Montanari首次报道本症,以后Maroteaux和Lamy又确认为一种独立疾患,并命名为致密性骨发育不全症.     

致密性骨发育不全一例报告

致密性骨发育不全症(Pycnodysorstosis),系较为少见的以侏儒、骨发育不全伴全身骨硬化、骨脆性增加的常染色体隐性遗传性疾病.1962年由Marioteux 和Famy 首先提出并命名.迄今为止,国外报告已有百余例,国内报告甚少.我院收治1例,具有典型的临床及X 线表现,现报告如下:     

致密性骨发育不全一例报告

致密性骨发育不全症（Pycnodysorstosis)，系较为少见的以侏儒，骨发育不全伴全身骨硬化，骨脆性增加的常染色体隐性遗传性疾病，1962年由Marioteux和Famy首先提出并命名，迄今为止，国外报告已有百余例，国内报告减少，我院收治1例，具有典型的临床及X线表现，现报告如下。     

致密性骨发育不全二例

致密性骨发育不全（pyenodysostosis）是一种罕见的骨发育障碍,笔者遇到2例。报告如下。     

Turner氏综合征的骨骼X线改变（附7例报告）

Turner氏综合征为女性性染色体畸变疾患，又称先天性卵巢发育不全综合征。临床上以性发育不全和以骨骼为主的多发畸形为特征，近年来，随着染色体检查技术的开展，对这类疾患已引起X线诊断方面的注意（1），但专题性报导尚不多（2），我院自1980年至1981年武艺染色体检查以来就已发现7例，说明本病并非少见，临床上常可误诊为垂体性或其它骨发育障碍疾患，而X线检查对提示和诊断本病有一定价值。我们对7例经染色体核型分析证实的Turner氏综合征进行了全身骨骼X线检查，将其结果报告如下。     

无牙综合征一例报告

无牙绦合症,是以牙完全性或部分性不发育为其临床主要表现的一类先天性疾患,常伴有汗腺、毛发、指、趾甲等外胚层组织发育异常。又名“无汗性外胚层发育不全综合征、无牙畸形等。迄今为止,国内报道极少,为提高对本病的认识,现将我院一例报告如下:     

家族性致密性骨发育不全：附二家族四例分析

家族性致密性骨发育不全（附二家族四例分析）曹庆选惠生才赵岗致密性骨发育不全系家族性遗传性骨病，甚为少见。我们搜集到来自两个家族的兄弟俩和姐弟俩共４例，表现典型。例１男，１３岁。自幼身材矮小，因生长缓慢而就诊。体检：身高１．２５ｍ，体重２５ｋｇ，头大面...     

软骨发育不全症一例报告

软骨发育不全症又称软骨营养障碍(Chondro-dystropphy),是遗传性软骨疾患,不多见,最近我院遇到一例较典型,现报告如下: 患儿,男性,9个月。至今不能坐起,生后5个月始能抬头。     

先天性钙化性软骨营养不良（附一例报告）

先天性钙化性软骨营养不良（Chondrodystrophia calcificans congenita)又称点状骨骺（Stippled epiphyses)，点状软骨发育不全（Chondrodysplasisa punctata)和点状钙化性软骨血管病（Chondroangiopathia calcarea seu punctata）等。它是一种罕见的婴儿先天性骨骺发育不良性疾患，以骨骺的多发点状钙化为特征，在新生儿中发病率为1：50000（1），X线所见是诊断的主要依据。1914年Conradi首先描述此病，此后以上述不同名称相继有病例报告（1），我院20年来仅遇1例，现报告如下。     

假性软骨发育不全（附两例报告）

本病为罕见的软骨发育障碍疾患。1959年Lamy等首先报道3例，1960年Maroteaux对脊柱骨骺发育不良予以分类，将本病命名为脊柱骨骺发育不良－－假性软骨发育不全型，1961年Ford又报告3例，国内尚未见公开报道。我们得见两例，报道如下。     

颅骨锁骨发育不全的影像学诊断

颅骨锁骨发育不全是一种少见的先天性全身骨胳发育不全性疾病[1]。1766年由Morand首先报道，1870年Cuffer又首先报道了家庭性的发病，Marie和Santon于1897年正式命名为锁颅骨发育不全症。我们收集9例，其中散发3例，家庭性发病6例，现就该病的影像学改变分析如下。1材料与方法9例中男6例，女3例，男女之比为2：1。年龄最小2岁，最大34岁。3例无明显家庭遗传史，6例来自3个家庭，即父亲和儿子，父亲和女儿，母亲和儿子。9例前囱未闭，颅缝增宽，身材较同龄人矮小，头面部比例失调，头大面小。6例眼距增宽，鼻梁塌陷。5例后囱未闭。8例锁骨…     

颅锁骨发育不全5例X线分析

颅锁骨发育不全为先天性骨骼发育畸形。本病较少见，为常染色体显性遗传疾患，我们医院遇到资料完整者5例，现就其X线表现报告如下。     

对称性长骨扩展（附三例报告）

对称性长骨扩展为一罕见的骨发育障碍性疾患。我们遇到一家族四个子女中三人罹患本病,现报告如下,同时就其病因、临床主要表现、X线特点进行扼要讨论。病例介绍三例身高、体重等测量数值:见附表。     

致密性骨发育障碍1例报告

致密性骨发育障碍,又称致密性成骨不全症(Pycnodysostos's),致密性骨质发育不全症。以身材矮小、骨密度增高和颅骨发育异常为其特征。 王×× 女 34岁 自幼发育矮小,近7—8年来间断出现额部胀痛,重时伴恶心,呕吐,对症治疗可缓解。12年前曾发生右胫骨骨折。父母非近亲婚配,二哥患同样疾病,已多次下肢骨折。查     

骨斑点症一例报告

本症罕见,亦称播散性致密性骨斑症、斑驳状骨脆病、周围性脆性骨硬化症等。1905年由Stieda首先描述,1915年Albers——Schonberg报告典型病例,1916年由Ledoux命名为骨斑点症。国内报道较少,现将我们发现的一例报告如下。 陈某,女,29岁,行输卵管造影时发现骨盆诸     

先天发育性（骨）关节病——关节病的新概念

目的：关节病的传统概念其病因是获得性的或由后天继发因素所致，本文提出先天发育性（骨）关节病的概念。材料与方法：本组通过对成骨不全（６例），Ｍａｒｆａｎ综合征（４例），粘多糖病（８例），多发骨骺发育异常（２２例），致密性骨发育不全（２例），干骺软骨发育异常（４例），石骨症（３例），遗传性多发外生骨疣（６例），内生软骨瘤病（４例），Ｍａｆｆｕｃｃｉ病（２例），Ｍａｆｆｕｃｃｉ病（２例），系统性骨纤维发     

皮肤骨膜增厚症一例报告

皮肤骨膜增厚症又称特发性肥大性骨关节病（Pri－maryHypertrophlcosteoarthropathy），是一种少见的家族性骨疾患。特点为皮肤增厚，许状指，关节肿痛。无触痛的骨膜新骨形成以及骨皮质增厚。我们得见一例，报告如下：患者男，20岁。进行性四肢关节肿痛伴行走无力3年余。查体：面部皮肤粗厚，溢脂多，前额有明显粗深皱纹。双手指呈件状，皮肤厚而硬，双膝、踝及双肘关节肿痛，轻压痛。其父亲有类似皮肤改变，其余表现不明显。实验室检查：血清钙、磷及碱性磷酸酶均属正常范围。X线检查；双股骨骨干增粗，骨皮质增厚，以骨干中部最为明显…     

肺发育不全

目的：回顾性分析18例肺发育不全者的X线表现,探讨传统X线的诊断价值。材料与方法：男5例,女13例,年龄出生后50分钟-33岁。其中6岁以内12例,均有较长病史,主要症状为咳嗽、喘息和发热。18例中摄平片16例,支气管造影5例,CT扫描1例,支气管镜检6例,手术1例,尸检4例。结果：16例平片示左侧13例,右侧3例;患侧全肺野呈致密影11例,大部分肺野致密影5例;纵隔向患侧移位15例,未移位1例;健侧代偿性肺气肿14例,纵隔疝11例;患者肋间隙变窄12例。支气管造影示主支气管、叶或段支气管呈盲端5例。支气管镜检示支气管闭塞1例,伴发骨骼畸形9例,心血管畸形2例。结论：传统X线检查对肺发育不全具有较高的诊断价值,且可发现多种骨发育畸形。     

产后耻骨联合骨软骨炎1例报告

产后耻骨联合骨软骨炎１例报告湖北荆门市建工医院朱协炎，霍建国耻骨联合骨软骨炎（又称耻骨联合无菌性坏死Ｐｉｖｓｏｎ氏病），是由于外伤或强力牵拉造成局部血供障碍所致的骨骺坏死。产后耻骨联合骨软骨炎较少见。我院偶遇ｌ例，现报告如下：女，２４岁，建筑钢筋工人...     

邻关节骨囊肿1例 第三军医大学第三附属医院

邻关节骨囊肿又称骨内腱鞘囊肿,为一种原因不明的原发性骨疾患,其病理改变与常见的软组织腱鞘囊肿相同。我们收治1例,现报告如下。