非衍生化串联质谱法检测新生儿31种酰基肉碱参考区间的确立

目的 确立宣城市新生儿滤纸干血片中31种酰基肉碱的参考区间,为临床诊断脂肪酸和有机酸类遗传代谢病提供诊断依据.方法 选取2020年1-6月宣城地区6 093例新生儿滤纸干血片样本,采用非衍生化串联质谱法进行31种酰基肉碱水平测定,通过SPSS 22.0软件进行统计分析,采用单样本Kolmogorov-Smirnov检验判断数据正态性,应用百分位数法制定参考区间,选用第99.5百分位值与第0.5百分位值作为切值的上下限.结果 宣城地区31种酰基肉碱为非正态分布,参考区间P0.5～P99.5分别为(μmol/L):游离肉碱(9.11～48.60),乙酰基肉碱(4.01～37.12),丙酰基肉碱(0.54～4.30),丙二酰基肉碱(0.03～0.27),丁酰基肉碱(0.10～0.46),甲基丙二酰基肉碱(0.09～0.38),异戊酰基肉碱(0.05～0.36),甲基巴豆酰基肉碱(0.00～0.01),戊二酸基肉碱(0.05～0.19),已酰基肉碱(0.01～0.09),己二酰基肉碱(0.03～0.30),辛酰基肉碱(0.02～0.14),辛烯酰基肉碱(0.05～0.28),癸酰基肉碱(0.02～0.21),癸烯酰基肉碱(0.02～0.14),癸烯二酰基肉碱(0.00～0.03),十二烷酰基肉碱(0.02～0.23),十二烯酰基肉碱(0.01～0.17),十四烷酰基肉碱(0.06～0.34),十四烯酰基肉碱(0.03～0.21),十四二烯酰基肉碱(0.01～0.04),3-轻基十四烷酰基肉碱(0.00～0.03),十六烷酰基肉碱(0.71～6.14),十六烯酰基肉碱(0.03～0.36),3-轻基十六烯酰基肉碱(0.01～0.10),3-羟基十六烷酰基肉碱(0.01～0.04),十八烷酰基肉碱(0.28～1.62),十八烯酰基肉碱(0.49～2.45),3-羟基十八烯酰基肉碱(0.01～0.03),十八二烯酰基肉碱(0.06～0.53),3-羟基十八烷酰基肉碱(0.00～0.02).结论 通过非衍生化串联质谱法检测确立宣城市新生儿滤纸干血片中31种酰基肉碱的参考区间,可为该地区临床诊断脂肪酸和有机酸类遗传代谢病提供诊断参考依据,更有利于新生儿遗传代谢病的群体筛查.     

早产和足月新生儿串联质谱筛查切值的建立

目的分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别建立其参考区间,降低假阳性率或假阴性率,提高阳性预测值。方法选取2013年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心做串联质谱筛查检测的52526例新生儿干血斑标本作为研究对象,根据出生时胎龄不同分为早产组(32周≤胎龄<37周,n=5694)和正常孕周组(37周≤胎龄≤42周,n=46832),采用串联质谱法对其氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度进行检测及比较,并分别建立其参考区间(P_(0.5)~P_(99.5))。结果11种氨基酸及C0、C2、C3、C4、C5、C6、C8、C10、C14、C14:2、C16:1、C18:2的99.5%上限值,早产组高于正常孕周组;C6DC、C12、C16的99.5%上限值,早产组低于正常孕周组。C0的0.5%下限值,早产组高于正常孕周组;瓜氨酸、甲硫氨酸、C16、C18、C18:1的0.5%下限值,早产组低于正常孕周组。其余酰基肉碱的0.5%下限值与99.5%上限值在两组间无明显变化或相差不大。用重新设定的参考区间对部分筛查质量指标做前后对比分析,发现假阳性率在早产组和正常孕周组分别由8.17%、4.86%下降到3.72%、1.48%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为18.480、16.359,P<0.05);阳性预测值分别由0.56%、1.44%上升到2.17%、3.41%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为11.898、12.149,P<0.05)。结论不同胎龄新生儿氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度存在差异,分别建立了不同胎龄新生儿氨基酸、游肉离碱和酰基肉碱筛查的参考区间,为新生儿氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍性疾病的筛查及诊断提供了参考依据。     

河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常参考区间的建立

目的:建立河南省新生儿干血斑中氨基酸含量的正常值参考区间。方法:采用非衍生化串联质谱法对河南省22 811例新生儿进行遗传代谢病筛查,统计筛查阳性率,使用SPSS19.0软件对氨基酸含量进行统计分析。结果:筛查阳性率为0.12%,新生儿遗传代谢病检测指标正常值参考区间(P0.5～P99.5)分别为缬氨酸(VAL) 46.1～253.5μmol/L、酪氨酸(TYR)12.5～269.4μmol/L、苯丙氨酸(PHE)21.4～98.6μmol/L、蛋氨酸(MET)4.9～35.5μmol/L、亮氨酸(LEU)58.3～331.1μmol/L、甘氨酸(GLY)84.6～1180.6μmol/L、瓜氨酸(CIT)4.4～32.7μmol/L、精氨酸(ARG)0.7～47.4μmol/L、丙氨酸(ALA)130.9～811.2μmol/L、鸟氨酸(ORN)34.7～334.1μmol/L、脯氨酸(PRO)73.2～386.8μmol/L。结论:建立了河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常值参考区间,为遗传代谢病实验室筛查提供参考依据。     

台州市2000-2012年新生儿遗传代谢病筛查回顾分析

目的 分析与总结台州市2000-2012年新生儿疾病筛查状况,并探讨应用串联质谱技术(MS/MS)进行新生儿遗传代谢病筛查的可行性。方法 采用时间分辩免疫荧光分析法(DELFIA)检测血促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平筛查先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH);采用荧光法检测血苯丙氨酸(Phe)浓度筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU); 采用串联质谱技术(MS/ MS)同时检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等数十种小分子代谢物含量及其相互间比值,对26种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病进行筛查。结果 2000年10月-2012年9月共筛查了台州市786 672例新生儿,其中81 086例新生儿采用串联质谱技术进行多项遗传代谢病筛查。检出CH患儿499例,PKU/BH4D 31例(其中BH4D 缺乏症2例),同型半胱氨酸缺乏症1例,有机酸血症6例,脂肪酸氧化代谢病2例。 结论 新生儿疾病筛查是避免先天性遗传代谢疾病所致智力障碍残疾发生的有效措施之一,串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查,可发现更多遗传代谢病,是新生儿疾病筛查的发展趋势。     

足月和早产新生儿的LC-MS/MS氨基酸谱和酰基肉碱谱分析

目的 采用串联质谱技术分析足月和早产新生儿(32~37孕周)的血液氨基酸和酰基肉碱水平,试图从代谢角度探究不同阶段出生的新生儿的发育情况并建立足月和早产儿的正常值范围。方法 选择2013年1月-2015年12月入住新生儿重症监护病房的1 652例早产新生儿以及524例实施出生筛查的正常足月新生儿为研究对象,采集干血滤纸片样品进行串联质谱分析。结果 足月、早产儿的多种氨基酸和酰基肉碱水平的差异有统计学意义(P<0.01),其中12种氨基酸足月组血液中浓度显著高于早产组,6种氨基酸足月组血液中浓度显著低于早产组,其中6种酰基肉碱足月组血液中浓度显著高于早产组, 20种酰基肉碱足月组血液中酰基肉碱浓度显著低于早产组。结论 正常足月和早产儿的氨基酸谱和酰基肉碱谱存在较大差异,在实施先天性代谢病筛查时需建立各年龄阶段的正常值范围,不同年龄阶段血液中氨基酸和酰基肉碱的变化反映新生儿的发育程度和营养需求。     

串联质谱分析在遗传代谢病高危儿童中的意义

目的研究末梢血串联质谱分析对于遗传代谢病高危儿童的诊断价值。方法本研究自2010年1月-2013年12月收集临床疑似遗传代谢病的病例617例,对末梢血进行氨基酸、酰基肉碱串联-质谱筛查,对筛查阳性的病例进行了尿代谢筛查或基因检测,得到了确诊。并总结分析了相关临床数据。结果 617例病例共诊断出遗传代谢病10种,共24例,总阳性率3.9%,其中氨基酸代谢病4例(16.7%),以瓜氨酸血症多见(3例,12.5%),有机酸代谢病14例(58.3%),以甲基丙二酸血症多见(8例,33.3%);脂肪酸氧化障碍6例(25%),以中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、线粒体脑肌病多见(各2例,8.3%)。结论儿科医生应重视对遗传代谢病高危儿童进行末梢血氨基酸、酰基肉碱串联质谱分析以达到早诊断,早干预的目的。     

苏州市新生儿重症监护室新生儿29项遗传代谢病筛查的影响因素分析

目的 分析苏州市新生儿重症监护室(NICU)新生儿促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)及串联质谱筛查结果，评估NICU新生儿遗传代谢病筛查的影响因素。方法 选取2017年1月—2021年12月在南京医科大学附属苏州医院苏州市新生儿疾病筛查中心完成29项遗传代谢病筛查的NICU新生儿为NICU组，相同批次的其他新生儿作为对照组。所有新生儿均进行29项遗传代谢病筛查，检测指标包括TSH、17α-OHP、11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱及琥珀酰丙酮。结果 共确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)94例，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)6例，串联质谱筛查疾病60例。NICU新生儿中CH、CAH及串联质谱筛查疾病的发生率分别为1/144、1/239及1/180,均显著高于对照组(χ²=33.33,P<0.05;χ²=197.43,P<0.05;χ²=32.96,P<0.05)。NICU新生儿TSH、17α-OHP及串联质谱筛查疾病的初筛阳性率分别为3.34%、14.46%及14.74%,均显...     

2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢疾病筛查情况分析

目的 分析宜宾市新生儿主要遗传代谢病的发病特点,为该地区新生儿遗传代谢病诊断及干预提供参考。方法 回顾性分析2019—2021年宜宾市新生儿筛查中心应用串联质谱技术对71 572例新生儿遗传代谢病的筛查结果,采用SPSS 25.0软件描述性分析该地区新生儿遗传代谢病的发病特点及随访治疗情况。结果 71 572例新生儿中确诊为新生儿遗传代谢病29例,包括氨基酸代谢病5例、有机酸代谢病5例及脂肪酸氧化代谢病19例,总检出率1/2 468。共确诊10种遗传代谢病,常见病种为原发性肉碱吸收障碍(24.14%)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(24.14%)及苯丙氨酸血症(13.79%)。所有病例在确诊后4～6周内均在宜宾市新生儿筛查中心进行了及时、规范的治疗。随访与定期评估结果显示所有病例均未发生由该病引起的患儿智力以及生长发育障碍。结论 2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢性疾病高于全国总检出率,其中脂肪酸氧化障碍占比相对较高。串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,对新生儿遗传代谢病的发现、诊断及干预有重要意义,有利于提高人口质量。     

宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱切值的建立

目的 建立宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸、脂肪酸切值(cut-off值)的范围,为本地新生儿遗传代谢病的筛查提供理论依据。方法 利用串联质谱技术非衍生法,使用两个批次的试剂盒和美国CDC质控品做质控,对宁夏地区符合筛查纳入标准的45 602例活产新生儿进行多种遗传代谢病检测;采用百分位数法制定宁夏地区氨基酸、有机酸、脂肪酸的cut-off值,第1百分位数(P₁)为低值阳性,第99百分位数(P₉₉)为高值阳性;Wilcoxon秩和检验比较宁夏地区串联质谱切值与上海新华医院的差异。结果 串联质谱筛查新生儿45 602例,确诊阳性病例31例,其中高苯丙氨酸血症 20例,枫糖尿症1例,高甲硫氨酸血症2例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,甲基丙二酸血症 3例,异戊酸血症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 1例。宁夏地区新生儿串联质谱切值与上海新华医院相比,精氨酸(ARG)、甘氨酸(GLY)、酪氨酸(TYR)、鸟氨酸(ORN)、亮氨酸(LEU)、缬氨酸(VAL)、异戊酰肉碱(C5)、 十二碳酰肉碱(C12)、C0/(C16+C18)等检测指标差距较大。结论 随着筛查数量的不断增加及筛查范围的不断扩大,逐步积累筛查经验和阳性预测值,对宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的cut-off值进行相应调整。     

山东鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱的变化特点

目的了解山东省鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱水平的变化特点,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病提供帮助。方法利用串联质谱技术非衍生法对鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢病筛查,剔除确诊阳性病例33例,入选样本47 883例,根据胎龄、出生体重、采血时间、季节进行分组。结果早产儿较足月儿除体内肉碱C2、C6、C8:1、C10:2、C14、C14:2、C18:1之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义(P0.05);低体重儿较正常体重儿除C2、C10、C10:2、C14之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义(P0.05);采血日龄3~7 d较7 d的除C5:1、C10:2之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义(P0.05);四季间游离肉碱和各种酰基肉碱浓度比较差异均有统计学意义(P0.01)。结论在应用串联质谱技术进行有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病筛查时应根据胎龄、出生体重、采血日龄、季节的不同选择适宜的参考值范围。     

足月小于胎龄新生儿和足月适于胎龄新生儿血氨基酸和酰基肉碱的差异

目的 研究足月小于胎龄新生儿和足月适于胎龄新生儿血氨基酸和酰基肉碱的差异,为足月小于胎龄新生儿补充氨基酸提供参考依据。方法 选择河南省妇幼保健院2019年4月-2020年7月纳入的57例足月小于胎龄新生儿作为研究组,另选择2019年4月-2020年7月在本院出生的57例足月适于胎龄儿新生儿作为对照组,分别测定两组的血氨基酸和酰基肉碱的水平,分析其差异。结果 研究组和对照组在丁酰基肉碱、3-羟基异戊酰基肉碱、异戊烯酰基肉碱、葵酰基肉碱、亮氨酸、甲硫氨酸上相比差异无统计学意义(t=1.707、1.122、1.122、1.638、1.855、1.638,P>0.05),但研究组在丙酰基肉碱、游离肉碱、肉豆蔻二烯酰基肉碱、辛酰基肉碱、酪氨酸、缬氨酸上与对照组差异显著(t=5.524、3.392、4.530、4.716、4.530、3.547,P＜0.05)。结论 与足月适于胎龄新生儿相比,足月小于胎龄新生儿在血氨基酸和酰基肉碱上存在显著差异,受到临床重点关注,尽早为足月小于胎龄新生儿补充氨基酸,并鼓励早期通过动员中长链脂肪酸方式稳定能量代谢。     

孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查认知及支付意愿分析

目的了解孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的认知现状及支付意愿,为扩展新生儿疾病筛查提供科学依据。方法 2019年6月,采用自行设计的问卷调查深圳市6家助产机构的720例孕产妇,调查内容包括:孕产妇基本信息、对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的认知和支付意愿状况。结果共回收720份有效问卷,回收有效率92. 31%。孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的知晓率为54. 44%,从医院获取信息占90. 31%,认为有必要增加新生儿遗传代谢病串联质谱筛查占68. 33%,愿意让孩子参与筛查占81. 67%。孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查愿意支付金额的平均数为242元,最高愿意支付金额的平均数为656元,其支付意愿水平与家庭收入有关。结论孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查认知度不高,需给予多渠道健康教育,树立正确的筛查理念,提升其认知水平。提倡政府与家庭共同承担新生儿遗传代谢病串联质谱筛查费用,提高新生儿家长让孩子参与筛查的积极性。     

串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。     

应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查44639例结果分析

目的了解新生儿遗传代谢病的发病率和基因突变情况,探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用。方法应用串联质谱技术对2013年8月-2014年12月泰安地区44 639例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛阳性者立即召回复查,依然阳性者应用气相色谱-质谱联用分析尿中的有机酸、氨基酸、肉碱等代谢产物,并且应用高精准度DNA质谱仪检测阳性患儿的突变基因。结果 44 639例新生儿中初筛阳性381例,阳性率8.53‰。确诊患儿13例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,甲基丙二酸血症4例,瓜氨酸血症I型1例,戊二酸血症I型1例,精氨酸血症1例,苯丙酮尿症2例。发病率分别是1/14 880、1/44 639、1/11 160、1/44 639、1/44 639、1/44 639、1/22 320。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中起到早发现,进而可以早诊断、早治疗的作用,有效减少病残儿的发生,是预防遗传代谢病危害的有效途径。     

桂中地区66471例遗传代谢疾病筛查结果分析

目的 回顾性分析桂中地区66 471例新生儿及高危儿遗传代谢疾病串联质谱筛查及确诊患儿的基因检测结果,研究该地区不同人群遗传代谢病的发生率。方法 选择2014年1月－2018年4月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收桂中地区63 190例新生儿以及3 281例高危儿干血滤纸片样本,检测其氨基酸与酰基肉碱谱筛查遗传代谢疾病,可疑阳性患儿进一步通过基因手段确诊。结果 63 190例新生儿串联质谱初筛阳性717例,确诊患儿19例,群体发生率为1/3 326。其中正常体重儿57 688例,确诊患儿12例,检出率为1/4 807;低出生体重儿5 502例,确诊患儿7例,检出率为1/786。高危儿3 281例,确诊患儿16例,检出率为1/205。共确诊35例13种遗传代谢疾病。结论 桂中地区遗传代谢疾病有一定发生率,低出生体重儿较正常体重儿更易发生遗传代谢疾病。应加强本地区新生儿及高危儿群体的遗传代谢疾病筛查,增强临床医生对患儿的干预及后期指导能力,从而进一步提高诊疗水平,减少漏诊、误诊,降低新生儿死亡率及致残率,提高本地区出生人口素质。     

串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查的价值

目的探讨串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查的临床意义与价值。方法收集2015年1月-2015年12月盐城市各接产医院产科分娩且娩出后家属自愿同意接受串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿70 710例。对所有新生儿临床资料进行回顾性分析,并分析总结经串联质谱技术确诊患儿的相关情况。结果共应用串联质谱技术对70 710例新生儿遗传代谢病进行筛查,筛查阳性新生儿690例,筛查阳性率为0.98%(690/70 710)。其中早产儿70例,足月儿620例。17例新生儿遗传代谢病经串联质谱技术加以确诊,其中12例为氨基酸代谢病,3例为有机酸代谢病,2例为脂肪酸氧化代谢病。串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查敏感性为100.00%,特异性为99.02%,阳性预测值为0.98。结论串联质谱技术可用于新生儿遗传代谢病的早期筛查,具有准确可靠、高效、价格低廉以及适用范围广等优势,值得临床推广使用。     

105 437例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的了解新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,为进一步提高新生儿疾病筛查服务提供依据。方法对2015-2018年吉林省新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查的105 437例新生儿串联质谱筛查结果进行分析。结果通过串联质谱技术共筛查105 437例新生儿,可疑阳性数2 661例,确诊遗传代谢病43例(1/2 452),其中氨基酸代谢病35例(1/3 013),有机酸代谢病5例(1/21 087),脂肪酸氧化代谢病3例(1/35 146),经χ~2检验结果显示,不同地区遗传代谢病检出率比较,差异有统计学意义(χ~2=219.21,P0.05)。结论吉林地区新生儿遗传代谢病检出率相对较高,且农村高于城市,应用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查能够早期发现遗传代谢病患者。     

海南省少数民族市县新生儿多种遗传代谢病筛查研究

目的调查海南省8个少数民族市县多种遗传代谢病的发病情况,为海南省少数民族市县多种遗传代谢病的诊断治疗提供依据。方法采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)对2017年8-12月份在海南8个少数民族市县(东方、白沙、琼中、陵水、保亭、乐东、昌江和五指山)的9937例新生儿展开筛查,初筛指标异常者召回复查,仍异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果9937例新生儿中初筛指标异常475例,初筛异常比率为4.78%。目前召回337例,召回仍异常者21例,召回异常比率6.23%;已确诊1例苯丙酮尿症,2例原发肉碱缺乏症,1例3-甲基巴豆酰辅酶A羟化酶缺乏症,1例戊二酸血症I型,海南省该少数民族地区多种遗传代谢病发病率约为50/10万。结论海南省该少数民族地区多种遗传代谢病发病率高,在该地区使用串联质谱技术开展新生儿多种遗传代谢病筛查具有重要意义,能为该地区多种遗传代谢病诊疗提供依据。     

宿迁地区新生儿氨基酸代谢病串联质谱筛查及基因突变分析

目的 应用串联质谱技术对新生儿氨基酸代谢病进行筛查，对宿迁地区确诊为氨基酸代谢病的新生儿遗传特征、发病率、疾病谱、基因突变谱进行分析。方法 分析2016年9月—2021年12月参加宿迁市新生儿疾病筛查的新生儿氨基酸串联质谱检测结果，筛选出符合条件的215 263例样本进行统计学分析。结果 发现7种氨基酸代谢病，共81例，其中苯丙氨酸羟化酶缺乏症占86.42%,是宿迁地区氨基酸代谢病中发病率最高的疾病；9种突变基因PAH、PTS、MAT1A、CBS、TAT、SLC25A13、OTC、ASS1、CPS1中发现76种不同的突变位点，包括一些热点突变，如在PAH基因中发现c.158G>A、c.728G>A、c.611A>G、c.331C>T、c.1197A>T、c.721C>T、c.1068C>A突变，在SLC25A13基因中发现IVS16ins3kb突变。结论 通过串联质谱筛查确定了宿迁地区新生儿氨基酸代谢病的遗传特征、发病情况、疾病谱及基因突变谱，为宿迁地区新生儿疾病筛查和遗传咨询、诊断工作提供了依据。     

2012年-2016年青岛地区串联质谱检测结果分析

目的对2012年-2016年青岛地区串联质谱检测情况进行总结分析。方法对2012年1月-2016年12月青岛地区出生的新生儿足跟血进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等26种遗传代谢病串联质谱检测,总结目前青岛地区新生儿串联质谱筛查工作现状,分析筛查情况的逐年变化,比较青岛地区与国内外其他地区遗传代谢病发病率及种类分布,同时分析临床样本遗传代谢病的发病情况。结果青岛地区2012年串联质谱筛查5 904例,确诊1例;2016年串联质谱筛查115 791例,确诊58例,疾病种类为15种,其中以高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症为主;临床可疑阳性遗传代谢病样本呈下降趋势,2016年临床样本中确诊3例遗传代谢病患者。结论青岛地区随着串联质谱筛查量的增加,遗传代谢病确诊人数和疾病种类不断增加,及时的诊疗避免了临床损害。因此,新生儿遗传代谢病串联质谱筛查非常必要,是三级预防的重要手段,对于提高人口质量意义重大。