家族性肥厚型心肌病的分子遗传学研究进展

家族性肥厚型心肌病（FHC）是一种常染色体显性遗传病。编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的根本病因。FHC表型变异性较大,不仅与不同的致病基因有关,而且与不同的遗传背景、修饰基因、环境因素有关。FHC的发病机制尚不明确。     

肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性心血管疾病。伴有左心室流出道梗阻的肥厚型心肌病是梗阻性肥厚型心肌病。现就肥厚型心肌病的病因和病理生理学、临床表现、诊断和治疗做一综述。     

心脏型肌球蛋白结合蛋白C与肥厚型心肌病

心脏型肌球蛋白结合蛋白C（cMYBPC）不仅参与正常肌小节和肌丝的组装，稳定肌小节的结构。而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括。编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因，其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一，本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述。     

肥厚型心肌病研究、诊断和治疗的机遇与挑战

一、肥厚型心肌病的研究现状 1.肥厚型心肌病的病因:肥厚型心肌病是一种传统意义上的单基因疾病,至少已经找到20个致病基因,约1000个突变位点.其中编码肌小节蛋白的基因13个,8个常见的致病基因导致50%的病例,β-肌球蛋白重链(MYH7)与肌球蛋白结合蛋白-C(MYBPC3)2个基因约占已知致病基因的比率为80%～85%,肌钙蛋白T(TNNT2)、肌钙蛋白Ⅰ(TNNI3)与原肌球蛋白(TPM1)3个基因约占已知致病基因的10%～15%,其他肌小节蛋白,包括肌球蛋白轻链(MYL2、MYI3)、α-心脏肌动蛋白(ACTC)所占比例极少.     

心脏肌球蛋白结合蛋白C基因Tyr842Ter突变致肥厚型心肌病表型及随访研究

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系。方法在529例肥厚型心肌病患者中panel测序筛查8个肌小节致病基因。通过聚合酶链式反应(PCR)相应外显子并对PCR产物进行Sanger测序分析,验证发现的心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变。结果在3例肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因Tyr842Ter突变。该突变位于MYBPC3基因第25号外显子,其CDS第2526位碱基由C转换为G,结果导致第842位酪氨酸(Tyr)转变终止密码子(Ter)。370例正常对照的相同位置未发现此突变。携带该突变的肥厚型心肌病患者临床表型均为肥厚型非梗阻性心肌病,发病年龄晚(69.33+10.69岁),长期随访预后良好。结论 MYBPC3基因Tyr842Ter突变在中国人肥厚型心肌病患者中比例较高,临床表型均为非梗阻性心肌病,发病年龄晚。我们研究结果提示此突变为良性突变。     

肥厚型心肌病病因学研究进展

肥厚型心肌病是以心室壁心肌的非对称性肥厚为特征的一种特发性心肌疾病,目前被认为是一种基因突变所导致的常染色体疾病。在人类,在编码与构成肌小节有关的蛋白质的基因中,现在发现至少有11种基因,超过200种不同的基因突变类型与肥厚型心肌病有关。另外,一些与肌小节无关的基因突变也参与了该病的发生。     

肥厚型心肌病临床诊疗新进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常见的典型常染色体显性遗传的心肌病,临床外显率可变,成人多数由1/12的心脏肌节蛋白基因突变引起。其病理改变以心室肌肥厚为主,主要累及左心室和室间隔,大多是非对称性的左心室肥厚,以室间隔肥厚最为显著且伴有左心室流出道狭窄,属梗阻性肥厚型心肌病     

原发性肥厚型、扩张型心肌病的治疗

随着心肌病检查手段的不断发展 ,如心电图、ＣＴ、ＥＣＴ、ＭＲＩ、心血管造影等相继问世 ,特别是超声心动图的临床应用 ,为诊断心肌病提供了充分的依据 ,但心肌病的治疗一直是临床医生非常关注且又棘手的问题。现就原发性肥厚型、扩张型心肌病的治疗现状进行讨论。原发性肥厚型心肌病肥厚性心肌病是一种原因不明的心室肌不均匀肥厚为特征的心肌疾病 ,根据病变的部位以及血流动力学变化和临床表现的不同 ,主要分为两种类型 :非梗阻性肥厚型心肌病 ,病变在左心室室壁和室间隔 ,而左心室流出道无梗阻和压力阶差 ;梗阻性肥厚型心肌病 ,病变以室…     

家族性与非家族性肥厚型心肌病41例心电图比较

肥厚型心肌病以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为主要特点,由心肌肌小节基因突变所致,表现为常染色体显性遗传。其发病机制仍未完全明了,目前主要支持3个学说：（1）毒肽学说,突变基因指导合成毒肽,干扰正常肌小节蛋白功能;（2）单一不足学说：功能正常的单倍体基因不足以产生足量功能正常的肌小节蛋白;（3）心肌能量障碍[1]。随着目前分子医学的发展,已经发现20个肥厚型心肌病的致病基因,共约1000个突变位点。本文选取肥厚型心肌病患者,根据有无家族史对心电图资料进行分析,现报道如下。     

21例心尖肥厚型心肌病临床分析

心尖肥厚型心肌病(AHCM)是原发性肥厚型心肌病的一种特殊类型,以心尖部非对称性心肌肥厚为著,病因不明,属非流出道梗阻性心肌病.为提高对AHCM的诊断水平,现将我院1996年8月-2002年8月收治的21例AHCM作一回顾性分析.     

肥厚型心肌病患者冠状动脉病变情况观察

肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性心脏病，主要是由编码肌小节蛋白的基因发生变异所致，其主要特征为没有明确原因的心肌肥厚，多有胸闷、憋气症状。本研究旨在通过冠状动脉造影探讨肥厚型心肌病患的冠状动脉病变情况。     

肥厚型梗阻性心肌病的药物治疗

肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体显性遗传的心脏病,主要是由于编码心肌肌小结蛋白的基因发生变异所致[1,2]。其主要特征为没有明确原因的心肌肥厚,心肌肥厚主要累及左心室,室间隔亦可累及右心室,导致心室腔容量减少。心肌肥厚的分布通常为非对称性,因而具有明显的结构变异。根据有无左心室流出道(LVOT)梗阻可以将HCM分为梗阻性和非梗阻性。肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)治疗的主要目标在于预防猝死和缓解梗阻症状。1临床表现和诊断1·1临床症状HOCM大多数患者发病年龄在20~40岁之间,偶尔也有大于50岁者;起病多隐匿,进展缓慢,30%~40%有…     

心尖肥厚型心肌病与典型肥厚型心肌病的临床特点比较

目的对心尖肥厚型心肌病与典型厚型心肌病的临床特点进行分析。方法选取我院2010年1月~2016年1月收治的典型肥厚型心肌病患者120例作为研究对象,对其临床资料采取回顾分析的方式进行分析。将其分为三组进行比较。心尖肥厚型心肌病患者40例,(一组)。然后根据典型肥厚型心肌病患者是否存在着流出道梗阻将剩下的患者分为梗阻性肥厚型心肌病患者35例(二组)以及非梗阻性肥厚型心肌病45例(三组)。将三组患者的心脏超声以及临床特点进行对比。结果一组患者的左心室尖部厚度为(21.2±3.5)mm,没有患者发生梗阻现象,室壁运动出现异常。结论心间肥厚型心肌病和典型肥厚型心肌病在临床上的特点是具有一定差异性的,而梗阻性肥厚型心肌病于非梗阻性肥厚型心肌病之间的差异不大,心脏超声检查阳性及心电图胸导联上典型的GNT可以确诊为心尖肥厚型心肌病。     

肥厚型梗阻性心肌病的药物治疗进展

肥厚型梗阻性心肌病的治疗目的主要是控制症状、预防猝死;治疗方法以药物治疗为主,包括β阻滞剂、维拉帕米、丙吡胺等.近年亦涌现出一些新的治疗肥厚型梗阻性心肌病的药物,但其效果尚待临床试验的验证.现对肥厚型梗阻性心肌病的药物治疗作一综述.     

无创检查在心尖肥厚型心肌病诊断中的应用进展

心尖肥厚型心肌病是肥厚型心肌病的一种特殊类型,属非梗阻性。由于该病临床上缺乏特异的症状和体征,心电图常显示胸导联上巨大倒置T波,因此易被误诊为冠心病。临床医生通过合理应用相关辅助检查可以帮助诊断心尖肥厚型心肌病,从而指导治疗改善患者预后。     

肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因突变研究

肥厚型心肌病（HCM）是以左心室和（或）右心室及室间隔非对称性肥厚为特征的一组疾病．属常染色体硅性遗传疾病．该病约有55％发病呈家旗聚集性。分子遗传学研究证实HCM是一种基因多态性疾病，编码肌小节结构蛋白的基因突变与其有关．数个基因中一个发生突变即可致病。目前，已发现了可以导致HCM的许多基因突变，包括编码可收缩肌小节的11个基因，超过200余种不同突变。     

静脉注射美托洛尔对肥厚型心肌病左心室功能的影响

目的:应用频谱多普勒超声心动图技术,定量观测肥厚型梗阻性心肌病和肥厚型非梗阻性心肌病患者经静脉注射美托洛尔前后左心室功能和左心室流出道压力阶差的变化,并观察血流动力学的变化,探讨静脉注射美托洛尔对肥厚型心肌病左心室功能的影响。方法:应用PHILIPS-SONOS7500型彩色多普勒超声诊断仪,测量用药前和用药后10分钟肥厚型梗阻性心肌病组(n=33)和肥厚型非梗阻性心肌病组(n=26)患者左心室功能各指标,并监测用药过程中的血流动力学变化。结果:肥厚型梗阻性心肌病组患者用药后较用药前左心室舒张功能明显改善,左心室流出道(LVOT)明显增宽(P<0.05),左心室流出道压力阶差(LVOTPG)明显下降(P<0.05),EF值无明显变化(P>0.05);肥厚型非梗阻性心肌病组患者用药后较用药前上述各指标无明显变化(P>0.05)。两组的心率、收缩压、舒张压用药后较用药前均明显降低(P<0.05),有显著差异。结论:静脉注射美托洛尔能够快速改善肥厚型梗阻性心肌病组患者的左心室舒张功能,改善临床症状,明显减轻左心室流出道梗阻,降低压力阶差,明显降低两组的血压、心率,影响其血流动力学;而对肥厚型非梗阻性心肌病组患者无明显作用,对两组的收缩功能均无明显影响。     

起搏治疗肥厚梗阻性心肌病的疗效观察

肥厚型心肌病是一种具有明显遗传倾向的心肌病,其中有左心室流出道梗阻者称为肥厚璎梗阻性心肌病.肥厚型梗阻性心肌病是严重威胁人类身体健康和造成心脏性猝死的心血管疾病之一.晕厥及猝死可以为该病的首发症状.预后不佳.药物治疗不能完全缓解症状.     

梗阻性肥厚型心肌病治疗方法的现状与进展

梗阻性肥厚型心肌病是一种以室间隔非对称性肥厚、二尖瓣前叶收缩期前向运动征、左室流出道梗阻和不同程度的二尖瓣反流为主要特征的常染色体显性遗传性疾病。目前该病可通过药物、外科手术、经皮室间隔化学消融术等方式治疗,从而改善患者的临床症状,减少并发症及预防心源性猝死。现就梗阻性肥厚型心肌病治疗方法的现状与进展做一综述。     

肥厚型心肌病的分子遗传学基础与代谢改变

肥厚型心肌病（HCM）是临床上最常见的单基因遗传性心血管疾病,是导致年轻人猝死的最主要原因。HCM主要由肌小节基因突变所致,虽然不同肌小节组分的突变基因致病机制略有不同,但均会引起肌小节钙离子的敏感性增加和能量代谢障碍（即肌小节能量的低效利用和需求增加）,进而导致HCM的各种临床表现。而钙离子代谢紊乱、线粒体功能紊乱以...