肥厚型心肌病基因型与磁共振表型的关联性研究进展

肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性疾病,其表型存在明显的异质性。近年来的许多研究一直致力于探究肥厚型心肌病基因型和影像表型的特点及关联,进而为通过影像表型预测基因突变类型及患者预后提供理论依据。目前,心脏磁共振成像技术在评价肥厚型心肌病中发挥着越来越重要的作用,现综述国内外肥厚型心肌病的基因型与磁共振表型的特征以及其关联性分析的研究进展。     

21例乳头肌肥厚型心肌病的临床特点分析

目的:探讨乳头肌肥厚型心肌病的临床特点及心脏磁共振诊断特征分析。方法:搜集2013-01至2015-12期间在陕西省人民医院确诊的21例乳头肌肥厚型心肌病患者(乳头肌肥厚型心肌病组)的临床资料,其中男性18例,女性3例,进一步行心脏磁共振检查。并与同期无心血管疾病的50例受试者(对照组)行对比分析。结果:乳头肌肥厚型心肌病的临床症状主要有胸闷、气短、胸痛,伴有二尖瓣听诊区收缩期杂音;心电图检查可正常或者T波倒置;心脏磁共振检查特征是1/2的乳头肌直径超过1.1 cm。两组的甘油三酯、左心房前后径、室间隔厚度、E峰与A峰比值(E/A)、E峰减速时间(EDT)存在差异,有统计学意义(P0.05)。结论:乳头肌肥厚型心肌病临床表现缺乏特异性,发病率及临床意义仍有待确定。     

心脏CT检查对肥厚型心肌病合并冠心病患者的诊断价值分析

目的探讨对肥厚型心肌病合并冠心病患者给予心脏CT检查后获得的效果。方法选择2011年04月~2017年01月我院收治的肥厚型心肌病合并冠心病患者60例作为研究对象;临床对所有肥厚型心肌病合并冠心病患者展开心脏CT检查,检查项目主要包括对患者实施冠状动脉CT血管造影检查以及对患者实施延迟强化检查等。之后将所有肥厚型心肌病合并冠心病患者临床实施冠状动脉造影结果以及心脏核磁共振检查结果作为本次诊断依据,最终对临床诊断结果实施回顾性分析。结果在心功能以及左心室室壁厚度方面,CMR方法同CT方法之间表现对比,差异有统计学意义(P0.05)。结论对于肥厚型心肌病患者合并冠心病患者,临床选择心脏CT检查的方法进行疾病诊断,针对患者冠状动脉狭窄程度、患者的心功能以及患者的心室形态等诸多方面可以进行有效了解,针对肥厚性心肌病合并冠心病患者临床疾病的鉴别诊断可以提供准确参考依据。     

肥厚型心肌病MRI征象分析

目的探讨MRI成像诊断肥厚型心肌病的临床价值。方法回顾分析2012年3月~2014年12月我科临床诊断为肥厚型心肌病患者15例,分析其MRI特征。结果所有患者均明确显示心肌增厚的部位和范围。结论心脏MRI能全面显示肥厚型心肌病解剖形态,心脏局部及整体功能、左室流入及流出道形态,左室壁异常增厚及收缩期增厚率降低改变,为临床诊断治疗提供准确、直观、动态的心脏影像学评价。     

关于肥厚型心肌病诊断和猝死防治建议(2014 ESC指南节选)

2014年ESC肥厚型心肌病诊断与管理指南最大亮点:一是简化了成人、儿童和亲属不同人群的诊断标准,更强调超声心动图与CT、磁共振影像一样对HCM的诊断价值,提升了超声心动图在HCM诊断中的地位;二是对肥厚型心肌病患者心脏猝死的风险评估,指南采用简单的临床指标形成新的风险评估工具评价5年心脏猝死的绝对风险,将患者进行危险分层,指导埋藏式心脏转复除颤器(ICD)的植入.     

心脏磁共振诊断罕见心肌病的应用价值

正心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)通过多参数、多平面、多序列成像同时"一站式"评估心脏解剖结构、运动功能、血流灌注和组织特征。CMR在心肌病诊断、鉴别诊断及预后判断具有独特价值,已成为扩张型心肌病、肥厚型心肌病等常见心肌疾病诊断的主要手段,但对某些罕见心肌疾病的诊断及鉴别诊断报道较少。本研究探讨罕见心肌病的磁共振影像特点,为临床诊断及判断预后提供依据。1 资料与方法1.1 一般资料收集     

肥厚型心肌病家系MYH7、TTN、GLA基因突变1例

<正>肥厚型心肌病,是以心室壁不对称性肥厚引起的心肌病变,是常染色体显性遗传性疾病,发病者常有猝死风险,是运动性猝死的常见病因~([1])。我院收治了1例肥厚性心肌病儿童,该患者同时携带三种肥厚型心肌病的致病基因,临床罕见,报道如下。1病例患儿,男性,5岁,主因"诊断肥厚性心肌病4个月"入院。4月前因感冒后出现胸闷、憋气入院,外院行心脏超声示:非对称性非梗阻性肥厚型心肌病(图1)。入院后行心脏磁共振示:心脏MR所见考虑非梗阻性肥厚型心肌病,     

肥厚型心肌病患者临床特征及肥厚节段分析

目的 对肥厚型心肌病患者临床特征及其受累肥厚节段的分布和程度进行分析.方法 连续收集2004年3月至2007年3月225例临床诊断或可疑的肥厚型心脏病患者的临床资料,包括症状、体征、心电图检查及超声心动图检查等.所有患者均接受心脏核磁共振检查.依据9节段分析法分析受累节段范围、程度等.结果 肥厚型心肌病患者中男163例,女62例,平均年龄(50.4±14.5)岁.28例肥厚型心肌病患者临床无症状,系通过体检发现.197例肥厚型心肌病患者临床症状明显,其中11例伴发晕厥.216例肥厚型心肌病患者心电图异常,73例患者有明确家族史.126例肥厚型心肌病患者可闻及收缩期杂音.超声心动图发现95例患者合并左心室流出道梗阻,32例患者伴发二尖瓣关闭不全.肥厚型心肌病患者合并高血压50例,合并冠心病14例,合并糖尿病5例.225例患者左心房前后径平均为(39.4±8.3)mm,左心室舒张末期横径平均为(47.8±5.5)mm.依据9节段分析法,32.1%的节段受累.非对称性肥厚患者222例,其中室间隔受累198例,对称性肥厚患者3例.心尖受累67例,其中单独心尖受累24例.98例患者室间隔和左心室前壁同时受累.所有室间隔肥厚患者室间隔平均厚度为(23.0±5.2)mm.其中伴发左心室流出道梗阻患者室间隔平均厚度为(24.3±5.3)mm,高于无梗阻患者(21.6±4.6)mm,P＜0.05.所有心尖肥厚患者心尖平均厚度为(15.6±3.4)mm.结论 我国肥厚型心肌病患者男性比例较高,临床发病时间较晚.心脏磁共振能很好地评估肥厚型心肌病各个亚型的病理解剖学特征,是准确诊断肥厚型心肌病的有效方法.     

心尖肥厚型心肌病与典型肥厚型心肌病的临床特点比较

目的对心尖肥厚型心肌病与典型厚型心肌病的临床特点进行分析。方法选取我院2010年1月~2016年1月收治的典型肥厚型心肌病患者120例作为研究对象,对其临床资料采取回顾分析的方式进行分析。将其分为三组进行比较。心尖肥厚型心肌病患者40例,(一组)。然后根据典型肥厚型心肌病患者是否存在着流出道梗阻将剩下的患者分为梗阻性肥厚型心肌病患者35例(二组)以及非梗阻性肥厚型心肌病45例(三组)。将三组患者的心脏超声以及临床特点进行对比。结果一组患者的左心室尖部厚度为(21.2±3.5)mm,没有患者发生梗阻现象,室壁运动出现异常。结论心间肥厚型心肌病和典型肥厚型心肌病在临床上的特点是具有一定差异性的,而梗阻性肥厚型心肌病于非梗阻性肥厚型心肌病之间的差异不大,心脏超声检查阳性及心电图胸导联上典型的GNT可以确诊为心尖肥厚型心肌病。     

心脏磁共振在心脏淀粉样变性中的应用进展

心脏淀粉样变性(CA)是指大量淀粉样纤维沉积于心肌细胞外间质，影响心脏结构与功能的一种严重疾病，随着病程进展，最终发展为严重的难治性心力衰竭。CA发病率低，目前诊断不足，且与肥厚型心肌病、高血压心脏病、主动脉瓣狭窄等引起心肌肥厚的疾病难以鉴别。心脏磁共振具有无创、软组织分辨率高、无电离辐射等优势，其中心肌延迟强化、T1 mapping、细胞外间质容积、T2 mapping、心脏磁共振特征跟踪以及弥散张量成像在CA的临床诊断、疾病分层和预后评估中有重要作用。现就心脏磁共振在CA中的应用进展做一综述。     

心肌纤维化:室性心律失常的重要预测因子

心肌纤维化是大多数心血管疾病的重要病理过程,是致室性心律失常的重要基质。近年来,临床上逐渐研究出多种测探心肌纤维化的方法。近期大量研究显示心脏磁共振是检测心肌纤维化的重要方法,在评估缺血性心肌病、非缺血性心肌病及肥厚型心肌病患者的预后中有着重要价值。减少或逆转心肌纤维化的方法仍在研究中。     

超声多普勒对原发性高血压性肥厚型心肌病的诊断意义分析

目的研究在原发性高血压性肥厚型心肌病患者中使用超声多普勒进行诊断的价值和意义。方法回顾分析我院收治的心脏病患者(原发性高血压性肥厚型心肌病以及原发性梗阻型心肌病,还有高血压左室肥厚)的临床资料,对其影像学检查结果进行分析和对比。结果对于原发性高血压性肥厚型心肌病患者,其影像学特征较为明显,会出现左心室心肌向心性肥厚等情况,因此使用超声多普勒对原发性高血压性肥厚型心肌病进行诊断具有一定的价值。结论在原发性高血压性肥厚型心肌病患者中,使用超声进行诊断能够得到较为清晰的影像,并且具有明显的影像学特征,所以具有一定的诊断可行性。     

基于心脏磁共振成像的肥厚型心肌病患者早期峰值充盈率与舒张功能相关性的研究

目的 应用心脏磁共振成像(CMR)探索左室心肌延迟强化百分数(LGE％)与舒张功能是否存在相关性,并为临床预测及早期诊断肥厚型心肌病(HCM)患者是否存在舒张功能障碍提供依据.方法 回顾性分析在哈尔滨医科大学附属第一医院接受3.0 T CMR检查并确诊为非梗阻性肥厚型心肌病的患者65例及健康对照组45例,记录左室LGE...     

肥厚型心肌病猝死相关危险因素的研究进展

肥厚型心肌病是一种相对常见的心脏疾病,在普通人群的发病率为0.2%。其临床特征异质性大,但大部分患者的寿命不受影响。尽管如此,心脏性猝死仍然是一部分患者尤其是年轻患者的首发症状。因而,目前迫切需要寻找合理的危险分层方法,将肥厚型心肌病中心脏性猝死高风险的患者鉴别出来。现重点对肥厚型心肌病的相关危险因素做一总结。     

室性心律失常患者心肌瘢痕的增强磁共振研究

目的 评价室性心律失常患者中心肌内瘢痕或纤维化的分布特征,为室性心律失常机制研究及导管消融提供线索.方法 纳入于2012年1月至2013年5月在四川大学华西医院因各种类型的室性心律失常就诊,行心脏增强磁共振检查评估患者154例,其中室性心动过速104例,室性早搏50例.所有患者均采用3T磁共振成像系统(Trio,德国西门子公司),采用标准化的成像方案,完成心脏的结构功能以及心肌钆延迟显像(LGE),分析心肌LGE在室性心律失常患者中的分布特征.结果 在154例患者中,临床诊断为扩张型心肌病9例,缺血性心肌病6例,肥厚型心肌病2例,致心律失常性心肌病14例,先天性心脏病患者1例,无已知器质性疾病室性心律失常122例.LGE阳性患者在室性心律失常患者中的比例为21.4％,其中在已知的器质性心脏疾病中的比例为59.3％,在临床诊断的特发性室性心律失常的患者中分布率11.5％,在组间分布差异有统计学意义(P＜0.05);分布特征分析,符合非缺血性心肌瘢痕分布特征(外膜或心肌中层)占81.2％;缺血性分布特征的占18.8％.结论 室性心律失常患者中心肌瘢痕发生不少见,深入了解心肌瘢痕的分布特征将有助于细致的评估室性心律失常的基质,可能为射频消融提供影像学指导.     

肥厚型心肌病并发心房颤动的危险因素研究进展

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的遗传性心肌病之一,人群患病率为1/200。HCM患者中并发心房颤动(房颤)者约占20%。心房颤动的发生使HCM患者心脏舒张功能进一步恶化,增加了缺血性卒中/体循环栓塞的发生率,在植入心脏复律除颤器的患者中诱发更多的不合理放电,导致HCM患者心血管死亡及全因死亡事件发生的概率升高,预后明显下降。HCM患者发生心房颤动与某些临床特征或遗传异质性相关,心电图、心脏超声和磁共振等影像学相关指标可以预测心房颤动发生的风险。通过HCM患者发生心房颤动的危险因素研究,有利于早期进行危险分层、心房颤动筛查和干预,从而改善其预后和生活质量。     

Anderson Fabry病的心脏损害及治疗

Anderson Fabry病(AFD)是X性染色体显性遗传疾病,国内未见报道。患者通常有多器官损害,心脏损害尤其常见,可发生进展性肥厚型心肌病、瓣膜病、心律失常,亦可导致冠心病。目前在各种原因所致的肥厚型心肌病中,只有AFD导致的肥厚型心肌病可进行病因治疗。现就AFD患者的心脏病变以及α-galA酶替代疗法作一概述。     

磁共振在原发性肥厚型心肌病诊断及其分型中的价值

目的探讨心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)在原发性肥厚型心肌病诊断及其分型的临床应用价值。方法回顾性分析2017年至2019年在上海交通大学医学院附属第九人民医院就诊的40例原发性肥厚型心肌病患者的临床资料,所有患者均行CMR检查,采用亮血电影序列、首过灌注序列、延迟增强序列,分析图像质量,观察心肌受累节段,从形态学上对肥厚型心肌病的进行分型,测量心肌厚度、心室容积、射血分数;观察室壁运动和首过灌注情况,评价心肌活性,判断是否存在心肌微循环障碍及纤维化。结果 40例患者CMR符合原发性肥厚型心肌病诊断。根据心肌肥厚形态特点,将肥厚型心肌病分为4型:心尖肥厚型心肌病11例、室间隔型19例、向心型4例、心室中部型6例。CMR检查确诊31例患者出现心肌延迟强化,表现为肥厚心肌内斑片样强化,占心肌肥厚患者的77.5%。2例患者发现心尖室壁瘤。结论 CMR一站式成像对于诊断原发性肥厚型心肌病有独特作用,多平面电影序列能充分显示肥厚心肌节段、范围,有无流出道梗阻,并且可动态观察室壁运动情况;首过灌注及对比剂延迟强化能提示心肌活性,判断心肌纤维化,对临床治疗和预后有指导意义。     

肥厚型心肌病的特殊表现形式

目的分析不典型肥厚型心肌病的特殊表现（临床及影像），提高临床诊断能力。方法系统分析9例病人的病史、临床表现及其影像学特征，互为补充印证以得出正确的结论。结果5例以胸痛伴缺血性ST－T改变者中3例被诊断为左室非对称肥厚型，2例确诊为心失肥厚型；2例以心源性哮喘为特征者均被诊断为左室梗阻型；2例以进行性浮肿伴浆膜腔积液为特征者1例确诊为双心室肥厚型，另1例则为肥厚型心肌病伴进行性心脏扩大。结论重视肥厚型心肌病的特殊表现，综合系统分析是得出正确诊断的关键。     

肥厚型心肌病的致病机理研究进展

肥厚型心肌病的致病机理研究进展吴晓霞吴加金肥厚型心肌病（ＨｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃＣａｒ－ｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ，ＨＣＭ）是一种以不明原因的心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为特征的原发性心肌病，它表现为多样的临床症状，是青少年患者发生心脏性猝死的常见原因，通...