人类宫颈癌遗传学研究进展

宫颈癌是严重危害妇女健康的疾病。目前的研究结果表明，宫颈癌在发生、发展过程中显示出与许多内外因素的变化有关。这些变化包括癌基因的激活、肿瘤抑制基因的失活以及人类乳头状瘤病毒（ＨＰＶ）的感染等。本文从宫颈癌与原癌基因、肿瘤抑制基因、细胞染色体变化以及等位因素丢失和ＨＰＶ感染等几个方面概述了宫颈癌目前的研究进展。     

宫颈癌分子遗传学研究进展

研究证实高危型HPV与宫颈癌关系密切,HPV可诱导宫颈癌发生和进展。近年来随着诊断技术的发展和研究的进一步深入,有望弄清病毒致瘤的分子机制。本文对近期在宫颈癌分子遗传学研究如致瘤基因的上调、抑癌基因的抑制、相关基因的突变及多态性研究的进展作一综述。     

人类乳腺癌的遗传学研究进展

本综述了近年来在乳腺癌在遗传学研究方面的进展，着重介绍了ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２基因的分离、突变以及乳腺癌的遗传咨询。     

人类乳腺癌的遗传学研究进展

本文综述了近年来在乳腺癌的遗传学研究方面的进展，着重介绍了ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２基因的分离、突变以及乳腺癌的遗传咨询。     

人类脑膜瘤的遗传学研究进展

脑膜瘤的遗传学研究表明，脑膜瘤发生发展中涉及到多种癌基因的激活和抗癌基因的失活。生长因子、信号转导因子通过自泌刺激环路和跨膜信息传导对脑膜癌的形成也有重要作用。从细胞和分子水平来看，脑膜瘤都存在一定的遗传异质性。     

人类脑膜瘤的遗传学研究进展

脑膜瘤的这研究表明，离膜瘤发生发展中涉及到多种癌基因激活和抗癌基因的失活。生长因子、信号转导因了通过自泌刺激环路和跨膜信息传导对脑膜瘤的形成也有重要作用。从细胞和分子水平来看，脑膜瘤都存在一定的遗传异质性。     

人类性别发育分子遗传学研究进展

人类性别发育是一极其复杂的过程,包括性别决定和性分化两个步骤.性别决定即具双潜能的胚胎生殖腺嵴发育成睾丸或卵巢;接着为性分化即导致内外生殖器的形成.大量研究表明,人类性别形成过程表现为以SRY基因为主导、多基因共同参与协调表达的调控串模式[1].研究和探索人类性别发育分子遗传学机制,将揭示人类性别畸形的致病机理.     

人类脑垂体瘤的遗传学研究进展

垂体瘤是颅内常见的肿瘤。目前研究结果表明，对垂体瘤发病机理的研究和认识已上升到新的高度，包括肿瘤的单克隆发生、癌基因的激活及肿瘤抑制基因的失活等。本文从垂体瘤与单克隆发生、原癌基因、肿瘤抑制基因、细胞染色体变化以及等位基因丢失等几个方面概述了垂体瘤目前的研究进展。     

人类神经管缺陷分子遗传学研究进展

神经管缺陷（neural tube defects，NTDs）作为仅次于先天性心脏病的第二大出生缺陷严重威胁着人类健康与人口质量。妊娠第3～4w，由于神经管闭合失败导致了包括无脑畸形、颅脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脑膨出、脑积水等在内的一系列中枢神经系统疾病即为NTD。1964年，Hibbard BM。首次提出孕母体内叶酸水平可能与NTD发病相关，随后的临床研究证实：孕期补充叶酸可以降低NTD发病率，但却不能完全预防。随着现代医学研究的不断深入，     

人类脑垂体瘤的遗传学研究进展

垂体瘤是颅内常见的肿瘤。目前研究结果表明，对垂体瘤发病机理的研究和认识已上升到新的高度，包括肿瘤的克隆发生、癌基因的激活及肿瘤抑制基因的失活等。本从垂体瘤与单克隆发生，原癌基因，肿瘤抑制基因、细胞染色体变化以及等位基因丢失等几个方面概述了垂体瘤目前的研究进展。     

人类脑胶质瘤分子遗传学研究进展

本文介绍了近年来脑胶质瘤的分子遗传学进展，脑胶质瘤的染色体变化主要以７、９、１０、１３、１７、１９、２２号染色体为主，并阐述了癌基因、生长因子及肿瘤抑制基因在胶质瘤发生中的作用。     

人类脑胶质瘤的分子遗传学研究进展

本文介绍了近年来脑胶质瘤的分子遗传学进展．脑胶质瘤的染色体变化主要以７、９、１０、１３、１７、１９、２２号染色体为主，并阐述了癌基因、生长因子及肿瘤抑制基因在胶质瘤发生中的作用．     

人类性别畸形的分子遗传学研究进展

人类性别畸形是严重危害人类健康的遗传病，研究和探索人类性别的形成过程、揭示人类性别畸形的致病机理，对于提高人口素质、优生优育、降低遗传病的发病率有十分重要的意义。随着分子遗传学的发展和DNA测序、基因克隆、基因扩增、荧光原位杂交（FISH）等研究方法、实验技术的创建和改进，该研究课题近年来有较大的进展。１．人类性别形成机制的研究进展人类的性别形成包括性别决定和性别分化两个过程。性别决定属于XY型，而性别分化与Y染色体上的睾丸决定基因TDF、X染色体上的雄性激素受体基因Tfm和卵巢发育基因、常染色体上的SOX…     

人类分子遗传学网络

Internet在生物医学服务中的应用已改变了当代医学的许多方面。一年前人类分子遗传学网络(Human Molecular Genetics Network)已建立起来(e—mail address: HUM—MOLGEN~@ nic.Surfnet, nl; web page:http://www.informatik.uni—rostock.cle/HUM—MOLGEN).该网络能迅速地交换有关分子遗传学领域的有关信息。现在报名参与该免费服务户数已超过1500户,并且仍以每周增加1％的比例增长,约50％的用户在美国,该网络提供了一个论坛来交换有关相互合作,实验试剂,     

人类睾丸生殖细胞凋亡相关基因的分子遗传学研究进展

人类睾丸生殖细胞的凋亡是一个多基因参与的复杂的过程 ,Bcl- 2 / Bax基因族、p5 3基因、CREM基因、Fas/ Apo- 1基因、HSP基因族、线粒体相关基因、i NOS基因、TRAIL及其受体基因以及 c- m yc基因等都在人类睾丸生殖细胞的凋亡过程中起到一定的作用。研究人类睾丸生殖细胞凋亡相关基因对一些临床疾病和抗生育都具有十分重要的意义。     

人类睾丸生殖细胞凋亡相关基因的分子遗传学研究进展

人类睾丸生殖细胞的凋亡是一个多基因参与的复杂的过程，Bcl-2/Bax基因族、p53基因、CREM基因、Fas/Apo-1基因、HSP基因族、线粒体相关基因、iNOS基因、TRAIL及其受体基因以及c-myc基因等都在人类睾丸生殖细胞的凋亡过程中起到一定的作用。研究人类睾丸生殖细胞凋亡相关基因对一些临床疾病和抗生育都具有十分重要的意义。     

人类心脏的发育遗传学

本对细胞,分子遗传学进展和转基因动物的研讨对心脏发育遗传1学发展的影响及动物模型研究中意外获得的心脏发育相关信息进行了综述。     

人类乳腺癌的遗传学分析

据第四次遗传学分析讨论会报道,人类乳腺癌的遗传分析,与对其它许多常见病的研究一样,都面临几个问题,这包括,抽样的方式,遗传的异质性以及基因-环境的相互作用等问题。在200个丹麦人家谱中,乳腺癌的家族遗传不能用孟德尔的单一显性基因的分离来解释,这是因为,在混合模式下检测出的主要结果完全排除了孟德尔遗传。建议用一种较复杂的遗传机制或遗传异质性来解释,或用两者一起来解释。以前在统一的混合模式下进行分离分析,采用指示者的方略,这种方略需要将家系分拆成其组分即核心家庭,并要引入指示     

人类腹主动脉瘤的遗传学

腹主动脉瘤(abdominal aortic an-eurysm,简称AAA)是男性明显高发的疾病,其发病率男女的比为8:1。有人观察了100例连续性股动脉瘤,却没有一例是女性。并且,其中85%同时患有腹主动脉瘤。当某一种疾病在性别分布上显著地男性高发时,就有充分理由认为该种疾病可能由     

人类细胞遗传学廿年

过去廿年,人类细胞遗传学有了巨大的发展。至今,已作了二百万人的染色体组型分析。异常染色体组型的范围估计可能占所有人类合子的15％,流产儿的25％,在未经选择的新生儿中约占0.5％。在小鼠中,所有具有不平衡易位染色体组型的胚胎几乎经常是死的,与此相反,在人类许多这样的个体出生时是活的。性染色体非整倍体的研究,揭示了Y染色体在性决定中的作用,而且有助于发现女性体细胞中有一条失活的X染色体。大约在1970年首先发展的染色体显带技