新生儿肥厚性心肌病一例

患儿男，5．5h，以呻吟伴进行性呼吸困难4h入院。患儿为第2胎第2产，母孕38们周剖宫产娩出，Apgar评分均为10分，生后1h出现呻吟，呼吸急促，面色发绀，呼吸困难，进行性加重，无其他家族遗传史。     

白念珠菌致新生儿骨损害一例

患儿，男，36d，因颜面皮肤阵发性青紫12h入院。患儿系第8胎第4产，孕32周顺产，出生体重1750g。出生后因进行性呼吸困难伴呻吟2h入我科，诊断新生儿肺透明膜病、早产儿。入院后对症支持治疗第10天出现阵发性呼吸暂停、皮肤青紫、吃奶乏力、奶量明显减少、呼吸困难，呈轻度吸气性三凹征，双肺闻及少量湿性罗音，胸片示双下肺小片状阴影，考虑并发医院感染新生儿肺炎，改用亚胺培南抗炎治疗14d。患儿住院29d痊愈出院。     

新生儿麝香中毒一例

患儿,女,25 d,第3胎第2产,母孕38+6周剖宫产,否认窒息史,出生体重3 400 g,一般情况良好.因患儿易惊3 h,入院前不久服麝香3滴后,患儿面色发红、头后仰、吸气性喉鸣、呻吟、呼吸困难,呕吐1次.     

纵隔畸胎瘤致先天性肺发育不良

1病历摘要 患儿,男,生后1 h,因"进行性呼吸困难伴全身青紫1 h"入院.患儿系第1胎第1产,胎龄41周,剖宫产分娩,胎膜早破24 h,无宫内窘迫,出生时无窒息,出生体质量2700g.     

新生儿呼吸困难

患儿男,因生后呼吸困难2 h由外院转入.患儿系第2胎第1产,胎龄37周,因母发热39.2℃,血白细胞11×109/L,保胎治疗无效,约12 h后自然娩出.羊水Ⅲ°,未行羊水培养.Apgar评分:1分钟7分(皮肤、呼吸、肌张力各扣1分),5分钟8分(皮肤、肌张力各扣1分).患儿呼吸困难,口周青紫,为进一步治疗转入NICU.入院查体:体重2 650 g,头围34 cm,心率150次/min,呼吸60次/min.足月儿貌,反应差,时有呻吟,全身散在针尖大小红色充血皮疹.前囟张力不高1.5 cm×1.5 cm.颈无抵抗.     

足月新生儿生后呻吟紫绀

第一次查房主治医师、主任医师查房,入院后第1天。 住院医师汇报病史。患儿,男,14h,主因“呻吟14h,面色紫绀2h”入院。患儿生后即有呻吟,无紫绀,产院未予处置,生后12h呻吟无好转并出现面部轻度紫绀转来我院。患儿系第2胎第1产,孕38周剖宫产,羊水早破7h,出生体重4500g。     

白念珠菌致新生儿骨损害一例

患儿,男,36d,因颜面皮肤阵发性青紫12h入院。患儿系第8胎第4产,孕32周顺产,出生体重1750g。出生后因进行性呼吸困难伴呻吟2h入我科,诊断新生儿肺透明膜病、早产儿。入院后对症支持治疗第10天出现阵发性呼吸暂停、皮肤青紫、吃奶乏力、奶量明显减少、呼吸困难,呈轻度吸气性三凹征,双肺闻及少量湿性罗音,胸片示双下肺小片状阴影,考虑并发医院感染新生儿肺炎,改用亚胺培南抗炎治疗14d。患儿住院29d痊愈出院。入院查体:T36.4℃,P146次/min,R48次/min,体重1800g,精神反应差,全身皮肤欠红润。血常规:Hb113g/L,WBC8×109/L,PLT293×109/L;血…     

重症新生儿先天性后外侧膈疝2例

1 临床资料 例1,女,第2胎,第2产,孕39 2周,顺产,Apgar评分1 min9分.生后1 h突然全身发绀,清理呼吸道、面罩给氧后缓解,但持续呼吸困难,轻微呻吟,反应差.     

早产儿阵发性呼吸困难、发绀

1病例摘要患儿胎龄31+5周,因“生后呼吸呻吟0.5h”入院.患儿系第1胎第1产,侧切顺产娩出,出生体质量1 570 g,孕母胎膜早破81 h,胎盘、脐带无异常.新生儿Apgar评分为8～10分,生后逐渐出现呼吸呻吟.入院查体:自然呼吸下,全身皮肤颜色红润,反应可,胸廓对称,无畸形,三凹征阴性,双肺呼吸音弱,可闻及呻吟声,未闻及哕音,心率144次/min,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及明显杂音,腹软,肝脾肋下未触及,肠鸣音存在,四肢肌张力低下.血常规提示白细胞总数增高,粒细胞比例高于正常.血气分析:PaCO2 50 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),PaO2 64 mm Hg.入院后给予氨溴索促进肺表面活性物质分泌,静脉营养支持.生后1周时患儿出现呼吸暂停数次,肺部听诊可闻及细湿性哕音,血气分析提示持续低氧血症,给予无创呼吸机辅助呼吸、头罩吸氧、抗感染治疗后呼吸困难缓解.但呼吸困难时有反复,生后第36天胸部CT提示双肺多发囊状影,提示先天性肺发育不良.加用利尿剂、小剂量激素雾化吸入治疗后仍反复呼吸困难,常在哭闹后发作,发作时患儿有发绀、抬肩、鼻翼扇动表现,三凹征阳性,双肺可闻及干性啰音.患儿生后第4天开始鼻饲喂养,吞咽功能欠协调,经口腔刺激按摩治疗后于生后第42天可以完全过渡到经口喂养.     

足月新生儿生后呻吟紫绀

第一次查房主治医师、主任医师查房,入院后第1天.住院医师汇报病史.患儿,男,14 h,主因“呻吟14 h,面色紫绀2h”入院.患儿生后即有呻吟,无紫绀,产院未予处置,生后12 h呻吟无好转并出现面部轻度紫绀转来我院.患儿系第2胎第1产,孕38周剖官产,羊水早破7h,出生体重4500g.出生无窒息,羊水、胎盘、脐带情况不详,Apgar评分生后1、5、10 min分别为9、10、10分.生后4h喂水,6h开奶,纳奶差,吐奶,已排大小便.生后未接种疫苗,体温正常,无易惊、抽搐.母亲妊娠14周发现妊娠糖尿病,血糖最高11.9 mmol/L,饮食控制,未用药,无孕期高血压史.妊娠38周因羊膜早破7h剖宫产,过程顺利,分娩过程无特殊用药.     

骨髓像诊断先天性巨幼红细胞性贫血一例

患儿,男,3个月.因面色逐渐苍白2个月,加重2～3 d,伴咳喘2 d,昏睡6 h入院.患儿系G2P2,足月宫产,生时无窒息.生后第三夭出现黄疸,逐渐加重持续1个月后消退.黄疸消退后家长发现患儿面色逐渐苍白,但进乳、发育尚好.3d前注射疫苗后发热,用药后热退.第二天出现轻度咳喘,无发热,但苍白加重.就诊于当地医院,诊为"支气管炎、中度贫血",给与抗生素治疗未见好转,继而出现咳喘加重,呼吸困难,呻吟不止,扎针不哭等症状而转入我院就诊.就诊时患儿未抽搐,24 h未进乳,二便尚可.父母健康,非近亲结婚.其胞兄6年前出生后3个月死于重症贫血.     

早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症二例报道并文献复习

目的：提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症( ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)早期临床认识,探讨新生儿期发病的OTCD患儿的治疗并文献复习。方法总结2012年至2015年本院收治的2例OTCD患儿的临床资料,分析患儿的临床、生化等特点,利用质谱技术检测患儿血氨基酸和尿有机酸,初步确定诊断。结果例1患儿出生第3天起病,首先表现为母乳喂养下吸吮力差,胃纳减,精神偏差,少哭吵,四肢少动作,出生第4天入院,入院后2h即出现四肢抽搐,反应一般,前囟紧张,颈略有抵抗,入院后14 h予吸氧下出现心率下降,呼吸微弱,瞳孔对光反射消失,皮肤花斑纹,肢端凉,入院后30小时余,呼吸机治疗下,患儿再次出现呼吸、心率下降,病危告知家属,最后放弃治疗。例2患儿生后约10 h出现呕吐,先后呕吐淡黄色黏液及奶汁7次,约25 h出现呼吸困难,48 h 出现抽泣样呼吸,呻吟,血氨进行性升高,生后72 h血氨升高至>997.9μmol/L。入院第5天患儿呼吸机支持下因多脏器功能衰竭死亡。结论新生儿期起病的男性OTCD患者预后不佳,起病急、进展快,出生后不久即可出现症状,如未及时抢救,极易死亡。     

先天性肺发育不良一例

患儿女,出生35 min,因呻吟伴吐沫35 min人院.患儿系第1胎第1产.母孕40周,剖宫产分娩,羊水、脐带、胎盘均无异常,孕早期曾患"感冒".患儿生后1、5 min Apgar评分均为9分,但有呼吸困难,呻吟、吐沫,经吸痰、吸氧、正压通气无好转.入院查体:体温35.5℃,心率138次/min,呼吸60次/min,体重3200 g,呼吸困难,可见三凹征,口周略发绀,左肺呼吸音粗,可闻及少许湿啰音,心腹无异常.     

先天性肺囊肿并右侧张力性气胸1例

1临床资料 患儿，男，18h，因气促、发绀、呻吟16h，加重3h入院。患儿孕37周剖宫产出生，无窒息，出生2h气促、发绀、呻吟，当地医院诊断新生儿肺透明膜病，予鼻塞式持续呼吸道正压（nCPAP）辅助呼吸，出生15h呼吸困难加重，发绀明显，予气管插管呼吸机辅助通气，吸入氧体积分数（FiO2）100％，经皮测血氧饱和度（SpO2）维持在80％左右，出生18h予接气管导管复苏囊加压给氧转诊入院。入院查体：体温37．1℃，脉搏162次／min，     

新生儿Rh溶血病并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症1例

1 临床资料 患儿,女,15h.因皮肤、巩膜黄染进行性加重5h入院.患儿系第3胎(第1胎人工流产,第2胎出生约12h因黄疸未及时治疗至胆红素脑病死亡)足月顺产,体质量3100g.     

歪嘴哭综合征一例

患儿,男,10 h,因＂呼吸困难伴喉中痰鸣10 h＂入院.患儿系第2胎第1产,孕40＋5周因胎膜早破3 h、产前胎心减慢行剖宫产娩出,Apgar评分均为10分,羊水、脐带、胎盘均正常,出生体质量3.40kg.     

新生儿颅内脂肪瘤1例

1 临床资料 患儿,男,3 h,因唇周发绀、呻吟2 h入院.系第2胎第2产,胎龄38周,因臀位剖宫产出生,出生时哭声弱,羊水清,脐带绕颈1周,生后1、5、10 min Apgar评分分别为8、9、10分.     

新生儿软骨发育不全伴耻骨缺如一例

患儿男,2 h,因窒息复苏后2 h人院.患儿系第3胎第1产,母孕39周,剖宫产分娩,无宫内窘迫,Apgar评分不详.给予吸氧、吸痰等抢救,复苏后仍吐沫、呻吟,抽搐1次,持续约20 s,给予苯巴比妥钠20 mg肌注,抽搐缓解,速转我院ICU病房.     

歪嘴哭综合征一例

患儿,男,10 h,因"呼吸困难伴喉中痰鸣10 h"入院.患儿系第2胎第1产,孕40+5周因胎膜早破3 h、产前胎心减慢行剖宫产娩出,Apgar评分均为10分,羊水、脐带、胎盘均正常,出生体质量3.40kg.     

同步换血治疗新生儿早期先天性梅毒并发多器官功能损害1例

<正> 患儿,男,16 h。因窒息复苏后呼吸浅快16 h,皮肤进行性硬肿12 h入院。患儿系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生体重2 700 g。出生时羊水Ⅲ度混浊,Apgar评分1 min 7分、5 min 9分。复苏后呼吸浅弱,入院前12 h出现腹胀、进行性硬肿,呼吸困难加剧,即行气管插管,在机械通气下转入我科。入院时患儿反应差,全身皮肤中度黄染,伴散在出血点,硬肿面积达85％。双肺可闻及较多湿性罗音,心音低钝。腹胀,胃管内抽出淡红色血性液体。肝右肋缘下2 cm,质中,脾左肋缘下1 cm,质