Gitelman综合征1例及文献复习

<正>Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,以"五低一高"和代谢性碱中毒,即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS系统)活性增高为典型临床表现[1]。临床上该病较为少见,易漏诊、误诊。现报道南京医科大学第二附属医院诊治的1例GS。1 病历资料患者,女,50岁,已婚,汉族,江苏高邮人,因"反复乏力、头晕1年"于2019年2月11日入院。患者1年前因急性胃肠炎腹泻     

青少年起病的Gitelman综合征1例并文献复习

目的探讨Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS)患儿的临床表现及遗传学特点, 以提高临床医师对GS的认识。方法回顾性分析河北省人民医院2022年9月收治的1例GS患儿临床表现、实验室检查、诊断和治疗等并复习相关文献。结果 12岁男孩, 以双下肢无力为主入院, 实验室检查提示存在低血钾、低血镁、低尿钙和代谢性碱中毒。基因检测发现SLC12A3基因存在2处复合杂合突变(c.1456G>A和c.634G>A), 明确诊断为GS, 予补钾等治疗好转后出院。结论 GS漏诊率高, 如临床上疑诊GS, 应及早行基因检测明确诊断。     

SLC12A3基因突变致成人Gitelman综合征4例

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,1966年由Gitelman等[1]首次报道,是由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病,曾长期被认为是Bartter综合征(Bar...     

儿童Gitelman综合征一例并文献复习

目的 :分析1例Gitelman综合征患儿的临床表现及基因检测结果 ,以提高医师对Gitelman综合征的认识。方法:分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,行SLC12A3基因检测,并结合文献资料进行分析、诊断。结果:患儿表现为低钾性代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症、高镁尿症,而其血清肾素和血管紧张素水平增高,但血压正常;检测到SLC12A3基因5个变异,但未检测到致病性突变。结论:应提高对Gitelman综合征的认识,以防漏、误诊。     

SLC12A3基因突变Gitelman综合征并身材矮小1例临床分析

Gitelman综合征（Gitelman syndrome,GS）又被称为家族性低钾低镁血症,是一种以低钾低氯性碱中毒、低镁血症、低尿钙、高肾素活性为特征的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,血压可正常或偏低。大多数患者经过“食补+药物”替代治疗有良好的预后,早期发现并予相应治疗,可显著提高患者生活质量。现将西安市儿童医院收治的1例Gitelman综合征并身材矮小患者临床资料及诊疗过程,结合相关文献学习,做如下报道。     

1例误诊尿崩症的Gitelman综合征病例分析

Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现.本研究报道了1例误诊尿崩症的GS患儿的诊治过程,同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法、治疗及随访策略,并强调基因检测在本病诊断过程中的重要性.临床医师在工作中应提高...     

一例维吾尔族Gitelman综合征患者的临床与基因突变分析

目的　　探讨1例维吾尔族Gitelman综合征（Gitelmans syndrome,GS）患者的临床表现及其分子生物学基础。方法　　详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应（poly-merase chain reaction,PCR）扩增SLC12A3基因的26个外显子及其与内含子的交界区,测序确定突变情况。结果　　患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合GS诊断。基因突变分析显示,患者SLC12A3基因cDNA序列的第1964位鸟嘌呤G纯合突变为腺嘌呤A(c.1964 G＞A）,造成第655位氨基酸由精氨酸改变为组氨酸（p.Arg655His）,该突变位于SLC12A3的第16外显子。结论　　通过SLC12A3基因突变分析,从分子遗传学方面证实1例维吾尔族患者GS的诊断。临床上持续低血钾、肾脏失钾、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、低尿钙的患者应考虑该疾病诊断,基因分析有助于确诊。     

误诊为干燥综合征的Gitelman综合征一例

该文报道1例38岁女性患者,反复低钾血症伴碱性尿、尿钾升高,多次查抗核抗体及抗干燥综合征A（SSA）抗体阳性,外院曾疑诊为干燥综合征合并Ⅰ型远端肾小管酸中毒。但患者无明显口干、眼干表现,进一步检查非刺激唾液流率、角膜荧光染色、Schirmer泪液分泌试验及唇腺活组织检查结果均为阴性,故不支持干燥综合征的诊断;患者的代谢...     

SLC12A3基因新发现突变位点突变致儿童Gitelman综合征1例

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS),是一种常染色体隐性遗传肾小管失盐性肾病,临床上表现为低血镁、低尿钙、低血钾、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活、血压正常或是偏低[1].GS发病较晚,生长发育一般不受影响,多表现为四肢抽搐、肢体乏力及面部感觉异常,部分患者由于长...     

Gitelman综合征患者的遗传学研究

目的 筛查Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的致病基因.方法 纳入2015年1月一2020年12月在四川大学华西医院内分泌代谢科诊治的GS患者及其家系成员,采用二代测序联合一代验证方法筛查致病基因.结果 共纳入15例GS患者.所有患者行基因分析均提示SLC12A3基因突变,其中复合杂...     

Gitelman综合征继发横纹肌溶解症一例并文献复习

Gitelman综合征（Gitelman syndrome, GS）是较少见的遗传性肾小管病,患者临床表现通常较轻,多为乏力、嗜盐、心悸等非特异性症状。GS继发横纹肌溶解症（rhabdomyolysis, RM）十分罕见,目前国内外文献报道仅10余例,且多见于儿童。本文报道了1例成人GS继发RM患者的详细诊治过程,并结合文献分析该疾病的诊治要点。该例患者为青年男性,长期存在不明原因的低钾血症,入院前因劳累出汗后,出现乏力加重伴肌肉酸痛。实验室检查提示患者存在低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,肾素-血管紧张素-醛固酮系统轻度激活,伴肌酸激酶升高超过正常上限5倍。进一步行全外显子基因检测,结果提示该患者存在SLC12A3基因复合杂合突变,最终确诊该患者为GS继发RM。予口服安体舒通、氯化钾、钙镁片等补钾、补镁及水化治疗后,患者的临床症状明显好转。随访1年,患者的电解质水平基本正常,肾功能稳定。复习相关文献,发现GS患者继发RM临床罕见,且主要发生于严重低钾、低镁的儿童,常有剧烈运动、腹泻、服用药物等诱因,治疗不及时可出现肾功能衰竭等严重并发症。本病例提示成人GS患在一定诱因下亦可继发R...     

妊娠合并Gitelman综合征的孕期健康管理:何去何从？

正1病历简介患者女性,30岁,主诉"诊断Gitelman综合征1年,停经3+6周",于2017年8月1日就诊于北京协和医院产科门诊。1. 1现病史患者2015年6月妊娠8周出现先兆流产、手足麻木等症状,外院就诊提示不明原因"难治性低钾低镁血症",因自身原因放弃进一步明确诊治。孕期未行规律产检,于妊娠35周出现不明原因胎死宫内。     

妊娠合并Gitelman综合征的孕期健康管理:何去何从?

<正>1病历简介患者女性,30岁,主诉诊断Gitelman综合征1年,停经3+6周,于2017年8月1日就诊于北京协和医院产科门诊。1. 1现病史患者2015年6月妊娠8周出现先兆流产、手足麻木等症状,外院就诊提示不明原因难治性低钾低镁血症,因自身原因放弃进一步明确诊治。孕期未行规律产检,于妊娠35周出现不明原因胎死宫内。     

血镁正常的Gitelman综合征1例及文献复习

目的 探讨Gitelman综合征的临床特点,评价血镁在鉴别Gitelman综合征和Bartter综合征中的价值。方法 回顾性分析河北医科大学第二医院内分泌科收治的1例正常血镁的Gitelman综合征患者的临床表现、诊疗过程及结局,并进行相关文献复习。结果 患者临床表现为低钾血症、代谢性碱中毒、正常血镁、低血压及肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化,经基因检测明确Gitelman综合征的诊断。结论 Gitelman综合征表型存在异质性,基因型-表型研究尚不完善。以低镁血症区分Gitelman综合征和Bartter综合征是不严谨的,应进一步行基因检测明确诊断。     

海南地区非综合征遗传性耳聋四个常见基因突变的分析

目的：了解海南地区非综合征遗传性耳聋的四个常见基因突变情况。方法采用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒、微阵列芯片扫描仪及相应的遗传性耳聋基因芯片判别系统进行检测分析。结果429例临床标本中,共检出55例携带致聋突变,阳性率为12.82％。其中,5例（1.17％）线粒体DNA 12S rRNA突变,包括1555 A＞G均质突变4例,1494 C＞T均质突变1例;GJB2基因突变25例（5.83％）,其中包括235 del C纯合突变9例,235 del C/GJB2299 del AT复合杂合突变2例,235 del C单杂合突变10例,176 del 16单杂合突变4例;22例（5.13％）SLC26A4基因突变,包括IVS7-2A＞G纯合突变4例,2168 A＞G纯合突变1例,IVS7-2A＞G单杂合突变12例,2168 A＞G单杂合突变5例;3例（0.70％）GJB3基因突变,均为538 C＞T单杂合突变。在SLC26A4基因突变阳性的22例中,有4例临床诊断为双侧大前庭水管综合征,其基因突变型分别为3例 SLC26 A4基因 IVS7-2 A＞G纯合突变,1例 SLC26 A4基因2168 A＞G纯合突变。结论海南地区非综合征遗传性耳聋以 GJB2基因突变和 SLC26A4基因突变为主要耳聋突变基因。     

SLC22A1、SLC22A4基因多态性与2型糖尿病患者二甲双胍疗效的相关性

目的探讨甘肃地区2型糖尿病(T2DM)患者SLC22A1 rs628031与SLC22A4 rs272893位点基因多态性与二甲双胍疗效的相关性。方法以300例T2DM患者与300例健康对照者为研究对象,用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测2个基因多态性位点突变在甘肃汉族人群中的分布频率。选取其中新诊断的T2DM患者105例,接受每日口服500 mg二甲双胍的治疗,随访90 d;根据基因型分组,分析空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2h PPG)及糖化血红蛋白(Hb A1c)变化情况与各基因型的关系。结果 SLC22A1 rs628031与SLC22A4 rs272893在T2DM患者和健康对照者之间的分布频率差异均无统计学意义(P均0.05)。SLC22A1 rs628031 AG型与AA型、GG型与AA型FPG、Hb A1c治疗前后变化幅度差异均有统计学意义(P均0.05)。SLC22A4 rs272893基因多态性中GG型与AA型FPG治疗前后变化幅度差异有统计学意义(P0.05)。结论 SLC22A1rs628031和SLC22A4 rs272893基因多态性位点突变与2型糖尿病患者二甲双胍的疗效存在一定的关联。     

代谢综合征研究现状

代谢综合征（metabolic syndrome，MS）是一种以代谢紊乱为特征的征候群，并已作为2型糖尿病及心血管疾病的独立预测因素正越来越受到广泛关注。MS主要包括中心性肥胖、糖耐量异常、血脂代谢紊乱等危险因素，MS患者糖尿病、心血管疾病的发病率约是正常人群的5倍，严重危害人类的身心健康。美国2000年人口普查资料显示MS已累及了24％的成人（20～70岁），我国的流行病学资料显示，一般人群MS的患病率为13．3％，并且随着年龄增加患病率不断升高；上海的调查显示45岁以上人群MS患病率达到16．9％，65-69岁则高达38．3％。笔者就有关代谢综合征的组成、发病机制、有关其核心环节的争论以及治疗措施作一综述。     

铜仁市育龄妇女耳聋基因突变检测结果分析

目的 分析铜仁市各族育龄妇女耳聋基因携带情况.方法 选取2019年8月至2020年10月在本院进行产前检查的育龄妇女1 723例为研究对象,采用广东凯普生物科技有限公司提供的耳聋基因检测杂交试剂盒对各族育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA的21个突变位点筛查.结果 本次...     

低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析

目的 探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平.方法 回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料.部分患者进行基因检测,对遗传性肾小管疾病的临床特点进行分析.结果 低钾血症患者65例,男29例,女...