一例性发育异常患儿的遗传学分析

目的探讨1例性发育异常(disorders of sex development, DSD)患儿的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)技术、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术和性腺组织病理活检技术对患儿进行遗传学检测及致病原因探讨。结果综合各种检测技术, 患儿分子细胞核型分析结果为46, X, psu idic(Y)(p11.32)[72]/45, X[28]. ish psu idic(Y)(p11.32)(SRY++, DYZ3++). arr[hg19] Yp11.32(118 552-512 055)×0, Yp11.32p11.31(515 916-2 640 819)×1-2, Yq12(59 055 438-59 336 104) ×1-2, Yp11.31q11.23(2 650 425-28 799 654)×1-2。CMA结果显示在Y染色体短臂的拟常染色体区域1(PAR1)末端存在393.5 kb片段的缺失;约...     

一例性发育异常患儿的临床及遗传学分析CSCD

目的报道一例性发育异常患儿的诊疗过程和临床特点,并对其进行病理学、影像学以及遗传学研究。方法收集患儿的临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、拷贝数变异分析、SRY基因检测和多重连接探针扩增检测。结果患儿社会性别为男性,因尿道下裂术后、乳房发育就诊。影像学检查显示双乳增生,变异精囊腺,幼稚子宫,右侧睾丸体积小。病理学检查表明患儿左侧性腺为卵睾,右侧为睾丸。病理结果显示乳腺纤维腺瘤样变。染色体核型为46,XX。FISH结果显示46,XX.ish(DXZ1×2,SRY×0)。基因检测提示NR0B1、PHEX、Cxorf21、GJB1、PQBP1、COL4A5基因重复,SRY基因存在,UYT基因缺失。结论对于生殖器异常、男性乳腺发育的患者应及早进行影像学、内分泌和遗传学检查,必要时进行基因检测以明确诊断。性发育异常患儿的个体化治疗需要多学科合作。     

8例性发育异常患者SRY基因分析

目的对8例性发育异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学检查以探讨性别发育异常与SRY基因关系.方法用PY3.4,X着丝粒,SRY特异探针进行荧光原位杂交,用于分析性发育异常病人Y染色体及SRY基因异位情况.聚合酶链反应(PCR)扩增SRY基因,直接测序检测SRY基因突变.结果 2例46,XX男性,1例46,XY女性,1例45,X/46,XY嵌合体及1例46,X,t(Y;Y)(p11;q11)男性患者SRY基因均为阳性,直接测序未发现SRY基因阳性患者该基因突变.剩余1例46,XX男性,1例46,XY男性及1例46,XY女性患者SRY基因为阴性.FISH技术证实2例46,XX且SRY基因阳性的男性患者SRY基因易位至X染色体短臂末端.结论 SRY基因是人类性别决定的主导基因,但尚有其他基因参与性别分化.     

一例不典型新生儿猫叫综合征的遗传学分析CSCD

目的对1例仅表现为哭声无力,声音嘶哑,无特殊面容,不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学特点进行分析。方法对患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,对患儿用应荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization, FISH）进行验证,之后用染色体微阵列法（chromosome microarray analysis, CMA）进一步精确遗传学分析。结果患儿染色体核型分析结果为46,XX,del（5）（p14p15）,其父母外周血染色体核型分析未见异常。FISH结果证实了此缺失的存在。染色体微阵列检测结果显示患儿chr5p15．33p14．1区域存在25．7Mb片段缺失。结论猫叫综合征患者个体表型可存在较大差异,尤其是对于新生儿易导致漏诊、误诊。应用细胞遗传学与分子遗传学技术相结合的综合分析有利于弥补单一方法的不足,更加精确地对缺失片段进行定位。     

30例性发育异常患者的染色体分析

染色体异常是性发育异常的重要原因之一，我定自1990年—1995年在遗传咨询门诊中，对30例性发育异常患者进行了染色体检查，现将结果报告如下。对象与方法对在遗传咨询门诊中发现的性发育异常患者，进行外周血染色体分析，常规培养，制片G显带，部分标本作C带、R带或染色体高分辨分析。结果在遗传咨询门诊496例患者中，性发育异常患者30例，占6％。30例患者均作外周血染色体分析，核型正常者ZI例，核型异常者9例，占30％（见表1），在9倒核型异常中Turner综合征5例，47，XXXI例，47，XXY2例，47，XYYI例。在ZI倒核型正常者中，Rohta…     

性分化异常的细胞遗传学及分子细胞遗传学分析

目的分析性分化异常患者中的染色体异常,协助其临床诊断。方法以常规细胞遗传学方法为主,结合荧光原位杂交分析290例性分化异常患者的遗传学病因。结果在289例性分化异常患者中共检出染色体异常67例,12例46,XY女性,异常检出率为27.3%。结论将常规细胞核型分析与荧光原位杂交相结合更有利于性染色体异常患者的诊断,便于协助临床治疗。     

三例Y染色体重排致性发育异常患儿的遗传学分析

目的探讨3例罕见Y染色体重排导致的性发育异常患儿的临床和遗传学致病机制, 为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法对3例身材矮小、性发育异常患儿联合应用外周血G显带核型分析、多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子(azoospermia factor, AZF)a、b、c区域缺失情况、SRY基因全基因测序、全基因组染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis, CMA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)等遗传学技术进行检测分析。结果综合分析发现3例患儿的染色体异常, 其核型分别为:46, X, t(X;Y)(p22.3;q11.2)、mos 45, X, der(7)pus dic(Y;7)(p11.3p22)del(7)(p21.2p21.3)del(7)(p12.3p14.3)[56]/45, X[44]和mos45, X[50]/46, X, idic(Y)(q11.22)[42]/47, X, idem×2[4] /47, XYY[2]。结论联合运用多种分子遗传学检测技术明确了3...     

山东地区452例发育异常患儿细胞遗传学分析

染色体核型异常是导致发育异常的重要原因之一,可引发先天畸形,第二性征发育异常等。我们对2005年1月至2008年12月到山东大学齐鲁儿童医院就诊的发育异常患儿进行细胞遗传学检查,检测到染色体异常175例,现报道如下。     

郑州地区241例性发育异常者的细胞遗传学分析

本文报告了２４１ 例性发育异常者的细胞遗传学检查结果：核型４６ ，ＸＸ 及４６ ，ＸＹ 共１９６ 例（８３．３３ ％） ，异常核型４５ 例（１８．６７％ ），并结合有关文献讨论了性发育异常者的遗传学因素，认为性发育异常是由于与性腺发育有关的遗传物质失衡所致。     

性发育异常中染色体核型和荧光原位杂交结果不一致的探讨

目的 对因性发育问题就诊的患者,分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测,比较两种检测方法的检测结果,帮助临床医生正确认识各项检测的适用性和局限性。方法 分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测,比较两种检测方法中性染色体的异常分类及核型特点。结果 在分别进行染色体核型分析和荧光原位杂技术检测的33例患者中,两种检测结果一致的为25例,其中都正常16例,异常9例（以性染色体异常为主）。结果不一致为6例,4例为核型分析未见嵌合,而荧光原位杂交检测为嵌合;有2例核型分析检查为两种性染色体异常的嵌合,荧光原位杂交检测为三种性染色体嵌合的异常。此外,有2例染色体结构异常的病例,结合两种检测方法综合分析做出更为准确的结果。结论 针对已经有明确症状的性发育异常的患者或者高度怀疑是性发育异常的患者,为了及时得到更为准确的结果,建议外周血染色体核型分析联合FISH同时进行检测。     

荧光原位杂交技术结合染色体核型分析在儿童性染色体异常导致性发育异常中的应用

目的回顾性分析性染色体异常导致的性发育异常(DSD)患儿的性染色体遗传学分布及临床表现。方法分析2013年1月至2022年3月就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院14 857例存在矮小、隐睾、尿道下裂、隐匿性阴茎、生长发育落后等DSD患儿的临床资料, 应用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体核型分析遗传学病因。结果共检出423例由性染色体异常导致的DSD患儿, 阳性率检出约为2.85%(423/14 857)。符合特纳综合征(TS)特征性染色体为XO及其嵌合体患儿有327例(77.30%)。其中, 社会性别为女性患儿325例, 临床表现以身材矮小为主, 社会性别为男性患儿2例, 主要表现为身材矮小、隐睾、尿道下裂。符合克氏综合征(KS)特点性染色体为XXY及其嵌合体患儿有62例(14.66%), 主要临床表现为隐睾、隐匿性阴茎、尿道下裂等。性染色体为XO/XY嵌合体19例(4.49%), 女性患儿(11例)临床表现均为矮小, 男性患儿(8例)临床表现均有尿道下裂, 6例在尿道下裂基础上合并患有隐睾、隐匿性阴茎、睾丸扭转等。其他类型15例(3.55%), 包含性染色体为XYY及其嵌合体患儿9...     

应用FISH和PCR方法对7例性发育异常患者进行分子细胞遗传学研究

目的应用FISH和PCR方法对7例性发育异常患者进行明确的遗传学诊断,分析患者性发育异常产生的原因。方法采用CEPX-Yq21双色探针及SRY特异探针进行原位杂交,分析患者X、Y染色体及SRY基因的分布情况;PCR的方法检测Y染色体短臂SRY、ZFY基因和Y染色体长臂AZF因子,确定Y染色体的完整性。结果7例患者中,有5例社会性别为男性：染色体核型为2例46,XX,2例嵌合型46,XX／46,XY;46,XX／46,XY／47,XXY、1例45,X;2例社会性别为女性：1例46,XY,SRY基因阴性;1例46,XX,SRY阴性、ZFY基因阳性。46,XX男性患者中1例SRY基因位于Xp,1例为SRY阴性;嵌合型男性患者中1例AZF多个位点缺失,另1例AZF无位点缺失;45,X男性患者为SRY阳性。结论性染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一,Y染色体在性别分化中起睾丸决定作用,SRY基因是性别决定的主导基因,但不是决定全部男性化的惟一因素。     

性发育异常患者的细胞遗传学分析

性染色体异常是导致性腺发育不良和生殖器官先天性发育畸形的重要原因之一。本文对遗传咨询门诊中 6 5例因不育、无精症、原发性闭经和外生殖器发育畸形等原因就诊的患者进行染色体检查及临床分析 ,发现性染色体异常 2 5例 ,探讨了性发育异常患者的遗传学基础。对象与方法1 对象 :6 5例患者来自我院遗传咨询门诊 ,主要表现为无精症、原发性闭经、不育和外生殖器发育畸形等。2 方法 :细胞遗传学检查外周血淋巴细胞培养 ,Ｇ显带 ,每例计数 30个中期分裂相 ,分析 3- 5核型 ,必要时加大分析量至 10 0个分裂相 ,以确定嵌合体的比例。结　　果6 5…     

湛江地区性发育异常患者的染色体分析

目的 分析性发育异常与染色体异常的关系。方法 检测湛江地区180例性发育异常患者的外周血淋巴细胞核型。结果 180例性发育异常患者中检出异常核型53例，与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关；另外检出33例核型正常但男女性征发育不全者。结论 性染色体异常是导致性发育异常的重要原因之一，对患者进行染色体检查为其性别判断、临床诊治提供依据。对核型正常但男女性征发育不全者探讨了可能的致病原因。     

性发育异常患者的分子遗传学研究

目的　对 9例性发育异常患者进行分子遗传学检查分析以探讨性别异常的原因。方法　聚合酶链反应法(PCR)检测Y染色体长臂重复序列 (Y3、Y4)和SRY基因。结果　Y染色体长臂重复序列的存在与染色体核型一致 ;而 9例患者中 ,2例 46 ,XX男性患者 ,1例 46 ,XY女性患者 ,2例 46 ,XY男性性征发育不良患者和 1例 45 ,X/ 46 ,XY嵌合体患者SRY基因呈阳性 ,其余 3例SRY基因呈阴性。结论　人类的性别决定是以SRY基因为主导 ,一系列基因参与协调表达的调控串模式 ,SRY基因与性别决定有关 ,Y染色体长臂重复序列的扩增对于确认Y染色体的存在与否有重要意义     

性分化及发育异常患者的细胞遗传学分析

目的了解性分化及发育异常患者的细胞遗传学改变。方法妇科、儿科、泌尿外科、不孕症科等因原发闭经、无精子症、外生殖器发育不良、尿道下裂等就诊的患者行外周血染色体检查。结果87例患者中,发现染色体异常20例,异常检出率22.99%。结论染色体异常是造成性分化及发育异常的重要原因。     

71例X染色体异常女性患儿的核型分析

目的:探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果:71例患儿中,共发现X染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;X染色体结构异常10例,占异常核型的14.1%;嵌合体30例,占异常核型的42.3%;X-...     

性发育异常的病因及遗传学研究

性发育异常为一症候群，其病因不同，临床表现、治疗方法及遗传咨询原则均不同。我们总结十几年发现的１５０例性发育异常患者，进行了病因学构成及遗传学探讨，现将结果报告如下。资料与方法１９８４年－１９９６年１２月本院遗传门诊、妇科门诊及泌尿科门诊疑为性发育异...     

性发育异常患者的细胞遗传学分析

性发育异常为一症候群,细胞遗传学已成为其病因诊断不可缺少的检查方法之一.同时还可以阐明染色体与个体发育的密切关系.我们总结近几年发现的230例性发育异常患者,进行了细胞遗传学探讨,现将结果报告如下.     

嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析

目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测, 并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿, 具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46, XY, r(4)(p16.3q35.2)[259]/45, XY, -4[25]/47, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)[8]/46, XY, der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46, XY, dic?r(4;4)(p16.3q35.2;p16.3q35.2)[4]/48, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46, XY, r(4)(p1?q2?)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1...