5067例不孕不育患者的染色体核型结果分析

目的 :分析不孕不育患者的染色体核型检查结果 ,探讨染色体核型与不孕不育间的关系。方法 :采集不孕不育患者的外周血进行淋巴细胞培养,用常规方法收获细胞、制片、G显带,必要时行C显带处理,最后行染色体核型分析。结果:5 067例不孕不育患者中有107例检出染色体异常,检出率为2.11%;207例发现染色体多态性,检出率为4.09%,两者的检出率均高于正常人群。男、女间的染色体异常检出率相似,但男性的性染色体数目异常率高于女性(22.43%比1.87%),而女性则多见低比例嵌合,差异均有统计学意义(P0.05)。染色体次溢痕增加和9号染色体倒位检出率较高(构成比分别为43.48%和25.60%),染色体多态性对生殖的负面影响需引起关注。结论:染色体异常或多态性是导致不孕不育及不良孕产史的重要原因之一,在不孕不育患者中其发生率均高于正常人群。     

川南地区4 157例不孕不育患者异常染色体核型及临床表现分析*

摘要:探讨川南地区不孕不育人群中染色体异常核型的分布情况及其与临床表现的相关性。方法选择2018年 7月至2021年6月到我院生殖医学中心门诊咨询的不孕不育患者4 157例为研究对象,G显带检测外周染色体核型,收集患者精液常规分析数据。纳入2018年7月至2021年6月于我院生殖医学中心就诊的4157 例不孕不育患者,行外周血染色体核型分析并收集精液常规分析结果和子宫发育情况等临床资料。结果4 157例患者中检出染色体多态性239例(5.75%),染色体异常核型137例3.30%)。染色体异常核型中包括:性染色体数目异常57例(41.61%),罗伯逊易位6例(4.38%),平衡易位32例(23.36%),染色体倒位21例(15.33%),嵌合体9例(6.57%),未知来源染色体8例(5.84%),性反转3例(2.19%),性染色体缺失1 例(0.73%)。男性染色体异常核型患者中91.58%精液参数异常,多态性核型患者中55%精液异常;特纳综合征患者子宫各径(横径、纵径和前后径)线均小于正常对照组(P<0.01)。结论染色体异常是 引起不孕不育的重要原因。开展染色体核型分析并联合临床表现分析,对不孕不育诊断及生育指导具有重要意义。     

生殖异常患者9号染色体臂间倒位的临床分析

目的:探讨9号染色体臂间倒位在生殖异常人群中的临床效应,为临床遗传咨询提供理论依据。方法:回顾性研究2014年~2019年在我院生殖科进行染色体核型分析中发现的9号染色体臂间倒位核型111例。结果:女性inv(9)患者总数高于男性inv(9)患者,女性inv(9)患者和男性inv(9)患者在异常率上比较没有统计学差异(P>0.05),女性inv(9)患者和男性inv(9)患者在临床表现上比较有统计学差异(P<0.05)。结论:9号染色体臂间倒位与生殖异常有关。     

复发性自然流产夫妇染色体核型的检验分析

目的探讨复发性自然流产与染色体核型之间的相关性,为临床自然流产的诊治提供参考依据。方法选取2010年3月至2013年3月该地区51对夫妇外周血进行淋巴细胞培养,均进行染色体核型分析,观察染色体异常分布情况,同时比较流产次数和染色体之间相关性。结果 51对102例受试者中,复发性自然流产(RSA)患者染色体异常32例(31.37%),其中以多态变异比率最高,占染色体异常数的56.25%,占总数的17.65%,明显高于其他染色体异常率,且与其他变异比较,差异具有统计学意义(P0.05);RSA和染色体异常核型中男10例(31.25%),女22例(68.75%);女性显著高于男性,且差异具有统计学意义(P0.05);其中以多态变异最常见,占56.25%;染色体多态性中以46XY(Y≥18)发生率最高,占33.33%,流产次数最高,占30.77%;RSA次数和染色体异常率中以流产3次异常率最高,占43.48%。结论染色体异常是复发性流产的一个重要因素,复发性流产不仅和染色体结构有关,同时和染色体多态性变异也有一定关联性。     

5410例优生咨询者的外周血染色体核型分析

摘要:目的探讨外周血染 色体核型分析在优生咨询中的临床应用价值。方法收集 2016年2月至2021年8月于上海市复旦大学附属中山医院辅助生殖科室进行优生咨询的患者5 410例,采集患者静脉血标本,采用外周血淋巴细胞培养方法培养、 收获、制片以及G显带后进行染色体核型分析。结果5 410例优生咨询者中异常染色体核型374例,检出率为6.9% (374/5 410),其中男性检出异常率为7.1%(194/2 746),女性检出异常率为6.8%( 180/2 664),两者间的差异无统计学意义(x2= 0.1994,P>0.05)。在374例异常染色体核型的患者中,染色体数目异常和结构异常率为14.97% (56/374)和13. 10% (49/374),嵌合体异常率为18.18%( 68/374),性反转异常率为0.8%(3/374),均低于染色体多态性改变的52.94%( 198/374),差异 有统计学意义(P>0.05)。结论染色体异常是 导致不孕不育、闭经、少弱精症的重要原因之一，外周血染色体核型分析可以为优生遗传咨询者明确病因,对于指导优生优育具有重要意义。     

自然流产夫妇262 例染色体核型分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 采集262 例自然流产史夫妇外周血,进行淋巴细胞培养,常规法制备G 显带染色体标本, 分析镜下核型.结果 262 例有自然流产史夫妇,检出20 例异常核型,异常核型比例为7.6%(20/262),无一例夫妇同时存在异常核型.检出染色体核型多态性15 例,发生率为5.7%(15/262).20 例异常核型中,男性染色体异常占检出异常核型总数的70%(14/20),高于女性的30%(6/20);常染色体异常比例与性染色体异常比例均为50%(10/20).常染色体异常:平衡易位5 例,倒位5 例; 性染色体异常:小Y 3 例,次缢痕增长4 例,倒位1 例,Turner 综合征1 例,Turner 综合征嵌合体1 例.常染色体多态性9 例,性染色体多态性6 例.结论 自然流产夫妇中,男性染色体异常发生率高于女性.核型异常主要类型为,常染色体及Y 染色体异常.此外,染色体多态性发生率较高.对于存在自然流产史的夫妇,进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据.     

染色体异常及多态变异与不良生育患者染色体核型的相关性研究

目的对有不良生育史患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与多态变异与不良生育的关系,为优生优育进行指导。方法选取2012年至2015年来该院咨询有不良生育患者1 465对,进行外周血培养,细胞收获,制片以及G显带,并进行核型分析。结果 1 465对夫妇中染色体异常检出率为5.19%,其中男性1.84%,女性3.34%,男女差异有统计学意义(P0.05)。在具有不良生育史的患者中,早期流产患者的染色体异常检出率最高(8.05%),其次是有缺陷儿出生史的患者(8.00%),明显高于其他不良生育情况,差异有统计学意义(P0.05)。在具有不良生育史的患者中,染色体多态性总检出率为11.74%,男性检出率为10.85%,女性为0.89%,差异具有统计学意义(P0.05),其中死胎检出率(14.52%)以及早产检出率(12.68%)高于其他不良生育情况,差异具有统计学意义(P0.05)。结论染色体异常及多态变异可以导致不良生育的发生,所以染色体核型分析应作为优生优育的常规检查项目,为更好的优生优育进行指导。     

九江地区835例遗传咨询患者外周染色体核型分析

目的分析生殖遗传咨询患者的染色体核型,并探讨染色体异常与生育障碍的关系。方法选取2016年3月-2017年2月在九江市妇幼保健院门诊妇产生殖科就诊的835例遗传咨询患者作为研究对象,抽取研究对象外周血进行淋巴细胞培养并染色,在高倍镜下观察染色体。结果 (1)835例遗传咨询患者,其中异常核型99例,占11.9%,包括男性48例,女性51例,常染色体异常核型23例,性染色体异常核型11例,多态性65例。(2)23例常染色体核型包括倒位11例、易位8例、21号染色体的衍生体4例。(3)11例性染色体异常核型包括特纳综合征4例、克氏综合征4例、超Y2例、Y染色体的臂间倒位1例。结论染色体异常是引起生育障碍的重要原因,对闭经、不孕症、习惯性流产和异常史等人群进行染色体检查具有重要意义。     

染色体畸变与不良孕产关系研究

目的:对不良孕产患者染色体核型进行分析,明确畸变核型的分布特点。方法:取受检者外周血行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果:1 065例生殖异常患者中,不良孕产者染色体畸变核型79例(7.4%),其中常染色体畸变36例(3.4%),性染色体畸变43例(4.0%)。36例常染色体畸变核型中,结构畸变率[30例(83.3%)]多态性率[6例(16.7%)]数目畸变率(0例)。43例性染色体畸变核型中,多态性率[32例(74.4%)]数目畸变率[11例(25.6%)]结构畸变率(0例)。结论:不良孕产患者常染色体畸变特点以结构畸变为主,性染色体畸变特点以多态性为主。     

梅州地区染色体及激素异常致男性生育障碍的实验室分析

目的探讨梅州地区染色体及激素异常致男性生育障碍的实验室分析。方法选取梅州地区183例生育障碍男性患者作为研究对象,根据精液常规检查中精子密度和精子活力指标将患者分为少弱精子组97例和无精子组86例。对生育障碍患者性染色体和生殖激素检测,另选取同期健康体检男性122例为对照组。结果 183例生育障碍男性患者染色体检查结果异常17例,其中性染色体异常13例、约占76.47%,常染色体异常4例、约占23.53%。无精子症患者染色体异常发生率(15.12%)较少弱精子患者(4.12%)高,差异有统计学意义(P0.05);少弱精组和无精子组血清FSH和LH水平均较对照组高,且无精子组血清FSH和LH水平更高;少弱及无精子组血清T水平均较对照组低,且无精子组血清T水平更低,差异有统计学意义(P0.001)。性染色体异常组血清FSH、LH水平高于常规染色体异常组和对照组,差异有统计学意义(P0.05);性染色体异常组血清T水平低于常规染色体异常组和对照组(P0.05)。结论染色体异常是导致男性生育障碍的重要因素,而生殖激素异常也是导致男性生育障碍的主要原因之一,故男性生育障碍诊断时有必要检查细胞遗传学和生殖激素。     

生殖异常夫妇染色体核型分析

目的 探讨生殖异常夫妇与染色体核型异常的关系.方法 抽取402对生殖异常夫妇外周血进行淋巴细胞染色体培养、常规G带分析(必要时加做C带).结果 检出染色体异常核型41例,其中男性异常核型28例,女性异常核型13例,核型异常包括染色体数目异常、结构异常及染色体多态性等.生殖异常患者染色体核型异常检出率为5.1%,显著高于普通人群染色体异常发生率.结论 染色体异常是导致夫妇生殖异常的主要原因之一.     

原发不育症与继发不育症辅助生殖结局分析

目的分析原发不育症与继发不育症患者精液参数、染色体核型及辅助生殖技术(ART)结局,以期为临床治疗原发不育症与继发不育症提供指导。方法对就诊并接受辅助生殖技术助孕的不育患者,按病史分为原发不育症组与继发不育症组,对两组患者精液参数、染色体核型及ART患者的平均胚胎数、平均优质胚胎数、妊娠率进行对比及统计学分析。结果原发不育症组中少精子症及无精子症比率明显高于继发不育症组,差异有显著性(P0.05)。精子活力、精子浓度、精液量及精子畸形率两组间均无统计学差异(P0.05)。原发不育症组染色体核型异常率明显高于继发不育症组,差异有显著性(P0.05)。原发不育症组ART患者平均胚胎数及优质胚数明显高于继发不育症组,差异有显著性(P0.05)。两组间妊娠率比较,无统计学差异(P0.05)。结论原发不育症患者中精子异常比率较高,主要表现为少精子症及无精子症,因此,对于原发不育症患者在行常规精液分析检查外,应检查染色体核型,并且对染色体核型异常的患者予以遗传学咨询及根据染色体异常类型而决定是否行ART助孕。对于继发不育症患者应尽早采取积极措施,使其受孕,以免随着年龄的增加而增加生育风险及子代健康风险。     

少弱精子症、无精子症助孕治疗前遗传学检查的临床意义

目的 探讨辅助生殖技术(ART)治疗前遗传学检查的适应证.方法 将420例患者分为少弱精子症、极少弱精子症、梗阻性无精子症、非梗阻性无精子症4组进行外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析.结果 少弱精子症、无精子症患者的染色体异常率为13.6%(57/420),其中性染色体异常占68.4%(39/57),常染色体异常占33.3%(19/57).而极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率分别为10.8%和21.7%.结论 少弱精子症、无精子症患者,尤其是极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率较高,在ART治疗前进行染色体核型分析是必要的.     

128例性染色体异常患者的临床分析

采用外周血淋巴细胞培养后行染色体常规G显带核型分析。128例性染色体异常核型中,数目异常包括58例,占异常核型的43.75%;结构异常12例,占9.37%,Y染色体变异42例,占32.81%,另外还有真假两性畸形异常6例,包括2例男性,核型为46,XX;4例女性,核型为46,XY,占4.68%。性染色体异常患者大多数有比较明显的临床表现,对疑诊患者,要进行染色体的检查,以便有助于临床诊断和治疗。     

产前诊断非多态染色体异常核型65例分析

目的探讨胎儿非多态染色体异常与产前诊断指征的关系。方法对我院符合产前诊断指征的1 789例孕妇进行羊水或脐血染色体检查。结果 1 778例成功培养的标本中发现非多态染色体异常核型65例,异常率3.66%。包括常染色体数目异常35例,性染色体数目异常7例,常染色体结构异常16例,嵌合体7例,并对异常核型进行分析研究。结论产前诊断染色体检查是降低出生缺陷的重要手段。     

389例男性生殖功能低下患者细胞遗传学分析

目的探讨男性生殖功能低下与染色体异常的关系。方法对389例生殖功能低下男性患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。结果 389例患者共检出染色体异常74例,其中性染色体数目异常62例;性染色体结构异常3例,46,XX男性3例,染色体易位5例,携带来源不明的标记染色体1例。结论性染色体异常是导致男性生殖功能低下的重要原因之一。     

染色体异常核型32例细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养、染色体制片、G显带分析方法探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。结果436例患者中检出32例染色体异常核型,异常检出率为7.3%;其中性染色体数目异常11例(34.4%),嵌合型4例(12.5%),结构异常5例(15.6%);男性反转综合征1例(3.1%);常染色体数目异常1例(3.1%),结构异常10例(31.3%)。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均有不育、流产、死胎或畸胎史。凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者,进行细胞遗传学分析,可确定病因和类型,为治疗提供依据。     

196对不良妊娠史夫妇染色体核型临床分析

目的对196对不良妊娠史夫妇染色体核型进行临床分析,探讨染色体畸变与其表型效应的关系。方法外周血淋巴细胞培养、染色体常规G显带分析。结果196对不良妊娠史夫妇中检出异常染色体核型28例,占受检夫妇的14.28%;其中常染色体结构异常占75.0%;性染色体数目异常占7.15%;性染色体结构异常占17.85%。结论染色体畸变是导致不孕不育、反复自发流产、生育死胎、畸胎的重要因素,对有不良妊娠史的患者应检查夫妻双方的染色体以排除染色体畸变的可能。     

766例患者的染色体分析

目的：对766例不孕不育、流产、死胎、畸形儿、智障儿的细胞遗传学的研究。方法：采用细胞遗传学方法对766例患者进行外周血淋巴细胞染色体检查。结果：检查异常核型142例，异常率为18．6％。其中常染色体异常29例，性染色体异常83例，染色体形态异常30例。结论：染色体异常是造成不孕不育、流产、死胎、畸形儿、智障儿的原因之一；染色体的遗传多态性也是造成不孕不育、流产的又一原因。     

东莞市不孕不育患者细胞遗传学分析

目的探讨东莞地区染色体异常与不孕不育的关系。方法对该院625例不孕不育患者进行细胞遗传学分析,采集外周血,按照常规方法制备染色体标本。G显带,进行众数分析及核型分析。结果共检出异常核型11例,染色体异常发生率为1.76%,多态型36例,占总数的5.76%。结论染色体异常可导致不孕不育,提示不孕不育与遗传因素密切相关。