先天性凝血因子ⅩⅢ缺乏症1例

患者女,28岁,因反复出血28年,于2002年12月入我院.患者于出生后第四天出现脐带残端渗血不止,应用止血剂治疗10天,血止愈合.     

先天性凝血因子ⅩⅢ缺乏症一例报告

1 临床资料 患者,男性,67岁,于1984年4月发现血尿,继之无任何诱因出现两侧大腿、左膝、左小腿上1/3处疼痛,肿胀,皮肤瘀斑。同年4月因车祸后出现腹痛,腹胀。20余天后拟诊“肝肿瘤”,剖腹探查发现肝内血肿,术后腹腔内出血不止,先后3次腹部手术止血愈合。1985年先后多次因劳累于背部、肩部、下肢、阴囊等处疼     

美国FDA批准Tretten治疗先天性凝血因子ⅩⅢ-A缺乏症

美国FDA于2013年12月23日批准Tretten用于治疗成人与儿童先天性凝血因子ⅩⅢ—A缺乏症（congenital factor ⅩⅢ A－subunit deficiency）。适用于患者日常预防出血。先天性凝血因子XⅢ缺乏症是一种极其罕见的遗传性凝血障碍。凝血因子ⅩⅢ分为A、B两种亚型（subunit）,     

第ⅩⅢ因子缺乏症

第ⅩⅢ因子缺乏症,首为Duckert等所报告(1960)。本症分先天性和后天性两种,少数患者虽可大量出血,以至死亡,但进行一般凝血检查却均属正常,故临床上诊断较为困难。近年来对第ⅩⅢ因子的作用机理逐渐明确,实验室检查技术不断进步,本症的发现率也有所提高。现将有关材料综述如下。     

凝血因子ⅩⅢ基因多态性及其临床意义

凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是催化凝血过程最后一步反应的凝血因子,其主要作用是催化纤维蛋白单体之间形成ε-(γ谷氨酰胺)-赖氨酸共价键,稳定纤维蛋白多聚体.近年来的研究发现,FⅩⅢ基困多态性与血栓性疾病有关.本文就FⅩⅢ因多态性及其对FⅩⅢ激活及活性的影响和与血管性疾病的关系作一综述.     

凝血因子ⅩⅢ基因突变与疾病的关系研究进展

凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血过程中最后一步关键酶。有活性的凝血因子Xa能催化可溶性纤维蛋白交联,形成不溶性纤维蛋白多聚体,从而稳定纤维蛋白凝块,使血凝块不易被纤溶酶降解。FX结构与功能有着密切的关系,FⅩⅢ基因突变可影响其结构,导致功能的改变,与疾病的发生密切相关。就FⅩⅢ结构、基因突变及其功能与疾病的关系进行综述。     

少见凝血因子缺乏症3例

凝血因子缺乏症较少见,患者通常无自发性出血表现,目前无根治的办法,治疗上主要是输注血浆、凝血酶原复合物或人重组凝血因子.本文报道浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的3例凝血因子缺乏症患者,分别为凝血因子Ⅶ、Ⅺ、Ⅻ缺乏,经对症治疗后病情稳定出院.     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症研究进展

遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种在临床上非常少见的出血性疾病,常与FⅦ基因缺陷有关,其临床表型往往与FⅦ基因的突变类型及突变区域密切相关。近年来国际上相继进行了几个较大的遗传性FⅦ缺乏症相关研究的合作项目,发现了新的基因突变,丰富了疾病相关基因突变数据库,而且在疾病基因治疗方面也取得了可喜的进展。     

小儿过敏性紫癜与凝血因子ⅩⅢ关系初探

目的探讨过敏性紫癜患儿血液中ⅩⅢ因子与过敏性紫癜之间的关系.方法将80例诊断过敏性紫癜患儿按有无腹痛症状分为胃肠型和非胃肠型,在患儿入院第二天进行ⅩⅢ因子定性检查,有异常者,在治疗后腹痛症状缓解后复查ⅩⅢ因子.同时记录入院前误诊状况及入院后治疗所采用措施.结果20例严重胃肠型紫癜患儿,纤维蛋白凝块于(17.2±2.09)小时溶解.通过一般治疗5天后,17例腹痛症状减轻,复测ⅩⅢ因子恢复正常,3例腹痛症状不减轻者,复测ⅩⅢ因子仍不正常.在通过输血浆或全血后,腹痛症状很快减轻,复测ⅩⅢ因子正常.结论ⅩⅢ因子定性检查,有助于胃肠型紫癜早期诊断.输血或血浆可有助于胃肠型紫癜早日康复.     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症1例

<正>凝血因子Ⅶ(FⅦ)是参与血液凝固过程中一个必不可少的凝血因子,在体内作为外源性凝血途径的启动因子,在凝血的起始步骤中起发挥着重要的作用。遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症在临床工作中极少见,国内外仅有为数不多的报告。我院2011年发现1例,现报告如下。1病历摘要严某某,男,2011年4月出生,汉族。住院号21105834。出生时因\"巨大头皮血肿,新生儿高胆红素血症,凝血功能障     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症一例

<正>遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是由FⅦ基因突变所致的一种常染色体隐性遗传性疾病,发病率极低,临床表现为出血异常。临床出血表现为异质性,从无任何症状到严重的颅内出血。本病临床罕见,现将一例报道如下:1病例简介患儿男,30 d,因"发热、呕吐4 d,精神差2 d"于2017年10月13日入我院。患儿系G1P1足月顺产,出生体质量3.8 kg,出生时否认窒息、抢救史。父母非近亲结婚,无家族史。入院前4 d出现发热,体温波动于     

先天性凝血因子缺乏症1例

患者女，28岁，因反复出血28年，于2002年12月入我院。患者于出生后第四天出现脐带残端渗血不止，应用止血剂治疗10天，血止愈合。2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑，全身散在分布，铜钱至手掌大小，可自行消退；4岁时出现左下肢大腿部及膝关节肿胀伴疼痛，局部发热，颜色及体温正常，严重时髋关节及膝关节不能伸直，于当地医院就诊，诊断不明，输注父亲的全血100ml后症状缓解。以后症状反复出现，每年3～4次，性质及部位相同，每次均输血100ml后症状缓解，持续至14岁以后，上述症状未再发生。18岁时出现腹痛伴柏油样便，左髋关节不能伸直，…     

获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏伴静脉血栓病例及文献复习

获得性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)缺乏罕见,可发生于消耗过多、合成减少或免疫抑制介导。该病多见于老年群体,临床出血症状重,可出现反复自发性出血,治疗困难,死亡率接近50%,常规凝血检查无异常,极易漏诊和误诊。本文报道1例获得性FⅩⅢ缺乏症伴深静脉血栓形成患者,诊断过程曲折,经免疫抑制治疗取得成功。通过病例分析及文献复习,为临床出凝血障碍疾病诊治提供临床诊疗思路。     

获得性凝血因子XⅢ缺乏症一例

获得性凝血因子XⅢ缺乏症是一种较罕见的出血性疾病。1例于我院行正颌手术的患者,因术中出血不止而终止手术,最终结合实验室检查诊断为获得性凝血因子XⅢ缺乏症。本文对该患者的临床资料进行分析并复习相关文献,加强对获得性凝血因子XⅢ缺乏症的认识。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的基因缺陷

凝血因子Ⅶ（FⅦ），曾称稳定因子或血清凝血酶原转化加速因子（proconvertin）。它是一种主要参与外源性凝血途径的凝血因子。遗传性FⅦ缺乏症由Alexande于1951年率先报道，是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，估计的发病率为1／50万。其出血症状的异质性较大，在临床上不易被发现。随着对FⅦ基因的剖析，使人们有可能在分子水平对遗传性因子FⅦ缺乏症进行研究。本文主要就遗传性FⅦ缺乏症的基因缺陷作一综述。     

血浆凝血因子Ⅺ缺乏症七例报告

血友病具有临床出血病状及实验室的血浆凝血活酶生成障碍。由于其中的遗传方式不同,血液凝固因子缺陷也不同,故出血程度亦有所差异。血友病的类型可分为:因子Ⅷ缺乏的血友病甲;因子Ⅸ缺乏的血友病乙与因子Ⅺ缺乏的血友病丙。Ⅺ因子又称血浆凝血活酶前质,简称PTA。Ⅸ因子缺乏症自     

先天性凝血因子X缺乏症一例报告

先天性凝血因子X缺乏是一罕见的遗传性出血性疾病,属常染色体隐性遗传,在国内仅见零星报道:现报告一例如下: 郭××,男,12岁,汉族,湖北监利人,1994年10月22日前来我院就诊。