宁夏汉族人群MBL基因54位点多态性研究

目的:探讨宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因54位点多态性,为进一步研究MBL基因突变与乙型肝炎间的关联性提供依据。方法:采用PCR-RFLP方法,对111例来自于宁夏地区的汉族健康个体检测静脉血。结果:MBL54位点的基因频率分别为A为0.8468,B为0.1532,基因型频率:A/A为0.7027,A/B为0.2883,B/B为0.0090。结论:宁夏汉族MBL54基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,并且与广东汉族相比有极显著性差异。     

中国北方汉族人群HLA基因多态性研究

目的：分析中国北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1位点基因多态性,获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法：应用PCR-SSP及SSOP技术对8924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1位点基因分型。结果：共检出低分辨HLA-A基因18种,HLA-B基因44种,HLA-DRB1基因13种,其中包括某些以前国内未检出的低频率基因。北方汉族人群最常见的HLA基因为A^*02、B^*13和DRB1^*15,其相应基因频率分别为0.2886、0.1430和0.1759;北方汉族人群最常见的A-B单倍型为A^*30-B^*13,频率为0.0895,最常见的A-B-DRB1单倍型是A^*30-B^*13-DRB1^*07,频率为0.0742。结论：北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1基因具有显著多态性,大样本和DNA分型有助于HLA低频率基因的检出。     

重庆汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究

目的：分析重庆地区汉族人群 HLA-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上多态性及分布特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针（PCR-SSOP）基因分型以及基因序列分型（SBT ）技术,对重庆地区2067例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因进行高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率,应用Arlerquin3．1软件进行Hardy-Wein-berg平衡检验。结果共检出了168种 HLA高分辨等位基因。其中 HLA-A位点42种,频率大于0．05有 A倡11：01,A倡24：02,A倡02：07,A倡02：01,A倡33：03;HLA-B位点81种,频率大于0．05有B倡46：01,B倡40：01,B倡58：01,B倡13：01,B倡15：02;HLA-DR位点45种,频率大于0．05有 DRB1倡09：01,DRB1倡15：01,DRB1倡12：02,DRB1倡08：03,DRB1倡11：01。结论获得了重庆地区汉族人群 HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因频率数据,为人类学、法医学、移植配型及疾病相关性等研究提供可靠的参考数据。     

福建地区汉族人群N-乙酰基转移酶基因多态性

目的 探讨福建地区汉族人群N—乙酰基转移酶(NAT2)基因多态性分布规律。方法 应用自动实时荧光Light—Cycler技术，对168名福建地区汉族健康人NAT24个位点的基因多态性进行检测，并与其它人群比较。结果 NAT2多态位点各基因型频率分别为：NAT2*4／NAT2*4(39．2％)，NAT2*4／NAT2*6A(28．0％)，NAT2*6A／NAT2*7A／B(14．3％)，NAT2*4／NAT2*7A／B(10．7％)，NAT2*4／NAT2*5A(3．6％)，NAT2*6A／NAT2*6A(3．0％)，NAT2*7A／B／NAT2*7A／B(1．2％)。等住基因频率分别为：NAT2*4(60．4％)，NAT2*6A(24．1％)，NAT2*7A／B(13．7％)，NAT2*5A(1．8％)；未检测到NAT2*5A纯合变异体和NAT2*14A突变等位基因。结论 福建地区汉族人群N-乙酰基转移酶(NAT2)基因多态分布与日本人接近，与欧美人显著不同。     

HLA-DRB1基因多态性与贵州地区汉族人群结核病的易感性分析

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性与汉族人群结核病的遗传相关性。方法：用聚合酶链反应-序列多态性分析（PCR-SSP）技术分别对47例贵州地区汉族活动性结核病患者及53例汉族健康对照者进行HLA—DRB1等位基因分型。结果：在等位基因HLA—DRB1中,结核病患者的HLA—DRB1 16的基因频率明显高于正常对照组（P〈0．05）,而HLA—DRB1 11基因频率则低于正常对照组（P〈0．05）。结论：HLA—DRB116可能为贵州地区汉族人群结核病的易感基因,HLA—DRB1 11可能为汉族人群结核病的保护基因。     

陕西地区造血干细胞捐献者人类白细胞抗原-A、B、DRB1基因多态性分析

目的 分析陕西地区造血干细胞捐献者人类白细胞抗原（HLA）系统基因多态性,并鉴定新的HLA等位基因。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）、PCR-序列特异性寡核苷酸探针（SSO）流式微珠检测以及DNA测序（SBT）等HLA基因分型技术检测14006名陕西地区造血干细胞捐献者HLA系统基因多态性。结果14006名无关供者中共检出HLA-A、B、DRB1等位基因（含血清学特异性）分别为18、40、15种,包括很少在汉族人群中检测到的HLA-A25、B42、B53、B73和DR3。HLA-A＊02、A＊11、A＊24、A＊33、B＊13、B＊46、B＊4001组（B60）、B＊1501组（B62）、DRB1＊15、DRB1＊09、DRB1＊04、DRB1＊12在陕西人群中有较高的频率分布。并发现了2个新等位基因,已被世界卫生组织命名为HLA-A＊0290和HLA-B＊4814。结论 为研究本地区群体遗传学以及HLA与疾病相关性等方面提供了数据资料。     

沈阳地区汉族人群TAP基因的多态性研究

业已发现 ,抗原处理相关转运体 (transporter- associatedantigen processing,TAP)基因具有遗传多态性 [1 ] 。为此 ,作者对沈阳地区汉族人群进行了 TAP基因的分型研究 ,以了解本地区 TAP基因的分布概貌。1　对象与方法1.1　研究对象　随机选择沈阳地区无血缘关系的汉族人群74例 ,每例肘静脉采血 3ml,提取 DNA待查。1.2　基因组 DNA提取　用盐析法 [2 ] 提取 DNA。1.3　 TAP的 DNA分型　各应用 3对引物和 4对双探针分别测定 TAP1肽链上第 333位 (I,V)、第 5 5 8位 (V,L)、第6 37位 (D,G)、第 6 48位 (R,Q)氨基酸 ,以及 TAP2…     

山西地区汉族人群CSF1PO基因座的多态性研究

用扩增片段长度多态性技术分析短串联重复序列 (STR)基因座的DNA多态性 ,在山西地区汉族人群的CSF1PO基因座中发现 7个等位基因 ,19种基因型 ,群体调查证实该等位基因按孟德尔遗传规律遗传 ,观察的基因型分布符合Hardy -Weinberg定律 ,杂合度为 0 75。本研究显示 ,该基因座灵敏度高 ,易准确判型 ,是一较好遗传标记 ,适用于法医学、人类遗传学及临床医学等研究。     

山东地区汉族类风显关节炎与HLA—DR1、DR4、DR10基因的关联性研究

目的：观察山东地区类风湿关节类（RA）发病及其临床表现与人类白细胞相关抗原（HLA）－DR1，DR4，DR10等位基因频率的关系。方法：特异性引物聚合酶链式反应（PCR－SSP）方法分别测定132例RA患者及130例正常人的HLA－DR1，DR4，DR10的基因频率。结果：3种基因在132例RA患者中基因频率分别为9．8％、46．2％、11．4％，而在正常对照的相应基因频率分别为5．4％，19．2％，6．9％，其中HLA－DR4较政党对照组统计学意义，HLA－DR1，DR10则无统计学意义。结论：山东地区RA易感性与共同表位（SE）有关，其中主要和HLA－DR4关节密切，HLA－DR1，DR10不是RA易感基因。     

宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征

目的研究宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测176例回族和214例汉族人群RANTES基因-403(G/A)、-28(C/G)多态性位点的基因型。结果宁夏回族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:37.5%;GA:46.6%;AA:15.9%;G:60.8%;A:39.2%);-28C/G(CC:71.0%;CG:27.3%;GG:2.7%;C:84.7%;G:15.3%)。宁夏汉族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:43.9%;GA:43.9%;AA:12.1%;G:65.9%;A:34.1%);-28C/G(CC:75.7%;CG:22.0%;GG:2.3%;C:86.7%;G:13.3%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RANTES基因-403、-28两个多态性位点在宁夏回、汉族人群间差异无统计学意义。     

宁夏回族原发性高血压人群HLA-DQB1基因多态性分析

目的：分析HLA-DQB1基因多态性在宁夏回族人群原发性高血压（EH）患者中的分布,阐明宁夏回族人群原发性高血压的易感性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链式反应（SSP-PCR）的方法对宁夏回族66例健康个体(对照组)及84例EH患者(病例组)的HLA-DQB1位点进行基因分型,应用遗传学统计方法分析宁夏回族原发性高血压人群DQB1基因多态性。结果：病例组等位基因DQB1*0301、*0401、*0601、*0604/5/6/7、*0302频率显著高于对照组（P<0.01或P<0.05）;病例组等位基因DQB1*0501、*0602、*0603/8、*0606、*0402、*0604/5/6/8频率显著低于对照组（P<0.01或P<0.05）。结论：DQB1*0301、*0401、*0601、*0604/5/6/7、*0302与宁夏回族人群原发性高血压的易感性有关,而DQB1*0501、*0602、*0603/8、*0606、*0402、*0604/5/6/8有可能是宁夏回族人群原发性高血压的保护因子。     

Polymorphism of the HLA-DQA1 and -DQB1 genes of Han population in Jiangsu Province, China

The HLA genes, located on the short arm of human chromosome 6, encode peptides involved in host immune response, are important in tissue transplantation and are associated with a variety of infectious, autoimmune, and inflammatory diseases. Moreover, the HLA loci display an unprecedented degree of diversity and the distribution of HLA alleles and haplotypes among different populations is considerably variable. The expression of particular HLA alleles may be associated with the susceptibility or resistance to some diseases. In this study, the genetic polymorphism of HLA-DQA1 and -DQB1 in Jiangsu Han population was analyzed by polymerase chain reaction-sequence-based typing （PCR-SBT）.     

广东汉族人群HLA-ABDR基因频率分析

目的　检测广东汉族人群HLA -A ,B ,DRB1基因频率 ,分析该人群HLA等位基因多态性及其特点。方法　肾移植、骨髓移植供者 4 0 4例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR -RSSO分型检测HLA -A ,B ,DRB1基因型。结果　在中分辨水平检出HLA -A等位基因 15个 ,HLA -B等位基因 31个 ,HLA -DRB1等位基因 13个。广东汉族人群HLA -A 11(0 .3342 ) ,A 0 2 (0 . 30 87) ,A 2 4 (0 . 2 2 16 ) ;HLA -B 6 0 (0 16 81) ,B 4 6 (0 . 16 81) ;HLA-DRB1 0 9(0. 175 5 ) , DRB1 15 (0 .14 90 ) ,DRB1 12 (0 . 1192 ) ,DRB1 14 (0 1192 ) ,DRB1 0 4 (0 .10 6 7)具有较高的基因频率分布 (>0. 10 )。Hardy -Weinberg平衡检验 :HLA -A(χ2 =6 0 .35 ,υ =5 4 ,P >0 1) ,B(χ2 =173. 6 7,υ =4 6 5 ,P >0 . 1) ,DRB1(χ2 =78. 4 6 ,υ =78,P >0 . 5 ) ,期望值和观察值吻合良好。结论　广东汉族群体HLA基因具有较为丰富的多态性 ,该人群HLA -A、B、DRB1等位基因处于遗传平衡状态 ,其基因频率分布具有地区性遗传特征。     

HLA-DRB1及DQB1等位基因多态性与宁夏回族人群食管癌的关联性研究

目的探讨宁夏回族人群食管癌与HLA-DRB1及DQB1等位基因多态性的关联性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术,检测肿瘤组40例、对照组143例的HLA-DRB1等位基因17个,HLA-DQB1等位基因19个。结果 （1）肿瘤组HLA-DR14.1 DQB1＊0301基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义（P=0.00）;（2）对照组HLA-DR3、DQB1＊0501基因频率明显高于肿瘤组,差异有统计学意义（P〈0.01）;（3）对肿瘤患者HLA-DRB1、DQB1等位基因进行遗传平衡分析,差异无统计学意义,说明各等位基因为随机组合,无特殊意义;（4）对部分模糊的条带及阳性实验结果进行基因测序比对分析验证,基本完全符合。结论 （1）HLA-DR14.1,HLA-DQB1＊0301两种等位基因增加宁夏回族人群食管癌发生的易感性;（2）HLA-DR3,HLA-DQB1＊0501是宁夏回族人群食管癌发生相关联的抗性等位基因。     

宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性

目的:探讨宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎(RA)的相关性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链式反应(SSP-PCR)的方法对宁夏回族66例健康个体及70例RA患者的HLA-DQB1位点进行基因分型,应用遗传学统计方法对DQB1基因多态性与RA的相关性进行分析。结果:对照组与病例组等位基因的构成及基因型分布具有统计学意义。在对照组中,0501/0501和0501/0601这2种基因型频率最高,均为10.61%,在病例组中,0301/0303基因型频率最高(17.14%),0301/0302基因型频率次之(10.00%);*0501等位基因频率在对照组中高达24.24%,而在患者中仅为5%;*0301等位基因在RA患者中频率高达28.57%,而在对照组中仅为3.79%。结论:0301/0303和0301/0302这2种基因型可能与宁夏回族RA的易患性有关,*0301等位基因可能是宁夏回族易患RA的危险因子,而*0501等位基因可能为宁夏回族抗RA的基因。     

回、汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与宁夏回、汉族冠心病的相关性。方法运用聚合酶链反应技术对宁夏90例回族(冠心病组、对照组各45例)、80例汉族(冠心病组、对照组各40例)进行血管紧张素转换酶基因多态性检测,并进行分析比较。结果回族冠心病组DD基因型高于回族对照组(P<0.05),汉族冠心病组和对照组ACE基因型分布比较未出现统计学意义(P>0.05)。结论血管紧张素转换酶基因I/D多态性与回族冠心病存在一定关系。     

山东地区汉族类风湿关节炎与HLA-DR1、DR4、DR10基因的关联性研究

目的:观察山东地区类风湿关节炎(RA)发病及其临床表现与人类白细胞相关抗原(HLA)-DR1,DR4、DR10等位基因频率的关系。方法:特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)方法分别测定132例RA患者及130例正常人的HLA-DR1,DR4、DR10的基因频率。结果:3种基因在132例RA患者中基因频率分别为9.8%、46.2%、11.4%,而在正常对照组的相应基因频率分别为5.4%、19.2%、6.9%,其中HLA-DR4较正常对照有统计学意义,HLA-DR1,DR10则无统计学意义。结论:山东地区RA易感性与共同表位(SE)有关,其中主要和HLA-DR4关联密切。HLA-DR1,DR10不是RA易感基因。     

宁夏回汉族白癜风患者HLA相关基因频率分布差异性研究

目的探讨宁夏回、汉族白癜风患者HLA—DRB1＊03、＊07、＊12、HLA—DQB1＊02等位基因的差异性。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）方法对114例白癜风患者（汉族84例,回族30例）及对照组进行HLA上述四个等位基因检测。结果宁夏回、汉族正常对照组四个等位基因频率的比较示：回族HLA—DRB1＊12（15．00％比6．11％）等位基因频率较汉族增高（P〈0．05）,并且宁夏汉族患者组HLA—DRB1＊12（15．47％比6．11％）等位基因频率较正常组增高（P〈0．05）。结论宁夏汉族人群,HLA—DRB1＊12等位基因可能与白癜风的发病有关。     

新疆维吾尔族、汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1基因多态性研究

目的：探讨人类白细胞抗原-DQA1（HLA-DQA1）基因多态性与新疆维吾尔族（以下简称维族）、汉族慢性乙型肝炎患者遗传易感性的关系,找寻新疆维族与汉族慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒（HBV）感染的易感基因和拮抗基因及维、汉族之间 HLA-DQA1基因型差异。方法选择乙型肝炎组患者182例（维族102例,汉族80例）,健康对照组163例（维族85例,汉族78例）;根据乙型肝炎患者血清 HBV DNA 病毒载量的不同分为高复制组和低复制组;根据血清丙氨酸氨基转移酶（ALT ）水平分为 ALT 正常组和 ALT 异常组。 PCR-序列特异性引物（PCR-SSP）法检测 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0104、-DQA1*0201、-DQA1*0301、-DQA1*0302、-DQA1*0501等6个等位基因的频率分布;采用酶促反应法检测 ALT ;PCR 检测 HBV DNA 。结果维族乙型肝炎患者组、ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组比较-DQA1*0301、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。汉族乙型肝炎患者 ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组基因频率比较-DQA1*0102、-DQA1*0201、-DQA1*0301差异有统计学意义（P＜0．05）,HBV DNA 高复制组与低复制组等位基因-DQA1*0102比较差异有统计学意义（P＜0．05）;HBV DNA 低复制组、ALT 正常组与健康对照组中 HLA-DQA1*0201位点基因比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0102、-DQA1*0301基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族健康对照 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0201、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。结论维族人群中 HLA-DQA1*0501为 HBV 感染拮抗基因,-DQA1*0301为易感基因。汉族人群中 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0301、-DQA1*0302为 HBV 感染易感基因,-DQA1*0201为拮抗基因。     

湖南汉族1型糖尿病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体基因多态性

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因和KIR配体人类白细胞抗原-C(HLA-C)基因的多态性与1型糖尿病(T1DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP),对湖南汉族180例T1DM患者和199例正常对照者KIR基因、HLA-C基因进行检测和分析.结果 (1)与正常对照相比,T1DM组KIR 2DL1(98.9%比92.O%,OR=7.78,P=0.002)、3DL1(94.3%比86.4%,OR=2.67,P=0.009)和2DS4(83.9%比70.9%,OR=2.14,P=O.003)基因频率增高;(2) T1DM组和正常对照组HLA-C(HLA-C1、HLA-C2)基因频率差异无统计学意义,但T1DM组HLA C1+/C2+(3.9%比9.6%,OR=0.38,P=0.03)基因频率降低;(3)与正常对照组相比,T1DM组KIB/HLA-C基因组合中KIR 2DLI-/HLA-C2-(0.6%比6.0%,OR=0.087,P=0.003)和KIR 2DS1-/HLA-C2-(53.3%比64.8%,OR=0.62,P=0.023)基因频率降低.结论 KIR基因多态性和KIR/HLA-C基因组合与T1DM发病相关.