肾上腺脑白质营养不良一例

肾上腺脑白质营养不良(Adreno-enceleucodystrophy,简称AELD)是一种性连隐性遗传性疾病。其特征为脑白质进行性脱髓鞘病变,肾上腺皮质功能低下,细胞膜结合的微器官过氧化小体存在有先天缺陷,以致对于体内的多种脂肪酸、胆酸或二羧基酸等不能充分氧化而在体内累积。本病罕见,报告如下。 患者男,8岁半,学生。视、听障碍10月,发作性抽搐、智能障碍4月,于1990年6月22日入院。1989年8月下旬有视物不清,听力下降,10月右腿无力,走路时拖步;1990年2月24日出现癫痫大     

肾上腺脑白质营养不良一例报告

肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,现报告一典型病例.男性患儿,6岁.第一胎足月吸引器助产,生后轻度窒息.1岁内发育正常,13个月会走,能说短语.1岁时,面部、手、足及外生殖器等暴露部位皮肤颜色加深,且逐渐增深而呈棕黑色.其它部位皮肤光照后亦变黑.3岁后智能开始减退,     

肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleuk-odystrophy简称ALD)是性连长链脂肪酸代谢障碍的隐性遗传病。表现为进行性发展的脑白质髓鞘脱失和原发性肾上腺皮质功能不全。Siemerling和Creutzfeld(1923)首次报道，Blow(1970)报告了与其相同的病例。近年来国外报道较多。国内自谢惠君报道后，对本病的研究日渐增多。本文就ALD的临床表现、病理、发病、遗传、诊断和治疗等综述如下。     

肾上腺脑白质营养不良1例

肾上腺脑白质营养不良(adrenal leukodystrophy,ALD)是脂肪代谢紊乱所引起的遗传性疾病,临床罕见。本文报告1例7岁患此病症男孩的临床表现,诊断方法及治疗结果。     

肾上腺脑白质营养不良1例

肾上腺脑白质营养不良１例郭平珍，祝玉芬，李艳芝，郭文香附属二院放射科（０５００００）关键词肾上腺皮质营养不良，染色体异常；脂肪代谢；遗传；放射影像肾上腺脑白质营养不良（ＡＬＤ）是一种罕见的染色体连锁隐性遗传性全身脂质代谢异常性疾病，现将我院所见１例报...     

肾上腺脑白质营养不良3例

〔例 1〕　男 ,9岁。 4年前因阿狄森氏综合征行氢化考的松治疗 ,好转后出院 ,于 1月前出现多语 ,烦燥不安 ,易动 ,在当地医院诊为多动症 ,用药后效果不佳。入院前一日 ,突然出现抽搐 ,右侧为主。查体 :发育正常 ,神志清 ,精神差 ,周身皮肤色素沉着 ,头颅无畸形 ,心肺正常 ,肝脾未及 ,肠鸣音正常 ,四肢肌力、肌张力弱 ,腱反射弱 ,病理反射征 (- )。实验室检查 :血皮质醇 <1μg/ L(正常 5～ 2 5 μg/ L) ,ACTH 15 μg/ L,EEG:各联弥散性短长程中高幅 2～ 3.5 C/ S及 4～ 7C/ S复形慢波快波 ,各联示较多低波幅 B波。脑 CT示 :两侧大脑半…     

肾上腺脑白质营养不良1例

<正>患者,女,25岁,主因年满19岁无月经,婚后3年不孕于2009年4月16日入院。19岁时因无月经来潮行人工周期治疗3年,其间每月可维持正常月经周期,22岁停止人工周期治疗后闭经。22岁结婚,丈夫体健,婚后未受孕。24岁再次人工周期治疗6个月,无月经。22岁后生须,皮肤渐黑,易激动,焦虑,恐惧,注意力涣散。患者2.5岁开口说话,3岁开始走路,行走     

肾上腺脑白质营养不良1例

患儿男性，11岁。以进行性智力减退3个月，语音不清，吞咽困难1周入院。患儿3个月前无明显原因出现记忆力减退，学习成绩下降，以后逐渐出现动作和反应迟钝，表情呆滞，家人未予注意。1周前患儿“感冒”后症状加重，且出现语音不清、构音障碍、吞咽困难来院就诊。入院时查体：神志清，反应迟钝，问话基本能正确回答，但语音低，不清楚，咽反射减弱，呼吸尚平稳。皮肤无色素沉着，毛发正常，心肺未见异常，外生殖器正常。     

肾上腺脑白质营养不良2例

肾上腺脑白质营养不良２例二院儿内科黄素芳，李志娟，王国华，谢英志二院检验科齐桂云大庆市萨尔图人民医院儿科李凤琴肾上腺脑白质营养不良（Ａｄｒｅｎｏｌｅｕｋｅｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＡＬＤ），又称性连锁Ｓｃｈｉｌｄｅｒ病。其病理特点是脑白质广泛嗜苏丹性脱髓鞘...     

一例肾上腺脑白质营养不良及家系调查报告

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD)由Schilder1912年首先记载,直到1970年Blaw才首先命名肾上腺脑白质营养不良,又称Schilder病。该病是一种较为罕见的X—连锁伴隐性遗传的代谢性疾病,男性患病率约为1/20000。作者遇到一例,现报道如下。     

肾上腺脑白质营养不良7例报告

肾上腺脑白质营养不良７例报告刘圣珍李晨＊（青岛市市南区人民医院，＊青岛医学院神经科，青岛２６６０００）关键词遗传性疾病；肾上腺脑白质营养不良；计算机断层扫描肾上腺脑白质营养不良（ＡｄｒｅｎａｌＬｅｕｃｏｄｙｓ－ｔｒｏｐｈｙＡＬＤ）过去认为是一种罕见的...     

肾上腺性脑白质营养不良1例

<正> 1 病例 患者男,9岁,因双眼视力障碍1年余,双下肢无力行走困难7个月于2002年1月8日入院。患者病发于2000年12月份左右,无明显诱因而出现双眼视力障碍,视物不清,上课时看不清黑板,去年4月份出现右下肢乏力,只能扶东西行走,3个月后出现右上肢乏力,行走困难,且症状持续加重,去     

肾上腺脑白质营养不良1例报告

<正> 患儿,男,7岁。1岁时出现口唇发黑,3岁时颜面,双手,会阴等处为著。活动正常,食纳好,行为及智力正常。近半年来双眼视力开始减弱,并迅速发展为视物模糊,继之听力急骤下降,近2月双眼失明,耳聋,出现进行性语言障碍,开始说话不连贯,现只会说“好”1个字,此外还出现性格和行为改变。烦躁,爱哭,智力下降,走路不稳。食纳减少,渐消瘦。病后无发热、抽搐。系第6胎第6产,     

肾上腺脑白质营养不良1例报告

肾上腺脑白质营养不良是一种性联隐性遗传性疾病,多见于男性小儿,呈全身性代谢障碍。体内脂类、组织及体液中长链脂肪酸均不同程度增高,肾上腺皮质及脑白质遭受破坏。本病较罕见,现将所遇1例报告如下。男 12岁病案号 144903 1987年8月29日入院。3岁半时腋窝及腹股沟等处出现黑斑,1年后自然消退。1年前起常瞬目揉眼,写字不成形,成绩下降。2个月后走路倾斜,两腿发颤,病     

肾上腺脑白质营养不良/肾上腺脊髓神经病1例

肾上腺脑白质营养不良/肾上腺脊髓神经病(adrenoleukodystrophy/adrenomyeloneuropathy,X-ALD/AMN)是原发性肾上腺皮质功能减低(AD)一个少见病因.本文报道一个家系. 1 病例报告患者,男,15岁.主诉全身皮肤色素沉着、变黑9年于2008年12月30 日收住我科.患者足月顺产,喂养史、生长、发育史与同龄儿无异,身高偏矮.6岁时全身皮肤渐出现色素沉着、变黑,尤以皮肤黏膜皱褶、交界处、受压摩檫部位为明显,无纳差、乏力、头晕、消瘦、易感冒等症状,也无肢体麻木、肌力减退,无意识不清、呕吐.其色素沉着渐加深,不影响进食及活动.     

肾上腺脑白质营养不良9例影像学表现

肾上腺脑白质营养不良(adrenohukodystrophy,ALD)是一种X-连锁隐性遗传性疾病,临床较为少见,主要以听觉和视觉功能损害、智能倒退及肢体功能障碍为主要表现[1-3].作者分析了近年来收治的9例ALD患者的CT和MR影像表现,以期提高本病影像学诊断的准确性.     

儿童肾上腺脑白质营养不良1例报告

1病例患者李某，男12岁．学生。以无力、记忆力减弱1年余，加重2月余入院。自1年前无明显诱因出现乏力、记忆力减退、成绩下降、智力减退、口唇青紫、喜成食。入院时查体：T36．5℃，P60次／分。神清，表情淡漠，言语迟钝，智力明显低下，口唇发绀，手掌、乳晕无明显色素沉着。双肺呼吸音清，心界不大，心音有力．律齐，心率60次／分。腹部平软，无压痛,     

肾上腺脑白质营养不良16例临床分析

目的 分析肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特征.方法 对2003年1月-2012年12月收治的16例ALD患者的临床资料进行回顾性分析.结果 16例ALD患者均为男性,发病年龄2～12岁,缓慢起病,有阳性家族史4例,首发症状：反应迟钝、记忆力下降6例,视力下降2例,听力下降2例,步态不稳1例,皮肤发黑4例,抽搐1例.6例患者血、尿皮质醇下降,ACTH升高.3例患者血浆饱和极长链脂肪酸（VLCFA）不同程度增高.16例头颅MR显示双侧脑室三角区周围白质对称分布的蝶形病灶.VEP异常2例,BAEP异常1例.脑电图检查11例,背景活动出现慢波7例.结论 ALD临床特点为进行性智力及肢体肌力下降,视力及听力降低,特征性的头颅影像学改变,肾上腺皮质功能减低及血浆VLCFA水平增高.     

成人肾上腺脑白质营养不良2例报告

肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种罕见性连锁遗传性疾病,临床较易误诊,现报告2例。 1临床资料 例1,患者男性,36岁。以“皮肤发黑10年,行走不稳并智力减退4年”,于2006年5月收住院。患者自1992年开始出现全身皮肤发黑,6年前无明显诱因出现行走不稳,后渐加重,且有性格改变,言谈举止怪异,症状逐渐加重,