常伴先天性心脏病的人类综合征研究进展

先天性心脏病是一种常见的先天畸形,有时与一些心外畸形并存表现为某种可识别的综合征。该文就常伴心脏畸形的Alagille综合征、CHARGE综合征、DiGeorge综合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征及Ritscher-Schinzel综合征作一综述,通过了解这些综合征的临床特点、常见心脏畸形的类型、分子遗传学及相关候选基因的研究进展,有助于临床全面正确的诊断,同时为进一步阐明先天性心脏病分子发病机制提供重要线索。     

儿童先天性QT间期延长综合征的临床特点

先天性QT间期延长综合征 (longQTsyn drome ,LQTS)是一种先天性疾病 ,常有家族遗传倾向 ,心电图表现为QT间期延长和致命性心律失常 ,如尖端扭转性室性心动过速 (TdP)及心室颤动 ,临床上以反复发作性晕厥及猝死为特征。多见于青年人 ,是儿童和年轻人发生猝死和意外死亡的一个重要原因。通过对此病的研究 ,可预防LQTS患者猝死的发生 ,在儿童期能明确诊断就更有临床意义。依据 1993年Schwartz等[1] 提出的LQTS诊断标准 ,将确诊的 2例儿童LQTS报告如下。1　临床资料　　例 1,男 ,7岁 4个月 ,因发作性心悸 10个月 ,晕厥发作 3次入院。…     

婴儿期危重先天性心脏病急症外科处理

目的　评估婴儿危重先天性心脏病 (先心病 )急症手术的可行性 ,进一步扩大手术范围并提高治愈率。方法　回顾性总结 1988年 1月～ 2 0 0 1年 11月 34 8例婴儿危重先心病急症外科处理的经验 ,分析各年度婴儿危重先心病比率 ,手术月龄和手术病死率的变化。结果　婴儿危重先心病占总手术数的比率、平均月龄、手术病死率 ,1991年分别为 5 .71% ,(7.2 5± 1.76 )个月 ,9.0 9% ;1995年10 .89% ,(8.6 0± 2 .44 )个月 ,2 3.35 % ;2 0 0 1年 2 3.73% ,(6 .43± 2 .98)个月 ,6 .74%。结论　婴儿危重先心病急症手术数量逐年上升。手术病死率逐年下降。正确、适时修复心内畸形 ,恢复合理的血流动力学是挽救这类患儿生命的重要措施     

451例围产儿尸检中所见先天性心血管畸形的临床病理分析

目的：探明围产儿尸检中先天性心血管畸形（简称先心病）的比较发生率及其对临床的意义。方法：通过对心脏标本的复查，结合临床，病理特点进行归类和分析，结果：本组先心病发生率占围产儿尸检的２２．３％，其中常见的致死性畸形信次为婴儿型主动脉缩窄，大动脉易位，左室发育不良，永存动脉干，心内膜垫缺损，单心室和肺静脉畸形引流等；在非致死性畸形中，以房间隔缺损和室间隔缺损最为多见，结论；先心病是导致围产儿死亡的重要     

先天性心脏病合并气道异常的临床分析

目的 探讨先天性心脏病（CHD）合并气道异常患儿的临床特征和预后。方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2012年1~12月行胸部多排螺旋CT（MDCT）+气道重建和（或）纤维支气管镜（纤支镜）检查的住院CHD患儿的临床资料,按是否合并气道异常分为气道异常组和气道正常组,根据检查指征的不同,将气道异常组进一步分为心脏指征亚组和气道指征亚组。从病史中截取临床特征、CHD类型、气道异常类型、治疗和预后等资料,行气道正常组和异常组的比较。 结果 460例CHD病例进入分析。气道异常组195例（42.4%）,男113例,中位年龄6月龄（1 d至14.5岁）;气道正常组265例,男157例,中位年龄3.9月龄（1 d至15.4岁）。①166/195例存在1种气道异常,包括：单纯气道狭窄（125例,64.1%）、单纯气管性支气管（21例,7.2%）、单纯对称性支气管（8例,4.1%）和单纯气道软化（6例,3.1%）等,29例伴2种及以上气道异常;外源性压迫所致气道狭窄占80.9%（123/152）。②不同类型CHD合并气道异常的比例：血管环为84.2%,梗阻型为51.5%,发绀型为49.1%,左向右分流型为33.8%。气道指征亚组左向右分流型的比例高于心脏指征亚组（62.4% vs 20.3%）,发绀型比例低于心脏指征亚组（12.0% vs 51.4%）。③气道异常组喘息、既往肺炎≥3次的比例显著高于气道正常组（P＜0.05）。 ④气道异常组均未行外科治疗,随访复查MDCT+气道重建19例（轻度气道狭窄4例,中度气道狭窄15例）,其中气道狭窄消失6例（CHD术后均>1年）,减轻6例（CHD术后 <1年5例）,无明显变化5例（出院>1 年,CHD均未矫治）,加重者2例。气道异常组死亡22例。结论 儿童CHD合并气道异常的类型以气道狭窄最多见。对血管环和（或）反复呼吸道感染、喘息的CHD患儿应注意合并气道异常可能。大多数继发性轻中度气道狭窄在外源性压迫解除后1年以上,气道狭窄可能逐渐恢复正常。     

先天性心脏病并22q11.2缺失综合征

22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是继唐氏综合征之后引起先天性心脏病(CHD)的第2大常见原因。过去数十年在描述CHD合并22q11.2DS的解剖类型、遗传病理机制及提高此类疾病的诊断、治疗水平等方面取得了很大进步,但心脏畸形仍是22q11.2DS患者死亡的主要原因,需进一步研究来阐明不同心脏表型的遗传机制...     

唐氏综合征患儿先天性心脏病术后并发症和预后的病例对照研究

目的探讨唐氏综合征(DS)患儿先天性心脏病(先心病)术后的并发症及预后。方法以2009年1月1日至2013年6月30日DS先心病术后患儿为DS组,选择同期非DS先心病术后患儿作为对照组。两组根据先心病类型分别分为简单和复杂型先心病亚组。比较两组患儿临床特征、术后并发症及预后。结果 DS组和对照组分别纳入77例,两组年龄、性别构成、体重和先心病类型差异均无统计学意义。DS组简单先心病亚组46例(59.7%),复杂先心病亚组31例;对照组简单先心病亚组47例(61.0%),复杂先心病亚组30例。DS组机械通气时间和ICU住院时间较对照组明显延长(P均0.05),低心排综合征、再插管、肺部感染和肺动脉高压的发生率较对照组亦明显增高(P均0.05);病死率也高于对照组(6.5%vs 1.3%),但差异无统计学意义(P=0.096)。DS组和对照组简单型先心病亚组并发症发生率及病死率差异均无统计学意义(P均0.05)。DS组复杂型先心病亚组在机械通气时间、ICU住院时间、总住院天数较对照组相应亚组均明显延长,低心排综合征、肺动脉高压和肺部感染的发生率亦明显增高(P均0.05),病死率DS组复杂型先心病亚组有增高趋向(12.9%vs 3.3%,P=0.173)。结论 DS不增加简单型先心病患儿术后并发症和病死率;但增加复杂型先心病术后并发症发生率的风险,有增加病死率的趋向。     

先天性心脏病手术后低心排综合征

低心排综合征(LCOS)是先天性心脏病手术后患者常见的并发症,病死率高。引起LCOS的病因种类很多,其病理生理机制相差甚远。深刻理解LCOS的病因和病理生理机制,有助于降低LCOS患者的发生率和病死率,改善患儿的预后。     

Assessment of Cardiovascular Anatomy in Patients with Congenital Heart Disease by Magnetic Resonance Imaging

The following discussion addresses the assessment of cardiovascular anatomy in patients with congenital heart disease by magnetic resonance (MR). The focus of this review is on the techniques of performing the MR examination. In particular, individual pulse sequences are described and illustrated with their strengths and weaknesses. Imaging strategies using the described pulse sequences are proposed. The pulse sequences described are widely available on most MR scanners. Therefore, the proposed imaging strategies are clinically proven to be simple and effective ways to perform cardiac MR examination for the assessment of cardiovascular anatomy in patients with congenital heart disease. Functional imaging, such as flow analysis and ventricular function assessment, are discussed elsewhere in this issue.     

Pulmonary Agenesis with Congenital Heart Disease

The combined anomalies of pulmonary agenesis and congenital heart disease are exceedingly rare and a highly lethal association. We describe four cardiovascular operations in three patients with this association. Open-heart surgery was performed in two patients, and palliative heart surgery was performed in two patients. One patient died 100 days after the operation because of severe tracheal stenosis and renal failure, but the other two patients are doing well. Surgical access through a thoracotomy, instead of a median approach, was adequate in all patients. Careful evaluation and a precise understanding of the anatomy are necessary for the surgical management of these patients.     

Congenital Heart Disease with Hypereosinophilic Syndrome

The idiopathic hypereosinophilic syndrome, common in adults, is a leukoproliferative disorder marked by a predilection to damage specific organs. This report describes a unique case of an infant with tricuspid stenosis, a hypoplastic right ventricle, severe pulmonary stenosis, patent ductus arteriosus, and a patent foramen ovale associated with hypereosinophilic syndrome. Although treatment with high-dose oral steroids failed to decrease the leukocyte counts, a right classic Blalock–Taussig shunt through a right thoracotomy resolved her cyanosis.     

婴幼儿先天性心脏病并心内膜弹力纤维增生症的临床特点

目的研究婴幼儿先天性心脏病(CHD)并心内膜弹力纤维增生症(EFE)的临床及实验室特点,诊断和治疗。方法对本院收治婴幼儿CHD并EFE患儿的临床及实验室检查资料进行回顾性分析、总结。结果3166例CHD中21例(0.66%)并EFE,其中动脉导管未闭(PDA)5例,房间隔缺损(ASD)6例,室间隔缺损(VSD)6例,PDA VSD 1例,ASD VSD 2例.法洛四联症1例。临床有不同程度心力衰竭,多伴肺炎,心脏增大较明显,起病绝大多数较急,病情多较重.预后较差。结论CHD是引起EFE的原因之一,但不除外其他原因尤其是病毒感染导致EFF;疾病预后可能与心脏扩大程度、心力衰竭程度、并发症严重程度及治疗及时与否有关。     

胎儿先天性心脏病的超声诊断及临床干预

随着胎儿超声心动图技术的发展,90%～95%的先天性心脏病可以在产前获得早期诊断;同时,先天性心脏病的治疗也已经发展到了产前阶段,胎儿心脏介入治疗在临床应用方面取得了一定效果,并展现了发展前景。     

Clinical Diagnostic Approach to Congenital Acyanotic Congenital Heart Disease in Infants and Children

Congenital heart diseases have varied presentations depending on the age of presentation. Regression of neonatal pulmonary hypertension and the timing of establishment of left to right shunt determines the onset of symptoms. Pre-tricuspid shunts generally remain asymptomatic during the childhood while large post-tricuspid shunts present with heart failure in late neonatal or early infancy period. Admixture lesions have pathophysiology similar to large post tricuspid shunts with additional small right to left shunt causing mild systemic desaturation. Murmurs are prominent in valvular heart diseases. Careful clinical assessment of features of high pulmonary blood flow, presence of absence of systemic desaturation, status of second heart sound and murmur would help to arrive at a reasonable bedside diagnosis.