婴儿胆汁淤积症的病因研究进展

婴儿胆汁淤积症是一类多因素引起的以高胆红素血症为临床特点的综合征,病因谱广泛,包括感染、中毒、肝内外胆管发育异常及遗传代谢缺陷等.感染、胆道闭锁患儿占胆汁淤积症患儿半数以上,除了常见病因,citrin缺陷症、Alagille综合征、进行性家族性胆汁淤积症等新病因不断被认识,这些疾病临床症状与胆道闭锁相似,预后及治疗各不...     

婴儿期肝病临床特点分析

目的分析婴儿期胆汁淤积性和非胆汁淤积性肝病的临床特点。方法回顾分析肝病婴儿的临床资料,比较胆汁淤积和非胆汁淤积肝病婴儿的临床差异。结果 1 985例肝病婴儿中,男性866例、女性1 119例,入院月龄为(2.88±3.08)月。胆汁淤积症婴儿477例(24.0%),非胆汁淤积症婴儿1 508例(76.0%)。单因素分析示,胆汁淤积婴儿的月龄小于非胆汁淤积婴儿,总胆红素、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、总胆汁酸水平高于非胆汁淤积婴儿,差异均有统计学意义(P0.05)。多元logistic回归分析示,γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶和总胆汁酸水平越高,月龄、白蛋白水平越低,发生胆汁淤积的可能性越高。结论在婴儿期,相比非胆汁淤积性肝病,胆汁淤积性肝病起病早,γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶和总胆汁酸水平高。     

2021年第39卷第1期目次页

目的分析婴儿期胆汁淤积性和非胆汁淤积性肝病的临床特点。方法回顾分析肝病婴儿的临床资料,比较胆汁淤积和非胆汁淤积肝病婴儿的临床差异。结果1985例肝病婴儿中,男性866例、女性1119例,入院月龄为(2.88±3.08)月。胆汁淤积症婴儿477例(24.0%),非胆汁淤积症婴儿1508例(76.0%)。单因素分析示,胆汁淤积婴儿的月龄小于非胆汁淤积婴儿,总胆红素、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、总胆汁酸水平高于非胆汁淤积婴儿,差异均有统计学意义(P<0.05)。多元logistic回归分析示,γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶和总胆汁酸水平越高,月龄、白蛋白水平越低,发生胆汁淤积的可能性越高。结论在婴儿期,相比非胆汁淤积性肝病,胆汁淤积性肝病起病早,γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶和总胆汁酸水平高。     

婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因分析

目的 分析婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料及基因变异特点。方法 收集2017年6月至2019年6月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测序技术进行基因检测,并进行Sanger验证。结果 共纳入40例患儿,13例（32%）患儿发现致病基因,包括3例SLC25A13基因突变导致的希特林蛋白缺乏症,3例JAG1基因突变导致的Alagille综合征,3例ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症2型,1例HSD3B7基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍1型,1例AKR1D1基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍2型,1例NPC1基因突变导致的尼曼匹克病,1例CFTR基因突变导致的囊性纤维化。结论 婴儿肝内胆汁淤积症病因繁多,高通量测序技术对临床疑似遗传代谢病的肝内胆汁淤积症患儿的诊断有重要价值。     

梅毒感染致婴儿胆汁淤积症的诊治进展

近年来,随着成人梅毒感染率的增加,有研究提示在婴儿胆汁淤积症患儿的病因分析中,梅毒感染约占1.45％,梅毒感染作为引起婴儿胆汁淤积症的病因之一,常造成多脏器、多系统的损害.累及肝脏时,多表现为婴儿胆汁淤积症,既可表现为黄疸、皮肤瘙痒、深色尿、陶土便等胆汁淤积症的症状,还可同时合并皮肤黏膜梅毒、骨梅毒、神经系统梅毒等表现.其治疗既包括早期、系统、足量的驱梅治疗,同时还需针对胆汁淤积症进行利胆、退黄、护肝、营养等治疗.该文对梅毒感染所致婴儿胆汁淤积症的病因、临床表现、诊断、治疗以及预防予以综述.     

婴儿胆汁淤积症的诊断与治疗

婴儿胆汁淤积症是婴儿期的常见病,由多种原因引起,临床表现为黄疸,瘙痒、粪便颜色改变、肝大或质地变化及血生化异常.根据胆汁淤积的部位分为肝细胞性胆汁淤积、胆管性胆汁淤积和混合性胆汁淤积.早期正确的诊断有助于选择恰当的治疗方法,改善预后.     

婴儿胆汁淤积性肝病的诊断及鉴别诊断北大核心CSCD

婴儿胆汁淤积性肝病是婴儿期（包括新生儿期）常见的肝脏疾病,涉及肝内和肝外多种病因,首先应鉴别胆道闭锁和非胆道闭锁,依据临床、实验室、影像学和肝脏病理进行综合评估诊断。肝内胆汁淤积性肝病病因甚多,遗传因素已成为研究热点,病因及适当治疗可显著改善预后。     

新生儿及婴儿胆汁淤积症诊断方法及流程进展

<正>胆汁淤积症(cholestasis)是以高结合胆红素血症为主要临床表现的综合征~([1]),病因复杂;除胆道闭锁(biliary atresia,BA)、早产儿静脉营养相关、感染等病因外,多种导致胆汁淤积症的遗传学病因,逐渐被认识。尽早确定病因,是改善患儿预后的关键,但目前国内关于新生儿及婴儿胆汁淤积症的临床诊断流程尚未达成共识。本文就胆汁淤积症不同诊断方法进展及国内外诊断管理方案最新     

遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病的临床特征及高通量测序检测分析

目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点, 为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料, 并随访患儿出院后的临床转归。80例患儿中, 女27例, 男53例;发病年龄(39±18) d。通过高通量基因测序明确病因的患儿为遗传代谢组(44例), 未能明确病因的36例特发性婴儿肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组。采用t检验或独立样本秩和检验比较实验室检查结果和生化指标;采用χ2检验比较巨细胞病毒感染率。结果 1.共纳入80例, 通过高通量测序明确诊断44例, 阳性率为55.0%, 其中希特林蛋白缺陷病(CD)23例, Alagille综合征(ALGS)10例, 进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC) 6例, 先天性胆汁酸合成障碍2例, 尼曼匹克病2例, 囊性纤维化1例。2.遗传代谢组血清总胆汁酸水平[180.6(115.5, 271.6) μmol/L]、活化部分凝血酶原时间[40.6(37.1, 45.2) s]较INC组[123.3(98.8,...     

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婴儿胆汁淤积是婴儿时期的常见疾病,由多种病因引起,兹就其发病机制和诊断思路介绍如下. 1 婴儿胆汁淤积和淤胆性肝病 1.1 什么是婴儿胆汁淤积(cholestasis in infancy)胆汁是人体的重要消化液.