热性惊厥的临床研究进展

热性惊厥(FC)是儿童时期的一种常见病,上呼吸道感染是其最常见的诱因,接种疫苗后的发热反应是否会导致FC尚存在争议.FC后是否应积极行相关检查各家观点不同.多数学者肯定了FC与癫癎的相关性,近期发现单纯FC对儿童以后的行为认知能力无影响.各种预防FC复发的治疗方案效果不肯定,部分学者主张对单纯FC发作时进行短期止惊治疗.     

热性惊厥与惊厥性脑损伤的研究进展

热性惊厥（FC）是小儿常见的惊厥类型之一,其发生的免疫和遗传机制研究近年来取得了较多进展.FC尤其是复杂性FC可导致不同程度的脑损伤,通过在未成熟海马结构中形成长时间的轴突重建,易化了癫癎的发生,但大多数研究认为其对远期学习记忆造成的影响较小,所以大多数预后良好.是否预防用药决定于医生的经验和合理判断以及家属对该病的认识程度.     

热性惊厥与惊厥性脑损伤的研究进展

热性惊厥(FC)是小儿常见的惊厥类型之一,其发生的免疫和遗传机制研究近年来取得了较多进展。FC尤其是复杂性FC可导致不同程度的脑损伤,通过在未成熟海马结构中形成长时间的轴突重建,易化了癫癎的发生,但大多数研究认为其对远期学习记忆造成的影响较小,所以大多数预后良好。是否预防用药决定于医生的经验和合理判断以及家属对该病的认识程度。     

热性惊厥的遗传学研究现状

家系分析显示热性惊厥（ＦＳ）具有显著的遗传倾向,多数呈常染色体显性遗传伴不完全外显性,部分呈多基因遗传。目前连锁基因标记研究显示,在多个家族中ＦＳ基因定位于１９号染色体上,定位于８号染色体仅在一个家族中发现,今后还可能在其他家族中发现ＦＳ易感基因。     

幼儿急疹合并热性惊厥的临床特征

目的 探讨幼儿急疹合并热性惊厥的临床特征.方法 回顾性总结本院2005年1月至2008年2月确诊的幼儿急疹病例和热性惊厥病例,对幼儿急疹并热性惊厥的31例患儿的临床资料进行总结,与其他热性惊厥患儿及幼儿急疹未合并热性惊厥者对比,并结合文献进行分析.结果 幼儿急疹合并热性惊厥患儿占所有热性惊厥的17.1%(31/181),占2岁内热性惊厥的24.4%(31/127),占幼儿急疹患儿的15.7%(31/198);幼儿急疹并热性惊厥患儿出现热性惊厥的平均年龄为(0.85 4±0.38)岁,早于一般的热性惊厥患儿(2.41±1.30)岁,P<0.01;与不伴热性惊厥的幼儿急疹患儿比较,伴热性惊厥者的性别、年龄、最高体温、热程、出疹时间均无显著差别(P>0.05),而热性惊厥家族史有显著差别(P<0.05).结论 遗传因素是导致幼儿急疹并热性惊厥发作的一个危险因素;幼儿急疹并热性惊厥时一般预后良好,但要警惕发生严重中枢神经系统损伤的可能性,如癫痫.对于1岁内初次发热并出现热性惊厥的患儿要注意幼儿急疹的可能.     

热性惊厥与颞叶癫痫

热性惊厥(FC)是否导致海马硬化和成年颞叶癫痫(TLE)，其预后是否良好尚无定论。尽管临床回顾性研究表明30％～50％的TLE患者在儿童期有长程FC史，但前瞻性研究没有发现FC与TLE有直接关系。近年来应用磁共振成像和膜片箝等先进技术所取得的一系列新发现更加倾向于表明FC的确能对发育期大脑造成急性和长期的损伤，并降低惊厥阈值，使脑功能处于惊厥的易感状态。相信随着对边缘系统易感神经元早期轻微损伤的探讨和控制神经元功能的某些神经活性物质基因表达的深入研究，不仅会对长程FC致发育期大鼠成年后出现惊厥易感状态的分子和细胞机制提供新的有意义的线索，而且可能会使我们对FC的临床意义及预后有更进一步的认识。     

低锌血症与热性惊厥的关系

目的探讨低锌血症与热性惊厥(FC)的关系。方法热性惊厥患儿(FC组)96例,健康体检儿童(对照组)90例。均抽取空腹静脉血5mL,应用原子吸收法测定二组儿童血锌水平,比较二组低锌血症的发生率。结果FC组22例为低锌血症,其发生率为22.9%;而对照组仅10例为低锌血症,发生率为11.1%,二组比较有显著性差异(χ2=4.54 P<0.05)。结论锌缺乏可能与FC的发生有关;FC患儿应积极纠正低锌血症。     

小儿热性惊厥的家庭急救指导

目的探讨家庭急救指导对因家庭治疗不当造成热性惊厥患儿损害的预防效果。方法利用移动电话对家属进行适时、恰当的急救指导,并对是否用简单电话实施家庭急救指导的138例小儿热性惊厥出诊病例的临床资料进行分析。结果实施急救指导前,损害发生率21.73%。急救指导后,损害发生率8.69%,两者有显著性差异(χ2=4.6 P<0.05)。结论家庭急救指导在院前急救中具有重要作用,能够保证在医护人员到达之前,患儿能得到及时、安全、有效、正确的家庭救治。     

反复热性惊厥大鼠体内皮质醇水平变化

目的探讨反复热性惊厥(FS)大鼠体内糖皮质激素水平的变化。方法将大鼠随机分为正常对照组(n=10,NC组),高热对照组(n=12,HC组)和热性惊厥组(n=21,FS组)。用ELISA方法测大鼠海马匀浆和血清皮质醇水平;电镜观察大鼠海马CA1区神经元超微结构变化。结果1.FS组大鼠海马CA1区出现部分神经元肿胀,线粒体嵴模糊或消失;亦有表现为核固缩。2.FS组大鼠血清、海马皮质醇水平[分别为(26.57±15.94)μg/L,(4.11±1.74)μg/L]明显低于HC组[分别为(40.04±15.72)μg/L,(6.70±3.45)μg/L](P均<0.05)。HC组大鼠血清皮质醇水平明显高于NC组[(22.74±12.97)μg/L](P<0.05)。FS组大鼠血清、海马皮质醇水平与NC组比较无显著差异(P均>0.05)。血清和海马皮质醇水平间存在正相关(r=0.40 P<0.05)。结论反复FS可抑制发热刺激的皮质醇分泌;皮质醇未参与反复FS导致的脑损伤过程。     

口服安定预防小儿热性惊厥复发的前瞻性研究

目的　探讨安定预防小儿热性惊厥（ＦＣ）复发的作用及合适的治疗剂量。方法　７７ 例ＦＣ患儿随机分成安定预防用药小剂量组、大剂量组及对照组。小剂量组当患儿发热超过３７－５ ℃时口服安定片０－２ｍｇ／ｋｇ,８ 小时后热未退再服１ 次;大剂量组将安定组用量加至０－５ｍｇ／ｋｇ,余同小剂量组;对照组仅予对症治疗。随访６ 个月至５年。结果　大、小剂量组ＦＣ复发率均少于对照组（ Ｐ＜ ０－０５） 。小剂量组复发次数明显少于对照组（ Ｐ ＜ ０－０１） ,大剂量组少于对照组（ Ｐ＜０－０５）。大、小剂量组癫痫发生率亦低于对照组（ Ｐ＜ ０－０５）。而大、小剂量组间ＦＣ复发率、复发次数、癫痫发生率均无显著性差异。大剂量组副作用发生率多于小剂量组（ Ｐ＜ ０－０５）。结论　安定预防小儿ＦＣ复发有效,是否能相应地减少ＦＣ 后癫痫发生率,有待进一步探讨。安定预防ＦＣ 的剂量一般以每次０－２ｍｇ／ｋｇ 为宜,用药应及时。     

热性惊厥患儿血清神经元特异性烯醇化酶与脑损伤的关系

目的检测热性惊厥(FS)患儿血清神经元特异性烯醇化酶(S-NSE)水平,探讨FS是否造成脑组织损伤。方法采用酶标免疫吸附分析法检测49例FS患儿(单纯性FS 32例,复杂性FS 17例)惊厥发生后S-NSE水平,同期住院确诊的呼吸道感染的发热患儿23例作为对照组。结果单纯性FS患儿S-NSE值为(5.17±1.31)μg/L,复杂性FS患儿为(5.84±1.62)μg/L,与对照组(4.98±1.51)μg/L比较均无显著差异(P均>0.05)。结论FS很少造成脑组织的损伤。     

反复热性惊厥大鼠海马白细胞介素-6 和肿瘤坏死因子-α水平的变化

目的探讨反复热性惊厥(FS)大鼠海马IL-6和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的变化。方法将43只SD大鼠随机分为正常对照组(n=10,NC组)、高热对照组(n=12,HC组)和热性惊厥组(n=21,FS组)。分别用酶联免疫吸附法(ELISA)和逆转录酶多聚链反应(RT-PCR)检测大鼠海马IL-6和TNF-α水平及IL-6 mRNA、TNF-αmRNA水平。结果1.FS与HC组大鼠海马IL-6水平[分别为(53.21±8.32)ng/mg、(56.37±2.84)ng/mg]明显高于NC组[(44.55±4.11)ng/mg](P<0.01,0.05),FS与HC组比较差异无统计学意义(P>0.05)。各组大鼠海马IL-6 mRNA水平间比较差异无统计学意义(Pa>0.05)。2.各组大鼠海马TNF-αmRNA及其蛋白水平比较均无统计学意义(Pa>0.05)。结论反复FS对大鼠海马IL-6和TNF-α表达无明显影响,IL-6和TNF-α可能不参与FS相关脑损伤的产生过程。     

全面性癫癎伴热性惊厥附加症一家系随访分析

目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS )的临床意义。方法回顾性分析GEFS 一家系的临床发作情况,作详细体格检查。进行脑电图、24 h动态脑电监测,部分患者作头颅CT检查。结果先证者Ⅳ12,以抽搐频发3 d入院,生后8个月开始高热惊厥(FS)。此次发作为无热性频发全面性强直-阵挛发作。该家系5代共36人。其中有14例患者;男8例,女6例;年龄4岁5个月~82岁,除Ⅰ2发作类型不详外,Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅳ1、Ⅳ11、Ⅳ17、Ⅴ2为FS,Ⅳ2、Ⅳ12、Ⅳ13、Ⅳ14为FS ,Ⅴ1为FS 和失神发作。除Ⅳ13、Ⅳ14目前予丙戊酸镁治疗外,其他患者已减量停药或未用药,均无发作。全家系成员智能发育、全身及神经系统检查均正常。3例行头颅CT检查,均正常。结论GEFS 为常染色体显性遗传性疾病,具有显著遗传异质性和表型异质性。认识该综合征对诊断和鉴别诊断儿童时期癫具有重要的临床意义。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系随访分析

目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS^＋）的临床意义。方法回顾性分析GEFS^＋一家系的临床发作情况，作详细体格检查。进行脑电图、24h动态脑电监测，部分患者作头颅CT检查。结果先证者Ⅳ12以抽搐频发3d入院，生后8个月开始高热惊厥（FS）。此次发作为无热性频发全面性强直一阵挛发作。该家系5代共36人。其中有14例患者；男8例，女6例；年龄4岁5个月～82岁，除Ⅰ2发作类型不详外，Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅳ1、Ⅳ11、Ⅳ17、Ⅴ2为FS，Ⅳ2、Ⅳ12、Ⅳ13、Ⅳ14为FS^＋，Ⅴ1为FS^＋和失神发作。除Ⅳ13、Ⅳ14。目前予丙戊酸镁治疗外，其他患者已减量停药或未用药，均无发作。全家系成员智能发育、全身及神经系统检查均正常。3例行头颅CT检查，均正常。结论GEFS^＋为常染色体显性遗传性疾病，具有显著遗传异质性和表型异质性。认识该综合征对诊断和鉴别诊断儿童时期癫痫具有重要的临床意义。     

L-肌肽对高热惊厥幼鼠神经细胞的保护作用

目的 探讨L-肌肽对幼年大鼠实验性高热惊厥(FS)后神经细胞的保护作用.方法 70只15日龄SD大鼠,采用随机数字表法分组为干预组3组(A组、B组、C组)、惊厥对照组3组(a组、b组、c组)和空白组共7组,每组各10只;采用热水浴诱导干预组和惊厥对照组大鼠实验性FS发作10次;A组、B组、c组分别在最后一次惊厥发作30、60、120 min给予L-肌肽250 mg/kg腹腔注射;a组、b组、c组分别在最后一次惊厥发作30、60、120 min给予等量9 g/L盐水腹腔注射;空白组不诱发惊厥,也不予干预.处死受试大鼠后进行其大脑氧化磷酸化水平、酪氨酸羟化酶(TH)活力和肌酸激酶(CK)活力测定.结果多次FS后,惊厥对照组各组和干预组各组与空白组比较,大鼠大脑氧化磷酸化水平明显降低(F=162.30,89.59 Pa＜0.01),TH活力明显升高(F=115.49,78.63 Pa＜0.01),CK活力明显升高(F=98.75,80.17 Pa＜0.01).给予L-肌肽注射液腹腔注射后,A组大鼠大脑氧化磷酸化水平明显高于a组(t=15.80 P＜0.01),而TH活力和CK活力升高程度明显低于a组(t=15.05,8.29 Pa＜0.01);B组大鼠大脑氧化磷酸化水平也明显高于b组(t=11.34 P＜0.01),而TH活力和CK活力升高程度明显低于b组(t=11.38,11.34 Pa＜0.01);但在c组大鼠大脑氧化磷酸化水平并不明显高于c组(t=2.15 P＞0.05),TH活力和CK活力升高程度也不明显低于c组(t=0.77,1.88 Pa＞0.05).结论早期给予L-肌肽具有改善FS幼鼠大脑氧化磷酸化,减轻反复FS引发的神经细胞损伤,可能具有一定的保护神经细胞作用.     

全面性癫伴热性惊厥附加症电压门控钠离子通道基因的研究进展

全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癫联盟新近提出的一种新的癫综合征。在家系分析的基础上,目前GEFS+的遗传学研究主要集中在基因定位方面,研究表明GEFS+与编码电压依赖性Na+通道(SCN)基因突变有关。现就GEFS+与SCN1B、SCN2B、SCN1A、SCN2A基因突变的关系进行综述,旨在提高对本病的认识。     

哮喘急性发作与呼吸道感染的关系

目的探讨哮喘急性发作与呼吸道病毒及肺炎支原体（MP）、肺炎衣原体（CP）感染的关系。方法哮喘急性发作期患儿74例鼻咽分泌物采用直接免疫荧光法检测呼吸道合胞病毒（RSV）,腺病毒（AdV）,流感病毒A、B（IFVA、IFVB）型,副流感病毒Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ（PFVⅠ、PFVⅡ、PFVⅢ）型7种病毒抗原。并采外周静脉血,用颗粒凝集法检测血清MP-IgM抗体,间接固相酶免疫法检测患儿血清CP-IgM抗体。结果明确感染病原诊断者29例（39.2%）。婴幼儿组病原学阳性14例（43.8%）,其中RSV6例（18.8%）居首位;其次PFVⅢ4例（12.5%）;MP占6.25%;AdV及CP各占3.1%。学龄前及学龄组病原学阳性15例（35.7%）,其中MP 9例（21.4%）,居首位;其次CP 3例（7.1%）;而PFVⅢ和RSV仅占4.8%和2.4%。婴幼儿组与学龄前及学龄组间呼吸道病毒感染、非典型微生物（CP和MP）感染率差异均有显著意义（Pa〈0.05）。结论哮喘急性发作与呼吸道感染关系密切,婴幼儿哮喘与呼吸道病毒感染关系紧密,而非典型微生物感染可能是学龄前及学龄期儿童哮喘急性发作的重要诱因。     

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症家系SCN1A及GABRG2基因突变筛查

目的 探讨全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系SCN1A及GABRG2基因突变情况.方法 收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族.采集外周血提取DNA,设计合适引物特异性扩增SCN1A及GABRG2基因组全部外显子序列,应用PCR产物直接测序方法进行突变筛查.结果 全部GEFS+患者在SCN1A及GABRG2基因均未发现迄今已报道的所有已知突变.然而,在家系E先证者的SCN1A基因第1外显子发现了新核苷酸多态性(SNP) c.69G>A,呈杂合子变异,密码子由GCG序列突变为GCA,属同义突变;随后在2/100例健康对照人群中也证实存在.另外,在GABRG2基因的翻译起始密码前发现1个新SNP c.-14delA,表现为cDNA序列的第-14号核苷酸A缺失变异,未参与氨基酸的表达;该变异存在于所有GEFS+患者及92/100例健康对照者中.结论 SCN1A基因发现的1个新SNP(c.69G>A)虽未引起氨基酸改变,但可能通过影响mRNA的稳定性,从而改变受体蛋白的功能.GABRG2基因发现的新SNP(c.-14delA)是我国人群高频SNP,并非GEFS+致病的潜在因素.该新发现的2个碱基多态性丰富了SNP数据库,为癫(癎)易感多态位点的研究提供了候选位点.SCN1A及GABRG2基因很可能不是我国南方汉族GEFS+家系的主要致病基因,证实GEFS+具有明显的遗传异质性.     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症6家系SCN1B基因突变筛查

目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况。方法共收集GEFS＋家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份。提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶链反应（PCR）扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序。结果6个先证者和50名健康对照进行SCN1B的5对外显子筛选时,均未发现异常带出现。6个先证者的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变。结论全面性癫痫伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,本组家系中未发现SCN1B基因突变,GEFS^＋具有遗传异质性。