小儿遗传代谢性肝病的临床病理分析

目的 通过分析遗传代谢性肝病患儿的临床病理资料,并结合相关文献及临床病例资料,以对小儿遗传代谢性肝病有更进一步的认识.方法 收集2005年6月至2008年12月以肝大、黄疸等为主要临床表现,考虑为遗传代谢性疾病的患儿36例,肝穿刺做光镜及电镜观察活检组织的病理形态.结果 遗传代谢性肝病患儿均表现为不同程度的黄疸、肝大、肝酶增高等症状.实验窒检查可见大部分患儿有不同程度的肝功能损害,肝穿刺活检组织均显示不同程度的肝细胞损害及各自相应的特征性病变.诊断肝糖原累积病27例,肝豆状核变性5例,尼曼-匹克病2例,Dubin-Johnson综合征1例,异染色性脑白质营养不良1例.结论 小儿不明原因的肝大、黄疸、肝功能损害时要考虑小儿遗传代谢性肝病可能,肝穿刺活检病理观察是重要诊断手段之一.     

易被误诊为肝炎的遗传代谢性肝病

遗传代谢性肝病为罕见病，种类多，总体患病人群并不少。早期临床表现与肝炎相似无特异性，常规检查难以确诊，易导致误诊。因此，临床上应从不明原因的肝病中早期识别这类疾病，及早行特殊检查，早诊断、早治疗，避免肝病进展。     

婴幼儿遗传代谢性肝病16例分析

婴幼儿遗传代谢性肝病病因较复杂，临床表现常与感染性肝病及其他肝病相似，加上检验手段的限制，常易误诊。近７年来，作者采用多种手段，检查出１６例遗传代谢性肝病，现报告如下。１９８９年３月至１９９６年６月以肝脏疾病为主要特征住本院的婴幼儿有２９２例，其中６...     

遗传代谢性肝病的诊治进展

遗传代谢性肝病是一组以黄疸、肝大、肝酶增高和低血糖为主要表现的先天性疾病。每种疾病在不同年龄阶段表现不全相同。不同病因造成临床特征不同,HGT1A1基因突变可致先天性高未结合胆红素血症;糖原累积症是肝大伴低血糖的主要原因;肝豆状核变性是除感染之外儿童期造成慢性肝功能损害的较常见疾病。本文重点介绍这几种在婴幼儿和学龄前期可出现症状的、相对较常见的代谢性肝病。     

第十二届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议征文通知

由中华医学会感染病学分会主办,感染病学分会小儿肝病和感染学组承办的第十二届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议,初定于2013年8月下旬在江苏省南京市召开。现将有关事项通知如下：征文内容：儿童肝脏疾病的基础、临床和流行病学研究,包括婴儿肝病综合征的诊断和处理,各种感染性肝病（病毒性乙型肝炎和丙型肝炎的预防、抗病毒治疗及其策略）,遗传代谢性肝病,慢性肝病的保肝和抗纤维化治疗,各种肝脏疾病诊断和治疗新技术及应用,肝功能衰竭和终末期肝病的综合治疗（肝移植及肝移植前后的处理）,其他系统疾病的肝脏表现。     

第十二届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议征文通知

由中华医学会感染病学分会主办，感染病学分会小儿肝病和感染学组承办的第十二届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议，初定于2013年8月下旬在江苏省南京市召开。现将有关事项通知如下：征文内容：儿童肝脏疾病的基础、临床和流行病学研究，包括婴儿肝病综合征的诊断和处理，各种感染性肝病（病毒性乙型肝炎和丙型肝炎的预防、抗病毒治疗及其策略），遗传代谢性肝病，慢性肝病的保肝和抗纤维化治疗，各种肝脏疾病诊断和治疗新技术及应用，肝功能衰竭和终末期肝病的综合治疗（肝移植及肝移植前后的处理），其他系统疾病的肝脏表现。     

应用尿液气相色谱-质谱分析法筛查儿童遗传代谢性肝病的临床意义

目的探讨应用尿液气相色谱-质谱分析法(GC-MS)筛查儿童遗传代谢性肝病的临床意义。方法选取临床表现为黄疸、肝脾大、生长发育迟缓等,伴有高血氨、低血糖、代谢性酸中毒、高脂血症患儿56例。收集其尿液行GC-MS分析,然后应用先天性代谢异常筛查软件对其色谱和质谱图进行数据处理。结果高度怀疑Citrin缺乏症10例,其中6例进行了临床血液GC-MS和(或)基因分析,证实为Citrin缺乏症3例;其余4例给予停母乳,改用低乳糖强化中链脂肪酸配方奶粉喂养,随访1个月黄疸均消退。高度怀疑病理性半乳糖血症3例,血液检查证实为半乳糖血症2例,给予去乳糖饮食治疗,随访3个月黄疸消退。酪氨酸血症1例。脂肪酸代谢异常2例。结论尿液GC-MS留取标本方便、简易、无痛无创,是儿童遗传代谢性肝病有效的筛查手段。胆汁淤积、持续性喂养困难、生长发育迟缓、肝脾大、低血糖、贫血、血氨高等因素提示需要进行遗传代谢性肝病筛查。     

常以癫痫形式发病的遗传代谢病

遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗传代谢病导致。各种各样的小分子代谢病（氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障碍）和细胞器代谢病（线粒体、溶酶体、过氧化物酶体）均可表现为癫痫发作或癫痫综合征。遗传代谢病患者临床表现无特异性,生化检测和基因分析是诊断的主要工具。一些代谢性癫痫经过治疗可能减轻症状和改善预后。本文概述了代谢性癫痫的临床特点、辅助检查和治疗。     

330例遗传代谢性肝病患儿病因学分析

目的分析遗传代谢性肝病的病因。方法回顾分析2013年1月至2019年12月收治的遗传代谢性肝病患儿的临床资料。结果共330例遗传代谢性肝病患儿,男性205例、女性125例,发病年龄1月龄~14岁。病因有50余种类型,依次为Citrin缺陷病(120例,36.36%)、肝豆状核变性(WD,53例,16.06%)、糖原累积症(GSD,52例,15.76%)、遗传性高胆红素血症(25例,7.58%)、Alagille综合征(16例,4.85%)和进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC,10例,3.03%)等。患儿以胆汁淤积、氨基转移酶升高为主要首发表现,其中胆汁淤积188例(56.97%)、氨基转移酶升高127例(38.48%)。1岁内发病者181例(54.85%),以Citrin缺陷症(120例)、GSD(10例)、PFIC(7例)、Alagille综合征(7例)和Dubin-Johnson综合征(6例)为主;1岁及以上发病149例(45.15%),以GSD(42例)和WD(52例)为主。结论遗传代谢性肝病病因复杂,临床上应结合发病年龄和临床表现进行诊断分析。     

中华医学会感染症学分会第八次全国小儿肝脏疾病会议征文通知

经中华医学会学术会务部批复,中华感染症学分会所属全国小儿肝病和感染学组暂定于2006年7月下旬在威海召开第八次全国小儿肝脏疾病学术会议,现将有关征稿事宜通知如下:征文内容包括小儿肝病的流行病学、疾病负担和预防措施,病原学、致病机理、临床特征和诊断、病理学和实验室检测、治疗干预以及有关基础医学研究等;儿童时期其它感染及其他因素所致肝脏损害,包括遗传代谢性、自身免疫性、脂肪性肝病和婴儿肝病综合征的各类研究;儿童肝移植及其他新技术的进展等均欢迎投稿。特希望中华预防医学会、各地疾病预防和控制中心、中华围产医学分会等…     

Range of Motion of the Joints of the Lower Extremities of Newborns

No abstract available for this article.     

早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。