颅锁骨发育不全1例

患儿 ,男 ,8岁。因额顶区中线不闭合 7年就医。查体 :头大面小 ,头围 5 3.5 cm,前囟 2 .6 cm× 2 .6 cm,人字缝端与顶骨间距 1.8cm,上下齿颌面不能咬合 ,乳牙无脱落。右锁骨中份骨折 ,双肩活动度过大 ,X型腿 ,扁平足 ,4 ,5趾短小 ,腰椎前凸 ,骶后突明显。智力测验 :绘人筛查 IQ99,WISC- CRIQ12 1。X线片示 :头颅前后径及左右径增大 ,前囟未闭 ,颅缝增宽 ,额窦未发育 ,上颌窦发育不良 ,乳恒牙均可见。环枢椎融合 ,颈胸椎椎弓未融合。双侧锁骨外份未发育 ,右侧锁骨中段陈旧骨折 ,错位 ,无骨痂生长 ,双肩胛骨短小。腕骨仅有 5块 ,双侧耻骨…     

婴儿中枢神经海棉样变性2例

<正> 1 临床资料例1男,28天,患儿出生后1周间断抽搐、拒乳,前囟持续饱满、紧张入院。查体:T36.3℃,发育营养好,神清,头围38.5cm,前囟5cm×5cm,饱满、紧张,后囟未闭,颅缝裂开。眼底正常。颈软,心肺肝脾未发现异常,四肢肌张力正常。吸吮、觅食及拥抱反射存在。脑脊液正常。头颅CT示双侧大脑半球自质扩大,密度普遍减低,灰质变薄,脑回呈百条状线影。脑室大小正常,有透明隔囊肿存在,脑池沟增     

成骨不全症一例报告

患儿,女,9岁.出生后40天发现右大腿变形,啼哭不停,诊断为骨折.而后四肢长骨骨折达19次之多,但随年龄增长次数逐渐减少。追溯患儿族中均无类似疾患。查体:瘦小,智力正常.双眼近视,巩膜蓝色,双侧视网膜发育不良.头颅呈短头型.双侧颈部向外突出。前囟未闭.牙齿排列稀疏且紊乱,部分乳牙尚未萌出。两下肢明显弯曲畸形,足内翻,右下肢比左下肢短3厘米.化验:血清钙9毫克%,血清磷4毫克%,硷性磷酸酶21.3毫克%,酸性磷酸酶1单位(金氏法)。 X线所见:颅盖与颌面比例不相称,颌面较小.前额宽,前突.前囟未闭,沿矢状缝、冠状缝和人字缝有较多缝间骨,呈镶嵌状。颅底扁平。牙     

颅骨锁骨发育不全综合征一例报告

患者男,15岁(1975年3月生),汉族,学生。因乳牙滞留来诊.查体:营养发育一般,神清合作,自动体位,智力正常,说话带有鼻音。颅顶平坦,前额及枕骨突出,颅前囟朱闭。颈部稍长,气管居中,触诊发现双侧锁骨中段缺失,双肩活动度大,向前并拢,其间距约10cm而部及口腔检查:额面中1/3稍内陷,下颌骨稍前突,硬腭高拱.口内为混合牙列:     

新生儿成骨发育不全1例

成骨发育不全又称脆骨症,或脆骨－蓝巩膜－耳聋综合征。本病系遗传性中胚叶发育障碍所致的结缔组织异常疾病。我院于2013年2月5日收治一例新生儿肺炎,后诊断新生儿成骨发育不全。现报道如下：
　　1、病例资料
　　患儿,女,24天,系G1P1,38周,剖腹产。主因“咳嗽3天”入院。查体：T：36.8℃,P：160次／分,R：49次／分, Wt：3.90Kg。神志清楚,精神反应可,呼吸尚平,全身皮肤未见皮疹及皮下出血点,浅表淋巴结未及肿大,头颅无畸形,前囟平软,咽充血,双肺呼吸音粗糙,可闻及双肺固定性湿罗音,心律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹平软,肝脾肋下未及肿大,肠鸣音可。中枢神经系统检查未见异常。胸片“双肺纹理增强,两下肺可见片絮样影,心膈正常。血气分析 P H 7.435 PCO232.2mmHg PO271mmHg BE-3mmol/L SO295%;心电图窦性心律,低电压,t波异常改变。入院诊断：新生儿肺炎。给予抗感染及对症支持治疗。入院第4天,查体时发现患儿左侧上臂有肿胀,活动受限,立即行左肱骨正斜位及四肢长骨正位片,示左肱骨近中段可见横行骨折线影,断端向外侧成角,余未见异常,示左肱骨骨折;四肢长骨正位片示右锁骨中段可见球形骨痂影,左肱骨近中段可见明显骨折线影,意见示右锁骨陈旧性骨折、左肱骨骨折。提取患儿新生儿期的听力筛查资料提示耳声发射两耳均未通过,患儿父亲及患儿奶奶均为蓝巩膜。外请专家后考虑诊断：先天性成骨发育不全。可行DNA检查基因分型。     

洛汀新致肾功能不全2例报告

1 临床资料 [病例1] 患者,女性,74岁,因阵发性头晕、头痛10年,加重1 d入院.入院体检:体温36.4℃,心率88次·min-1.,呼吸20次·min-1,血压170/90 mmHg.心界不大,律齐,无心脏杂音,主动脉第二音亢进.腹软,肝、脾肋下未触及,腹部无血管杂音.实验室检查:血肌酐72.0 mmol·L-1,尿素氮6.1 mmol·L-1;心电图:窦性心律,正常心电图.诊断高血压病3级.给予非洛地平5 mg,每日2次口服.     

改良NUSS胸廓成形术治疗小儿鸡胸2例报告

1 临床资料 [病例1]患者,男性,13岁.因学校体检发现胸廓畸形入院.3年前患儿自感胸廓两侧不对称,右侧较左侧略向外膨隆,3年内有所进展.查体:体温36.7℃,脉搏81 min-1,呼吸23 min-1,血压115/82 mmHg.患儿胸廓不对称,右侧第6、7肋骨高于左侧约2.5cm,胸廓左右径约为30 cm,前后径左侧约为21.0 cm、右侧约为23.5 cm.术前测定血清钙、磷水平基本正常,血清碱性磷酸酶水平(251U·L-1)明显增高.术前CT三维重建示:右侧第6、7肋骨呈向外膨隆畸形,肋骨明显高于对侧.患儿入院后经体格检查和CT等影像学资料确诊为非对称性鸡胸.采用改良NUSS胸廓成形术重塑患儿胸廓外形.手术置入器械包括:手术固定片1枚、6号钢丝线2根和4号钢丝线2根.取鸡胸最高点水平线与两侧腋中线交汇处各做1个1.5 cm长切口,双侧同时沿肋骨表面和肌层之间做隧道分离至胸骨前,将折弯好的固定片自一侧拉入隧道,对侧由卵圆钳拉出,双侧按照NUSS手术方式将固定片固定于肋骨表面.术中患者出血量＜50 mL,术后给予抗炎、止痛治疗,术后第7天拆除皮钉,现已随访1年7个月,患儿恢复良好.     

1例超未成熟儿抢救体会

患儿,男,3 h,于2008年12月12日早产生后3 h入院.患儿系母亲孕3产3,孕26+4周,因胎膜早破36 h保胎失败顺产出生,产重950 g.1、5、10 min Apgar评分均为9分.母亲36岁,患细菌性阴道炎.体格检查:体温35℃,呼吸60次/min,脉搏130次/min,体重950 g,血压45/23 mmHg.早产儿外貌,呼吸促,吸气性三凹征(+),伴呼气性呻吟.全身紫绀,肢体凉.前囟平软,双肺呼吸音粗,无啰音.心音有力,律齐,无杂音.腹平软,肝肋下2 cm.四肢肌张力低,原始反射未引出.血常规:WBC 33.01×109·L-1,Hb 142 g/L,Plt 302×109·L-1.     

先天性成骨发育不全症1例

患儿女 ,7天 ,因咳嗽 ,吃奶少 ,右上肢活动不灵 3天来院。患儿系第 1胎第 1产 ,孕 38周顺产。查体 :Ｔ 36.6℃ ,Ｐ 1 40次 /分 ,Ｒ 40次 /分 ,一般状况差 ,面色口唇略发绀 ,呼吸急促 ,颅骨软 ,左颞骨外突 ,前囟 3.5ｃｍ× 3.5ｃｍ ,平坦 ,后囟 1 .5ｃｍ× 1 .5ｃｍ ,前后囟勾通 ,矢状缝及冠状缝未闭 ,缝宽约 2 .0ｃｍ ,巩膜蓝染 ,咽充血 ,双肺底偶闻中小水泡音 ,心音有力 ,心率 1 40次 /分 ,律齐。四肢短、粗 ,双下肢似蛙肢 ,屈曲 ,右上肢活动受限 ,右肱骨中段可扪及骨擦音 ,双大腿肿胀 ,左股骨下1 /3处可扪及骨擦音 ,双小腿弯曲成角 ,神经…     

新生儿结核性脑膜炎1例报告

1病例介绍患儿,男,2d,因发热、嗜睡1d,惊厥2次于2003年5月28日入院。系2胎2产,足月顺产,无宫内窘迫及窒息。生后第2天发热、嗜睡、喷射状呕吐1次,惊厥2次,拒乳。追问病史,其母系粟粒肺结核现治疗。查体:T39℃,P170次/min,R63次/min,W2.1kg,发育营养差,精神萎糜,皮肤及黏膜轻度黄染,锁骨上窝及腋窝可触及多个约0.5cm×0.5cm质中肿大淋巴结。前囟稍隆起,双侧瞳孔等圆等大,对光反射存在唇绀、颈软、双肺呼吸粗,可闻及啰音,心音尚有力、律齐,腹胀,肝肋下约2.5cm,剑突下3.5cm,质中、缘钝,脾肋下未触及。四肢肌张力正常。原始反射弱,病理反射及…     

基质产生型乳腺癌1例报告

1 临床资料 患者,女性,47岁.右侧乳房肿物半年入院.入院查体:右侧乳房内上象限可触及一肿物,大小约4.0 cm×4.0 cm,质硬,表面欠光滑,边界不清,活动度尚可;左侧乳房未触及明确肿物.双侧腋窝及锁骨上未触及肿大淋巴结.双侧乳腺彩超示:右侧乳房内上象限一混杂回声肿物,大小约3.5 cm×3.0 cm×2.5 cm,形状不规则,边界不清.双侧乳腺钼靶摄影检查示右侧乳房内上象限一等密度肿物影,大小约2.0 cm×2.0 cm,边界欠清.临床诊断为右侧乳腺癌(pT2NOM).     

先天性成骨不全一例

患儿女,2月龄,发现两下肢畸形2月.患儿为第2胎,足月顺产.生后即发现两下肢明显弯曲,活动时啼哭不止.体检:方颅,前后囟及颅骨骨缝未闭,颅骨软化,按压有乒乓样感觉.巩膜淡蓝,四肢短,右上肢弯曲畸形,两下肢大腿外翻,与躯干成90°直角,小腿弯曲外翻成O形,触及左股骨骨擦音.实验室检查:血钙、磷、镁及碱性磷酸酶正常.X线片示     

血友病丙继发肺含铁血黄素沉着症1例

血友病丙是一种罕见的血友病,因肺出血致肺含铁血黄素沉着症者尤少。我科曾收治1例,现分析总结如下。 1 病例介绍患儿男,1岁。主因发热、嗜睡4d,抽搐2次,以“颅内感染?”入院。体检:T37.4℃,R44次/min,P140次/min。精神差,烦躁不安,呻吟,双手抓头。面色苍白,皮肤粘膜未见黄染。耳垂、臀部针刺部位均见出血瘀斑。前囟1cm×1cm,未闭、平坦、张力不高。咽红,颈软,无抵抗。双肺呼吸音粗。心音有力,心律齐、心尖部可闻及Ⅱ级收缩期杂音。腹软,肝、脾未触及,神经系检查(一)。实验室检查Hb50/L,     

恢复机体平衡和调动潜力治愈难治型异常子宫出血1例

患者,女,32岁,因经期长、经量多10余年,阴道持续多量出血1个月余未止,于2014年2月21日来诊.有性生活史10年,孕0产0.初潮16岁,平素月经周期45～60/60～65 d,经量较多.2009年及2010年各诊刮1次,病理结果不详.3月7日血五分类:WBC8.2×109 g·L-1,RBC 5.59×1012·L-,Hb 118 g/L,Hct 0.398,Plt 256×109·L-1,L 26.30％,N 60.8％.门诊先后给予炔雌醇环丙孕酮片及妇康片口服止血无效,2014年3月10日以“异常子宫出血”为诊断收入院.体格检查除中度贫血貌外,全身及妇科检查无异常.入院当天血五分类:除Hb 78g/L,Hct 0.27外,其余正常.B超检查:子宫7.9 cm ×6.2 cm ×7.3 cm,无占位,子宫内膜最厚径约1.3 cm,双侧附件无异常.内分泌6项:无异常.甲状腺系列:除TSH 3.43 μIU/mL外,余正常.其他检查无异常,行宫腔镜检查+诊刮术,宫腔深约11 cm,子宫内膜不规则增厚.病理结果:子宫内膜呈分泌反应不同步改变,部分呈息肉样改变.     

口服大剂量苯妥英钠和安定中毒1例

1临床资料患者,女,23岁。口服苯妥英钠210片和安定30片6 h,急诊入院。体检:体温37.3℃,脉搏72次/m in,呼吸18次/m in,血压13.3/8.64 kPa。患者深度昏迷,双侧瞳孔等大等圆,直径3-4 mm,对光反射消失,双肺呼吸音低,无干湿性啰音,心率72次/m in,律齐;腹平软,肝脾无肿大;四肢肌张力低,腹壁反射及膝腱反射减弱,病理反射未引出。既往有癫痫史。胸部X线提示心肺正常。脑CT正常。实验室检查:血常规、肌酐、尿素氮、电解质正常。肝功能示:ALT 64 U·L-1,AST 47 U·L-1,γ-GTP84 U·L-1,T-B il 22.4μmol·L-1,D-B il4.5μmol·L-1,TP 60 g…     

左侧睾丸缺如伴左腹股沟管内肾上腺组织异位1例

1 临床资料 患儿,男,2岁5个月.因发现左阴囊空虚2年5个月入院.患儿出生后至入院左阴囊内从未触及睾丸.其母孕期体健,无服药史.入院查体:发育正常,一般情况良好.心、肺无阳性体征,腹软,肝、脾未触及.左阴囊扁平,其内无睾丸,左腹股沟区亦未触及睾丸样物.右阴囊内可触及正常睾丸,约1.8 cm×1.5 cm×1.5 cm.阴茎发育正常.实验室检查:血红蛋白132 g.L-1,白细胞9.1×109 L-1,ALT 11.7 U.L-1.     

甲型血友病患儿外伤性颅内血肿治疗失败一例

患儿,男,1岁.因摔伤后精神差、伴右枕部包块15 d于2009年8月10日入院.15 d前摔伤后无昏迷、无呕吐和抽搐,哭闹明显,7 d前渐出现精神差,低度发热,在我院儿科门诊诊断为上呼吸道感染并予以抗炎治疗1周,效果不佳后来神经外科门诊行头颅CT后示:右枕部硬膜外血肿、右枕骨骨折和右枕部头皮血肿(图1).体格检查:神志清楚,右枕部可见一约3 cm×3 cm大小的头皮包块,质地中等,无波动感,双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,对光反射灵敏,前囟门未闭,张力中等.血常规:WBC 12.95×109·L-1,部分凝血活酶形成时间(APTT)65.0 s(参考值:20～45 s),纤维蛋白原5.461 g/L(参考值:2～4 g/L),余辅助检查均正常.     

脑出血同侧偏身舞蹈对侧偏瘫1例

病人,女,52岁.因突发左上、下肢活动不灵0.5h就诊.人院查体:T 37℃,P 80min-1,BP 18/11kPa,神志清晰,育语流利;双侧瞳孔等大等圆,对光反应存在;双眼闭合有力,左鼻唇沟浅,伸舌左偏,双侧咽反射正常;双侧感觉正常,左上、下肢肌张力低于右侧,肌力I级;左侧Babinski征阳性;右上、下肢舞蹈样不自主运动.颅脑CT检查示右基底节脑出血(3.0cm× 2.6cm× 2.3cm).予以氟哌啶醇5mg肌注,每天2次,治疗7d舞蹈样症状好转.复查颅脑CT未发现左侧尾状核病变.     

酷似甲状腺肿瘤的小儿慢性甲状腺炎病案讨论

1 临床资料患儿,男性,5岁,以"发现左侧颈部包块伴进行性增大22天"为主要表现,发病前有上呼吸道感染病史,有咽喉部疼痛、低烧、乏力等不适,无食亢消瘦、心慌、乏力、声嘶等,患儿最高体温曾达到38.0℃,于当地医院行抗感染治疗8 d,体温降至正常,咽喉不适缓解,但左侧颈部包块无缩小,反而进一步增大.既往体健.体格检查:生命体征平稳,基础代谢率正常,气管右偏,左侧甲状腺下极可及约2.5 cm×2.0 cm大小包块,质硬,边界清楚,表面光滑,可随吞咽动作上下活动,右侧甲状腺及峡部未及包块,双侧颈部及锁骨上下未及肿大淋巴结.余器官系统检查无异.     

儿童结节性硬化症一例

<正>患儿,女,8个月。主因反复抽搐4 d入院。患儿于入院前4 d因惊吓后反复出现抽搐,为婴儿痉挛发作,每次抽搐1~2 s,每日发作约10余次,发作以夜间为著。患儿5个月开始学会翻身,现8个月不会独坐。查体:神经反应可,有方颅、枕突,前囟约1.0 cm×1.0 cm,周身皮肤无皮疹及色素脱失,心、肺正常,腹部未触及肿物。既往体健。实验室检查:血、尿常规无异常。微量元素末梢指血锌4.01μg/