原发性骨髓增生异常综合征患者染色体核型与IPSS 危度分组:FAB与WHO分型比较

目的　比较原发性骨髓增生异常综合征 (pMDS)患者WHO(2 0 0 1)分型和FAB分型的亚型与细胞遗传学异常及预后的相关性。方法　按FAB标准确诊并进行了染色体核型分析的 2 37例pMDS患者 ,重新进行血片和骨髓片分类计数并按WHO标准进行分型 ,对两种分型结果的染色体核型异常和国际预后积分系统 (IPSS)危度分组与各亚型的关系进行比较。结果　按FAB标准分型各亚型的染色体异常检出率及染色体异常危度分组无显著性差异 ,按WHO标准分型的难治性血细胞减少伴多系发育异常 (RCMD)患者与RA患者染色体核型异常检出率有显著性差异 (分别为 74 .4 %和 4 2 .5 % ,P <0 .0 0 1) ,IPSS预后好的染色体核型比例RA组 (6 5 .0 % )明显高于RCMD组 (2 4 .4 % )(P <0 .0 0 1) ,中等及差的染色体核型比例RCMD组 (分别为 4 8.9% ,2 6 .7% )明显高于RA组 (分别为 2 7.5 % ,7.5 % ) (P <0 .0 5 )。WHO分型与FAB分型一样 ,各亚型与IPSS危度分组有较好的相关性 ,WHO分型的RCMD低危组比例 (1.1% )较RA(10 .0 % )明显减低 (P <0 .0 5 ) ,RAEB Ⅱ高危组比例 (30 .5 % )较RAEB Ⅰ (0 )明显增高 (P <0 .0 0 1)。结论　pMDS的WHO分型较FAB分型与遗传学异常及预后的相关性更好     

多系增生异常的难治性血细胞减少:一组“无法归类”的骨髓增生异常综合征的特征鉴定

按照FAB推荐的骨髓增生异常综合征(MDS)分型标准,大约5％～10％MDS患者的初始特征实际上无法归入任何一型。这类患者常表现全血细胞减少伴多系增生异常,其骨髓及外周血原始细胞不增多,无Auer小体及单核细胞增多,不能诊断为原始细胞增多性难治性贫血(RAEB)、转化中的RAEB(RAEB-T)或慢性粒单细胞白血病(CMML),因而常被归类于难治性贫血(RA)或环状铁粒幼细胞增多性RA(RARS)。然而,依据FAB标准,RA或RARS的形态异常及临床表现往往仅限于红系,因此,有作者将这类患者称为无法分类的MDS(MDS,u)。本文作者称之为三系增生异常的难治性血细胞减少(RCMD)。 作者通过18例RCMD患者的临床、血液学、形态学及遗传学特征分析,并与完全符合FAB标准的14例RA或RARS、28例RAEB进行了对照研究。结果发现     

慢性骨髓增生异常综合征:有无急性白血病演化生存期都短

本文对1960-1979年间,在明尼阿波利斯退伍军人治疗中心,有慢性不可逆血细胞减少症的病人作了复查,回顾分析了确定的69例慢性骨髓增生异常综合征(MDS)病人。以细胞形态学和临床记录作分类分析研究,分类按发表的FAB建议和白前综合征(PLS)标准。FAB亚型包括:难治性贫血(RA),RA加环状铁粒幼细胞(RA-S),原始细胞过多性RA(RAEB),转化期RAEB(RAEB-T)和慢性粒     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

目的:观察骨髓增生异常综合征(MDS)染色体的改变及其临床意义。方法:采用骨髓细胞短期培养和RHG 显带分析38例原发性 MDS 核型按 WHO 分型:难治性贫血(RA)4例;难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)1例:难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)17例;难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)14例;MDS 不可分类型(MDS-U)2例结果:38例 MDS 患者中共检出14例异常核型(占36.8%).单纯异常9例(数日异常6例,结构异常3例),复杂异常5例,1例出现核型演变。结论:染色体核型分析对 MDS 的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值     

80例骨髓增生异常综合征患者预后因素分析

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者WHO分型、临床及血液学特征,以及MDS患者国际预后积分系统(IPSS)分组特点.方法 采用WHO新分型方案对80例MDS患者进行诊断及分型.对确诊的MDS患者的临床表现、血常规结果、骨髓象及转归进行总结性分析.结果 MDS患者中位发病年龄为47岁,低于国外学者的报道.染色体异常率为35.14%,检出的异常核型分布以+8最多,不同于欧、美洲国家和日本的大样本研究结果.74例患者经IPSS分组及追踪观察,11例转化为急性白血病.单变量分析提示年龄、染色体、原始细胞比例及外周血细胞减少系列数对患者有预后意义.IPSS低危组与中危-Ⅰ组生存率差异无统计学意义(P>0.05),其余各组间差异有统计学意义(P<0.05).WHO分型中难治性贫血(RA)、难治性血细胞减少伴多系增生异常(RCMD)与RA伴有原始细胞过多(RAEB)之间生存率差异有统计学意义(P值均<0.05),RAEB-Ⅰ与RAEB-Ⅱ之间生存率差异有统计学意义(P<0.05).结论 该组MDS患者的发病年龄、WHO亚型分布、染色体异常检出率及分布与欧、美洲国家和日本不同.WHO分型将RAEB分为RAEB-Ⅰ和RAEB-Ⅱ,对临床诊断、治疗和预后有益.IPSS同样适用于中国人,对选择合适的治疗方案及提示预后具有重要意义.     

骨髓增生异常综合征染色体核型与形态学临床演变及生存期的关系

随机研究188例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床和细胞遗传学,以探讨核型与形态学、临床演变及生存期的关系。188例中环状铁粒幼细胞性难治性贫血(RARS)4例,难治性贫血(RA)67例,原始细胞过多的难治性贫血(RAEB)58例,转化中的RAEB(RAEB-t)40例,慢性粒-单核细胞白血病(CMML)19例。MDS确诊之日计算生存期。骨髓     

骨髓原始细胞比例不增高的骨髓增生异常综合征患者的诊断分型再评价

目的 评价骨髓增生异常综合征(MDS)WHO标准和MDS最低诊断标准对骨髓原始细胞比例不增高(<0.050)的MDS患者的诊断分型.方法 回顾性收集1988年至2005年诊断的骨髓原始细胞比例不增高的210例MDS患者[FAB分型为难治性贫血(RA)或RA伴有环状铁粒幼红细胞(RARS)],重新分析细胞形态并采集相关实验室检查资料,用WHO标准和MDS最低诊断标准对这些患者进行诊断分型.结果 按WHO分型标准进行诊断分型,其中RA 5例,RARS 7例,难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)76例,RCMD和环状铁粒幼红细胞(RCMD-RS)9例,MDS不能分类(MDS-U)35例,5q-综合征3例,无法分型75例.WHO标准不能分型的患者中,16例骨髓二系或三系发育异常,而血细胞仅一系减少的患者随访半年后9例出现二系以上血细胞减少,可归为RCMD;对44例骨髓仅红系发育异常,血细胞二系减少或全血细胞减少无法进行分型患者,重新进行形态学分析,将那些尚未述及的细胞发育异常形态改变纳入判定该系细胞发育异常细胞计数范围后,27例患者粒系形态异常细胞≥0.100,可归入RCMD或RCMD-RS;15例三系均无细胞发育异常患者,采用MDS最低诊断标准诊断为MDS 5例,高度疑似MDS(HS-MDS)5例,意义未定的特发性血细胞减少(ICUS)5例.结论 MDS中只有很少一部分患者是真正意义上的RA;关于MDS的细胞发育异常形态学异常的范畴和量的界定值仍值得进一步探讨;MDS最低诊断标准是对WHO标准的很好的细化和补充.     

骨髓增生异常综合征的预后判断

骨髓增生异常综合征(MDS)的治疗讲求个体化,故疾病危险度分析、预后分组对指导治疗、评估患者生存状况具有重要意义. 1.MDS的诊断分型:1982年FAB协作组提出以形态学为基础的FAB标准,将MDS分为5型:难治性贫血(RA)、环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)、难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)、难治性贫血伴原始细胞增多转化型(RAEB-t)、慢性粒-单核细胞白血病(CMML).     

高危骨髓增生异常综合征的治疗

作者将急性白血病转化率高的骨髓增生异常综合征(MDS)亚型,难治性贫血(RA)、原始细胞过多性难治性贫血(RAEB)、转化中RAEB(RAEB-T)及慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)称为高危MDS。本文就高危MDS的治疗现状及进展作了系统回顾。 骨髓移植治疗 既往十年间兵库医大22例MDS患者作了骨髓移植(BMT),其中RA9例、RAEB2例、RAEBT1例、伴骨髓纤维化的MDS3例,转化为白血病     

骨髓增生异常综合征的治疗学进展

骨髓增生异常综合征(MDS)为非均一性克隆性造血干细胞失常。常进展为急性白血病。抗白血病治疗见效者甚少。易因骨髓持续再生障碍引起感染和出血死亡。按照FAB协作组分类,MDS可分为5个亚型,包括难治性贫血(RA)、伴环形铁粒幼细胞的难治性贫血(RARS)、原始细胞过多性难治性贫血(RAEB)、转化中的RAEB(RAEBt)及慢性粒-单核细胞白血病(CMML)。     

间期荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者的染色体异常

本研究探讨间期荧光原位杂交（FISH）技术在检测骨髓增生异常综合症（MDS）患者染色体异常中的价值。采用常规细胞遗传学（CC）和间期FISH技术对80例MDS患者和20例正常对照者的骨髓细胞进行分析,比较两种方法检测MDS患者异常克隆的阳性率。结果表明：80例MDS患者经FISH技术检出染色体异常43倒（53．8％）,明显高于CC的异常核型检出率17例（21．3％）,两者比较有统计学意义（P〈0．05）;在世界卫生组织（WHO）各亚型中,FISH异常检出率高于CC,其中难治性贫血（RA）和难治性贫血伴多系病态造血（RCMD）两组患者阳性率结果差异具有显著性;在国际预后积分系统（IPSS）各评分等级中,FISH阳性率也明显高于CC,其中中危组患者差异具有统计学意义。结论：FISH技术敏感性优于CC,可以检测出CC分析失败及正常的染色体异常克隆,提高异常染色体的检出率,这一点主要体现在IPSS中的中危组患者;在WHO各亚型中,RA和RCMD组患者从FISH技术中获益较大。     

63例骨髓增生异常综合征患者预后的积分分析

本研究探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者预后的危险因素，重点研究不同积分系统、WHO分型、FAB分型，染色体异常克隆，骨髓学及血液学指标在其预后中的意义，筛选与预后独立相关的因素。收集武汉协和医院近5年63例MDs患者临床资料及实验室检查资料，使用EpiData3．0建立详细的资料档案，并采用骨髓短期培养和G显带技术对63例MDS患者进行染色体核型分析，同时追踪其临床病情进展情况。对随访结果结合临床资料应用SPSS13．0软件包进行数据处理。统计方法包括：所有生存率采用寿命表法，对各组生存率之间比较采用Log-rank检验，所有生存率函数曲线均采用Kaplan-Meier法，多因素分析采用Cox比例风险模型分析。结果表明：63例MDS患者中住发病年龄为38岁，其中26例患者出现染色体异常核型（41．27％）。中位生存期30．63月。截至随访终止33例病例死亡（52．38％）。5种预后积分系统不同组别患者的总存活期（overall survival，OS）均具有统计学差异，且以IPSS，Lille和Spanish预后积分系统差异最为显著（p〈0．0001）。经Cox多因素回归分析，对患者0s有重要影响的因素为IPSS（P〈0．0001）、Lille积分系统染色体分组（P〈0．0001）、骨髓原始细胞比例（P=0．00062）、Spanish积分系统（P=0．00064）及Lille积分系统（P=0．008）。63例患者的Os经过WHO分型有显著的统计学差异（P〈0．0001），其中RA患者相比较RCMD患者与5q-患者有更长的OS（p=0．003），并且5q-亚型提示非常良好的预后。RAEB-I患者中位OS高于RAEB-II患者。将63例MDS患者重新归类于FAB分型显示低危组（RA／RAS）和高危组（RAEB）的0s也有统计学差异（P=0．00012）。结论：骨髓原始细胞比例和染色体核型异常是影响MDS预后的两个重要因素。WHO分型比FAB分型更有提示预后的价值，IPSS能为有染色体结果的MDS患者治     

63例骨髓增生异常综合征的诊断及临床特征分析

【目的】重新评价68例曾被诊断为骨髓增生异常综合征（MDS）病例其诊断的准确性;同时探讨MDS的临床特征、疗效及转归。【方法】①依据MDS的诊断标准、FAB、及WHO的分型标准评价原诊断;②从症状、体征、血液学、骨髓、治疗效果、疾病转归等0if,床特征做回顾性分析。【结果】5例误诊,确诊63例。男女比例〈1,平均发病年龄56．5岁。难治性贫血（RA）52例（82．5％）,环形铁粒细胞性难治性贫血（RAS）1例（1．6％）,未成熟细胞过多性难治性贫血（RAEB）8例（12．7％）,MDS／难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）2例（3．2％）。白血病6例,发生率9．5％。传统方法治疗有效率32％,沙利度胺治疗有效率50％,但两者无统计学差异（P〉0．05）。合并自身免疫性疾病6例,占9．5％,激素治疗后4例部分缓解,有效率67％。RA52倒,转白2例,转白率3．8％,RAEB8例,转白血病4例,转白率50％,两者比较有统计学差异（P〈0．001）。前者平均转白时间38．5个月,后者平均转白时间22．25个月。【结论】RAEB转白率明显高于RA;合并免疫性疾病者激素疗效好;传统治疗与沙利度胺治疗效果比较无统计学意义。     

骨髓增生异常综合征免疫表型的研究

目的评价免疫表型测定在骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）诊断及预后判断中的价值。方法应用一组单克隆抗体采用免疫荧光法对３２例ＭＤＳ患者骨髓单个核细胞（ＭＮＣ）进行免疫表型检测。结果ＭＤＳ患者髓系抗原表达明显增高,淋巴细胞抗原表达相对减少,而且随ＭＤＳ恶化,ＦＡＢ亚型的抗原表达出现规律性变化,随ＲＡ／ＲＡＳ向ＲＡＥＢ再向ＲＡＢＥｔ转化,较早期的髓系抗原（如ＣＤ１３、ＣＤ３３）逐渐增加,较晚期出现的髓系抗原逐渐减少,同时伴有Ｔ淋巴细胞抗原表达减少;ＲＡ／ＲＡＳ阶段骨髓ＣＤ３４＋细胞与正常组相比无显著增高,ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢｔ阶段ＣＤ３４＋细胞数明显增高;较早期骨髓细胞（即祖细胞）表面抗原ＣＤ３８、ＨＬＡＤＲ、ＣＤ９９Ｒ、ＣＤ９在ＭＤＳ表达明显增加。ＣＤ３４和其它早期抗原表达增高者,预后较差,易于转化为白血病。结论ＭＤＳ患者骨髓ＭＮＣ表面标记的检测有利于ＭＤＳ的诊断,也可协助预后判断。     

281例骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析及临床意义的研究

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型异常特征及其与临床预后的关系。方法 采用染色体常规G显带技术,对281例MDS患者进行细胞遗传学核型分析。结果 281例MDS患者中,染色体异常核型检出率48.75%(137/281),其中单纯染色体数目异常43.07%(59/137),单纯染色体结构异常者31.39%(43/137),同时有数目与结构异常者25.54%(35/137)。MDS亚型中,RAEB-2异常核型检出率为63.41%(26/41),RAEB-1为58.73%(37/63),RCMD 39.2%(49/125),RAS 15.38%(2/13),RA 22.58%(7/31)。RA,RAS异常核型检出率明显低于RAEB-1和RAEB-2(P＜0.01),RAEB-1和RAEB-2检出率高于RCMD(P＜0.05)。出现频率较高的染色体畸变依次为+8,-7/7q-,-20/20q-,复杂异常核型,染色体易位,i(17),-Y,+21等。随访的159例MDS患者中核型正常者68例,中位生存时间为39个月,核型异常者91例中位生存期21个月的,前者明显长于后者(P＜0.05),分析白血病转化率,核型异常者(35.5%),明显高于核型正常者(10.3%)(P＜0.01),其中以复杂核型、-7/7q-核型较易转为白血病。结论 MDS系克隆性恶性血液病,具有高度异质性,染色体核型检查对MDS的正确诊断、分型和预后判断具有重要意义。     

MDS和MA患者血清β2-微球蛋白及铁蛋白检测的临床意义

目的 了解骨髓增生异常综合征(MDS)和巨幼细胞性贫血(MA)患者血清β2-微球蛋白(β2-MG)、铁蛋白(SF)检测的临床价值.方法 采用放射免疫法对MDS、MA及健康人群血清β2-MG、SF进行检测.结果 MDS 组患者血清β2-MG、SF值均明显高于正常对照组和MA组(P＜0.01);在MDS各亚型患者中,难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB-Ⅱ)组血清β2-MG测定值明显高于难治性贫血(RA)组、难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)组和难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB-Ⅰ)组(P＜0.01);RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ组血清SF值明显高于RA和RCMD组(P＜0.01).结论 联合检测血清β2-MG、SF值,不仅对于MDS和MA的诊断和鉴别诊断,而且对于MDS的分型及病情判断具有一定的临床意义.