RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联分析

目的探讨汉族人群RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,测定孤独症患儿及正常儿童各30例的基因型和等位基因频率。结果 (1)两组exon6SNP基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P0.05);(2)两组exon50SNP基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。结论 (1)exon6SNP与儿童孤独症相关;(2)exon50SNP与儿童孤独症无关。     

胎盘儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与子痫前期的关系

目的:探讨胎盘儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因rs4680、rs6269位点单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期发病的关系。方法:选择2011年3月至2012年8月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产科住院分娩的孕妇217例,其中子痫前期孕妇92例为子痫前期组,健康孕妇125例为对照组,收集两组孕妇产后胎盘组织,提取胎盘DNA,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)平台及MassARRAY-IPLEX技术对COMT基因rs4680及rs6269位点进行检测,分析其基因型及等位基因分布情况。结果:胎盘组织COMT基因rs4680位点基因型GG、GA、AA的基因型频率和G、A等位基因频率在子痫前期组与对照组之间的分布差异均无统计学意义(P0.05)。两组胎盘COMT基因rs6269位点GG、GA、AA 3种基因型频率差异有统计学意义(P=0.019);且G、A等位基因频率在子痫前期组和对照组分布差异有统计学意义(χ2=6.382,P=0.012),A/G OR=1.707(95%CI=1.125~2.590)。胎盘COMT rs4680与rs6269单核苷酸多态性与孕妇血压无明显相关性。结论:胎盘COMT rs6269单核苷酸多态性与子痫前期发生相关,携带A等位基因是发生子痫前期的危险因素;胎盘COMT rs4680单核苷酸多态性与子痫前期发生无关。     

转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症相关性研究

目的:探讨转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症的易感性的相关性。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对368例已生育的汉族男性人群(对照组)和361例汉族男性非梗阻性无精子症(病例组)ETV5基因的5个标签单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs12631658,rs6444106,rs7430047,rs7433760,rs9824882)进行基因型检测。应用Plink1.07软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组最小等位基因频率(MAF)及基因型差异,运用Haploview软件对ETV5基因进行单体型分析。结果:ETV5基因5个标签SNP的等位基因频率、基因型分布组间比较均无统计学差异(P0.05),进一步的单体型分析亦未显示有统计学差异(P0.05)。结论:ETV5基因5个标签SNP位点多态性与汉族男性非梗阻性无精子症的发生可能不相关。     

褪黑素受体1B基因rs10830963位点多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系

目的 探讨褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)基因rs10830963位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)遗传易感性的关系. 方法 选择来自浙江省衢州市妇幼保健院的GDM孕妇87例(GDM组)和同期正常妊娠妇女91例(对照组),应用PCR扩增和DNA测序技术确定所有研究对象MTNR1B基因rs10830963位点等位基因和基因型频率分布,并比较2组之间rs10830963位点等位基因和基因型频率的差异.此外,利用Logistic回归分析判断风险等位基因与空腹血糖和糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin A1c,HbA1c)的关系. 结果 GDM组rs10830963位点G等位基因频率和GG基因型频率均明显高于对照组,G等位基因携带者和GG基因型妇女发生GDM危险性分别是C等位基因和CC基因型的1.53倍(OR=1.53,95％ CI:1.005～2.324,P=0.047)和2.16倍(OR=2.16,95％ CI:1.052～4.434,P=0.034).利用Logistic回归校正年龄、孕前体重指数(body mass index,BMI)和糖尿病家族史等因素之后,GG基因型妇女发生GDM的危险性仍然显著增加(OR=2.07,95％ CI:1.048～4.372,P=0.022).多元线性回归分析显示风险等位基因G与空腹血糖(0.068 mmol/L,P=0.015)水平及HbA1c(0.073％,P=0.028)水平呈显著正相关. 结论 MTNR1B基因rsl0830963位点单核苷酸多态性和GDM遗传易感性有关.rs10830963位点G等位基因为GDM发生的遗传风险因子.     

钙蛋白酶-5基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征的关系研究

目的:探讨钙蛋白酶-5(Calpain-5)基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系.方法:运用等位基因特异PCR(allele-specific PCR,AS-PCR),分析61例PCOS和70例非PCOS不孕患者的Calpain-5基因4个位点(rs948976、rs4945140、rs2233546和rs2233549)的单核苷酸多态性.结果:两组间位点rs948976和位点rs2233549基因型频率比较,差异有统计学意义(x 2 =4.970;x2 =7.430,P＜0.05),位点rs2233546基因型频率和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(x 2 =17.270;x2 =5.830,P＜0.05);位点rs4945140基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).4个位点之间均存在连锁不平衡,单倍体型AACG、GACG、AGCG、GATG在两组间频率分布比较,差并均有统计学意义(AACG、AGCG、GATG的OR＞1,P ＜0.01;GACG的OR ＜1,P＜0.01).结论:Calpain-5基因位点rs948976、rs2233546和rs2233549单核苷酸多态性与PCOS的易感性有关;单倍体型AACG、AGCG、GATG与PCOS的易感性可能有关,单倍体GACG可能是保护因素.     

CTLA4基因rs231775位点多态性与淮安地区汉族孕妇子痫前期遗传易感性相关性的研究

目的探讨CTLA4基因单核苷酸多态性位点rs231775与淮安地区汉族子痫前期发病风险的相关性。方法选择2008年6月至2014年4月在江苏省淮安市妇幼保健院产科住院分娩的子痫前期患者392例,选择同期正常妊娠孕妇317例作为对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对CTLA4基因rs231775位点进行基因分型。结果子痫前期组CTLA4基因rs231775多态性位点GG、AG和AA基因型频率分别为53%,39%和8%,等位基因频率G,A分别为72%和28%;而在对照组中GG、AG和AA频率分别为45%,41%和14%,等位基因频率G,A分别为65%和35%。经卡方检验rs231775位点在两组的基因型和等位基因频率之间差异有统计学意义(P=0.025)。结论淮安地区的人群CTLA4基因rs231775位点的多态性与子痫前期有一定的关联。     

hWAPL基因多态性增加HPV16/18阳性宫颈癌患者的发病危险性

目的:检测宫颈癌患者外周血人半翼基因(hWAPL)的单核苷酸多态性(SNP)及宫颈癌组织中的HPV DNA感染型别,探讨宫颈癌的发病易感性。方法:应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术检测150例宫颈癌患者(病例组)和150健康妇女(对照组)外周血hWAPL基因的12个标签SNP(tagSNP)位点的多态性;采用基因芯片方法对宫颈脱落细胞进行HPV DNA分型检测。结果:与对照组比较,病例组hWAPL基因的SNP位点rs11595882 T(P=0.001,OR=2.481)、rs10887621 C(P=0.040,OR=1.610)、rs11202058 G(P=0.043,OR=1.479)的危险等位基因频率明显高于对照组(P0.05)。病例组hWAPL基因SNP rs7083506(CC+CT)(P=0.011,OR=3.273)、rs11595882(TT+TC)(P=0.002,OR=2.510)、rs7918136(TT+TA)(P=0.011,OR=3.273)、rs11202058的(GG+GA)(P=0.011,OR=3.273)危险等位基因型的频率显著高于对照组(P0.05)。HPV16/18阳性的宫颈癌患者的rs11595882和rs11202058位点的危险等位基因频率和等位基因型频率显著高于HPV16/18阳性的正常人群(P值均小于0.01)。结论:hWAPL基因的多态性改变是宫颈癌发生的危险因素,尤其对合并高危型HPV16/18阳性的患者尤为显著。     

胰岛素降解酶基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

目的:探讨胰岛素降解酶基因(IDE)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术,检测315例PCOS患者(PCOS组)和327例健康妇女(对照组)的IDE基因多态性。结果:IDE基因rs1887922位点基因型分布及等位基因频率在PCOS组总体以及各亚组(胰岛素抵抗组及非胰岛素抵抗组),与健康对照组之间比较均无显著差异。而IDE基因rs2209972位点基因型分布虽然在P- COS组总体及非胰岛素抵抗亚组与健康对照组之间比较无显著差异;但PCOS组总体相应位点的C等位基因频率高于对照组,差异有显著性(P<0.05),PCOS胰岛素抵抗亚组相应位点的基因型频率及等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。rs2209972位点不同基因型PCOS患者空腹胰岛素水平及HOMA-IR存在显著差异(P<0.05)。结论:胰岛素降解酶基因多态性可能与PCOS患者胰岛素抵抗相关。     

PRDM9基因多态性与汉族男性精子发生障碍相关性研究

目的:探讨PRDM9基因多态性与精子发生障碍的关系。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对377例已生育的汉族男性人群(对照组)和309例汉族男性精子发生障碍患者(包括199例非梗阻性无精子症和110例严重少弱精子症,病例组)PRDM9基因的2个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1874165,rs2973631)进行基因型检测。应用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组等位基因频率及基因型显性/隐性模式的差异。结果:PRDM9基因2个标签SNPs的等位基因频率在对照组与病例组间无统计学差异(P>0.05),进一步对2个位点的基因型显性模式和隐性模式分析也未显示统计学差异(P>0.05)。结论:PRDM9基因rs1874165,rs2973631多态性与汉族男性精子发生障碍可能无相关性。     

母胎溶质转运家族2成员2基因型与妊娠期糖尿病的关系

目的 通过对妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇及其子代溶质转运家族2成员2(solute cartier family 2,member 2,SLC2A2)基因多态性分析,探讨母胎基因型差异与GDM发病的关系. 方法 采用聚合酶链反应-高效变性液相色谱分析方法 ,检测126例孕妇(GDM组51例,正常孕妇对照组75例)及其分娩并随访到的62例新生儿(GDM组子代23例,对照组子代39例)的SLC2A2基因单核苷酸多态性位点rs5396(包括A和G等位基因,AA、AG和GG基因型)的基因频率分布情况. 结果 GDM组孕妇AA基因型频率高于对照组孕妇(86.3%和70.7%,P<0.05).A等位基因频率在对照组母子之间(85.3%和80.8%)、GDM组母子之间(93.1%和87.0%)、对照组子代与GDM组子代之间的分布差异均无统计学意义(P>0.05).GDM组母子均为AA基因型的比例为50.0%,对照组母子为55.0%(P=0.720). 结论 母亲的SLC2A2基因rs5396基因多态性可能与GDM发生相关,但子代的rs5396基因型变异与GDM的发病无相关性.母亲与其子代基因型差异与GDM发病相关的假设尚需进一步研究.     

ABCA1基因R219K与血脂及子痫前期易感性的相关性研究

目的探讨福建省汉族人群三磷腺苷结合转运子A1基因（ABCA1）R219K单核苷酸多态性（SNP）和子痫前期（preeclampsia）及其血脂水平的关联性。方法研究对象621例,包括对照组316例,子痫前期病例组305例。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法鉴定ABCA1基因外显子区R219K单核苷酸多态性并测定血脂水平。结果 ABCA1基因R219K位点K等位基因频率和RK＋KK基因型频率在子痫前期病例组明显降低,差异有高度统计学意义P〈0.001）。子痫前期病例组内RK＋KK基因型患者血清甘油三酯（TG）浓度低于RR基因型,而HDL-C浓度刚好相反,差异有高度统计学意义（P〈0.001）。结论福建省汉族人群ABCA1基因R219K中,K等位基因可能是子痫前期的独立的保护因子,其机制可能是通过提高血液中HDL-C水平,降低TG水平,从而降低了子痫前期合并血脂代谢紊乱的风险性。     

2019年英国妇科内镜学会/英国皇家妇产科医师学会《妊娠期腹腔镜手术指南》解读

迄今为止,尚无妊娠期腹腔镜手术的临床指南。近期,英国妇科内镜学会（the British Society for Gynaecological Endoscopy,BSGE）和英国皇家妇产科医师学会（the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists,RCOG）制定了本指南,适用于妊娠期非产科腹部疾病的腹腔镜管理,包括妊娠期急性阑尾炎、急性胆囊疾病和良性附件肿瘤。指南建议只有具备专业腹腔镜技术并经常进行复杂腹腔镜手术的医生可行妊娠期腹腔镜手术。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

CYP1A1基因MspⅠ位点多态性与子宫肌瘤易感性的研究

目的:探讨细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)1A1基因MspⅠ位点多态性与鲁北地区汉族女性子宫肌瘤的关系。方法:以病例-对照的研究方法,采用PCR-RFLP方法检测了123例子宫肌瘤患者和123例匹配对照者的CYP1A1基因MspⅠ位点的基因多态性。应用Logistic回归等方法分析基因多态性与子宫肌瘤的关系。结果:(1)CYP1A1基因MspⅠ位点的基因型在子宫肌瘤组与对照组中分布的差异无统计学意义(P=0.927);(2)杂合型(T/C)和突变型(C/C)与野生型(T/T)在子宫肌瘤组与对照组的分布差异均无统计学意义(P=0.738,P=0.947);(3)合并杂合型(T/C)和突变型(C/C)与野生型(T/T)比较,在子宫肌瘤组与对照组分布的差异无统计学意义(P=0.925)。结论:CYP1A1MspⅠ等位基因多态性与鲁北地区汉族女性子宫肌瘤的易感性无显著相关性。     

DNMT1基因多态性和被动吸烟与宫颈癌的相关性

目的：研究甘肃地区汉族女性DNA甲基转移酶1（DNMT1）基因多态性和被动吸烟与宫颈癌的相关性。方法：采用病例对照研究方法,选取甘肃地区100例宫颈癌患者和100例健康对照者,应用聚合酶链反应和基因测序法检测DNMT1基因多态性,比较不同基因型、被动吸烟与宫颈癌之间的关系。结果：被动吸烟者发生宫颈癌的相对危险性是无被动吸烟者的2.705倍（P＜0.05）;宫颈癌组rs16999593位点C等位基因频率高于对照组（P＜0.05）。结论：DNMT1基因的单核苷酸多态性和被动吸烟增加了宫颈癌的发病风险。     

胸腺基质淋巴细胞生成素基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的 探讨胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）位点rs1898671、rs2289278,rs2289276及rs764916基因多态性与妊娠妇女子痫前期发生的相关性。方法 收集2012年11月至2013年6月中国医科大学附属盛京医院分娩的孕妇384例。其中病例组181例,对照组203例,病例组又分为子痫前期轻度组（97例）和子痫前期重度组（84例）。选取TSLP4个位点（rs1898671,rs2289276, rs2289278 and rs764916）,利用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术分析该基因的4个位点。结果 各临床资料在病例组与对照组比较中差异均有统计学意义（P＜0.05）,子痫前期轻度组与对照组比较中除年龄外其他各临床资料比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）,子痫前期重度组与对照组以及子痫前期轻度组比较中各临床资料差异均有统计学意义（P＜0.05）。位点rs1898671等位基因频率在病例组与对照组中差异有统计学意义（P=0.043, OR=2.682, 95% CI 1.020～7.054）。结论 TSLP位点rs1898671基因多态性与子痫前期的发病可能具有相关性。等位基因T为子痫前期的危险性等位基因。     

类DNA甲基转移酶蛋白3(DNMT3L)基因SNP rs2070565多态性与少精症的相关性

目的:研究类DNA甲基转移酶蛋白3(DNMT3L)基因rs2070565多态性与少精症的相关性。方法:应用PCR-RFLP分析方法,在198名少精症患者(少精症组)和249名正常的男性个体(正常对照组)中,对DNMT3L基因rs2070565位点的基因频率和基因型频率分布进行调查。结果:在少精症和正常男性中rs2070565位点的等位基因频率分布存在差异,少精症组中等位基因A的频率显著高于正常对照组(20.7%vs 14.9%,P=0.03)。结论:DNMT3L基因rs2070565位点的多态性与少精症相关,等位基因A可能增加少精症的易感性。     

Transmembrane G protein-coupled receptor 30 gene polymorphisms and uterine adenomyosis in Korean women

Abstract

To compare the genetic distributions of 14G protein-coupled receptor 30 (GPR30) single-nucleotide polymorphisms (SNPs) between women with and without uterine adenomyosis. The study population comprised 69 Korean women. Uterine tissues from the adenomyosis and non-adenomyosis groups were used for DNA extraction. Pre-designed PCR/Sanger or Sequencing Primer and TaqMan^® SNP Genotyping Assays were used for the SNP genotyping of the GPR30 gene. Immunohistochemical staining was performed to confirm the GPR30 expression. Differences in genotype and allele frequencies between the two groups were calculated using Fisher’s exact test. The rs3802141 CT genotype was more common in the control group (p?=?.02), and the rs4266553?CC genotype was more common in the adenomyosis group (p?=?.02). The C allele of the SNP rs4266553 was more common in the adenomyosis group (p?=?.02). GPR30 expression was confirmed in 69 individuals in both groups. GPR30 gene polymorphism is presumed to affect the risk of adenomyosis with limited sample size. Further large-scale study is needed to explain the genetic influence of GPR30 gene polymorphism.