成年人骨朗格汉斯组织细胞增生症一例并文献复习

目的 探讨成年人骨朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）的临床特点、治疗和预后,进一步提高对成年人骨LCH的认识.方法 回顾性分析1例成年骨LCH患者的临床资料并复习相关文献.结果 1例多发骨破坏患者经病理活组织检查证实为成年人骨LCH,排除转移癌及骨髓瘤,分型为单系统多部位,需要全身治疗.结论 成年人骨LCH罕见,临床表现多样,易误诊、漏诊,需病理证实,确诊后要进行病情评估及分型,再进行个体化治疗.     

肱骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症二例并文献复习

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（1angerhanscellhistiocytosis，LCH）是一种少见的疾病，曾被称为组织细胞增生症X，可以累及全身多种脏器，包括肺、肝脏、皮肤、黏膜组织以及淋巴结，好发于儿童和年轻人，临床表现多样，可表现为单灶性病变或多系统病变，其病因及发病机制尚未明确，目前多数研究认为是肿瘤性病变【1】，也有学者认为是免疫调节异常所致的疾病【2】。发生于肱骨的LCH则更为少见，我院手术治疗肱骨的朗格汉斯细胞组织细胞增生症2例，结合文献分析如下。     

自体造血干细胞移植治疗复发难治性朗格汉斯组织细胞增多症一例并文献复习

目的：探究自体造血干细胞移植（AHSCT）治疗复发难治性朗格汉斯组织细胞增多症（LCH）的疗效。方法报道1例 AHSCT 治疗复发难治性 LCH 患者的治疗经过,并复习相关文献。结果患者经过多次化疗后疗效欠佳,进行 AHSCT 治疗后完全缓解。结论 AHSCT 治疗可作为复发难治性LCH 的有效治疗方案。     

郎格罕氏组织细胞增生症的诊断与治疗

目的：总结郎格罕氏组织细胞增生症（LCH）的诊断与治疗经验。方法；根据临床表现，X线，皮疹印片。皮疹和淋巴结活检，分析26例LCH的临床资料。结果：勒雪氏病（LS）18例。韩雪柯氏综合征（HSC）4例，骨嗜酸细胞内芽肿（EGB）4例。诊断后给予放，化疗，1例尚未治疗即死亡，1例治疗中病情加重而死亡，6例放弃治疗失访，3例治疗不久尚未好转即放弃失访，9例治疗好转出院后失访，6例完成疗程无复发。结论：重视临床表现，特征性皮疹和皮疹印片。充分认为典型X线片有助于早期诊断，LS，HSC和多发骨损害的EGB联合化疗，单发EGB手术或放疗可改善预后。长春新碱（V），足叶乙甙（E），强的松（P）联合化疗效果好，不良反应轻。     

朗格汉斯细胞组织细胞增多症的研究进展

朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）是最常见的组织细胞增生症，是以 CD1a+／CD207+树突状细胞异常克隆增生的一类疾病。 LCH 临床表现复杂多变，异质性强，既有明显的炎症反应又有肿瘤的特性，其应被重新定义为炎症性髓系肿瘤。最近的研究发现 LCH 是髓系树突状细胞前体误分化的结果，而误分化的原因是 RAS-RAF-MEK-ERK 通路中的基因突变。采用这些基因抑制剂治疗 LCH 可能会有较好效果。随着前瞻性临床试验的进一步开展，分子靶向治疗可能会联合甚至取代传统的手术、化疗，成为 LCH 临床一线治疗方案。     

郎格罕组织细胞增生症26例临床分析

目的：郎格罕组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）,临床表现复杂多样,容易误诊。本研究在于了解其临床特征,提高对该病的认识,减少误诊率。方法：回顾性分析本院2003年1月-2007年7月确诊的26例LCH患者的临床表现、影像、病理资料及治疗方法。结果：LCH侵犯的组织器官有骨骼20例（76．92％）、淋巴结2例（7．69％）、肺、脾、耳、肌肉各2例,肝、胃、垂体、鼻腔、口腔各1例;侵犯1个器官23例（88．46％）,侵犯2个器官1例（3．85％）,侵犯4个器官1例（3．85％）,侵犯6个器官1例（3．85％）。临床表现多样化,症状与影像学缺乏特异性表现,确诊依靠病理诊断。单发病灶以手术、放疗为主。局部治疗效果好。结论：LCH临床表现多样,误诊率高。多系统病变采取化疗,单发病灶者手术及放疗疗效好。     

组织细胞增生症X

概念组织细胞增生症 X(Histiocytosis X,HX),是网状内皮细胞疾患,或称单核-巨噬细胞系统(旧称组织细胞系统、网状内皮系统)疾病。因其病因不明,故称 HX。目前认为 HX 是一种免疫性疾患,而不     

骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症25例临床分析

 目的　分析骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床特点,总结LCH诊断和治疗的方法。方法　回顾性分析2004年2月至2012年2月收治的25例经病理证实的LCH患者的临床资料及随访结果。结果　25例患者中男18例,女7例;中位年龄17岁。单发病灶17例,其中颅骨11例,多发病灶6例。首发症状多为疼痛和局部肿块,全身症状少见。主要症状多为局部疼痛,影像学表现为溶骨性改变,12例伴周围软组织肿胀。病理表现为分化好的组织细胞增生及大量嗜酸性粒细胞浸润,CD1a、S100、Vimentin、CD68免疫组织化学阳性率高。单发病例采用手术治疗为主,辅以放疗或化疗。多发病例以化疗为主,辅以放疗。仅累及骨的患者疗效满意,累及其他脏器的2例患者死亡。结论　骨LCH男性发病明显高于女性,好发于儿童和青少年,以单发病灶为多,颅骨侵犯多见。临床表现主要为局部疼痛和肿块,病理活组织检查是确诊的首选方法,治疗宜采用综合疗法。预后与骨病损范围和病理类型以及其他脏器受累情况,大部分病例预后好。     

成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症漏诊1例报告并文献复习

目的:分析朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）临床特点及漏诊原因,以期提高对该病的认识,降低漏诊率。方法:回顾分析1例LCH患者的临床特征、诊断、治疗,并结合国内外文献报道,分析漏诊原因。结果:患者男性,27岁,以双侧下颌骨肿物并胸部不适为首发表现。于5月行口腔病理活检,活检结果提示,免疫表型:CD1a（-）、CD207（-）、S-100（±）,漏诊LCH,未予LCH对症处理和治疗;后于8月行纤支镜下冷冻肺活检术,免疫表型:CD1a（+）、CD207（+）、S-100（+）,明确诊断LCH。结论:口腔颌骨组织病变伴有肺或全身其他部位骨组织的病变,临床上应考虑LCH的可能,需尽快行免疫组化检查,为避免漏诊应采取合适的活检取材方法。LCH确诊后应完善相关全身检查以避免存在其他靶器官漏诊,并基于全身脏器受累情况,采用合理治疗方案以获得更好的疗效和预后。     

朗格罕斯组织细胞增生症伴发纵隔淋巴瘤1例报道

朗格罕斯组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）是一种罕见的网状内皮组织疾病,我院近日诊治一例LCH伴发纵隔淋巴瘤病例,现报告如下。1病例资料患者,女,23岁,回族,2008年5月感左下肢疼痛,以髋膝为主。于当地医院就诊考虑为软组织损伤,给予对症药物治疗,但效果欠佳,病情加重。     

以尿崩症为首发症状的多系统郎格汉斯细胞组织细胞增生症一例并文献复习

目的 探讨郎格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床特点、诊断及治疗,进一步提高对LCH的认识.方法 回顾分析1例以中枢性尿崩症为首发症状的多系统LCH患者的临床症状、实验室检查、影像学检查及病理和免疫组织化学结果,并复习相关文献.结果 患者早期以中枢性尿崩症起病8年,数年间逐步发展为肋骨、肢体长骨多发损害,肝、脾、淋巴结侵犯,通过胫骨及淋巴结活组织检查示正常组织结构破坏,具有典型形态学特征的郎格汉斯细胞局灶性增生,该细胞核型不规则,扭曲、分叶,可见特征性的核沟纹（咖啡豆样核）,免疫组织化学示表达S-100、CD1a、Langerin,明确诊断为多系统LCH.结论 LCH临床表现及生物学行为呈明显的异质性,既可以表现为孤立的溶骨性损害（如嗜酸性肉芽肿）,也可表现为白血病样侵袭性的病程.LCH损害可累及全身所有器官,典型的LCH累及骨骼较为多见.以累及垂体前后叶并以中枢性尿崩症起病的多系统LCH症状较为隐匿,容易延误诊断,LCH导致的神经内分泌损害需要终生的激素替代治疗.     

朗格汉斯细胞肿瘤4例临床报道并文献复习

目的：探讨朗格汉斯细胞肿瘤临床表现、病理特点、治疗和预后。方法：描述一组成人朗格汉斯细胞肿瘤[包括3例朗格汉斯细胞增多症（LCH）和1例朗格汉斯细胞肉瘤（LCS）]患者的临床、病理表现、治疗情况等,并复习相关文献。结果：3例LCH患者分别为29岁女性、20岁男性以及35岁男性,临床受累脏器包括骨（2／3）、肝（2／3）、下丘脑-垂体（尿崩症）（2／3）、皮肤（1／3）,淋巴结（1／3）,甲状腺（1／3）、肺（1／3）。免疫组化为CDla（＋）、S-100（＋）,2例患者经4个疗程化疗,1例达到部分缓解,另1例无效。1例LCS患者为77岁女性,以颈部淋巴结肿大起病,淋巴结病理诊断为LCS,病情进展迅速,多脏器受累,死于多脏器功能衰竭。结论：成人LCH少见,临床表现不特异,容易误诊、漏诊,治疗需个体化。LCS临床罕见,侵袭性强,进展快,预后差。     

干扰素、白细胞介素2联合沙利度胺治疗成年人复发难治朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例并文献复习

目的:探讨干扰素、白细胞介素2（IL-2）联合沙利度胺治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的效果及相关机制。方法:回顾性分析广西医科大学第一附属医院2012年6月收治的1例应用干扰素、IL-2联合沙利度胺治疗的复发难治LCH患者的临床资料，并复习相关文献。结果:应用干扰素、IL-2联合沙利度胺治疗后，患者临床症状好转，获得完全缓解，无明显药物不良反应。结论:干扰素、IL-2联合沙利度胺治疗复发难治LCH患者有效且不良反应小，可作为治疗复发难治LCH的一种新选择。     

肠道恶性组织细胞病11例报告

肠道恶性组织细胞病(Malignant Histiocytosis of the Intestine,MHI)近年来从恶性组织细胞病(Malignant Histiocytosis,MH)中于1978年由Iosacson与Whight氏首先报道与命名。鉴于本病少见,有误诊。为提高对本病的认识水平,故总结我院11例病例报道,并复习国外近年研究概况作简要叙述。材料与分析 11例肠道恶性组织细胞病的临床资料见表。男性7例,女性4例。年龄20～46岁。全     

宫颈朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床病理分析

目的探讨女性生殖道朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床病理学特征,以加深此病在宫颈等少见部位的认识。方法对1例宫颈LCH进行HE及免疫组化染色,观察其临床病理特征,并复习相关文献。结果患者女性,31岁,确诊为宫颈LCH,镜下朗格汉斯细胞弥漫增生,肿瘤细胞中等大小,细胞质淡粉染,核呈卵圆形,可见核沟,核仁不明显;背景可见较多嗜酸粒细胞及中性粒细胞等聚集,局部形成“嗜伊红微脓肿”,间质微血管及纤维母细胞增生明显。免疫组化:肿瘤细胞弥漫强表达CD1a和S-100,Langerin阴性,组织细胞CD68阳性。结论“纯”女性生殖道LCH极其少见,临床最常表现为瘙痒,可呈丘疹样体征,极易与湿疹、皮炎等皮肤病相混淆,临床及病理医师对女性生殖道LCH应保持警惕,当遇到难治性湿疹或宫颈糜烂等应考虑到是否存在该病可能。     

成人朗格汉斯细胞组织细胞增多症靶向和免疫治疗的研究进展

朗格汉斯细胞组织细胞增多症（Langerhans cell histiocytosis, LCH）是一种以树突状细胞弥漫增殖浸润为主的罕见肿瘤性疾病,可累及全身各个系统,临床症状缺乏特异性。成人LCH的临床表现和治疗策略与儿童LCH有所不同,因此需要针对成人患者采取个体化的治疗方案。近年来除了手术、放化疗之外,靶向治疗以及免疫治疗也在LCH的临床治疗中崭露头角。本文就LCH的靶向治疗和免疫治疗的最新进展作一简要综述。     

郎格罕细胞组织细胞增生症的临床特征与诊断

背景与目的：郎格罕细胞组织细胞增生症（Langerhams cell hyperplasia,LCH）发病逐步增多,临床表现多样化而易误诊。本研究在于了解其临床特征,有利于早期诊断与治疗,评价预后。方法：将近10年来中山大学附属第一医院诊断的44例LCH作回顾性分析。结果：LCH主要发生于小儿,占72．7％（32／44）。成人占27．3％（12／44）,2岁以下小儿占小儿发病的46．9％（15／32）。侵犯的组织器官常见有骨骼20例（45．5％）,淋巴结20例（45．5％）,皮肤16例（36．4％）,肝脾16例（36．4％）,肺14例（31．8％）,骨髓6例（13．6％）,耳4例（9．1％）,眼2例（4．5％）,垂体2例,胸腺1例。其中1个脏器受损10例,2个脏器受损11例,3个脏器受损9例,4个脏器受损7例,5个以上脏器受损7例,肝、肺、骨髓等多功能受损中,小儿22例,成人4例．表现多样化。误诊26例（59．1％）,其中误诊皮肤病6例,其它血液病7例,骨骼及骨髓疾病7例、肺结核2例、尿崩症2例、耳及眼疾病各1例,小儿病例并发支气管肺炎6例,致败血症4例;死f6例,其中2岁以下小儿5例。结论：LCH临床易于误诊,2岁以下小儿多脏器功能衰竭及并发支气管肺炎常见,且死亡率高。作相关组织细胞病理检查有助鉴别,有利早期诊断,早治疗,防止严重并发症。     

小儿恶性组织细胞增生症临床病理──附106例病例分析

对１０６例小儿恶性组织细胞增生症进行临床病理分析。结果表明：发热（１００％）、肝大（８５％）、脾大（７７．７％）、淋巴结增大（５２．４％）、贫血（７０．８％）仍是小儿恶性组织细胞增生症最主要的临床表现。胃肠道病变（１３例）、皮肤病变（１１例）比较多地见于小儿恶性组织细胞增生症。多器官受累是其特点。病理上主要为异型组织细胞增生。骨髓检查有利于对该病诊断。     

郎格罕组织细胞增生症26例临床分析

目的:郎格罕组织细胞增生症( Langerhans cell histiocytosis, LCH),临床表现复杂多样,容易误诊.本研究在于了解其临床特征,提高对该病的认识,减少误诊率.方法:回顾性分析本院2003年1月-2007年7月确诊的26例LCH患者的临床表现、影像、病理资料及治疗方法.结果:LCH侵犯的组织器官有骨骼20例(76.92%)、淋巴结2例(7.69%)、肺、脾、耳、肌肉各2例,肝、胃、垂体、鼻腔、口腔各1例;侵犯1个器官23例(88.46%),侵犯2个器官1例(3.85%),侵犯4个器官1例(3.85%),侵犯6个器官1例(3.85%).临床表现多样化,症状与影像学缺乏特异性表现,确诊依靠病理诊断.单发病灶以手术、放疗为主.局部治疗效果好.结论:LCH临床表现多样,误诊率高.多系统病变采取化疗,单发病灶者手术及放疗疗效好.     

朗格汉斯细胞组织细胞增生症中 BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变的分析及其临床意义

目的：探讨我国朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）中 BRAF V600E 和MAP2K1基因突变发生状况及其临床意义。方法：随机选取35例 LCH 组织标本,采用桑格测序法检测其中BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变状况,免疫组化法检测 BRAF V600E 蛋白的表达。分析 BRAF V600E、MAP2K1基因突变与 LCH 临床基本资料（年龄、性别、单／多系统）的关系。结果：在35例 LCH 患者中,男女比例为1．7∶1,82．9％侵及骨组织,97．1％是单系统 LCH（single system LCH,SS －LCH）,2．9％是多系统 LCH （multi －system LCH,MS －LCH）。桑格测序法检测 BRAF V600E 基因突变率为17．1％,MAP2K1基因突变率为14．3％,MAP2K1与 BRAF V600E 基因突变有互异性;免疫组化法检测 BRAF V600E 阳性表达率为28．6％,涵盖了桑格测序法测得的突变病例。BRAF V600E 和 MAP2 K1基因突变更多出现在未成年组（35．7％和28．6％）,其中 BRAF V600E 突变在未成年人组与成人组间有显著性差异（P ＝0．028）;BRAF V600E 和MAP2K1基因突变对生存的影响无统计学差异（P ＞0．05）。结论：我国 LCH 患者大部分都是 SS －LCH,主要侵及的部位是骨组织,且预后良好,5年生存率为97．1％。桑格法所测的 BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变率均低于西方报道,两者存在互异性,分别为17．1％和14．3％。所有 MAP2K1基因突变都是点突变,没有框内缺失突变,发现一个新的突变位点：c．112 G ＞A p．E38K;BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变主要发生于未成年组中,提示各年龄层中 LCH 的发病机理可能不同,可能 RAS ／RAF ／MEK／ERK 通路在未成年人 LCH 中发挥更重要的作用;另外这两种突变对 LCH 的生存无影响。