肾小管酸中毒与妊娠

肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由于近端小管或(和)远端小管功能障碍引起的代谢性酸中毒。其临床特征为阴离子间隙(aniongap)正常的高血氯性代谢性酸中毒,水、电解质紊乱。可有低钾血症或高钾血症、低钙血症及多     

盐酸精氨酸致肝移植术后急性高钾血症1例

肝移植是治疗中晚期肝病最有效的措施，但如何解决患者低血压、代谢性酸中毒和高钾血症等并发症仍是肝移植技术的一个难题，现报告1例肝移植术后发生的罕见高钾血症病例如下。     

G6PC基因复合杂合突变致糖原累积病Ⅰa型1例

糖原累积病(GSD)是糖原和脂质在肝、肾内异常累积导致的以肝脏和肾脏肿大为特点的一种常染色体隐性遗传病,其中Ⅰ型 GSD 最为多见,发病率为1/20 万～1/10 万.Ⅰ型 GSD又称 von Gierke病,主要包括Ⅰa 和Ⅰb 两种亚型,Ⅰa 型为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,Ⅰb 型为葡萄糖-6-磷酸转移酶缺陷[1].患儿常因罹患与年龄不符的疾病而就诊,如高尿酸血症所致痛风、高脂血症所致急性胰腺炎,甚至以低血糖昏迷、乳酸酸中毒等急性并发症就诊,但由于Ⅰ型GSD发病率低,首发症状非特异,确诊方法复杂,故易造成误诊、漏诊[2-5].随着基因测序技术在临床逐步开展,GSD的确诊方法由过去有创的肝脏组织活检更新为无创的基因检测,有效提高了该病的诊断率[6].现报道笔者临床检验工作中发现的 GSDⅠa 型合并先天性心脏病 1 例.     

83例新生儿窒息合并代谢紊乱情况分析

目的：总结86例新生儿窒息合并代谢紊乱的情况。方法：对83例窒息新生儿在入院当天治疗前和治疗后均作血气分析，血钠、钾、氯、钙、镁及血糖测定。结果：合并酸中毒61例，其中以代谢性酸中毒为主52例，其次为混合性酸中毒，低钠血症35例，低钙血症30例，低氯血症11例。高钾血症5例，低镁血症5例，低血糖4例，高血糖3例。结论：83例窒息新生儿均有不同程度的代谢紊乱，尤以代谢性酸中毒最为多见，其他依次为低钠、低钙。在新生儿窒息的抢救过程中，应重视代谢紊乱的纠正，以提高抢救成功率。     

G6PC基因复合杂合突变致糖原累积病Ⅰa型1例

糖原累积病(GSD)是糖原和脂质在肝、肾内异常累积导致的以肝脏和肾脏肿大为特点的一种常染色体隐性遗传病,其中Ⅰ型 GSD 最为多见,发病率为1/20 万～1/10 万.Ⅰ型 GSD又称 von Gierke病,主要包括Ⅰa 和Ⅰb 两种亚型,Ⅰa 型为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,Ⅰb 型为葡萄糖-6-磷酸转移酶缺陷[1].患儿常因罹患与年龄不符的疾病而就诊,如高尿酸血症所致痛风、高脂血症所致急性胰腺炎,甚至以低血糖昏迷、乳酸酸中毒等急性并发症就诊,但由于Ⅰ型GSD发病率低,首发症状非特异,确诊方法复杂,故易造成误诊、漏诊[2-5].随着基因测序技术在临床逐步开展,GSD的确诊方法由过去有创的肝脏组织活检更新为无创的基因检测,有效提高了该病的诊断率[6].现报道笔者临床检验工作中发现的 GSDⅠa 型合并先天性心脏病 1 例.     

婴幼儿肾小管酸中毒一例误诊分析并文献复习

目的提高儿科临床医生对儿童肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)的认识。方法回顾性分析1例婴幼儿RTA误诊病例资料并复习相关文献。结果女,83 d,因反复发热2月余,呕吐、精神差4 d入院。病初就诊外院,查尿白细胞及痰血培养阳性,肺炎支原体抗体Ig M阳性,按支气管肺炎、代谢性酸中毒、电解质紊乱、脓毒症治疗,发热无好转,入我院。查体发现发育迟缓,多次实验室检查示:代谢性酸中毒、高氯血症、低钾血症、高钙血症,尿p H持续5.5且尿白细胞阳性,遂诊断为远端RTA、泌尿系感染、高钙血症,予碳酸氢钠片、枸橼酸钾、复方磺胺甲口恶唑治疗5 d后体温恢复正常,复查尿常规正常,酸中毒及低钾血症纠正。结论婴幼儿RTA临床少见,临床表现不典型,易误诊。对于发热伴有代谢性酸中毒及低钾血症表现的患儿应考虑到RTA的可能,及时行血气分析、尿液分析、氯化铵负荷试验有助于确诊。     

5·12汶川大地震挤压综合征伤员电解质紊乱特点分析

目的 探讨汶川地震挤压综合征伤员电解质紊乱的特点.方法 对149例地震挤压综合征伤员的临床特点,尤其是电解质紊乱的特点进行分析.结果 与非挤压综合征伤员比较,149例(8.2%)挤压综合征伤员有更严重的肾功能损害,血钾及血磷水平更高,血钙水平更低(P＜0.05);同时表现出血清天冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)和肌酸激酶(CK)水平显著升高(P＜0.05);电解质紊乱表现多种多样,包括高钾血症、低钾血症、低钠血症、低钙血症、高磷血症、低磷血症以及代谢性酸中毒,尤其是高钾血症,不但严重而且顽固,需要尽早积极治疗.结论 地震后挤压综合征伤员表现出严重而且复杂的电解质紊乱,高钾血症是最严重的表现,需要密切监测和积极治疗.     

1例Ⅰ型肾小管酸中毒患儿的护理

肾小管酸中毒 型系远端肾小管排泌氢离子功能障碍 ,尿液不能酸化而引起的一组临床综合征 ,表现为生长发育迟缓 ,代谢性酸中毒 ,高氯血症 ,低钾血症 ,尿 p H值大于 6 .0 ,骨骼病变等。早期诊断治疗预后好。我科收治了 1例被误诊误治 4年的 型肾小管酸中毒患儿 ,经过 1 5天的精心治疗和护理 ,患儿病情很快好转出院。现将我们的护理体会介绍如下。1　病例介绍患儿 ,男 ,4岁 7个月 ,以生长发育迟缓 4年伴多汗、多饮、多尿入院 ,院外诊断为佝偻病 ,经口服钙片 ,肌内注射维生素 D3治疗无好转。查体 :T36℃ ,P 1 1 5次 / min,R 2 5次 / min,体…     

I型糖原贮积病的肝脏声像图研究进展

糖原贮积病 (GSD)是影响糖原代谢的遗传性疾病 ,GSD病人的糖原数量或质量或二者均异常 ,这类病人大多是常染色体隐性遗传 ,GSB的不同种类命名的顺序是以相应的酶缺乏被发现的年代先后顺序排列的 ,肝脏和肌肉因富含糖原而成为最常见和最严重的受累部位 ,总的来说 ,各种类型GSD的患病率是每 2 0 0 0 0～ 2 5 0 0 0活产胎儿中约有 1例 ,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型是最常见的 ,约占全部GSD的 90 %以上。ⅠA型GSD是因肝、肾以及小肠黏膜葡萄糖 - 6 -磷酸酶缺乏使这些器官内糖原巡多贮积而引起 ,肝细胞内贮积物质包括脂肪和糖原 ,ⅠA型GSD的临床…     

5·12汶川大地震挤压综合征伤员电解质紊乱特点分析

目的探讨汶川地震挤压综合征伤员电解质紊乱的特点。方法对149例地震挤压综合征伤员的临床特点,尤其是电解质紊乱的特点进行分析。结果与非挤压综合征伤员比较,149例（8.2%）挤压综合征伤员有更严重的肾功能损害,血钾及血磷水平更高,血钙水平更低（P〈0.05）;同时表现出血清天冬氨酸氨基转移酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）和肌酸激酶（CK）水平显著升高（P〈0.05）;电解质紊乱表现多种多样,包括高钾血症、低钾血症、低钠血症、低钙血症、高磷血症、低磷血症以及代谢性酸中毒,尤其是高钾血症,不但严重而且顽固,需要尽早积极治疗。结论地震后挤压综合征伤员表现出严重而且复杂的电解质紊乱,高钾血症是最严重的表现,需要密切监测和积极治疗。     

早产儿转运中血气分析监测和处理对早产儿临床意义及影响

目的：探讨早产儿转运中的血气分析监测和处理对早产儿代谢性酸中毒的影响。方法回顾性分析转运途中未进行血气分析监测和处理患儿36例（对照组）与转运途中血气分析监测和处理患儿30例（观察组）。比较两组患儿在转运中代谢性酸中毒的发生率,入院后代谢性酸中毒的发生率,血气分析恢复到正常的时间和相关临床症状消失时间。结果对照组患儿入院后代谢性酸中毒发生率30.5%,观察组发生率40%;入院后监测血气分析,代谢性酸中毒的发生率分别是30.5%和13.3%。对照组代谢性酸中毒恢复正常时间（2.5±1.2）d,观察组恢复正常时间（1.7±1.1）d,差异有统计学意义（P<0.05）。结论早产儿转运中代谢性酸中毒发生率较高,监测和处理有助于降低早产儿代谢性酸中毒的发生率,及早维持患儿血气分析在正常范围内,为下一步救治提供条件。     

阻塞性肺气肿所致的血气酸碱失衡类型及原因分析

目的 探讨阻塞性肺气肿所致的血气酸碱失衡类型及原因。方法 分析180例阻塞性肺气肿患者的血气酸碱结果,并结合电解质测定进行统计分析。结果 阻塞性肺气肿患者发生酸碱失衡的类型主要有呼吸性酸中毒（64．5％）、呼吸性酸中毒合并代谢性酸中毒（11．1％）、呼吸性酸中毒合并代谢性碱中毒（23．3％）、呼吸性酸中毒型代谢性酸中毒合并代谢性碱中毒（1．1％）。结论 呼吸性酸中毒是阻塞性肺气肿患者发生酸碱失衡的基本类型,当并存其他疾病或者临床治疗不当时,可在呼吸性酸中毒的基础上发生混合性酸碱失衡。     

21例肝移植病人大量快速输血并发症的观察与护理

[目的]总结肝移植病人大量快速输血并发症的观察与护理。[方法]对21例肝移植病人进行大量快速输血,同时加强并发症的观察与护理。[结果]输血过程中并发循环超负荷2例,出血倾向8例,低钾血症5例,低体温4例,乳酸酸中毒和低血钙21例;经积极处理后基本恢复术前水平,术中无一例死亡,术后死亡3例。[结论]加强肝移植大量快速输血病人并发症的观察与护理,是手术成功的保证。     

危重患儿乳酸性酸中毒与血乳酸检测的临床意义

采用“固相酶电极法”(酶膜法)与动脉血血气、生化同步进行血乳酸检测。检测健康儿童250例为对照组。正常值((?)±SD)1.33±0.26mmol/L,因此高乳酸血症((?) 2SD)即≥1.85mmol/L。乳酸性酸中毒血乳酸值≥5mmol/L,PH(?)7.25。检测危重患儿120例各病种血乳酸值结果均有高乳酸血症或乳酸性酸中毒,并且乳酸值随着病情恶化而增高。蒙被综合征患儿显示血乳酸值增高伴有 AG 值上升和血 PH 值下降。作者强调危重患儿如能及时检测血乳酸,对其判断组织灌注不良或缺氧程度,估计预后及治疗,均有指导意义。     

鼻胃管持续吸引在治疗急性肾功能衰竭中的作用

急性肾功能衰竭患者,尤其是少尿型急性肾功能衰竭的少尿期,常常出现高钾血症、代谢性酸中毒、氮质血症、高血容量症,较先进的方法是进行血液透析,但透析     

Ⅰ型糖原累积病超声表现1例

<正>患儿男,4个月,无明显诱因出现气促、发热1 d,加重伴呼吸困难半天。超声检查:肝、脾、双肾体积均明显增大。肝内见细小密集的点状回声,实质回声弥漫性增强(图1);双肾实质密集点状稍增强回声,集合系统回声明显增强(图2)。超声诊断:肝脏、脾脏、双肾肿大,肝、肾脂肪变。血气分析提示代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒(失代偿);尿遗传代谢病检查:乳酸血症伴酮症酸中毒。最终依据分子遗传学检测到葡萄糖-6-磷酸酶基因的一个纯合突变:c.248GA(p.Arg83His),诊断为:Ⅰ型糖原累积病。     

综合治疗急性肾功能衰竭应采取哪些措施？

答：少尿期严格控制液体输入,以防止水中毒的发生;多尿期应注意补液,并应注意补钠、补钾,防止发生脱水和低钠、低钾血症的发生。处理高钾血症,包括静脉内滴注葡萄糖和胰岛素,静脉内注射葡萄糖酸钙,应用钠型阳离子交换树脂、透析疗法等;控制酸中毒;控制氮质血症;血液透析和腹膜透析等。     

综合治疗急性肾功能衰竭应采取哪些措施？

答：少尿期严格控制液体输入,以防止水中毒的发生;多尿期应注意补液,并应注意补钠、补钾,防止发生脱水和低钠、低钾血症的发生。处理高钾血症,包括静脉内滴注葡萄糖和胰岛素,静脉内注射葡萄糖酸钙,应用钠型阳离子交换树脂、透析疗法等;控制酸中毒;控制氮质血症;血液透析和腹膜透析等。     

儿童急性淋巴细胞白血病发生急性肿瘤溶解综合征的临床分析

[目的]探讨急性肿瘤溶解综合征（ATLS）在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中的发病率及临床分析,指导早期预防及治疗ATLS.[方法]回顾性分析265例初发初治ALL患儿的临床表现,化疗前、后血液生化指标等临床资料.[结果]265例ALL患儿中60例（22.6 %）发生ATLS,其中48例（80%）为实验室ATLS,12例（20%）为临床ATLS.临床存在纵隔肿瘤、脾大、年龄≥10岁、免疫表型为T-ALL、发病时高白细胞负荷（白细胞≥50×109/L）、乳酸脱氢酶（LDH）升高≥1000 U/L等表现为ATLS发生的高危因素.临床生化特点表现为高钾血症、高磷血症、高尿酸血症、低钙血症、代谢性酸中毒和急性肾功能衰竭.本组并发ATLS的ALL患儿共死亡5例（1.89%）,1例为高钾血症、1例为感染性休克、3例为ALL骨髓复发.[结论]ATLS是儿童恶性血液病比较危急的并发症之一,在ALL患儿中有一定的发病率,且实验室ATLS较临床ATLS发病率高,值得关注.对于初发ALL患儿全面的临床危险度评估,早期完善的血液生化指标检查和化疗过程中的动态监测,早期诊断和治疗ATLS是有效降低ALL患儿诱导缓解期病死率的关键.     

甲基丙二酸血症1例分析

现将甲基丙二酸血症1例分析如下。1病历摘要女,4岁。以智力倒退、肢体运动障碍0.5 a,间断抽搐2个月,加重7 d就诊。患儿在0.5 a前由于感冒引起肺炎合并心衰,呼吸性、代谢性酸中毒,高钾血症、病毒性脑炎,曾在外地医院诊治半个月,肺炎、心衰、酸中毒、高钾血症治愈,但留有脑炎后遗症,当时表现为反应差、少语、吐字不清,原来能流利背诵的儿歌不能记起,双下肢无力,站立时抖动,此后其家长考虑患儿病后体质弱,故每日给患儿吃2个鸡蛋、牛奶500 g等食物。并遵从出院时的医嘱进行智力及运动强化训练。但家长发现患儿的智力没有进步反而有倒退的现象。…