稀有血型库的建立与管理

稀有血型血液保障是突发事件血液应急保障的重要组成部分。其保障应包括库存血液保障和献血者队伍保障2部分。其保障思路是：提高库存水平、增强补库能力、预约应急献血队伍、加强区域合作、联手非政府网站、推进科学合理用血以及相容性输血等。     

建立稀有血型库 保障临床用血需求

总结了建立以悬浮红细胞库为应急、以冰冻红细胞库为主力、以流动献血者库为补充的稀有血型库的实践,认为此举是保障稀有血型血液的及时、足量、安全供应的有效方法。     

济南市无偿献血人群ABO血型及与Rh血型分布研究

目的 研究济南市无偿献血人群中ABO、Rh血型的分布特点,并分析其ABO、Rh抗原表现型及基因频率,是否符合Hardy-Weinberg平衡定律.方法 对山东省血液中心采集的282413份无偿献血样本采用血型血清学方法进行ABO、Rh血型检测,利用血型群体遗传学研究方法进行描述性分析.结果 2015-2017年无偿献血...     

郴州地区汉族人群ABO、Rh血型系统及其基因频率分布

目的了解郴州地区汉族人群ABO、Rh血型系统分布、基因频率分布情况。方法用凝集法对3 862例汉族人员进行ABO、Rh血型检测,计算ABO、Rh血型基因频率。结果郴州地区汉族人群ABO血型及其基因频率分布情况为：A型：31.46%（1 215/3 862）;B型：24.24%（936/3 862）;O型：36.10%（1 394/3 862）;AB型：8.21%（317/3 862）;p（A）为0.2228;q（B）为0.1778;r（O）为0.5994,男、女性之间ABO及Rh血型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论郴州地区汉族人群ABO、Rh血型及其基因频率分布与北方地区有差异,O基因频率较高,具有典型南方人群的结构特征。     

两例稀有血型血液跨省调血的实践与思考

2015年江苏省血液中心有两例稀有血型血液进行了跨省长距离调出,在相关各方的共同努力下病人均获得成功输注.稀有血型血液的临床供应,尤其是跨省调血,涉及一系列环节,包括血源的准备与组织、采集与检测、制备与保存、长距离安全运输、有效时间内输血等等,每个环节的有效衔接,是临床成功供血的重要保证.通过回顾总结这两例稀有血型血液跨省调血的实践,提出强化国家稀有血型库的建设,建立行政动员献血机制,建立有效的血液调配机制,统一用血费用,简化报销程序,健全监督机制等建议.     

中国部分人群Mur血型抗原分布及分子基础的研究

  目的  了解海南黎族人群MNS和Mur血型系统基因频率分布及其与其他民族人群的差异,为稀有血型库的建立及临床输血提供参考依据。  方法  于2020年1月在海南省琼中县黎母山地区采集300份（男性180份、女性120份）三代以内均为黎族的18～60岁志愿者静脉血3～5 mL,采用聚合酶链式反应 – 序列特异性引物法（PCR-SSP）对MNS、Mur血型系统等位基因进行检测和分型,分析其基因频率并与其他民族人群进行比较。  结果  海南300名黎族人群的MNS血型系统中,MM表型199人,MN表型93人,NN表型8人,SS表型1人,Ss表型15人,ss表型284人,等位基因频率为M = 0.8183、N = 0.1817、S = 0.0283、s = 0.9717;与湖南岳阳汉族人群、四川成都汉族人群、山西运城汉族人群、新疆回族人群、新疆维吾尔族人群、新疆哈萨克族人群、西藏藏族人群和四川彝族人群的MNS血型等位基因频率比较,差异均有统计学意义（均P < 0.01)。海南300名黎族人群的Mur血型系统中,Mur ⁺ 表型173人,Mur^-表型127人,等位基因频率为Mur ⁺ = 0.5767、Mur ^– = 0.4233;与上海汉族人群、陕西西安汉族人群、广东番禺汉族人群、四川汉族人群、黑龙江哈尔滨满族人群和湖南岳阳汉族人群的Mur血型基因频率比较,差异均有统计学意义（均P < 0.001)。M/N和S/s对偶抗原的不配合率（MP）分别为25.76 %和5.35 %。  结论  海南黎族人群MNS和Mur血型系统基因遗传状况保持相对稳定,MNS血型基因频率呈多态性分布、Mur血型阳性基因频率较高,与国内其他不同民族相比具有独特的民族分布特征。     

ABO血型基因频率4种检测方法的比较

目的 比较ABO血型基因频率4种计算方法的可用性。方法 利用文献的ABO血型调查资料，采用Bernstein、Wiener等4种方法进行统计。结果 4种方法计算结果一致。结论 文献[9]计算方法比较简捷。     

东莞人群人类血小板抗原1-6,16基因系统分型研究

目的研究现居东莞人群人类血小板抗原(HPA)系统基因分型及其多态性分布特征,并建立本地区血小板供者基因频率数据库。方法用DNA提取试剂盒提取外周血标本中的DNA,用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)扩增HPA等位基因。结果每个样本均检测到HPA-1a、2a、4a-6a、16a基因;HPA-4a、5a、16a呈现纯合子单态性,未检测出相应的等位基因HPA-b;对于HPA-1、-6主要以a/a纯合子为多,a/a基因型频率分别是0.9750、0.9625,没有b/b纯合子出现。结论HPA血型系统多态性具有人群特征。与其他人群相比,现居东莞人群HPA血型系统中a基因频率较高,b基因频率较低,提示在现居东莞人群中由b基因不合所引起的同种免疫反应要低于其他种族人群。现居东莞人群HPA-1、-2、-3、-6系统具有多态性,HPA-2、-3抗原杂合率比较高,提示在临床上可能具有重要的免疫学意义。同时,在此次研究数据的基础上建立了现居东莞人群血小板基因频率数据库。     

吉林延边朝鲜族和汉族人群ABO血型分布和基因频率调查

摘要:目的 检测并分析延边地区朝鲜族和汉族人群ABO血型分布特征和基因频率。方法 有效调查延边地区人群1416人,朝鲜族724人(男288人;女436人),汉族691人(男338人;女353人),指端或耳垂采血,抗A抗B标准血清玻片凝集法检测受检者的ABO血型。结果 延边地区朝鲜族和汉族人群ABO血型分布表现型频率结果均为B>O>A>AB,基因频率结果均为r>q>p,民族指数分别为0.6517和0.8600。结论 延边地区朝鲜族和汉族人群ABO血型分布特点为均具有较高的B型血频率,民族指数均小于1,具有相似的ABO血型分布特征及典型的北方人群结构特征。     

从ABO血型系统遗传多态性探讨西藏各民族的群体遗传学关系

目的研究西藏藏族、珞巴族和门巴族人群ABO血型系统遗传多态性及其与我国其他民族间的遗传关系。方法采用玻片法检测并分析了西藏藏族1183人份、汉族938人份、珞巴族120人份和门巴族100人份ABO血型分布,应用网络生物信息资源,收集我国新疆维吾尔族、内蒙古蒙古族,宁夏回族等3个族群的相应资料,计算他们间的遗传距离,并进行聚类分析。结果西藏藏族ABO血型系统的表型频率为OBAAB(A=0.171 6、B=0.379 5、O=0.358 5、AB=0.090 4),基因频率rqp(r=0.593 4、q=0.268 6、p=0.138 0);门巴族ABO血型系统的表型频率为OBAAB(A=0.212 8、B=0.252 3、O=0.468 1、AB=0.063 8),基因频率rqp(r=0.677 0、q=0.174 2、p=0.148 8);珞巴族ABO血型系统中,有较高的基因频率(r=0.737 0、q=0.097 3、p=0.191 1);汉族ABO血型系统的表型频率为OBAAB(A=0.280 2、B=0.291 2、O=0.324 2、AB=0.104 4),基因频率rqp(r=0.564 5、q=0.221 3、p=0.214 2),符合我国ABO血型系统分布规律;遗传距离分析显示,藏族、门巴族和珞巴族距离较近,其次为蒙古族、汉族,最后是新疆维吾尔族和宁夏回族。聚类分析与遗传距离分析结果基本一致。结论西藏各民族在遗传上相互关系近于其他主要民族。     

东莞人群人类血小板抗原1-6，16基因系统分型研究

目的 研究现居东莞人群人类血小板抗原（HPA）系统基因分型及其多态性分布特征,并建立本地区血小板供者基因频率数据库。方法用DNA提取试剂盒提取外周血标本中的DNA,用聚合酶链式反应一序列特异性引物（PCR—SSP）扩增HPA等位基因。结果每个样本均检测到HPA-1a、2a、4a-6a、16a基因：HPA-4a、5a、16a呈现纯合子单态性．未检测出相应的等位基因HPA—b;对于HPA-1、-6主要以a／a纯合子为多,a／a基因型频率分别是0．9750、O．9625,没有b／b纯合子出现。结论HPA血型系统多态性具有人群特征。与其他人群相比。现居东莞人群HPA血型系统中a基因频率较高．b基因频率较低,提示在现居东莞人群中由b基因不合所引起的同种免疫反应要低于其他种族人群。现居东莞人群HPA-1、-2、-3、-6系统具有多态性,HPA-2、-3抗原杂合率比较高,提示在临床上可能具有重要的免疫学意义。同时．在此次研究数据的基础上建立了现居东莞人群血小板基因频率数据库。     

ABO血型不合异基因造血干细胞移植后的输血策略研究

目的对比分析ABO血型不合异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,alloHSCT)后的血型变化,以及移植后输血方法,为患者输入合适的血液提供有效的依据。方法选取2015年4月—2016年4月经不合allo-HSCT后患者32例,在移植后检测患者ABO血型抗原以及抗体,并与同期26例血型相合的alloHSCT患者血型情况比较。结果 ABO血型主要不合异基因的患者,在移植手术后,血型抗原转变为提供者血型后,检测血型配对成功,ABO血型次要不合异基因的患者与ABO主要不合异基因的患者,在移植手术后,检测血型,可出现血型配对不成功以及ABO主要血型不合异基因移植在血型转换之后,患者血型检测与正反定型相符,证明患者与提供者血型配对成功。结论 ABO血型不合异基因干细胞移植后,患者与提供者血型配对成功,并且成功改变血型,所以选择相对应的血液进行输血,以确保临床上输血治疗安全性以及有效性。     

卡式微柱凝胶技术在血型鉴定及输血前红细胞不规则抗体检验中的作用研究

目的：分析卡式微柱凝胶技术在血型鉴定、输血前红细胞不规则抗体检验中的价值。方法：随机选取2020年1月～2021年10月在本院进行输血的患者197例，所选患者输血前分别应用卡式微柱凝胶技术及聚凝胺技术进行血型鉴定及红细胞不规则抗体检验，对比两种检验方法ABO血型、RhD血型鉴定结果以及红细胞不规则抗体检出情况。结果：与聚凝胺法相比，卡式微柱凝胶法在ABO血型与RhD血型一次性中的鉴定准确率差异有统计学意义（P<0.05）。卡式微柱凝胶法红细胞不规则抗体检出率显著较聚凝胺法高且总检出率差异具有统计学意义（P<0.05）。结论：卡式微柱凝胶技术在血型鉴定、输血前红细胞不规则抗体检验中有着较高的应用价值，有助于保证输血的安全性，临床应用价值高于聚凝胺技术。     

广州生物库队列人群心脑血管病相关基因多态性研究

目的 应用Taqman单核苷酸多态性(SNP)分型法检测广州生物库队列人群心脑血管疾病相关基因的多态性.方法 从广州生物库队列研究(GBCS)中选取2000名研究对象,应用ABI7900HT型荧光定最PCR仪并采用Taqman SNP分型法检测该人群rs4220、rs5368及rs285等15个心脑血管疾病相关基因多态性.对检测的基因分型数据采用遗传平衡定律检测,并与国际染色体单倍型计划(HapMap)的中国人群数据进行比较.结果 (1)所有15个SNP的分型数据均满足遗传平衡定律;(2)有两个SNP的分型数据与HapMap的中国人群数据差异有统计学意义(rs4220 28.2%对17.8%,X~2=4.891,P=0.028;rs5368 22.1%对32.2%,X~2=5.137,P=0.024).对比美国Perlegen公司人类遗传变异研究(AFD-CHN-PANEL)、美国科学基金会等位基因频率数据库(ALFRED)、日本生物信息学协会(JBIC-allele)等多个基因库数据,造成本研究SNP频率不同于HapMup的中国人群数据的原因是华南人群在遗传背景上与北方人群有一定的差异.结论本研究的数据可能更能反映南方人的特性,因此,建立大样本的广州人群心脑血管疾病相关基因多态性数据库以研究基因与环境对心脑血管疾病的影响是必要的.     

浙江沿海地区汉族人A型及AB型血型的基因亚型研究

目的:探讨浙江沿海地区汉族人A型及AB型血型的基因亚型分布情况,为输血及血库血量储存提供理论依据。方法:采用序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测该地区汉族成人体检者血样本DNA基因亚型,A型280份,AB型110份,根据PCR-SSP反应产生的特异性阳性条带判定相应的基因亚型。结果:A型样本分型成功278份,AB型样本分型成功107份。A型血基因亚型以A/A201、A/O及A201/O较多,占97.84%,而A201/A201及A/A占2.16%;AB型血中基因亚型A/B型(51.40%)及A201/B型(48.60%)所占比例较为接近。A型及AB型血型的基因亚型分布在男女性别之间无显著性差异(P>0.05)。结论:浙江沿海地区汉族人群A型血中存在多种基因亚型,A型血型遗传多态性以及不同亚型之间的抗原性差异需进一步研究。     

广州队列研究生物库中条形码技术应用与评价

目的建立大规模人群的分子流行病学队列研究生物库，确保快速、准确地识别每一份生物样本，并保持其活性，以便长时间跟踪研究。方法采用条形码识别技术对血液样品的采集、处理及存储、查询过程进行全程管理。结果创建成功以条形码自动识别技术为核心的新型运作管理模式，建立起10000人份的生物样品库。大型生物样本库实施条形码管理系统可缩短每份样品的处理时间，提高工作效率1．5倍。结论条形码技术的应用可有效地避免样品间的相互混淆，使实验室每一项工作准确、可靠、高效，实现医学研究工作全面信息化，提高基因队列研究的质量。     

不同类型地中海贫血基因的改良红细胞G6PD定量比值的统计分析与意义

目的统计分析不同类型地中海贫血基因的改良红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)定量比值,探讨其应用价值。方法采用PCR+导流杂交法对459例孕妇缺失型α地贫突变(其中包括-SEA、-α^3.7、-α^4.2三种基因致病突变)、β地中海贫血基因(其中包括41/42、71/72、17、-28、654、43、-29、βE、31、I-1、I-5、27/28、14/15、-32、-30、CAP、Int共17个位点基因突变)行分型检测,同时将所有孕妇分为α地贫组、β地贫组、α复合β地贫组和健康对照组(3787例)。采用AU5821生化仪对各组改良红细胞G6PD定量比值进行检测。结果经PCR+导流杂交法检测,459例地贫育龄妇女中地贫缺失型基因突变分型的组成比依次为-SEA(39.87%)、-α^3.7(17.86%)、-α^4.2(7.19%)、-SEA/-α^3.7(1.09%)、-3.7/-α^4.2(0.22%);经PCR+导流杂交法检测,99例β地贫患者基因分型情况依次为41-42(39.39%)、17(23.23%)、654(16.16%)、—28(15.15%)、71-72(7.07%)、βE(5.05%)、654/-29(1.01%);α地贫组、β地贫组及α复合β地贫组的改良红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.19±0.39、1.37±0.42及1.21±0.55,均明显高于对照组(1.02±0.25,P<0.05);α地贫组、β地贫组及α复合β地海贫血组(G6PD/6PGD)则无显著差异(P>0.05)。α地贫组、β地贫组及α复合β地海贫血G6PD含量明显高于对照组(P<0.05),而6PGD各组间无显著差异(P>0.05);对照组G6PD增高例数与地贫组比差异显著(P<0.05),不同分型地贫间G6PD增高例数比差异显著(P<0.05),表明地贫基因缺陷度或临床症状严重程度与G6PD活性成正相关。结论改良红细胞G6PD定量比值可反映不同类型地贫G6PD活性情况,对不同类型地贫具有一定的诊断价值。     

番禺献血人群B亚型的筛查与基因分型研究

目的随机抽取广州番禺地区的献血者开展B亚型筛查,了解该地区B亚型的分类特征。方法采用96孔微量板法,使用单克隆抗-A/抗-B血型定型试剂和人ABO血型反定型用红细胞定型试剂检测盒,对献血者样本进行ABO血型正反定型检测,凡是正定型凝集强度少于4+或正反定型不一致的样本,使用人源抗-A/抗-B、抗-H等试剂进行血清学亚型鉴定;采用PCR-SSP法对亚型样本进行基因分型。结果在13 028例B型样本中检出1例血清学B3亚型,发生频率约为0.008%(1/13 028),基因分型为杂合型B303/O2。结论本地区献血人群中存在B3亚型,使用PCR-SSP法能准确鉴定亚型的基因型。     

贵州7个民族群体6对遗传性状的基因频率研究

目的探讨贵州少数民族群体部分遗传性状基因频率分布特征。方法采取整群随机抽样方法对贵州2 537例(男1 372,女1 165)仡佬族、彝族、土家族、白族、回族、穿青待识别民族和汉族的发形、上眼睑皱褶、内眦褶、耳垂、鼻梁侧面观和鼻孔形状6个遗传性状进行调查,并根据Hardy-Weinberg定律计算各遗传性状的基因频率。结果贵州仡佬族、彝族、土家族、白族、回族、穿青待识别民族和汉族发形的显性基因频率分别为0.0264、0.0401、0.0640、0.0198、0.0115、0.0168和0.0317,上眼睑皱褶的显性基因频率分别为0.5286、0.4523、0.4911、0.4970、0.2318、0.5603和0.5062,内眦褶的显性基因频率分别为0.4503、0.2300、0.4470、0.0800、0.3471、0.6394和0.5080,耳垂的显性基因频率分别为0.6938、0.6349、0.3902、0.6278、0.6471、0.7418和0.5630,鼻梁侧面观的显性基因频率分别为0.1025、0.1437、0.2162、0.0321、0.1546、0.0871和0.1924,鼻孔形状的显性基因频率分别为0.4599、0.4415、0.4495、0.6278、0.7710、0.6258和0.6311。结论内眦褶性状的民族间差异较大,耳垂、鼻梁侧面观和鼻孔形状性状次之,发形和上眼睑皱褶性状较小。     

广州中老年人血红蛋白和红细胞压积与高血压的相关性研究

目的 分析中老年人血红蛋白(hemoglobin,HGB)和红细胞压积(hematocrit,HCT)与高血压的相关性,为防控来自血液粘度增高的高血压风险提供科学参考.方法 基于"广州生物库队列研究"平台,选取24 944名50岁及以上非地中海贫血的广州居民,基线调查收集年龄、性别、文化程度、职业、个人收入、吸烟、饮酒...