儿童α1-抗胰蛋白酶缺乏症1例

<正>患儿,男,5岁,因反复肝功能异常1年半入院。患儿于入托前体检时发现肝功能异常(转氨酶升高),无黄疸及任何不适。曾多家医院检查甲、乙、丙、戊型肝炎病毒血清学标志物均阴性,多次住院护肝降酶治疗,效果不佳。发病以来患儿无明显不适,     

婴儿胆汁淤积性肝病的治疗

婴儿胆汁淤积性肝病的病因复杂,临床主要表现为高结合胆红素血症、粪便颜色改变、胆汁酸增加,可伴或不伴肝大,质地异常,肝功能异常;部分患儿还可伴皮肤瘙痒、营养不良等表现。治疗的主要原则为保肝、利胆、营养和病因治疗。预后因病因而异。     

儿童初发急性淋巴细胞白血病血清前白蛋白测定及意义

目的　通过对前白蛋白 (PA)的检测 ,了解其作为急性淋巴细胞白血病对肝浸润的意义。方法　对 2 2例治疗前患儿和完全缓解后的 1 7例患儿 ,通过免疫比浊法测定PA ,并检测其它肝功能指标 ,以及 30例健康儿童对照组。结果　 2 2例治疗前患儿 ,9例PA下降 (与对照组相比P <0 .0 1 ) ,3例白蛋白降低 ,1例谷丙转氨酶、6例谷草转氨酶升高 ,1例总胆红素上升 ,治疗前PA异常的例数高于其它肝功能指标异常的例数。其中完全缓解后的 1 7例患儿 ,PA及其它肝功能指标则均在正常范围。结论　通过PA的检测 ,发现治疗前急性淋巴细胞白血病肝浸润时 ,PA的变化远较其它肝功能指标的变化为明显。     

早产儿革兰阴性细菌败血症肝功能的变化

目的　研讨早产儿革兰阴性菌败血症肝功能变化。方法　将 2 0 0 0年 3月～ 2 0 0 4年 5月在厄立特里亚首都儿童医院新生儿病房收治的早产儿革兰阴性杆菌败血症 2 7例和早产儿凝固酶阴性葡萄球菌败血症 1 5例肝功能进行比较。结果　早产儿革兰阴性杆菌败血症肝功能异常 1 3例 (48.2 % ) ,早产儿凝固酶阴性葡萄球菌败血症的肝功能异常 2例 (1 3 .3 % ) ,两者碱性磷酸酶无区别 ;革兰阴性菌中肺炎克雷伯杆菌败血症有肝功能异常 6例 (66 .7% ) ,铜绿假单胞菌败血症无肝功能异常。结论　早产儿革兰阴性细菌性败血症尤其是革兰阴性菌败血症可有肝功能异常。     

化疗对肝功能异常的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的有效性及安全性观察

目的初步评价化疗对并肝功能异常的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的有效性及安全性。方法选取对2004年3月-2008年4月收治的非肿瘤相关HLH患儿,参照由地塞米松、依托泊苷、环孢素组成的HLH-04化疗方案指南,在化疗后第8周对疗效进行评估,并在治疗前、治疗后2周、治疗后8周末监测血清ALT、血清清蛋白(Alb)、血浆纤维蛋白原(Fib)等指标变化。结果共60例HLH患儿在接受免疫化疗前并肝功能异常,其中ALT增高47例,Alb降低58例,Fib降低38例。病毒感染相关42例(70%),真菌感染相关1例(1.7%),不明原因17例(28.3%)。60例患儿中55例在诱导治疗4周中临床有效,15例患儿放弃治疗,45例患儿按统一方案完成了8周诱导治疗(其中42例无活动性病变,3例存在活动性病变),该45例患儿治疗后2周、8周,ALT、Alb、Fib监测指标均明显改善,与治疗前比较,组间差异均有统计学意义(Pa<0.01)。结论HLH-04化疗方案治疗HLH临床疗效显著,同时对化疗前肝功能异常患儿同样具有较好的安全性。病初肝功能异常并非免疫化疗的禁忌证,在监测肝功能的基础上应尽可能按时足量应用。     

半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱变化及意义

目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的正常健康儿童比较。结果半乳糖血症患儿治疗前血浆组氨酸、苏氨酸、瓜氨酸、精氨酸、酪氨酸、蛋氨酸均明显升高,谷氨酰胺、丙氨酸、缬氨酸、色氨酸、异亮氨酸、亮氨酸明显降低,治疗好转后除血浆色氨酸较治疗前升高、蛋氨酸较治疗前下降外,其余氨基酸于治疗前后无明显变化。结论半乳糖血症患儿治疗前血浆氨基酸谱有明显改变,酪氨酸、瓜氨酸和蛋氨酸的变化与遗传性代谢缺陷病所致酪氨酸血症、瓜氨酸血症和蛋氨酸血症类似,仅检测血浆氨基酸水平难以与上述疾病鉴别;半乳糖血症患儿血浆氨基酸变化与肝功能异常无关,可能与疾病本身代谢异常有关;肝功能正常或异常的黄疸、肝脾肿大患儿血浆氨基酸异常,需警惕遗传代谢缺陷病的可能。     

精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1 例报告

目的探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。     

慢性活动性EB病毒感染

慢性活动性EB病毒(EBV)感染主要表现为慢性或复发性传染性单核细胞增生症样症状,包括持续或间断发热、肝肿大、脾肿大、肝功能异常、血小板减少症、蚊虫叮咬过敏、皮疹等;表现有外周血高EBV载量和(或)异常的EBV相关抗体.该病临床少见但病死率极高,发病机制目前尚不清楚,新的诊断指南正在研究提出.传统的抗病毒治疗效果有限,新的治疗措施包括免疫抑制剂、免疫调节治疗、免疫细胞治疗等.     

红外线同位素能谱分析仪13C-美沙西汀呼气试验对肝豆状核变性患儿肝功能评估的价值

目的探讨红外线同位素能谱分析仪(IRIS)13C-美沙西汀呼气试验在肝豆状核变性(WD)患儿肝功能评估的价值。方法确诊为WD9例患儿作为研究对象,进行13C-美沙西汀呼气试验肝功能检测,并与其临床、肝功能及Child-Pugh肝功能分级进行比较。结果临床肝功能正常的肝豆状核变性4例患儿13C-美沙西汀呼气试验MVmax40、CUM40及CUM120值异常;5例临床肝功能异常的WD患儿13C-美沙西汀呼气试验参数程度上与Child-Pugh肝功能分级一致。结论美沙西汀呼气试验作为一种灵敏、定量的肝功能试验对WD患儿的肝功能状况的评估有重要意义。     

肝豆状核变性合并薄基底膜肾病1 例报告并文献复习

目的分析儿童肝豆状核变性合并肾病的诊断。方法回顾分析1例血尿伴肝功能异常、低补体血症,最终确诊为肝豆状核变性合并薄基底膜肾病患儿的临床资料。结果患儿,女,10岁。主要临床表现为持续镜下血尿,不伴白蛋白尿,伴肝功能异常、低补体血症、近期构音异常;肾脏病理为薄基底膜肾病;血铜蓝蛋白23.10 mg/L,尿铜120μg/24 h;头颅MRI示双侧基底核及壳核异常信号;腹部超声提示肝硬化;眼裂隙灯双侧角膜可见K-F环;基因突变分析示患儿ATP7B纯合突变,COL4A3杂合突变。结论持续性镜下血尿伴肝功能异常、低补体血症者,临床需常规除外肝豆状核变性之可能。     

白血病肝损伤的研究进展

<正>白血病患者出现肝功能异常较常见,肿瘤浸润、各种病原体引起的感染、免疫因素、药物性肝损伤、营养不良等都可导致或促进肝损伤的形成。对于白血病合并肝功能异常的诊治要具体分析病因,并及时处理,以免肝脏受到不可逆转的损害。1肿瘤浸润白血病细胞离散或游走能力较大,比     

以肝功能异常为主要表现的儿童急性白血病肝浸润11例报告

白血病肝浸润临床表现不同,本文报道以肝功能异常为主要表现的急性白血病肝浸润,对诊断方法、浸润机制、肝浸润与长期预后的关系等进行探讨,现报告如下。 资料与方法 一、对象 收治急性白血病60例,其中ALL35例,NHL Ⅳ期11例,ANLL14例;男43例,女17例;年龄2～14岁,每例于化疗前后复查肝功能,肝功能异常者每3～5天复查1次,保肝治疗同时作乙肝/丙肝病毒抗原和/或抗体检测。     

EB病毒感染肝脏损伤与外周血淋巴细胞亚群相关性

目的了解EB病毒(EBV)感染患儿外周血游离EBV-DNA拷贝数,淋巴细胞分化抗原表达率与EBV感染相关性肝炎的关系。方法应用荧光定量PCR方法,测定46例EBV感染肝功能正常患儿,43例EBV感染肝功能异常患儿外周血血浆中游离EBV-DNA拷贝数;利用流式细胞仪测定EBV感染患儿CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、CD16+56(NK)表达率并与32例正常对照儿童进行比较。结果 EBV感染肝功能正常组与肝功能异常组患儿比较,血浆中游离EBV-DNA水平差异无统计学意义(P=0.24)。EBV感染肝功能正常组、EBV感染肝功能异常组以及正常对照儿童的总T细胞、CD4+、CD4+/CD8+差异有统计学意义(P均<0.05)。EBV感染肝功能异常组患儿的CD4+、CD4+/CD8+较EB感染肝功能正常组下降,差异有统计学意义(P均<0.05);两组EBV感染患儿与正常对照儿童比较,总T细胞、CD4+、CD4/+CD8+降低,CD8+增高,差异有统计学意义(P均<0.00)。结论 EBV感染肝脏损伤及严重程度与外周血淋巴细胞分化抗原中T细胞亚群有一定相关性。     

食物过敏相关肝功能异常的研究进展

儿童肝功能异常病因复杂,食物过敏可以引起肝脏免疫性损伤,是儿童肝功能异常的原因之一,其临床常表现为高转氨酶血症,大多无胆汁淤积及肝脏肿大。排除其他常见的肝功能异常病因后,食物回避激发试验观察转氨酶的变化,可以用于诊断食物过敏相关肝损伤。该文就食物过敏相关肝功能异常的研究现状、潜在机制及临床特点作一综述,旨在提高临床医师...     

小儿急性肝功能衰竭

急性肝功能衰竭属小儿危重症疾病 ,病因与发病机制错综复杂 ,临床病情凶险 ,积极做到早期诊断以及采用综合性治疗措施是降低病死率的关键。1　病因小儿急性肝功能衰竭的病因复杂 ,不同地区其病因构成存在很大差异 ,归纳起来有如下 4个方面 :①感染 ;②药物、毒物等化学物质 ;③肝缺血缺氧 ;④代谢异常。在欧美等发达国家 ,药物往往是导致急性肝衰竭的主要病因。有文献统计 ,其中醋氨酚中毒占急性肝功能衰竭患儿 36 % ,而甲型病毒 (HAV)和乙型肝炎病毒 (HBV )感染仅各占5 %。在发展中国家 ,急性肝功能衰竭最常见的原因主要是病毒性肝炎 ,…     

自身免疫性肝炎一例

患儿 ,女 ,13岁 ,因反复尿黄 ,肝功异常 1年入院。患儿于 1年前无明显诱因尿黄 ,查肝功能异常。无自觉不适 ,考虑为“药物性肝炎 ?”经当地医院治疗 ,肝功能正常出院。同年 7月复查肝功能异常 (ＡＬＴ 8335ｎｍｏｌ/ (ｓ·Ｌ)ＴＢＩＬ 4 0 μｍｏｌ/Ｌ) ;肝炎病毒指标 (甲、乙、丙、丁、戊 )均阴性。甲胎蛋白(ＡＦＰ) 5 2 9 0 μｇ/ｍｌ。抗Ｓｍ(- ) ,抗ＳＳＡ (- ) ,抗ＳＳＢ(- )。1999年 12月 10日 ,以“肝病原因待查”收入我院。起病以来 ,无自觉不适。 3岁时 ,家人考虑为“克汀病” ,5岁始服用“甲状腺素片”(现每天 1/ 2片 )。无肝炎、…     

川崎病肝脏损害的临床特征分析

目的分析川崎病肝脏损害的临床特征。方法对12，4例川崎病常规做肝功能检查，对41例肝功能异常者的临床资料进行分析。结果川崎病肝脏损害发生率为33％，肝功能异常主要表现为谷丙转氨酶(ALT)升高，或伴谷草转氨酶升高、血清白蛋白降低、白／球倒置；消化道表现轻；肝大轻度10例、中度5例；黄疸3例。对41例中有消化道表现伴肝大者给予一般保肝治疗，余均按川崎病治疗，肝功能、肝大、消化道表现均在1～3周恢复正常。结论川崎病肝脏损害发生率较高，但临床表现轻、黄疸少见、肝功能异常以轻度ALT升高为主，可有不同程度的肝大，多不经特殊处理，可随川崎病的好转而恢复。     

以血小板减少为首发症状的婴儿自身免疫性肝炎2例并分析

摘要：目的 总结自身免疫性肝炎婴儿患者临床特点及诊治情况,为该病的诊断、治疗提供依据。方法 分析我院收治的2例婴儿期起病的自身免疫性肝炎患儿的症状、体征、辅助检查,结合文献资料进行分析并提出相应的治疗方案。结果 2例患儿均以血小板减少为首发症状,以肝功能异常、肝脾肿大为主要临床表现,结合肝功能、免疫球蛋白、血清学抗体及肝穿检查结果确诊为自身免疫性肝炎,对激素或联合硫唑嘌呤应答良好。结论 自身免疫性肝炎临床症状可不典型,在婴儿中较少见,临床医师面对合并血小板减少的肝功能异常的婴儿时,需注意考虑是否存在自身免疫性肝炎,应尽早行肝穿以明确诊断,期为治疗、停药、预后提供依据,一旦诊断明确,需积极予激素或联合硫唑嘌呤治疗,以防病情恶化。     

晚发型维生素K缺乏性颅内出血发病的高危因素

目的 探讨晚发型维牛素K缺乏致颅内出血的危险因素,以预防并降低其发病率.方法 选择2002年1月-2007年12月北京儿童医院PICU及神经内科收治的晚发型维生素K缺乏性出血(VKDB)致颅内出血90例(Ⅰ组),同期住院的晚发型VKDB无颅内出血23例(Ⅱ组).入院12 h内,查头颅CT,检测血钙水平、肝功能、血钠、血糖、凝血酶原时间、部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、血小板.应用非条件Logistic回归分析,对性别、年龄、出生情况、喂养方式、近期腹泻、巨细胞病毒(CMV)感染、低钙血症、血糖异常、低钠血症、肝功能异常10项可能的相关危险因素进行分析.结果 经非条件Logistic回归分析,Ⅰ组与Ⅱ组比较,低钙血症、近期腹泻、肝功能异常有显著性差异(Pa <0.01),OR值分别为6.662、8.092、12.895;晚发型VKDB伴低钙血症、肝功能异常、近期腹泻的的患儿颅内出血的风险高,分别是血钙正常、肝功能正常、无腹泻的晚发型VKDB患儿的6.662、8.092、12.895倍.结论 低钙血症、肝功能异常、近期腹泻是晚发型VKDB致颅内出血的高危因素;防止低钙血症有利于预防晚发型VKDB致颅内出血.     

婴儿急性特发性血小板减少性紫癜与巨细胞病毒感染的相关性探讨

目的探讨婴儿急性特发性血小板减少性紫癜(AITP)与巨细胞病毒(CMV)感染的相关性、临床特点及治疗。方法对于AITP患者,应用ELESA方法测CMVIgG、IgM,对仅CMVIgG阳性者,再予CMVDNAPCR检测,同时予肝功能检测。对于CMVIgG或CMVDNAPCR阳性而无肝功能损害,均予地塞米松(Dex)+静注人血丙球(IVIG)常规治疗,而对同时有肝功能损害者分析予Dex+IVIG+阿托莫兰或Dex+IVIG+阿托莫兰+更昔洛韦(GCV)治疗。结果仅CMV感染而无肝功能损害与非CMV感染的AITP患者经正规治疗后,两组血小板升至正常时间差异无显著性,而肝功能异常时,两组血小板升至正常及肝功能恢复时间有显著性差异。结论婴儿AITP与CMV感染密切相关,若合并有其它脏器损害需联合应用GCV治疗,否则只需常规治疗。