重症肌无力患者HLA－DRB_1等位基因分析

作者应用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法，对３４例重症肌无力（ＭＧ）患者和８６名健康汉人ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因进行分析、研究，结果发现，ＭＧ病人组ＭＲＢ１区域内０９０１、１３０１两对等位基因的频率明显高于对照组（ＲＲ分别为１６．９４４和５．５１２，Ｐ均＜０．０１）。其中８例伴有胸腺瘤的ＭＧ患者除０９０１、１３０１两对等位基因频率增高外，０４０１基因频率亦明显高于正常对照组（ＲＲ分别为３９．５０３、４．９８０和４．０００．Ｐ均＜０．０１）。作者认为，ＭＧ发病可能与ＨＬＡ－ＤＲＢ１区域内０９０１、１３０１和０４０１三对等住基因相关联。     

人类白细胞抗原DRB1基因与多发性硬化遗传易患性研究

目的　分析多发性硬化遗传易患的分子免疫遗传背景。方法　采用聚合酶链反应序列特异性引物（ＰＣＲＳＳＰ） 联合技术对４５ 例病例组和１０５ 例正常对照组人类白细胞抗原ＤＲＢ１ 基因（ＨＬＡＤＲＢ１） 进行基因分型。结果　病例组ＨＬＡＤＲ２ 基因频率高于正常对照组，优势比为３．３２１ ，有统计学意义（ Ｐ＜ ０．０１）。结论　ＨＬＡＤＲ２ 基因与多发性硬化遗传易患相关联，提示可能还存在保护性基因。     

一氧化氮与帕金森病小鼠模型神经损害的研究

目的　研究一氧化氮（ＮＯ） 在帕金森病（ＰＤ）小鼠模型神经损害中的作用。方法　用比色分析、高效液相色谱电化学及免疫组化法检测１甲基４苯基四氢吡啶（ＭＰＴＰ）和７硝基吲唑（７ＮＩ）对Ｃ５７ＢＬ小鼠纹状体一氧化氮合酶（ＮＯＳ） 活性,多巴胺（ＤＡ）、二羟基苯乙酸（ＤＯＰＡＣ）、高香草酸（ＨＶＡ） 水平和酪氨酸羟化酶（ＴＨ） 免疫阳性神经纤维的影响。结果　注射ＭＰＴＰ后Ｃ５７ＢＬ小鼠纹状体ＮＯＳ活性增加,７ＮＩ能明显抑制ＭＰＴＰ引起的ＮＯＳ活性的升高（ 分别为０ ．９３ ±０．２４ 和０．５４ ±０．１６,ｎｍｏｌ·ｍｉｎ－１·ｇ－１ 组织,Ｐ＜０．０１） 。７ＮＩ能明显减轻ＭＰＴＰ引起的Ｃ５７ＢＬ小鼠纹状体ＤＡ（ 分别为０ ．８ ±０ ．２ 和６．８±０．５,μｇ／ｇ 组织,Ｐ＜０．０１） 、ＤＰＯＡＣ（ 分别为０．３ ±０．１ 和０ ．９ ±０ ．３ ,μｇ／ｇ 组织,Ｐ＜ ０ ．０１）、ＨＶＡ（分别为０．４±０．２ 和０．９ ±０ ．２,μｇ／ｇ 湿组织,Ｐ＜ ０．０１） 的降低及ＴＨ 阳性神经纤维损害。结论神经元来源的ＮＯ 参与了ＭＰＴＰ的毒性机制,神经元型ＮＯＳ抑制剂可能有益于ＰＤ的治疗。     

HLA-DPB_1等位基因对广西汉族重症肌无力的遗传易感性研究

目的探讨ＨＬＡ－ＤＰＢ１等位基因对广西汉族重症肌无力（ＭＧ）的遗传易感性。方法用限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）多酶共同消化法对ＨＬＡ－ＤＰＢ１的３１个等位基因进行分型。结果发现广西汉族ＭＧ患者的ＨＬＡ－ＤＰＢ１０５０１及３６０１的频率明显高于正常人。ＤＰＢ１２７０１在全身型ＭＧ明显增多。ＤＰＢ１易感基因为纯合子时，ＭＧ发病早，并与全身型ＭＧ密切相关。早发病ＭＧ与晚发病ＭＧ、男性ＭＧ与女性ＭＧ、眼肌型ＭＧ与全身型ＭＧ的ＨＬＡ－ＤＰＢ１遗传背景有所不同。结论广西汉族ＭＧ的ＨＬＡ－ＤＰＢ１易感基因为０５０１、３６０１及２７０１，其中前两者对ＭＧ发病最重要，后者见于全身型病人     

精神分裂症的人类白细胞抗原病因学研究

目的研究精神分裂症与人类白细胞抗原（ＨＬＡ）的关系方法用国际标准微量淋巴细胞毒实验方法对２３例北京地区的精神分裂症患者进行ＨＬＡ分型研究，并与４９例健康对照者进行比较。结果精神分裂症患者Ｂ２７、Ａ９、ＤＱ２抗原频率高，并且Ｂ２７抗原在两组中差异显著。未发现各亚型之间有不同的相关抗原。结论ＨＬＡ与精神分裂症的发生有关，Ｂ２７、Ａ９抗原表型者患精神分裂症的危险性高（ＲＲＢ２７＝５．６５，ＲＲＡ９＝２４７）。     

HLA-A、B抗原分型与AIDP易感性

目的 探讨ＡＩＤＰ易感性与ＨＬＡ－Ａ、Ｂ抗原分型的关联性。方法 对３１例ＡＩＤＰ患者和１３２例健康对照采用ＰＣＲ－ＳＳＰ法进行ＨＬＡ－Ａ、Ｂ抗原的基因分型。结果ＨＬＡ－Ａ３３抗原频率在ＡＩＤＰ组升高（Ｐ〈０．０５），相对危险率ＲＲ＝６．１２５。结论 ＨＬＡ－Ａ３３抗原与ＡＩＤＰ易感性相关联。     

运动神经元疾病患者血清和脑脊液中GM1抗体的分布及其意义

目的分析运动神经元疾病（ＭＮＤ）患者血清和脑脊液中神经节苷脂（ＧＭ１）抗体的分布，研究其在ＭＮＤ发病过程中的作用。方法采用ＥＬＩＳＡ方法检测了４５例不同类型的ＭＮＤ患者血清和脑脊液中ＩｇＭＧＭ１、ＩｇＧＧＭ１抗体的水平。结果ＭＮＤ患者血清中ＩｇＭＧＭ１、ＩｇＧＧＭ１抗体均明显高于对照组，其中ＩｇＭＧＭ１抗体在进行性脊肌萎缩症患者中阳性率最高，而ＩｇＧＧＭ１抗体在ＭＮＤ的不同临床类型中差异无显著性意义。ＭＮＤ患者脑脊液中ＩｇＭＧＭ１和ＩｇＧＧＭ１抗体也均明显高于对照组（Ｐ＜０．０１），在ＭＮＤ不同临床类型中差异无显著性意义（Ｐ＞０．０５）。ＭＮＤ患者脑脊液中ＩｇＭＧＭ１和ＩｇＧＧＭ１抗体与血清中ＩｇＭＧＭ１和ＩｇＧＧＭ１抗体均不相关。结论ＭＮＤ患者周围和鞘内均存在对ＧＭ１的免疫反应，并可能参与了ＭＮＤ的发病过程。     

广西壮族重症肌无力病人HLA-DPB1等位基因遗传易患性研究

重症肌无力（ＭＧ）病人种族与人类白细胞抗原（ＨＬＡ）关系的研究多年来受到各国学者的重视。但至今未见壮族ＭＧ病人与ＨＬＡＤＰＢ１等位基因的相关性研究报道，我们对此进行了研究。资料和方法：ＭＧ组均为广西医科大学第一附属医院神经科门诊和住院病人，均根据病...     

MJD1基因单个碱基多态性与CAG重复序列不稳定性的关系

马查多－约瑟夫病患者的ＭＪＤ１基因存在ＣＡＧ三核苷酸不稳定扩展突变，为探讨这种不稳定扩展突变的分子机制。方法对５８名正常人和２０名ＭＪＤ患者的ＭＪＤ１基因内ＣＡＧ／ＣＡＡ、ＣＧＧ／ＧＧＧ两个位点的多态性进行检测。结果正常染色体中，具有ＣＧＧ等位基因的ＣＡＧ重复数目（２７．３２±０．６１，ｎ＝２８）较具有ＧＧＧ等位基因的ＣＡＧ重复数目（１５．９０±０．６９，ｎ＝３０）明显大（Ｐ＜０．０１）。ＣＧＧ等位基因在患者中的分布频率（１００％）明显高于正常人（４８．３％）。结论ＭＪＤ１基因内单个碱基置换影响ＣＡＧ重复序列的稳定性。     

阿尔茨海默病患者早老素-1基因内含子多态性分布的研究

目的 探讨早老素－１（ＰＳ－１）基因第８外显子３’端内含子等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）发病机制中的作用。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测７５例ＳＡＤ患者（ＳＡＤ组）和７３例正常老年人（对照组）的ＰＳ－１基因第８外显子３’端内含子等位基因多态性分布。结果 ＳＡＤ组１等位基因频率明显高于对照组（Ｐ〈０．０１,ＲＲ＝１．８３）,２等位基因频率明显低于对照组（Ｐ〈０．０１,ＲＲ＝０．５５）;ＳＡＤ组２／２基因型频率低于对照组（Ｐ〈０．０５,ＲＲ＝０．３２）。结论 ＰＳ－１基因多态性与ＳＡＤ发病有关,ＳＡＤ发病与ＰＳ－１基因２等位基因呈明显负关联,与１等位基因呈明显正关联。ＰＳ－１基因２等位基因对ＳＡＤ发病可能有保护作用,１等位基因可能是ＳＡＤ发病的危险因素之一。     

脑动脉硬化的脑电图,脑电地形图经颅多普勒超声的对照研究

目的 探讨脑电图（ＥＥＧ）、脑电地形图（ＢＥＡＭ）及经颅多普勒超声（ＴＣＤ）三项检查联合应用对脑动脉硬化的诊断价值。方法 ２０８例临床诊断为脑动脉硬化的病人,均在发病一月内行ＥＥＧ、ＢＥＡＭ及ＴＣＤ检查。结果 ＥＥＧ异常７４例,ＢＥＡＭ异常１２５例住院ＴＣＤ异常率为１００％。ＥＥＧ与ＢＥＡＭ比较（Ｘ＾２＝２５．０６,Ｐ〈０．０１）。有非常显著差异;ＢＥＡＭ与ＴＣＤ比较（Ｘ＾２＝４．１２,Ｐ〈０．０     

加里福尼亚痴呆行为问卷的信度和效度检验

目的：检测加里福尼亚痴呆行为问卷（ＣＤＢＱ）的信度与效度。方法对６０例Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）患者进行测试,其中有４８例患者完成二倍照料者的联合评定。结果ＣＤＢＱ具有良好的内部一致性,Ｃｏｒｎｂａｃｈ’ｓα＝０．７８６３,ｐ〈０．０１,联合检测的一致性高,ＩＣＣ＝０．８５０８,Ｐ〈０．０１。与简明精神病量表（ＢＰＲＳ）评分相比,相关系数ｒ＝０．３６,Ｐ〈０．０１,平行效度较好。结论ＣＤＢＱ中译     

脑梗塞患者血小板活化部位的探讨

采用ＦＣＭ检测脑梗塞患者（１６例腔梗，１８例大面积梗塞）颈内静脉（Ａ）和肘静脉（Ｂ）的血小板ＧＭＰ－１４０，ＧＰ５３和ＧＰⅡｂ／Ⅲａ。结果：脑梗塞组Ａ和Ｂ血中三种ＧＰ阳性表达率均明显高于非脑血管疾病（ＣＶＤ）组和健康组Ｂ血（Ｐ＜０．０１～０．００１）；脑梗塞组Ａ血明显高于同组Ｂ血（Ｐ＜０．０５～０．００５），Ａ／Ｂ比值为１．２４～２．５２，而非ＣＶＤ组Ａ与Ｂ血之间阳性率无显著差异，Ａ／Ｂ比值≤１．０６；大面积梗塞组Ａ血阳性率高于腔梗组Ａ血（Ｐ＜０．０５），但两组Ｂ血无显著差异。提示脑梗塞急性期血小板主要在脑循环中活化，测定Ａ血指标较测定Ｂ血更能敏感地反映脑梗塞时血小板的活化程度和功能状态。     

急、慢性精神分裂症患者血浆兴奋性和抑制性氨基酸含量的研究

目的探讨精神分裂症可能的发病和衰退机理。方法利用日立８３５型快速氨基酸分析仪，测定和分析３０例住院精神分裂症患者（急性１５例，慢性１５例）的血浆谷氨酸（Ｇｌｕ）、牛磺酸（Ｔａｕ）、γ氨基丁酸（ＧＡＢＡ）、甘氨酸（Ｇｌｙ）的含量变化，并与对照组（健康志愿者１０例）比较。结果（１）血浆Ｇｌｕ和ＧＡＢＡ含量患者组（８３±２４μｍｏｌ／Ｌ，５６±１７μｍｏｌ／Ｌ）显著低于对照组（１２６±５７μｍｏｌ／Ｌ，９０±１７μｍｏｌ／Ｌ），而血浆Ｔａｕ和Ｇｌｙ含量两组间差异无显著性；（２）慢性患者的血浆Ｇｌｕ和ＧＡＢＡ含量（９３±３１μｍｏｌ／Ｌ，６６±２２μｍｏｌ／Ｌ）高于急性患者（６９±１９μｍｏｌ／Ｌ，４９±１１μｍｏｌ／Ｌ），存在随病程迁延而增高的趋势；（３）３０例患者血浆ＧＡＢＡ的含量与阴性症状（ｒ＝０．４７０，Ｐ＜０．０１）和社会功能缺陷（ｒ＝－０．５６７，Ｐ＜０．０１）的严重程度呈显著性相关。结论精神分裂症可能与Ｇｌｕ能和ＧＡＢＡ能神经系统功能低下有关。中枢神经系统Ｇｌｕ和ＧＡＢＡ严重的功能失调可能导致精神分裂症慢性衰退的结局。     

Alzheimer病的脑地形图和多项诱发电位研究

目的 探讨Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）的自发和诱发脑电特征。方法 对３９例ＡＤ及４０例正常对照进行脑电图（ＥＥＧ）、脑地形图（ＢＥＡＭ）、视觉和听觉诱发电位（ＶＥＰ和ＡＥＰ）、脑干听觉反应（ＡＢＲ）和认知电位Ｐ３００（Ｐ３００）检测。结果ＡＤ患者ＥＥＧ异常率达８７．５％；ＢＥＡＭ示：δ和θ功率增高，额、后颞、枕区α功率降低，额极、中、后颞及枕区β功率降低（Ｐ〈０．０５或〈０．０１）；ＶＥＰ、ＡＥ     

缺血性脑血管病伴OSAS患者的血压和血管舒缩功能观察

目的 观察缺血性脑血管病（ＩＣＶＤ）伴阻塞型睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）患者平均动脉压（ＭＡＢＰ）、血浆降钙素基因相关肽（ＣＧＲＰ）和内皮素（ＥＴ）的变化及相互关系。方法 应用放免方法测量３１例患者血浆ＣＧＲＰ和ＥＴ含量,静息状态下测量血压;多元相关分析。结果 ＩＣＶＤ伴ＯＳＡＳ患者组ＭＡＢＰ、ＥＴ均炕于正常对照组（均Ｐ〈０．００１）,ＣＧＲＰ明显低于对照组（Ｐ〈０．００１）;ＣＧＲＰ与ＭＡＢＰ     

脑血管病患者SOD、MDA检测意义及其相关性研究

检测８７例脑血管病（ＣＶＤ）患者血清超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）同工酶活性、丙二醛（ＭＤＡ）含量，并对其中３４例患者红细胞内ＳＯＤ（ＲＢＣ－ＳＯＤ）活性进行检测，对其相互间的关系进行了探讨。结果表明，血清总ＳＯＤ（Ｔ－ＳＯＤ）、Ｍｎ－ＳＯＤ活性和ＭＤＡ含量明显高于正常对照组，ＣｕＺｎ－ＳＯＤ活性无变化或显著降低及ＲＢＣ－ＳＯＤ活性均明显低于对照组。其相关性表现为Ｔ－ＳＯＤ及Ｍｎ－ＳＯＤ与ＭＤＡ的改变呈显著正相关（ｒ＝０．９３２３，Ｐ＜０．００１；ｒ＝０．９２１５，Ｐ＜０．００１），ＣｕＺｎ－ＳＯＤ与ＭＤＡ的改变呈显著负相关（ｒ＝－０．８８６１，Ｐ＜０．００１）。提示这些变化可作为判断脑血管病变发展和严重程度的重要参数。     

二巯基丙磺酸钠对肝豆状核变性临床疗效及相关元素影响的研究

目的探讨二巯基丙磺酸钠（ＤＭＰＳ）对肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的疗效及安全性。方法３１例ＨＬＤ患者每次静推ＤＭＰＳ５ｍｇ／ｋｇ，依Ｑ６ｈ×１天、Ｑ８ｈ×１天、Ｂｉｄ×４天顺序，６天为一疗程，共用１０疗程。结果显效４例，好转２３例，无效４例，恶化１例，总有效率达８３．６％；全疗程尿排铜均显著高于治疗前。２９例患者出现一过性白细胞下降、心电异常等经相应处理，均未影响治疗。结论ＤＭＰＳ是治疗ＨＬＤ的理想驱铜药。     

人类白细胞抗原和氯氮平诱发的粒细胞缺乏症

目的探讨氯氮平诱发的粒细胞缺乏症（简称为粒缺）与人类白细胞抗原（ＨＬＡ）的相关关系。方法对２９例精神分裂症患者进行了ＨＬＡ分型研究。结果２９例中７例发生粒缺患者的ＨＬＡ－ＤＲ１２（５）抗原频率显著高于２２例粒缺未发生的患者，Ｐ＜０．０１。在精神分裂症患者与健康对照组之间，未发现该抗原频率差异有显著性。结论提示服用氯氮平发生粒缺的患者可能有特异的遗传素质，遗传基础与ＨＬＡ－ＤＲ１２（５）基因有关，相对危险性（ＲＲ）＝３８．１５６，而与疾病自身因素无关。     

脑血管疾病急性期血浆ProAdM153—185含量变化及其意义

建立放射免疫分析方法，对出血性（ＨＣＶＤ，ｎ＝１０），缺血性（ＩＣＶＤ，ｎ＝３１）脑血管病急性期患者，以及健康对照者（ｎ＝１０）的血浆肾上腺髓质素前体（ＰｒｏＡｄＭ１５３－１８５）含量进行了研究发现，ＨＣＶＤ组血浆ＰｒｏＡｄＭ１５３－１８５含量显著高于对照组及ＩＣＶＤ组（分别Ｐ＜０．０５及＜０．０１），ＩＣＶＤ组与对照组之间则无显著差异（Ｐ＞０．０５）。在ＩＣＶＤ组中，大灶皮层梗塞患者血浆ＰｒｏＡｄＭ１５３－１８５含量又显著高于皮层下梗塞患者（Ｐ＜０．０１），发病后第３ｄ的患者血浆ＰｒｏＡｄＭ１５３－１８５含量显著高于第１ｄ及第２ｄ的患者（分别Ｐ＜０．０５，０．０１）。提示ＰｒｏＡｄＭ１５３－１８５在脑血管疾病的病理过程中具有作用。